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1、现代遗传学,MODERE GENETICS,参考书：1.遗传学 刘祖洞 高教出版社 2.遗传学 王亚馥等 高教出版社 3.人类遗传学概论 赵寿元等 湖南科技出版社,按研究的层次分类：群体遗传学、细胞遗传学 按研究对象分类：人类遗传学、动物遗传学 按研究范畴分类：发生遗传学、免疫遗传学 按内容和产生的年代分类：经典遗传学 现代遗传学,遗传学的分支,以基因为主要研究对象，研究基因在遗传变异中的作 用机理。遗传物质基因。基因控制蛋白质，从而控制遗传性状，从基因型到表现型。基因突变与环境问题DNA重组,现代遗传学主要研究任务,第一章 经典遗传学的诞生,主要内容,泛生论 种质论 孟德尔遗传定律 分离定律

2、 自由组合定律 遗传连锁定律,泛生论认为：雌雄个体的精液中含有能够传递特性的粒子，可以形成胚胎的各个器官。达尔文认为：生物体的每一个细胞都能产生芽球，芽球保证特性在生物体中的传递。达尔文认为：变异取决于芽球的数量变化和芽球自身性质的变化。,泛 生 论,拉马克（1744-1829）1809年提出:“用进废退”学说；提出“后天获得性状”能遗传的观点 例如：运动员具有发达的肌肉，这些变化可通过精液将形 成的芽球传给下一代。达尔文的泛生论被其表弟高尔顿的输血实验所推翻 他将黑毛兔子的血抽出来输入到银灰毛兔子的身体中，让这些银灰毛兔子互相交配。如果泛生论是正确的，那么我们预计这些银灰毛兔子的后代的毛色应

3、该会变得深一些，然而结果并非如此。,泛生论时期的其它学说,魏斯曼：种质论（germplasm theoty),种质论认为：生物体由种质和体质构成。种质：指生殖细胞，负责生殖和遗传 体质：指体细胞，负责营养活动种质不受体质和环境影响；体质由种质 产生，不能遗传否定了获得性状遗传（小鼠截尾实验）遗传是由具有一定化学成分和一定分子 性质的物质(种质)在世代间传递实现的,魏斯曼,孟德尔：遗传因子假说,孟德尔（1822-1884）是现代遗传学之父，1822年7月22日，孟德尔出生在奥地利的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家。从小很喜爱植物。1860年，孟德尔发表了他的植物杂交实验，首次阐述了生物界有规律的

4、遗传现象,但论文并未引起学术界的重视，1884年孟德尔带着深深的遗憾去世了。,孟德尔规律长期不被接受的原因,达尔文于的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈；他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的思想并不完全吻合。,孟德尔思想的超前性。颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的。,遗传学诞生了,Mendel(1822-1884)1857-1865:豌豆杂交实验 1866年发表:植物杂交实验

5、首次提出:分离规律;独立分配定律（自由组合定律）荷兰 德弗里斯De.Vries 1900年 德国 柯伦斯Correns 奥地利 丘歇马克Tschermark,奠基人,诞生年,F1的花色全部为红色F2的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1F2代在F1代的基础上发生了性状分离,表现出双亲的性状,这一现象叫分离现象.,P 红花()白花()F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 1,豌豆花色杂交试验,七对相对性状杂交试验结果,遗 传 因 子 假 说,1、生物性状是由遗传因子决定2、每对相对性状由一对遗传因子控制3、每一个生殖细胞只含有每对遗传因子

6、中的一个4、每对遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本5、形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开进入生殖细胞6、生殖细胞的结合是随机的7、控制红花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式，其中红花对白花是显性，白花对红花是隐性,cc,cc,红花 白花,红花,CC,红花,白花,P,F1,F2,株数 705 224,Cc,Cc,C,c,c,C,c,C,CC,Cc,Cc,cc,1:2:1,分 离 定 律,基因型,表型,豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合,验 证 试 验测交,正交：白花()红花(）反交：红花()白花()回交：杂交的后代与亲代交配测交：杂交后代与亲代的隐性 个体杂交。,白花

7、cc,P 红花()白花()CC cc Cc 红花,F1,红花 白花,1：1,Cc,cc,？,孟德尔分离比实现的条件,P 红花()白花()CC cc C cF1 Cc 红花 花粉 卵细胞 C c c C CC Cc cC ccF2 1CC+2Cc:1cc 红花 白花 3：1,杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。两种配子结合是随机的子二代基因型个体存活率是相等的。显性是完全的。,杂合体的一对等位基因在形成配子时互不 影响地分到配子中去的规律。一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独 立，在配子形成时，各自分配到不同的配子 中去。正常情况下，F2代基因型比是121，F2代表型比为31。,分 离

8、定 律,孟德尔植物杂交试验成功的因素,选用适当的研究材料：豌豆：闭花授粉；相对性状差异明显；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作.豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法：试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类 型间的比例(坚实的数理科学基础)。独特的思维方式：由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。,遗传学的基本概念（1）,1、性状：生物体或其组成部分所表现的形态和生理特征2、单位性状：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位3、相对性状：不同

9、生物个体在单位性状上存在不同的表现4、显性性状：在F1中显现出来的性状，如：红花5、隐性性状：在F1中不显现出来的性状，如：白花 6、表型：生物个体形成的性状表现.7、基因型：生物个体的基因组成.如：Cc,cc,P 红花()白花()F1 红花 F2 红花 白花,表型是基因型和环境相互作用的结果。一个基因决定了一个性状。但是一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上，很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时，是以在其它基因相同的条件下，仅仅列出了差别的基因。,表型和基因型,8、等位基因：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。如：c 9、复等位基因：群体中不同个体在同一个基因座上有两

10、个以上的基因。ABO血型10、不完全显性:杂种的性状介于双亲之间。11、镶嵌显性:一对等位基因可以各自在不同部位分别表现出显性。异色瓢虫12、共显性:一对等位基因的两个成员在杂合体个体中都是显性。ABO血型13、纯合子：基因座上两个相同的等位基因的个体,如：CC14、杂合子：基因座上两个不同的等位基因的个体,如：Cc,遗传学的基本概念（2）,X,P F1,不 完 全 显性,共 显 性,孟德尔的自由组合定律,两对相对性状的遗传 自由组合现象的解释 自由组合规律的验证,又称独立分配定律，指形成包含两对以上的相对性状的杂种时，各对相对性状之间各自独立的发生自由组合。,两对相对性状的遗传 豌豆的两对相

11、对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。两对相对性状杂交试验,1.F2:9种基因型,2.四种表型(两种亲本型、两种重组型),4.黄色:绿色=3：1,5.圆粒:皱粒=3：1,试验结果:,3.表型比=9:3:3:1,自由组合现象的解释,自由组合假说：控制不同性状的遗传因子相互独立，在形成配子 时遗传因子的分离和组合是完全自由、随机的，互不干扰；配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是独立的、自由的、随机的。设控制两对相对性状的遗传因子为：圆粒 R 皱粒 r 黄色 Y 绿色 y,纯合子（主对角线）1YYRR 1YYrr 1yyRR 1yyrr 2Y

12、yRR 2Yyrr 2yyRr 2YYRr双杂合子（次对角线）4YyRr基因型通式 9 Y-R-3Y-rr 3yyR-1yyrr 表型通式 9YR 3Yr 3yR 1yr,注：Y,y位于豌豆第1染色体上；R,r位于豌豆第7染色体上。,验证试验-测交,自由组合规律的实质,在减数分裂形成配子的过程中，位于不同对染色体上的、控制不同相对性状的等位基因随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因随机组合在一起进入不同的配子中。,1234,13,23,14,24,自由组合规律的意义,揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系。理论意义不同对基因自由组合产生的基因重组是生

13、物发生变异的一个重要来源，也是生物界出现多样性的一个重要原因。在杂交育种工作中，可按照人类的意愿组合两个亲本的优良特性，培育新的物种类型。预测杂交后代中出现优良性状组合的大致比例，便于确定育种规模。,摩尔根与遗传连锁定律,染色体学说Sutton和Boveri在1903年提 出的假设，即代表性状的遗传因子就是位 于细胞核内的染色体上。摩尔根更进一步证明基因是以线性形式排列 在染色体上的，并且在染色体上占有一定的 位置。,T.H.Morgan,偶然现象可以给科学 研究以启迪，例外往往 是通往一个新天地的蹊 径。,果蝇体型小，易人工饲养，生活周期短，繁殖系数高，染色体少（3对常染色体+1对性染色体）

14、。1933年，由于他对遗传的染色体理论的 贡献被授予诺贝尔奖。,摩 尔 根 其 人,正 交P 红眼白眼F1 红眼 红眼F2 红眼白眼 红眼 白眼表型比例：红眼白眼=31 其中：性全是红眼，性红白=11,反 交P 白眼 红眼F1 红眼 白眼F2 红眼 白眼 红眼 白眼 表型比例：红眼白眼=11 其中：红白=11 红白=11,摩尔根的果蝇试验,P 红眼(X+X+)白眼(XwY)F1 红眼(X+Xw)红眼(X+Y)表型比例：红眼白眼=31 其中：性全是红眼，性红白=11,摩尔根的解释,P 红眼(X+X+)白眼(XwY)F1 红眼(X+Xw)白眼(XwY)F2 X+Xw XwXw X+Y XwY 红眼

15、 白眼 红眼 白眼表型比例：红眼白眼=11 其中：红白=11 红白=11,摩尔根的验证试验-测交,提 问,？,摩尔根发现的连锁现象中，控制果蝇眼睛的颜色性状的基因可能位于性染色体的哪个位置呢？,伴性遗传的特点,基因的传递与基因所在的染色体的传递是连锁的，这就是连锁定律。正反交结果不一致。性状分离比数在两性间不一致。若配子同型的性别传递隐性伴性性状，则F1代表现交叉遗传现象。,伴性遗传的意义,理论意义 为基因位于染色体上提供了直接证据，巩固了 遗传的染色体理论。实践意义根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病。利用伴性遗传规律来指导生产实践。,摩尔根的贡献,第一次把一个特定的基因与特定染色体上

16、的特定位置联系起 来，基因在染色体上，是按一定的距离和顺序呈线性排列的.指出基因是物质的，为研究基因结构和功能奠定了理论基础。摩尔根学派以果蝇为材料，绘制出表示基因在染色体上位置的“染色体图”(chromosomemap)。1926年摩尔根发表了著名的基因论，论述了基因在上下代 之间传递的规律。,三大遗传规律的内在联系,杂合体AaBbCc自交，子代中1.杂合体概率是多少？2.纯合体概率是多少？为什么X染色体上的隐性遗传病，男性患者多于女性患者，如色盲？对于X染色体上的显性遗传病，男女患者的比例会怎么样呢？,？思考题：,分离定律：杂合体形成配子时互相不影响地分到配子中去。自由组合定律：两对非等位基因在形成配子时，各自分开和组合。连锁定律：基因的传递与基因所在的染色体的传递连锁。,杂合体AaBbCc自交，子代中1.杂合体概率是多少?(7/8)2.纯合体概率是多少?(1/8)为什么X染色体上隐性遗传病，男性患者多于女性患者，如色盲？女性有2条X染色体，当2条X染色体都带有致病基因时才患病。对于X染色体上显性遗传病，男女患者的比例会怎么样呢？女性患者多于男性患者。,