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1、基 因 突 变,贾雯昊,突变类型,突变特点,概念,诱发原因,分子机理,引起的表型特征,突变位置,点突变的诱变机制,碱基损伤,自发突变,DNA损伤修复机制,SOS修复,概念,基因突变(gene mutation)：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变(point mutation)。实际上点突变与染色体畸变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。,基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何
2、时期,自然界突变率很低：105-10-8,(打破对环境的适应性)多害少利,普遍性:,随机性:,稀有性:,有害性：,不定向性：Aa1或Aa2,P.s.突变发生的时期和部位：从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。DNA复制期由于氢键的打开，发生的几率要比平常大的多。,突变的可逆性,即可发生回复突变，显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因，前者称为正向突变。后者称为反向突变或回复突变。正向突变和反向突变的发生频率是不一样的。在多数情况下，反向突变率总是比正向突变率低几个数量级。这是因为一个野生型基因内部的许
3、多位点都可能发生改变而导致基因突变。但是一个基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状，才可发生回复突变。需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。,突变的多方向性,基因的突变可以向多个方向进行，一个基因可以突变为a1、a2、a3an等而构成所谓的复等位基因。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它任何一个突变基因突变产生。具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的。位于同一基因位点的各个等位基因，在遗传上称为复等位基因。,复等位基因的例子,1）人类的 ABO 血型：由 IA、IB、i 三种复等位基因控制，IA 和 IB、相对于 i 为显性。因此：A 型血者：IA IA、IA
4、 i B 型血者：IB IB、IB i AB 型血者：IA IB O 型血者：i i 2）烟草的自交不亲和性：栽培自花授粉植物。3）果蝇眼色 红眼11 种眼色。,一、基因突变的类型,根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：1.自发突变：所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。2.诱发突变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。,根据突变的分子机理，突变可分为以下三种：1.转换（transition）：指分子中的嘌呤为另一
5、种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。（同类碱基）2.颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。（非同类碱基）3.移码突变（frameshift mutation）：指DNA分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。（多数为致死性突变）,转换、颠换又包括：中性突变：1.同义突变：指虽然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。正向突变 2.无义突变：是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG,UGG）。3.错义突变：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多
6、数的突变属于此类。4.延长突变：这是一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长。,5.回复突变：是指由突变型回复为野生型的突变。包括：（1）真正回复（又称严格逆转）：突变的碱基，回复为野生型的碱基。（2）抑制突变：突变发生在基因其它位置，补偿了第一次突变的损失。,根据突变引起的表型特征，可将突变分为：,例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变,1.形态突变：泛指能造成外形改变的突变。,2.致死突变(lethal mutation)：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型(以上死亡)，亚致死突变(50%
7、90%死亡)；半致死突变(10%50%死亡)和弱致死突变(10%以下死亡)。显性致死：杂合态即致死。隐性致死：纯合态才致死，镰刀形贫血症、植物白化基因等,3.条件致死突变：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。例如：噬菌体T4的温度敏感突变型在25时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42时就不能这样。4.生化突变：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长,基因突变的位置,1、位于编码区的突变直接改变密码子，影响编码蛋白。,2、位于调节区和非编码区的突变不直接编码蛋白在DNA水平上与RNA聚合酶的结合位点相关在
8、RNA水平上与核糖体的结合位点、调节mRNA的翻译的位点等相关。,紫外线伤害又属于碱基损伤,紫外线导致突变的修复机制,其中最常见的亦有乙基甲磺酸(EMS)和亚硝基胍(NG或NTG)以EMS为例，EMS作用下，将鸟嘌呤第6位上的氧原子上添加烷基，使其与胸腺嘧啶错配，出现G*C A*T突变。而后使胸腺嘧啶烷基化导致其与鸟嘌呤错配。因故可以引起DNA上紧密靠近的一系列突变。,5-溴尿嘧啶(5-BU)以酮式与A配对，以，而后可以其异构体变成烯醇式与G配对，因此它既可以引起A*T G*C的突变，又可以引起G*C A*T的突变。已故它亦能诱发回复突变。2-氨基嘌呤(2-AP),图片,黄曲霉素B1(AFB1
9、)其作用效果在于切断鸟嘌呤碱基与糖之间的糖苷键，使这种碱基产生无嘌呤位点。SOS修复机制又可越过无嘌呤位点并在其上加上腺嘌呤，故引发G*C A*T突变。,自发突变的机制自发突变有如下可能情况：1）自发损伤如嘌呤从DNA分子上脱落。2）碱基的氧化损伤由活性氧化物，如过氧化氢，超氧自由基(O2-),和羟自由基这些代谢副产物对DNA的氧化损伤。3）DNA复制错误4）其它自然界如温湿度变化等机制引起的突变,DNA损伤修复机制,1.光复活修复,3.Sos修复,2.切除修复,光复活修复在有可见光的情况下，光复活酶受光激发，利用其能量打开嘧啶二聚体之间的共价键，并沿DNA链滑动，寻找新的结合位点。（只能作用
10、于紫外线引起的DNA嘧啶二聚体）,切除修复也称核苷酸外切修复：此系统是在几种酶（DNA内切酶、DNA聚合酶、DNA外切酶、DNA连接酶）的协同作用下，先在损伤的任一端打开磷酸二酯键，然后外切掉一段寡核苷酸；留下的缺口由修复性合成来填补，再由连接酶将其连接起来。着色性干皮症，患者不能接受太阳的紫外线，否则在皮肤暴露部位就会诱发皮肤癌。是因为患者皮肤细胞中的切除修复酶系统存在缺陷，不能对UV诱发的大量DNA损伤进行有效的修复。,SOS修复SOS修复是指DNA受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一种DNA修复方式，修复结果只是能维持基因组的完整性，提高细胞的生成率，但留下的错误较多，故又称为错误倾向修复（error-prone repair），使细胞有较高的突变率。当DNA上的损伤无法通过其他修复途径完成时，可诱导产生一种新的DNA聚合酶。它不会严格检查损伤部位的碱基，在诱变点上加一个不配对的碱基，从而导致基因突变。,
