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1、第四章 性别决定与性相关遗传,性别决定性相关遗传染色体学说的直接证据,第一节 性别决定,性染色体的发现,性别决定的机制,影响性别发育的环境因素,人类的性别畸形,为什么两性生物的雌雄个体数量的比值总是接近于11？,一、性染色体的发现,1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减数分裂研究，发现雄体的细胞中有11对染色体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X”染色体。,1901年，McClung等发现并确定了决定性别的染色体。他们采用蝗虫和其他直翅目昆虫为材料，发现在雄虫细胞内有一条单独的、不成对的染色体，在受精时，它决定昆虫的性别，就称其为副染色体（accessory chromosome）。
2、,1905年，N.Stevens 发现粉虫（Tenebrio molitor）雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄虫中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性也有，是成对的；另一条雌性没有，Stevens称之为Y染色体。,性染色体（sex-chromosome），与性别决定有直接关系的染色体。,二、性别决定的机制,1、性染色体决定性别：性别由性染色体的差异决定。,X和Y染色体在性别决定中的作用是对等的吗？,有些XY型性别决定生物，Y染色体在性别决定中起着重要的作用，如哺乳类。,有的XY型性别决定生物，如果蝇，X染色体起重要作用，Y染色体与育性有关。,2、基因平衡决定性别：果蝇的性别是由X染色体
3、与常染色体组数目的比值（性指数sex index）决定。,3、基因决定性别：,1）单基因决定性别：,有雌,通过基因型的改变，玉米可以从雌雄同株变为雌雄异株，植株的性别是由Tsts这对等位基因的分离决定。,2）染色体组的数目决定性别：,蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体组的数目，并受到环境影响。,工蜂 2n,雌雄同株和雌雄同体的生物有性别决定吗？,性别决定指在各种因子的调控下性腺的形成。,性别分化指在性腺产生的性激素作用下，某些体细胞分化发育成内、外生殖器以及第二性征。,三、影响性别发育的环境因素,1、外部环境因素的影响,如蛙类的性别决定类型是XY型。蝌蚪在20以下的环境发育时性别由其性染色体
4、决定；但在30条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。,在葫芦科的植物里，丰富的氮肥，短的日照和夜晚的低温也有利于雌性的发育。,2、激素的影响（最重要的）,假设有一只雌鸡停止了产卵，并开始向雄鸡转变，最后能和雌鸡交配。这只特殊的雄鸡的性染色体组成应是怎样的？,性别的表型是基因型和环境相互作用的结果，环境条件只能影响性别的表型，不能影响性别的基因型。,四、人类的性别畸形,例如：“睾丸女性化”（testicular feminization）（46，XY）是基因突变的结果。,2、基因与性别畸形,Y染色体上的睾丸决定基因（TDF）是正常的；X染色体上的雄性激素受体相关基因（Tf）基因突变后，激素无法
5、发挥作用。,第二节 性相关遗传,伴性遗传,从性遗传,限性遗传,剂量补偿效应,一、伴性遗传,1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，该结果也为遗传的染色体学说提供了第一证据。,1、果蝇的伴性遗传,白眼全是,Morgan对假设的验证,正反交的结果不一样,伴性遗传,由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。,绞花遗传（交叉遗传）：外祖父的性状通过女儿在外孙身上表现；或者说女儿像父亲，儿子像母亲的现象。,存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状仅由父亲传给儿子，不传给女儿，称为Y连锁遗传。,与X的同源配对区域,非重组区（NRY）,男性特异区（MSR）,位于X、Y染色体上
6、非同源区域的基因称为X连锁基因、Y连锁基因。,位于X、Y染色体上同源区域的基因称为“X和Y连锁”基因，因为该区域有交换重组的可能，也称为不完全性连锁基因。,3、鸡的伴性遗传,正反交的结果不同；交叉遗传现象,决定性状的基因在Z染色体上的伴性遗传方式称为Z连锁遗传。,伴性遗传的特点,只是在某一性别中表现的性状的遗传方式，基因在常染色体上或性染色体上。,例如：人的毛耳的遗传；奶牛的泌乳量等性状。,二、限性遗传,人类的早秃（baldness）遗传,三、从性遗传,性状的遗传是由常染色体上的基因决定的，由于受到性激素的影响，基因在不同性别中表达不同。,注意区分从性遗传与伴性遗传杂交现象的不同？,四、剂量补
7、偿效应,剂量补偿有两种情况：其一，X染色体转录速率不同，例如果蝇雌性细胞中两条X染色体都有活性，但它们的转录速率低于雄性细胞中的X染色体的转录速率；其二，雌性细胞中一条X染色体失活，如高等哺乳动物，包括人类。,2、X染色体的失活,1949年，Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。这种浓缩的、惰性的异染色质化的小体称为巴氏小体（Barr body）。由于巴氏小体与性别及X染色体的数目有关，所以又称为性染色质体(sex-chromatin body)。,正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条X染色体在遗传上无活性
8、。其结果使X连锁基因得到剂量补偿。,失活发生在胚胎发育的特定时期。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态。,杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体：某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机镶嵌存在。,失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些细胞里父源的X染色体失活，另一些细胞里母源的X染色体失活。,玳瑁猫 或三色猫,生殖细胞形成时，失活的X染色体可以得到恢复。,X染色体失活是发育过程中独特的调节机制。在失活的X染色体上并非全部基因都失活，有些基因是不失活的，且这种不失活是不完全的，称为不完全的剂量补偿效
9、应。这些对Lyon假说的修正观点称为新莱昂假说。,4、新莱昂假说,人类基因组计划目前的研究确认了X染色体上约有1098个蛋白质编码基因，而这些基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因；在Y染色体上大约有86个基因。,目前的研究结果表明，不完全失活的X染色体上至少有15%的基因依然在不同程度地表达，这使得女性体内的部分蛋白质水平不同程度地高于男性。,第三节 遗传的染色体 学说的直接证明,初级例外与次级例外,果蝇X染色体不分开现象,1916年，C.B.Bridges 发现了X染色体不分开现象，为遗传的染色体学说提供了无可辩驳的证据。,一、初级例外与次级例外,二、果蝇X染色体不分开现象,
