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1、第六章 遗传与人类健康,第一节 人类遗传病的主要类型,第二节 遗传咨询与优生,人类遗传病的主要类型,遗传咨询与优生,人类遗传病的种类和特点,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,遗传咨询,优生,人类遗传病的种类,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。,单基因遗传病,概念,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,类型,常染色体单基因遗传病,性染色体单基因遗传病,X连锁遗传病,Y连锁遗传病（限雄遗传）,睾丸发育不全,外耳道多毛症,特点,在群体中发病率很低，多属罕见病,具有家族聚集现象（家族性）,常染色体单基因遗
2、传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,并指,多指,软骨发育不全,高胆固醇血症,镰刀型细胞贫血症,白化病,苯丙酮尿症,遗传性神经性耳聋,糖元沉积病型,在人群及家族后代中，男女发病概率相等,在家族中连续发病,在家族隔代或隔几代发病（大多数）,常染色体显性遗传病,多指,并指,软骨发育不全,高胆固醇血症,苯丙酮尿症,图片介绍：神经系统受损害，智力低下。头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,正常基因P,苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,X连锁遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,蚕豆病,甲型血友病,乙型血友病,在人群及家族后
3、代中，男女发病概率不相等,女性患者多于男性,在家族中连续发病,男性患者多于女性,在家族中隔代发病,抗维生素D佝偻病,多基因遗传病,概念：,指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,例如：,精神分裂症,高血压,冠心病,青少年型糖尿病,无脑儿,唇裂,特点：,在群体中发病率比较高（1/1000），在患者后代的发病率较低（一定家族聚集性）,易受环境因素的影响,腭裂,先天性心脏病,多基因遗传病,唇裂,腭裂,无脑儿,是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活,染色体异常遗传病,概念：,由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。,类型：,常染色体病
4、,猫叫综合征,葛莱弗德氏综合征（47，XXY）,特纳氏综合征（卵巢发育不全症）,性染色体病,先天愚型（21三体综合征）,特点：,在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。,XXX综合征,XXX综合征患者核型,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,图例：,特点：,胎儿期：,染色体病发病率高（易自发流产）,婴儿、儿童期：,易发生单基因、多基因遗传病,青春期：,各种遗传病患病率都很低,成年期：,新发染色体病少、,单基因病发病率较青春期高,多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升,遗传咨询,对象,基本程序,作出诊断；,内容,遗传病患者、,遗传性异常性状表现者、,家属,估计再度发生的可能性；,解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,病情诊断,系谱分析,染色体/生化测定,遗传方式分析/发病率测算,提出防治措施,优生,措施,绒毛细胞检查,B超检查,羊膜腔穿刺,婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚,胎心监护,不同育龄母亲所生子女数,母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线,先天愚型病相对发生率,适龄生育,羊膜腔穿刺,染色体异常,神经管畸形,某些遗传性代谢疾病,禁止近亲结婚,减少隐性遗传病发病率,
