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1、,成员：金丹 计晓文 李璐 白媛 侯永利 胡瑜 张媛 张灯儿 吴小金 史新宇 李起 郭雅涛,染色体结构畸变,目录1、染色体病的概念2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理,染色体病,染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。,染色单体,主缢痕（初级缢痕）,次缢痕,着丝粒,短臂（p）,长臂（q）,含高度重复DNA,外层,中层,内层,纺锤体微管,姐妹,着丝点（动原粒）,随体,常染色质区,异染色质区,染色体畸变(chromosomal aberration),染色体数目异常(numerical
2、abnormality),染色体结构畸变(structural aberration),物理因素,化学因素,生物因素,遗传因素,一、概述,(二)染色体结构畸变的成因：物理、化学 作用 染色体发 生物因素 生断裂 愈合（重合）重接 染色体结构畸变,Genetics,在原位置上重新结合，不引起遗传效应,染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。,简式：46，XX，del（1）（q21）,畸变符号,染色体总数,性染色体组成,变化染色体号,断裂点,繁式：46，XX，del（1）（
3、pterq21：）,畸变符号,染色体总数,性染色体组成,畸变染色体号,改变了的染色体带纹组成,染色体结构畸变的描述,符号术语 含 义 符号术语 含 义,A-G 染色体组名称 p 短 臂,1-22 常染色体号 q 长 臂,/表示嵌合体：断 裂,从到:断裂后重接,del 缺 失 rob 罗伯逊易位,dup 重 复 r 环状染色体,inv 倒 位 Ph 费城染色体,fra 脆性部位 rcp 相互易位,ter 末 端 ins 插 入,常用命名符号和缩写术语体系,t 易 位+or-增 减,i 等臂染色体()括号内为结构 异常染色体,描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现
4、的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。,双着丝粒染色体(dicentric chromosome),等臂染色体(isochromosome),环状染色体(ring chromosome),易位(translocation),倒位(inversion),重复 部分三体型(partial trisomy),缺失 部分单体型(partial monosomy),染色体结构畸变的类型,插入(insertion),(一)缺失(deletion，del),概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失类型末端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端
5、。中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。,缺失(deletion，del),末端缺失(terminal deletion),简式：46,XX,del(4)(q27)详式：46,XX,del(4)(pterq27),4q13,中间缺失(interstitial deletion),缺失(deletion，del),简式：46,XX,del(4)(q13q25)详式：46,XX,del(4)(pterq13:q25qter),(二)重复(duplication dup),概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别：顺接重复(tanden du
6、plication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。,重复(duplication，dup),顺接重复,反接重复,(三)倒位(inversion inv),概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别臂内倒位(paracentric inversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。,倒位
7、(inversion，inv),臂内倒位(paracentric inversion),4q13,简式：46,XX,inv(4)(q13q24)详式：46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter),臂间倒位(pericentric inversion),倒位(inversion，inv),4p14,简式：46,XX,inv(4)(p14q21)详式：46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter),倒位(inversion，inv),(四)易位(translocation t),概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非
8、法交换。类别：相互易位(罗伯逊异位插入异位,易位(translocation，t),相互易位(reciprocal translocation),简式：46,XX,t(4;20)(q25;q12),详式：46,XX,t(4;20)(4pter4q25:20q1220qter;20pter20q12:4q254qter),相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。,罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位
9、类型。两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。,罗伯逊易位(robertsonian translocation),易位(translocation，t),罗伯逊易位(robertsonian translocation),五、环状染色体(ring chromosome，r),一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。,环状染色体(ring chromosome，r),4
10、6,XX(XY),r(2)(p21q31);,46,XX(XY),r(2)(p21q31);,环状染色体(ring chromosome，r),环状染色体(ring chromosome，r),双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic),两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。,等臂染色体(isochromosome，i),一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同称之。,等臂染色体(isochromosome，i),46,X,i(Xq);,46，X，i（X）(qter cen qter);,插入(insertion,ins),是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断裂处.,当插入片段与原来方向相同时,即断片的近测端仍靠近着丝粒者称正位插入(dir,ins);反之为倒位插入(inv,ins).,
