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1、第九章 染色体的变异畸变,染色体结构变异 染色体数目变异,缺失(deletion)重复(duplication)倒位(inversion)易位(translocation),整倍体变异 非整倍体变异,第一节 染色体结构变异,一.缺失1.类型,染色体的某一片段及其所携带的基因一起丢失的现象。,末端缺失(terminal deletion)中间缺失(interstitial deletion),2 缺失的细胞学效应,无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之联会而被排挤出来所
2、形成的。如果蝇的缺失图二价体末端突出 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。,断裂-融合桥循环,3 遗传学效应,缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质。缺失对个体的生长和发育不利：含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象导致人类的疾病,玉米株色遗传的假显性现象（引自浙江农业大学，遗传学，1998）,猫叫综合征：第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅2040,人类的疾病,二、重复（duplication),1.重复的类
3、型 重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。顺接重复(tandem duplication)反接重复(reverse duplication),2.重复的细胞学效应,（）重复片段较长时：与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分裂图象-重复环(duplication loop)这是由于重复染色体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找补到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起,（）重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000m），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。,3.重复的遗传学效应,（1）扰乱基因的固
4、有平衡体系：,影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+V 红色，V+VV 朱红色，说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系,（）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）,基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应 越显著。基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同 位置而有一定程度的改变。,果蝇的棒眼,果蝇的不等交换,1.倒位的类型,三、倒位(inversion),倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转180度重新连接起来而使这一片段上的基因的排列顺序颠倒
5、的现象。,依据倒位区段是否含着丝粒分类 臂内倒位(paracacentric inversion)臂间倒位(pericentric inversion),2.倒位的细胞学效应,很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环”(inversion loop)。,倒位杂合体的联会,.倒位的遗传学效应,倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。倒位杂合体形成败育交换配子的过程如图所示。位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。降低倒位杂合体上连锁基
6、因的重组率：倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位会改变基因间相邻关系 造成遗传性状变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。,臂内倒位和臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，若倒位环内产生一次重组，分裂时重组的染色体将产生缺失和重复，含有这种染色体的配子常是无功能的,4.倒位在遗传学研究中的作用,利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因。,Cy+/+S Cy+/+SCy+/Cy+Cy+/+S+S/+S死亡 永久杂种 死亡,其实这并不是真正不分离，不过分离出来的纯合个体全部致死而已。这种永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系，叫做永久杂种（permanent hybrid）或平衡致死
7、系（balanced lethal system）。,四、易位（translocation),1.易位的类型 易位是指非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排。依据染色体上发生断裂的次数可分为三种类型。简单易位(simple translocation)相互易位(reciprocal translocation)整臂易位(whole-warm translocation),2.易位的细胞学效应,易位纯合体没有的细胞学特征易位杂合体在粗线期可以看到特有的十字形图象，随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，形成环形或“”字形图象，这两种图象取决于减数分裂后期易位染色体的分离方式邻近分离（adjac
8、ent segregation)交互分离(alternate segregation),相互易位杂合体的联会和分离,3.易位的遗传学效应,半不育性（semisterility)邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；交互分离：染色体具有全部基因，配子可育。交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。,假连锁(pseudolinkage),相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁。,果蝇第二和第三染色体的假连锁现象,位置效应(position effect),由于基因改变了在染色体上
9、的位置而带来表型改变的现象称为位置效应一种为稳定型位置效应，即型位置效应另一种为花斑型位置效应，即型位置效应,活化致癌基因,染色体易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要机制。例如慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia，CML）。其患者血液中的粒细胞大量增加，红细胞减少。经细胞学检查，发现90%患者骨髓细胞的第22号染色体长臂缺失近一半（22q-），由于这种染色体首先在美国的费城发现，故称之为费城染色体或Ph染色体。Ph染色体被公认为CML的特异性遗传标记。1973年Rowley发现Ph染色体并非简单缺失，而是22号染色体丢失的片段易位到第9号染色体上，形成了t（9
10、；22）（q34；q11）相互易位。,果蝇的花斑型位置效应,4.易位在农业生产中的应用,利用染色体结构变异（缺失或易位）可培育成性别的自动鉴别品系（auto sexing strain），根据可识别的性状达到准确鉴别雄蚕的目的。在家蚕中，控制卵色的两个基因w2和w3都位于第10染色体上，位置分别是3.5 cM和6.9 cM。w2w2纯合体的卵在越冬时呈杏黄色，蚕蛾为纯白色眼；w3w3纯合体的卵在越冬时呈淡黄褐色，蚕蛾为黑色眼；各种类型的杂合体w2+3/+2w3、+2w3/+2+3、w2+3/+2+3的卵都呈紫黑色，蚕蛾全为黑色眼。,A品系：雌 ZW+2/w2+3 雄 ZZw2+3/w2+3 黑
11、色卵 杏黄色卵B品系：雌 ZW+3/+2w3 雄 ZZ+2w3/+2w3 黑色卵 淡黄褐色卵将A品系雌蛾与B品系雄蛾杂交，所产的卵中，黑色的全是雄蚕，淡黄褐色的全是雌蚕。通过电子光学自动选别机选出黑色卵，进行孵育，100%为雄蚕。,家蚕性别自动鉴别品系,第二节 染色体数目变异,染色体数目变异包括：整倍体变异 非整倍体变异,一、染色体组和染色体数目变异的类型,遗传学上把一个正常配子中所包含的整套染色体称为染色体组（genome），这个术语也指一个配子带有的全部基因，所以在不同场合也称为基因组。一个染色体组以n表示由若干条染色体组成，它们的形态、结构和功能各异，但又相互协调，共同控制生物体的生长、
12、发育、遗传和变异。,整倍体变异：非整倍体变异：染色体数目变异的主要类型如表。,染色体组数目的增减产生的变异，称为整倍体变异，包括单体、二倍体和多倍体。,染色体组内个别染色体数目的增减产生的变异，称为非整倍体变异，包括单体、缺体、双单体、三体、四体、双三体等。,二、整倍体的类别及其遗传表现,1.单倍体单倍体（haploid）是指细胞内具有物种配子染色体数（n）的个体。一般情况下，动物和植物多数是二倍体（2n），而配子细胞则是单倍体（n），也是一倍体，即细胞中含有一个完整染色体组。但自然界中也有一些生物体细胞中的染色体数是单倍的。例如，菌类植物的菌丝体时期、苔藓植物的配子体、雄蜂、雄蚁、夏季孤雌生
13、殖的蚜虫等，它们都是由未受精的卵发育而成的个体，都属于单倍体（haploid）。,染色体数目变异的主要类型,单倍体在遗传研究和育种实践上具有重要价值,由于单倍体中每个基因都是成单的，显性和隐性都可以表达，因此是研究基因及其作用的良好材料。用于研究单倍体母细胞减数分裂时的异源联会，可以分析各个染色体组之间的同源和部分同源关系。利用F1花粉培养成单倍体植株，可以获得广泛变异的个体，特别是隐性突变可以得到表现。使单倍体植株染色体加倍可以得到育性正常的纯合个体，从而缩短育种年限。人工诱变单倍体植株，在当代就能发现变异类型，从而提高诱变效果。,2.多倍体,2.同源多倍体由同一物种的染色体组加倍所形成的个
14、体或细胞，称为同源多倍体。在自然界，同源多倍体多数为二倍性或四倍性水平的个体。如马铃薯是同源四倍体，甘蔗是同源六倍体等。在自然条件下，由体细胞染色体加倍产生多倍体的情形很少见，而由未减数配子受精形成的可能性较大。人工诱发多倍体则主要是通过体细胞的染色体加倍，目前仍在广泛应用的是秋水仙碱人工诱发多倍体。在动物中，自然发生的同源多倍体是非常罕见的，其主要原因是动物的性别是由性染色体决定的。,（1）同源多倍体的表型特征,同源四倍体与其原来的二倍体相比，细胞核和细胞的体积相应地增大，其结果是茎粗、叶大，花器、种子和果实的体积也增大，叶色也较深。但不是所有的多倍体植物都有这样的效应。此外，染色体加倍后可
15、能出现一些不良反应，如叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟期延迟及育性降低等。同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结种子，因为倍性为奇数者都将因减数分裂受到干扰而不育。,（2）同源多倍体的联会和分离,同源三倍体的联会和分离,同源四倍体的联会和分离,同源四倍体二显体AAaa基因的分离,同源四倍体各种杂合体的分离结果,.异源多倍体,异源多倍体是指加倍的染色体组来源于不同物种，包括偶倍数的异源多倍体和奇倍数的异源多倍体。它可由不同物种的个体之间杂交得到的F1经染色体加倍形成；也可由F1未减数的配子结合形成；或由染色体已经加倍的两个不同物种杂交形成。构成异源多倍体的祖先二倍体种，称为基本种（basi
16、c species）。自然界中能够自繁的异源多倍体种都是偶倍数的。这种偶倍数的异源多倍体在被子植物中占30%-50%，禾本科植物中约占70%，如小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃、菊花、大丽菊、水仙和郁金香等都属于这种类型。,通过染色体组型分析（genome analysis）的方法，可确定异源多倍体中各染色体组的来源，研究其起源过程。染色体组型分析的主要方法是用待分析的多倍体与假定的基本种杂交，根据F1减数分裂过程中染色体配对行为来鉴别分析染色体组的来源及异同。在减数分裂过程中同源染色体相互配对形成二价体（II），非同源染色体彼此不能配对，常以单价体（I）的形式存在。如果待分析的多倍体和
17、基本种的杂交后代F1在减数分裂过程中出现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。,如普通小麦为异源六倍体，染色体组成为AABBDD（2n=42），组成它的基本种可能为一粒小麦（Triticum monococum）、拟斯卑尔脱山羊草（Aegilops spetoides）或斯氏麦草（T.searsii）及节节麦（A.squarrosa），它们都是二倍体，2n=14；拟二粒小麦（T.dicoccoides）为异源四倍体2n=28。,普通小麦几个近缘种的杂交后代减数分裂时染色体的配对情况,普通小麦可能的起源途径,三、多倍体的应用,1.培育新的作物类型或品种 例如
18、育种实践中利用奇倍数的多倍体减数分裂过程中同源染色体不能正常联会，配子形成不正常，因而表现高度不育的特点，巧妙地培育出一些无籽果实。三倍体无籽西瓜便是一个成功的例证。,三倍体无籽西瓜的选育过程,2.克服远缘杂种的不育性 在我国以鲍文奎为首的遗传育种学家经过不断试验和选择，已培育出一些优良的小黑麦品种，具有抗逆能力强、穗大、籽粒的蛋白质含量高、生长优势强等优良特性，在高寒山区种植其产量明显高于小麦和黑麦。以八倍体小黑麦的选育为例，说明多倍体在解决远缘杂种不育中所起的作用。异源八倍体的小黑麦（Triticule）是用普通小麦和黑麦（Secale cereale）杂交，并经染色体加倍而后培育成的。,
19、四、非整倍体的类别及其遗传表现,非整倍体（aneuploid）是二倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。一般是由于减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1或n+1的配子，由这些配子和正常配子（n）结合，或由它们相互结合便产生各种非整倍体，例如单体、双单体、缺体、三体及四体等。,1.单体,单体（monosomic）指正常的2n个体缺失一条染色体，使某对同源染色体缺少一条，常用2n-1来表示。在自然界，有些动物是以单体的形式存在的。如蝗虫、蟋蟀、某些甲虫的雄性，以及鸟类、家禽类和许多鳞翅目昆虫的雌性个体只有一条性染色体，它们都是2n-1单体，能产生n和n-1两种配子，是正常可
20、育的，这是长期进化的结果。在植物界，对二倍体物种而言，单体在自然界很难生存，因为二倍体的配子中本来只有一套染色体组，如果缺少其中一条，其染色体组的完整性就会遭到破坏，一般不能正常发育。,从理论上讲，单体自交会产生双体、单体和缺体，二者比例为1：2：1。实际上，单体在减数分裂时，形成的n和n-1配子不是1：1的比例，n-1不正常配子的形成是大量的。这是因为成对染色体缺少一条后剩下的一条是个单价体，它常常被遗弃而丢失，故使n-1配子增加。n-1配子对外界环境敏感，尤其是雄配子常常不育，所以n-1配子多通过卵细胞遗传。因此选择的杂交亲本不同，后代中单体、双体及缺体的比例也会不同。,2.缺体,缺体（n
21、ullisomic）是异源多倍体所特有的类型，一般来自单体的自交。有的物种如普通烟草的单体后代分离不出缺体，原因是缺体在幼胚阶段就会死亡。缺体只能产生一种n-1配子，所以育性更低。可育的缺体一般都各具特征，如普通小麦的3D缺体（2n-II3D）子粒为白色，5A缺体（2n-II5A）发育成斯卑尔脱小麦的穗型等。,3.三体,三体（trisomic）的来源和单体一样，主要是减数分裂异常造成的，所不同的是三体在植物中经常出现。人为产生三体植物可以先用同源四倍体与二倍体杂交，得到三倍体再与二倍体回交，三倍体产生的n+l配子与二倍体的正常n配子结合，便生成三体（2n+1）类型。三体类型减数分裂时，理论上应
22、该产生n和n+l两种数量相等的配子，事实上因为多出来的一条染色体在后期I常有落后现象，致使n+l配子通常少于50%。一般情况下，n+l型的雄配子不易成活，所以n+l型配子大多也是通过卵细胞遗传的。三体在人类中也有出现，如21三体综合征（trisomy 21 syndrome），又称Down综合征（Down syndrome）。,本章小结,染色体的变异主要分为染色体结构变异和染色体数目的变异两类。染色体结构变异有缺失、重复、倒位和易位四种类型，染色体的数目变异可分为整倍体变异和非整倍体变异。本章分别对染色体结构变异的四种类型的概念、细胞学效应、遗传学效应及应用作了详细的讲述，并且对染色体数目变异的几种重要类型，如整倍体变异中的同源、异源多倍体，和非整倍体变异中的单体、缺体、三体和四体的基本概念和遗传特征进行了讨论。染色体变异的研究不仅揭示了新物种的形成和生物进化的遗传机制，而且可以作为人类染色体疾病诊断和预防的理论依据。,Thanks！,
