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1、代谢性疾病相关性儿童尿路结石,中山大学附属第一医院儿科 马华梅,概述,尿路结石 urinary lithiasis、urinary calculus urolithiasis、nephrolithiasis 上尿路结石 肾结石、输尿管结石 下尿路结石 膀胱结石、尿道结石儿童尿路结石 发生率低，占7%儿童尿路结石病因 代谢性疾病 大多数！代谢筛查重要性 尿路畸形、尿路感染 部分,伊拉克1999-2004年 204例尿路结石 年龄和性别 4 m 14 y；男:女 2.8:1 症状出现 3y 血尿(44.6%)、腹痛(28.4%)诊断 3.5 y 结石家族史 45.1%病因（189/204）有代谢异
2、常(52.0%)感染(25.5%)、解剖异常(12.2%)特发性(7.4%)、膀胱结石(2.9%),儿童尿路结石病因,成分 钙、草酸盐、尿酸、胱氨酸、铵 或磷酸盐结晶，或复合物 种类 钙结石（草酸钙和磷酸钙）胱氨酸石、磷酸镁胺 尿酸石、嘌呤石、印地那韦石、药物 儿童尿路结石 草酸钙（最多）、感染（鸟粪石）磷酸、尿酸、胱氨酸,尿路结石的形成,中心部或核 晶体物质及基质 凝血块、细胞碎屑、管型、菌落、异物 基质 作为晶体沉积网架 沉积的晶体物质,尿路结石的组成,尿路结石的晶体成分,基质 占结石干重的2%-9%（胱氨酸石9%-11%）按同心性板层结构规则排列沉淀-结晶 特异性离子的过度饱和 晶体取向
3、附生 不同成分的结晶、但具相似晶格的 晶体聚集后，形成具异源性结石*草酸钙和尿酸单钠的晶格结构类似 结石生成抑制物 正常尿中含结石生成抑制物 枸橼酸盐、二磷酸盐、粘多糖、镁离子、尿素、丙氨酸、锰离子、锌离子,尿路结石形成的影响因素,复杂 结石成分由尿中排泄增加 尿液PH值的变化 环境及某些生活习惯 营养因素 神经因素 尿液淤滞,尿路结石的成因及形成机制,血尿 肉眼或镜下血尿 常见阻塞症状 腹痛或腰痛（肾绞痛）尿路刺激症状 结石在输尿管下段 无症状表现 膀胱结石排尿困难、不能排尿 尿道结石随尿排出结石 沙砾样,尿路结石临床表现,儿童尿路结石临床表现,儿童尿路结石诊断,病史 肾结石的家族史、结石前
4、的病史 脱水情况、是否反复尿路感染 持续性腹痛和腰部绞痛、恶心和呕吐 未处理的菌尿和血尿 体检方面 偶发腰部压痛、常无反跳痛 肠鸣音活跃正常（偶轻减）偶睾丸压痛、偶发热,尿常规检查、血象检查 腹平片 不透光（钙结石、胱氨酸）透光（尿酸、黄嘌呤）不显影静脉尿路造影 肾功能、畸形、积液 充盈缺损非对比性螺旋CT检查 不透光结石显影腹部平片+肾脏超声检查,儿童尿路结石的实验室检查（1）,尿石分析 化学分析方法 微量重结晶分析法 X线粉晶分析 红外线光谱分析 偏光显微镜分析,儿童尿路结石的实验室检查（2）,尿路结石的特点,儿童尿路结石的实验室检查（3）,代谢评价血清 钙、磷、尿酸、电解质和阴离子间隙
5、肌酐、碱性磷酸酶尿 尿液分析、尿培养、钙/肌酐比值 胱氨酸尿定性试验（亚硝基铁氰氏钠法）24小时尿 肌酐清除率、钙、磷酸盐、草酸、尿酸 二碱基氨基酸（如胱氨酸尿定性试验阳性）,儿童24小时尿检正常值,mg/kg.d钙 2.0胱氨酸杂合子 1.42.8 纯合子 5.7磷酸盐 15.0,儿童24小时尿草酸正常值（武汉n=120）中华儿科杂志2000;38(7),！高钙尿 进一步检查（饮食、钙负荷）,钙负荷试验,低钙饮食7天（停牛奶、豆制品、芝麻、海带 发菜、VitD、利尿药、糖皮质激素）试验前晚餐后禁食、不禁水 9PM、0AM、6AM各饮水5-10 ml/kg(240ml)试验日6AM排尿弃去，饮
6、等量水留6AM8AM尿测定尿Ca/Cr（负荷前）8AM服10%CaCl2 1g/1.73m2进餐，留8AM12AM尿测定Ca/Cr（负荷后）,高钙尿钙负荷试验 评价,尿Ca/Cr 肠吸收型 肾漏型 随 意 负荷前 无变化 负荷后 无变化,特异性尿路结石的发病机制 钙结石 高钙尿（1）,原发性（特发性）高钙尿 吸收性、肾性家族性高钙尿合并低钙血症综合征 钙敏感受体激活性变异 特发性高钙尿并X-连锁隐性遗传性肾石病及肾损害 肾小管功能异常变异 X-连锁高钙尿肾病 Dent病 CLCN5 基因变异 小管性蛋白尿、高钙尿、佝偻病、肾钙质沉着、尿路结石和终末肾衰竭,钙感知受体与PTH分泌,钙结石 高钙尿
7、（2）,远端肾小管酸中毒*原发性 常染色体显性遗传，RTA-1基因变异*获得性 Lowe、Batter、William综合征 Wilson病、酪氨酸血症型 二性霉素B、锂、甲苯等 Sjogrens syndrome、原发性胆汁性肝硬化、淋巴细胞性甲状腺炎,钙结石 高钙尿（3）,其他 甲状腺功能亢进和减退 Cushing综合征 肾上腺功能减退、转移性恶性骨病 长时间辅助通气（酸碱改变）长期肠道外营养 继发性高钙尿合并高血钙 原发性甲状旁腺功能亢进 VitD过多、VitA过量、制动、长期应用速尿或地塞米松,钙结石 高草酸尿,草酸来源 内源性为主（60%)食物（40%)含量高（茶、咖啡、菠菜、大黄、
8、蕃茄、土豆、甜菜、龙须菜、果仁、可可、巧克力 草酸的主要前体 乙醛酸（甘氨酸、羟脯氨酸、丝氨酸、羟乙酸、抗坏血酸）辅酶 VitB6、VitB1 缺乏！镁失调尿 尿镁/磷0.1,钙结石 高草酸尿,原发性高草酸尿型（PH1）草酸、羟乙酸尿症 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶（AGT）缺陷原发性高草酸尿型（PH2）草酸、L-甘油酸尿症 D-甘油酸脱氢酶（乙醛酸盐还原酶）缺陷轻度代谢性高草酸尿 亦有草酸、羟乙酸尿症 继发性（肠源性）高草酸尿 VitC摄入过多、VitB6缺乏、肠吸收不良,草酸在消化道的吸收,草酸盐+钙 草酸钙（可溶，不吸收）脂肪酸+钙 盐（排出）钙不足 草酸（游离）吸收 脂肪酸吸收不良,高草酸
9、血症高草酸尿！,钙结石 其他,高尿酸尿 酸钙结晶围绕尿酸结晶外延生长 尿酸作为尿粘多糖的反抑制因子 杂合子胱氨酸尿 肉瘤病 机体对VitD的敏感性Lesch-Nyhan syndrome 尿酸结石，部分钙化,钙结石 其他,枸橼酸 三羧酸的一种 是草酸钙和磷酸钙结晶的强抑制物 低枸橼酸尿 尿中枸橼酸排出减少 慢性腹泻 肠吸收不良 肾小管酸中毒 特发性低枸橼酸尿,胱氨酸结石,占1%胱氨酸尿（cystinuria）罕见*常染色体隐性遗传性疾病*最常见的遗传性疾病（人群发病率1/7000）*肾小管及肠道上皮细胞对四种 二碱基氨基酸（胱、鸟、精和赖）的转运障碍*导致过多的这些氨基酸在尿中排出,鸟粪石,磷
10、酸镁胺（鸟粪石）和磷酸钙 感染、神经性膀胱、尿道重建尿路感染 能裂解尿素的生物 变形杆菌 克雷伯氏杆菌 大肠埃希氏杆菌 假单孢菌,鸟粪石形成,嘌呤结石,尿酸结石/高尿酸尿 高嘌呤饮食 嘌呤的快速转换 骨髓增生病 肿瘤溶解综合征 酶的缺陷 Lesch-Nyhan syndrome；次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶（HPRT）嘌呤代谢亢进 GSD-（戊糖旁路代谢亢进）药物 增加尿酸的排出，如丙磺舒、大剂量水杨酸盐、造影剂 嘌呤结石 酶缺陷 2,8-二羟腺嘌呤结石，黄嘌呤结石,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶先天缺陷引起嘌呤过剩机制,尿酸结石原发性嘌呤产生过多 HPRT不完全缺陷 尿路结石、肾损害完全
11、缺乏 Lesch-Nyhan综合征,磷酸核糖焦磷酸合成酶1活性增加引起原发性尿酸产生过多,尿酸结石原发性尿酸产生过多 PPS-1活性增高 X-连锁 尿酸结石,糖原累积病I型磷酸戊糖途径嘌呤代谢亢进,尿酸结石原发性尿酸产生过多 糖原累积病I型 常染色体隐性遗传尿酸结石,腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷致二羟腺嘌呤尿,嘌呤结石二羟腺嘌呤尿（结石）APRT缺陷 常染色体隐性遗传 嘌呤结石,嘌呤结石黄嘌呤尿（结石）黄嘌呤氧化酶缺陷 常染色体隐性遗传 黄嘌呤结石 尿尿酸极低,嘌呤的分解代谢,尿路结石 外源性因素,药物结晶 磺胺、头孢曲松,头孢曲松所致尿路结石 14y，M，用药8d时 胆囊结石、肾盂、输尿管结石；
12、牙膏状结石,头孢曲松所致尿路结石 14y，M，停药21时CT 胆囊结石、肾盂、输尿管结石消失,尿路结石治疗（1）,急性 解痉止痛外科手术指征 合并感染、持续疼痛、不能排出 结石、IVP检查发现尿外渗、结石大致高段阻塞、孤立肾、止痛剂和补液处理无助于排出结石*方法 体外震波碎石术、（微创）经皮肾镜取石术、输尿管镜取石术 溶石治疗 对尿酸结石、因用呋噻咪导致的 婴儿钙结石等有效,成石物质溶解度与尿PH的关系,尿路结石治疗（2）,原发病（基础病）治疗 高钙尿 减少钙和钠的摄入 噻嗪类利尿剂 枸橼酸钾 中性正磷酸盐 尿酸结石和 2,8-二羟腺嘌呤结石 碱化尿液、别嘌呤醇,别嘌呤醇的抑制作用,尿路结石治
13、疗（2）,胱氨酸结石 碱化尿液 D-青霉胺（二甲基半胱氨酸）N-乙酰半胱氨酸？远端肾小管酸中毒 纠正代谢性酸中毒 补充钾和钠的丧失原发性高草酸尿 肝移植（肾移植）,原发性高草酸尿I型-羟乙酸尿症丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶（AGT）缺陷,草酸代谢异常导致高草酸尿、草酸钙结石,氧化,还原,原发性高草酸尿型-乙醛酸还原酶缺乏,草酸代谢异常导致高草酸尿、草酸钙结石,氧化,还原,原发性高草酸尿型 L-甘油酸尿症D-甘油酸脱氢酶缺乏,D-甘油酸 LDH NADH+H+羟丙酮酸 L-甘油酸+草酸,二碱基氨基酸,赖氨酸,胱氨酸,鸟氨酸,精氨酸,新生儿肺透应用速尿后产生结石,大剂量糖皮质激素应用（右肾盂结石）,黄嘌呤结石（腹平片不显影）左 排泄性尿路造影（充盈缺损），右 非增强CT,尿流异常结晶的聚集、潴留，相关尿路异常 A 髓质多囊肾；B 肾盏憩室；C 先天性巨型肾盏；D 输尿管盆腔连接处狭窄；E 重肾下部输尿管盆腔连接处狭窄 F 原发性巨型输尿管；G 输尿管疝；H 后尿道瓣膜,氰化物硝普盐试验 取5ml尿液 加入5滴氢氧化铵溶液以碱化尿液 加入5%氰化钠2ml 静置10分钟 若再加入数滴5%硝普钠 稳定紫红色，试验阳性,
