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1、问题探讨：,人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？呢同意这种观点吗？,这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化
2、，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,第三节 人类遗传病,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,一、人类遗传病的概述,（一）单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,1.常染色体,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后
3、凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。,单基因显性遗传病2.X染色体如抗维生素佝偻病,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,1.常染色体,单基因隐性遗传病,新生儿发病率较高的一种隐性遗传病，患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），60%患
4、儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的发病机理：,基因型,PP或Pp(正常),pp(患者),合成酶,苯丙氨酸代谢途径,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,2.X染色体,单基因隐性遗传病,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良(p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y)是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,
5、并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象),（一）单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指（趾）、并指（趾）、短指、软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病先天性聋哑 镰刀形细胞贫血症、苯丙酮尿症,X染色体上：血友病、色盲 进行性肌营养不良,伴Y遗传：外耳道多毛,（二）多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制。特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见
6、的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。,（三）.染色体异常遗传病,概念：由于染色体发生异常而引起的,常染色体异常,性染色体异常,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,常染色体异常遗传病,21三体综合症（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又
7、叫伸舌样痴呆。,13三体综合症,18三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在
8、人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析,二、遗传病对人类的危害,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,想一想：遗传病对人类的危害有哪些？1危害身体健康降低人口素质。2贻害子孙后代。3家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.,三、遗传病的检测和预防,1、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展,2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面
9、入手？遗传咨询、产前诊断。,四、优 生,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,1.禁止近亲结婚,（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,我国婚姻法规定“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚”。,预防隐性遗传病,预防遗传病发生最简便有效的方法。,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气
10、工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，4个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,达尔文,表姐艾玛,女
11、儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,事例三,摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,例四、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内与非近亲婚配所生子女
12、相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病,比较以下隐性遗传病的发生率,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,2、遗传咨询,一位抗VD佝偻病患者需要怎样选择生育？,预防遗传病发生最主要的方法。,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,XH Xh,Xh Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：
13、这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,3.提倡适龄生育,过早生育过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。,、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免
14、这样的胎儿出生。,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息,.目的：,为什么要测24条？,人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约
15、3-3.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科,（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而
16、达到检测疾病的目的。,基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的,若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（）A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定,B,人类遗传病与优生小结,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨
17、询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,练习,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（）A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16,D,
