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1、2023/7/10,出生缺陷与常见遗传病的防治,2023/7/10,第一部分 基本知识一、出生缺陷干预二、婚前医学检查三、遗传咨询四、常见的出生缺陷疾病干预措施第二部分 咨询技能一、婚前医学检查二、孕期保健常识三、孕期检查,2023/7/10,学习目的,婚前医学检查的项目和主要疾病遗传咨询的人群及遵循的原则出生缺陷的概念、分类、筛查出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容出生缺陷的四种预防方法遗传咨询的内容、程序常见出生缺陷的干预措施,禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血 亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目；涉外婚检加试项目孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危害；孕期补充叶酸的作用；孕
2、早、中、晚期保健的特点孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声 波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯 疱疹病毒检测时间和诊断方法孕期检查的时间、次数和内容遗传咨询的人群及遵循的原则婚前医学检查的意义和项目孕期不良药物、家里饲养动物和吸烟与酗酒对胎 儿的影响婚前医学检查的项目和主要疾病建议不宜结婚、不宜生育、暂缓结婚的对象和内容,基础知识,咨询技能,【掌握】,【熟悉】,【了解】,【掌握】,【熟悉】,【了解】,2023/7/10,2023/7/10,联体双胎,2023/7/10,（一）神经管畸形,脊柱裂,脑膨出,无脑儿,隐性脊柱裂,2023/7/10,（二）先天愚型,2023/7/10,（
3、三）先天性唇腭裂,2023/7/10,（四）先天性心脏病,2023/7/10,（五）地中海贫血,2023/7/10,（六）葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,2023/7/10,（七）苯丙酮尿症,2023/7/10,一、出生缺陷干预（一）出生缺陷的概念（二）出生缺陷的分类（三）出生缺陷的干预工程（四）出生缺陷干预的方法,第一部分 基本知识,2023/7/10,出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常（先天畸形）神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂）先天性心脏病、先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”）
4、聋、哑色盲 代谢缺陷苯丙酮尿症地中海贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）,（一）出生缺陷的概念,2023/7/10,出生缺陷的病因,国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现遗传因素引起者占25%；单基因突变占10%15%；多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；染色体异常占5%，如先天愚型环境因素引起者占10%生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等环境因素和遗传因素协同作用者占65%；,2023/7/10,根据胚胎发生过程分类根据病因分类根据缺陷的形成方式分类根据临床分类根据胚胎学和病理学分类,（二）出生缺陷的分类,2023/7/10,出生缺陷干预
5、工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。,定义,（三）出生缺陷的干预工程,2023/7/10,预防出生缺陷的意义,我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社
6、会问题。出生缺陷儿的家庭、社会负担社会直接经济损失 先天愚型的治疗费 20亿元 先天性心脏病的治疗费 120亿元 神经管畸形 2亿元家庭经济损失家庭精神损失,2023/7/10,我国出生缺陷的现况,我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一;2006年的中国儿童发展报告显示，我国每年约有20万30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万120万，约占每年出生人口总数的4%6%。2003年10月中国开始实行新的婚姻登记条例，强制性婚前医学检查被取消。此后，各地婚检率一路下滑。2004年全国婚检率不到10%，个别地方不到1%。专家估计，如果婚检率
7、持续走低，出生缺陷儿每年还要增加50%80%，即每年出生120万210万。出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担;2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。因此，降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。,2023/7/10,为此，国家不仅要确定到2020年前将出生缺陷发生率控制在3%以下目标，而且更需要针对目前存在的问题，采取相应的措施。构筑好降低出生缺陷发生率的头道防线。在完备的结婚登记制度下，婚前医学检查与婚后的孕前和孕后保健相配合。完善婚前医学检查制度宣传婚检，提高群众自觉婚检的意识；免费婚检，解除群
8、众特别是广大农民的经济负担。方便婚检，使婚检惠及最广大群众特别是农民。婚检不仅应包括乡镇以上的妇幼保健机构和医疗机构以及有条件的计划生育服务机构，而且还应延伸到广大乡镇一级有条件的医疗机构和计划生育技术服务机构。完善法规，明确结婚当事人故意或非故意所导致的隐瞒双方真实身体健康状况而应负的法律责任。有人患有医学上认为不应当结婚或生育的疾病，在没有婚检的情况下登记结婚，给本人、配偶和后代的身体造成危害。对此，可参照许多国家的做法，由婚姻当事人和利害关系人或他们所在基层单位请求宣告婚姻无效，并由当事人承担相应的法律责任。,2023/7/10,近年来，国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究，发现遗
9、传因素引起者占25%，环境因素引起者占10%，而环境因素和遗传因素协同作用者占65%。遗传因素中，单基因突变占10%15%；多基因遗传占65%，其引起的畸形如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；染色体异常占5%，如先天愚型。环境因素如生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等肯定均与出生缺陷有关。其它因素如孕妇年龄、体重、营养、疾病、文化程度、精神刺激等也可影响出生缺陷的发生率。虽然大量的实验研究和现场调查提供了众多的可疑危险因素，但明确的结论尚不多见。所以，出生缺陷可能是多种因素联合作用的结果，预防出生缺陷，也是一项多环节、综合性、系统性的工程。虽然病因研究还不确切，但可在研究的同
10、时及早干预，从而争取最大的社会、经济效益。,2023/7/10,（三）出生缺陷的干预工程,三级干预内容,WHO提出预防出生缺陷的三级概念一级预防：防止出生缺陷发生，包括自我保健、健康教育、优生咨询和建 立干预管理体制；二级预防：减少出生缺陷发生，主要是孕期保健，如早期筛查、中期追查、产前诊断、及时终止不良妊娠；三级预防，是出生缺陷的治疗。,2023/7/10,婚前医学检查和遗传咨询病因预防人群筛查对缺陷儿进行必要的治疗,（四）出生缺陷干预的方法,2023/7/10,二、婚前医学检查（一）婚前医学检查的项目（二）婚前医学检查的主要疾病,【知识】,2023/7/10,什么是婚前医学检查？,医学术语
11、：婚前保健医学检查病史、家系调查分析体格检查实验室检查卫生指导出具医学意见并介绍婚育保健知识卫生咨询提出个体化的婚育保健指导,2023/7/10,婚前医学检查的意义,有利于夫妻双方的健康有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福有利于提高出生人口素质有利于保护妇女生殖健康，避免人工流产有利于社会的发展和民族的兴旺,2023/7/10,有关婚前医学检查的法规,中华人民共和国婚姻法（1980,2001）禁止结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲；患有医学上认为不应当结婚的疾病；婚姻无效，有禁止结婚的亲属关系 婚前患有医学上认为不应当结婚的疾病，婚后尚未治愈的中华人民共和国母婴保健法（1995）男女双方在结婚登记
12、时，应当持有婚前医学检查证明或医学 鉴定证明。国务院婚姻登记条例（2003.10）未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。强制婚检 自愿婚检,2023/7/10,（一）婚前医学检查的项目,女方女性婚前医学检查表全身体检一般体检外生殖器官内生殖器官肛查（必要时阴道检查）胸透实验室检查血常规、尿常规白带常规ALT乙肝表面抗原梅毒筛查,男方男性婚前医学检查表全身体检一般体检生殖器官胸透实验室检查血常规、尿常规ALT乙肝表面抗原梅毒筛查,询问病史体格检查辅助检测,【常规项目】,2023/7/10,淋病、梅毒、艾滋病筛查外周血染色体检查B超检
13、查内分泌激素测定男方精液分析.,【特殊项目】,2023/7/10,（二）婚前医学检查的主要疾病,严重的遗传疾病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性连锁遗传病多基因遗传病指定传染病淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病 等有关精神病精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病影响结婚和生育的心、肺、肝、肾等疾病、内分泌疾病和生殖系统疾病男女生殖器官发育异常、肿瘤等,2023/7/10,婚检的医学意见,建议不宜婚配为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。建议暂缓结婚患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳
14、定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。建议不宜生育任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病（高发家系）；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。,2023/7/10,根据现代医学观点，优生学的范围正在逐步扩展，不仅研究遗传因素对第二代身体素质的影响，还研究如何防止各种非遗传性的先天疾病，分娩过程中的损伤，以及环境和心理社会因素对孕育胎儿的影响。因此，优生咨询的服务不仅适用有遗传病史或生育过畸形儿的对象，而且也适用于接触过某些不利因素的对象及广大健康生育年龄的男女。通过优生咨询，可发现和解决一些具有高危险因素的男女青年的生育问题，又可对广大健康咨询对象进行宣
15、传教育，帮助解除不必要的精神负担和纠正某些错误认识，使之能积极主动地参与优生工作，创造良好的优生环境条件，促进和保护胎儿正常发育。优生咨询包括婚前、孕前和孕期咨询等方面的内容。,遗传咨询是为想生育个健康聪明孩子的咨询对象提供优生指导服务的工作。咨询对象向医生提出问题，并征求其对婚育的意见。医生根据所提出的问题，应用医学知识，进行科学的分析，提出婚育指导。它是优生工作的重要组成部分。,三、遗传咨询,2023/7/10,三、遗传咨询（一）哪些人需要遗传咨询（二）遗传咨询的内容（三）遗传咨询必须遵循的原则（四）遗传咨询的程序,【知识】,2023/7/10,35岁以上，尤其是40岁以上的高龄孕妇；已经
16、确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶;有不良生育史,如曾经生过染色体异常、先天性畸形儿或原因不明的多次流产、早产及死胎的孕妇智力低下者,其中以先天愚型、脆性X综合征、TORCH综合征为重点对象；接触或使用致畸原者，如射线；发烧、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化学因素及滥用药；缺碘克汀病患者；精神受过严重打击者等；有多次自发性流产史的夫妇；不孕不育症夫妇；近亲结婚者；身份鉴定或亲子鉴定者；易感人群的症状前检查者,（一）哪些人需要遗传咨询,2023/7/10,让咨询者了解有关遗传病的实质，如有进一步诊断结果，应该让他们及时知道，并告知该病的预后情况、对患者进 行可行的治疗及追踪随访。阐明遗传病
17、的遗传方式及复发风险。阐明防止遗传病的发生或再发的各种方法，包括避孕方法、产前诊断以及人工受精、收养等。在咨询过程中，要进行可能导致出生缺陷的环境因素，包 括各种理化因素的分析，并综合考虑夫妇的生育年龄、身 体 健康状况、精神行为状况、社会经济状况和宗教信仰等。,从生殖医学角度看，结婚是两性的结合。如不避孕，从结婚那一天起，就有受孕的可能。一些不利于优生及两性生活的问题，应通过遗传咨询妥善解决，这对孕育健康的后代和婚姻生活的和谐美满起着重要作用。所以，婚前的遗传咨询是优生工作的基础，包括：,（二）遗传咨询的内容,2023/7/10,（三）遗传咨询必须遵循的原则,1.准确的诊断2.非指令性咨询3
18、.关心个人4.告知真相5.保密原则6.无伤害性原则7.夫妇双方同时参加咨询8.预约随访,2023/7/10,1态度要好 咨询医生应以和蔼、热情、耐心、关怀的态度对待每一位询问者，倾听他们所提的问题，认真细致的收集有关资料，进行必要的检查和化验，以科学的分析，做出诊断和推算出发病危险率。不要轻易作出判断咨询对象不应生育或终止妊娠。2认真负责并严守秘密 医生不仅提供有关风险的概率数字，还应当运用自己的影响去帮助当事者作出抉择。不采取回避态度，可以为病人承担某些责任，谈自己的倾向性看法和理由，回答他们的问题等。当然最后的抉择取决于询问者及其家属，但医生放任不管，也是不负责任的。对咨询对象及其家庭情况
19、要严守秘密。3要尊重咨询对象 来咨询的人，由于文化程度和个人的特殊情况，有些人对问题说不清楚，医生一定要尊重对方，平等待人才能合作，得到的资料才能可靠。在咨询过程中，协助他们决定婚育大事，不应强迫命令。关于是否绝育、中止妊娠或进行产前诊断等，医生只能提出建议、劝告，最后由咨询对象及其家属自己决定。还要注意，任何形体异常的影像记录，都需征得咨询对象和家属的同意。,（三）遗传咨询必须遵循的原则,遗传咨询不仅涉及到科学的问题，还涉及到人们心理和社会方面的问题，比较复杂。这项工作，需要在实践中不断完善和提高。因此，要求医生必须注意：,2023/7/10,4回答问题要有技巧 咨询医生回答问题时要考虑咨询
20、对象的心理承受能力和可能产生的后果，以及可能引起的社会问题。我们应当对咨询对象说真话，遵守医德，不弄虚作假。要注意效果，讲究方式。在咨询过程中要多强调积极方面，例如，可以说你生下正常孩子的概率为95，而不要说你生下严重畸形患儿的风险率有5。如果分析的结果是不宜再生育，医生也不要强烈劝阻他们不要再生育，只需讲明道理。咨询医生回答问题时，还必须考虑咨询对象的文化程度和理解能力，不能简单行事，必须在病人理解的范围内，耐心的解释和提出建议。如能准备一套表示遗传方式、正常核型和三体型图解等，它有助于更加形象地解释问题。如果咨询医生觉得，尽管问题比较明朗，但由于情感或智能上的原因，咨询对象还不能正确领会，
21、那么也有必要安排第二次咨询，或找一个合适的时间、地点再回答咨询对象的问题。5要主动发现危险因素 环境有害因素种类很多，对人体的作用方式还处在研究阶段。医生通过咨询，详细询问发病与化学药品、感染、各种病毒的关系，发现可疑的潜在性致畸原或影响胚胎发生，胎儿发育，特别是脑发育的因子，提供信息，加强研究，为制定环境优生对策提供依据。6要加强宣传教育 在咨询过程中，医生要认识到宣传群众使其参与优生工作的重要意义，要主动地讲解和提供孕期保健知识、用药需知、环境保护、胚胎形成前及胚胎形成后的保健知识，产前诊断的意义，提高全民人口素质意识。7不要下保证 根据遗传病的类型和遗传方式所推算的再发风险，只是遗传病在
22、后代中发病概率，对下一代孩子究竟发不发病，医生不能，也不应该做出保证，只能建议。,2023/7/10,作出诊断推算再发风险告知咨询者各种可能的选择:解除婚约或离婚;结婚但不生育;领养孩子;人工受精;捐卵者卵子体外受精,这个子宫内植入;植入前 诊断;产前诊断帮助咨询者实施各种选择,（四）遗传咨询的程序,2023/7/10,四、常见的出生缺陷疾病干预措施（一）神经管畸形（二）先天愚型（三）先天性唇腭裂（四）先天性心脏病（五）地中海贫血（六）葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,【知识】,2023/7/10,神经管畸形是一种严重的先天畸形，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐形脊柱裂等。中国是世界上的神经
23、管畸形的高发区，是世界各国平均发生率的10倍，发生率0.20.4，每年发生8万10万例。胚胎1517天，神经系统开始发育，胚胎22天左右，神经褶的两侧开始靠拢形成神经管，胚胎2426天，神经管的前孔和后孔相继关闭。如不闭合或闭合不全就形成各种类型的神经管畸形。神经管畸形的预防措施：1、孕妇在孕前不短于3个月直至妊娠满3个月内，每日口服1次0.4毫克叶酸。2、孕妇多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品可获得叶酸补充。3、孕早期加强保健。4、早期诊断。1528周B超检查有助于发现绝大部分神经管畸形。,神经管畸形干预措施,2023/7/10,先天愚型干预措施,先天愚型又称作唐氏综合征或21体三体综合征，新生儿中先
24、天愚型发生率为0.15。我国目前大约有60万的先天愚型儿。先天愚型患儿有特殊的容貌和体征：圆脸，鼻扁平，眼裂细且向外上倾斜，眼距宽，内龇赘皮明显，舌大外伸，四肢较短，有通贯掌，智力低下，常合并先天性心脏病、消化道等畸形，平均寿命16.2岁。母亲高龄是影响先天愚型发病率的重要因素，是卵子在发生过程中生殖细胞减数分裂时染色体发生不分裂情况，最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，仅有少部分21三体胚胎存活，结果出现先天愚型患儿先天愚型目前还无治疗措施，重点在于加强早期筛查。如果胎儿被诊断为21体三体综合征，须做选择性流产。,2023/7/10,先天性唇腭裂干预
25、措施,先天性唇和腭裂是颌面部先天畸形中最常见的畸形之一，我国目前唇腭裂发病率分别为1.251.38。男性大致是女性的两倍。唇裂可发生在单侧，也可双侧同时存在，可分为单侧唇裂、双侧唇裂、正中裂、隐裂。本病病因及发病机制尚不完全清楚，目前多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，动物实验证实营养缺乏特别是维生素缺乏被认为是引起唇腭裂畸形的重要因素，其次怀孕早期病毒感染、药物、放射线一级接触有害物质均可以引起。干预措施怀孕的妇女在怀孕的头三个月补充叶酸制剂，多吃西兰花等含大量叶酸的蔬菜，还有调查表明孕期补充复合维生素B，其后代唇腭裂发生率可降低。在胎龄2535周可通过B超早期诊断。生后唇腭裂还可经过手术来矫
26、正，最佳手术时机：单侧唇裂3个月时，双侧唇裂6个月时。腭裂1岁半至2岁，唇腭裂程度越轻，手术效果越好。,2023/7/10,先天性心脏病干预措施,先天性心脏病是一种先天性心脏畸形，由于胎儿时期心血管发育障碍所引起。发生率在活产婴儿中大约占0.8，我国每年新增先心病患儿15万20万例。一系列研究认为其发生与下列因素有关：1、胎儿宫内环境和母体因素：宫内感染；母孕期用药；母孕期患某些疾病等。2、心脏调节基因的遗传突变引起心脏发育缺陷。先天性心脏病的小儿经常易反复呼吸道感染，喂养困难、呛奶、气促、面色苍白、多汗，在鼻尖、口唇、指趾、甲床等处出现青紫，生长发育落后等。干预措施孕妇孕期要尽量避免接触致畸
27、环境。所有孕妇在怀孕1114周时接收B超检查，然后在怀孕中期再进行胎儿超声心动图检查。,2023/7/10,地中海贫血干预措施,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。地中海贫血属于常染色体遗传性缺陷，由于珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成减少。珠蛋白链合成受抑者，叫做“地中海贫血“；珠蛋白链合成受抑者，叫做“地中海贫血”。我国南方是地中海贫血的高发区，两广地区发病率在10左右。干预措施地中海贫血高发区的育龄夫妇在准备生育前都应该进行遗传咨询，了解自己家属成员中地中海贫血发病情况，评估子女患病风险。育龄夫妇生育前进行一次地中海贫血初
28、筛，初步确定育龄夫妇双方或单方是否是地中海贫血缺陷基因可疑携带者。对可疑携带者在进行地中海贫血基因检测，最终排除其地中海贫血缺陷基因携带者的可能性或确定其杂合子的基因型。如果双方均为地中海的缺陷基因携带者，胎儿必须进行产前诊断，如果诊断结果胎儿基因型为纯合子或双重杂合子，必须选择治疗性人工流产。,2023/7/10,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症干预措施,G6PD（葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症）是最常见的一种遗传性酶缺乏病。我国是本病高发区之一，主要分布在长江以南各省，发病率3.3。G6PD发病原因是由于位于X染色体上的G6PD基因突变，导致改酶活性降低，红细胞不能抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
29、食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等可诱发急性溶血反应，表现为血红蛋白尿、黄疸、贫血，严重者引起肝、肾或心功能衰竭。G6PD缺乏症的遗传方式分析：1、如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该基因，女儿有50机会携带该基因。2、如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3、如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50机会患病，50机会正常；女儿有50机会携带该基因。预防G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征，可预防发作，须严格遵照以下健康处方：禁食蚕豆或蚕豆生加工品；禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫；禁用下列药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等；慎用下列药物：扑热息痛、非那西丁、阿司匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、氯喹、秋水仙碱、苯海那明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因等；预防病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎的发生；求诊时向医生申明本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对病情合理用药；感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现急性溶血反应，应立即到医院就诊。,
