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1、第四章 遗传信息的改变,遗传与变异,遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组,遗传信息的改变,染色体水平,DNA水平,染色体结构变异,染色体数目变异,基因突变,遗传重组,第一节 染色体畸变,一、染色体结构变异1.染色体结构变异的原因内在原因：营养、温度和生理等的异常变化外在原因：物理因素：紫外线、X射线、射线、中子等。化学药剂：秋水仙素在
2、这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接1,2.染色体结构变异的类型缺失、重复、倒位、易位3.染色体结构变异的区别缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果,（一）缺失,1.定义 缺失是指一个正常染色体上某区段的 丢失。它有两种类型：顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失。中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。,2缺失的产生,染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复染色体由于发生纽结而且在纽结
3、处断裂形成中间缺失；联会时一对同源染色体之间发生不等交换，形成中间缺失。转座因子可以引起染色体的缺失和倒位,3缺失的效应,致死或异常：缺失片段较长，基因较重要或缺失纯合体导致死亡。片段较短，产生异常。（如人类的猫叫综合症）假显性：显性基因缺失使同源染色体上的隐性非致死基因得以表现，（如果蝇的缺刻翅，玉米植株色的缺失遗传）,（二）重复,重复：染色体增加了与本身相同的某区段,1.重复的类型,顺接重复反接重复异臂重复移位重复,2.重复的产生,不等交换断裂融合桥的形成染色体纽结,3.重复的遗传与表型效应,1)位置效应 举例：果蝇的棒眼遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复眼7
4、80个左右红色小眼组成。果蝇X 染色体16区A段因不等交换而重复造成的。,2)破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率3)产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异举例：果蝇的眼色遗传 v朱红色（隐性）V+红色（显性）V+vv重复杂合体朱红色4)表型异常：重复的基因产物很重要，会引起表型异常,（三）倒位,倒位：一个染色体上某区段的正常排列顺序发生了180度的 颠倒。臂内倒位：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。臂间倒位：侧位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。,2.倒位的产生,1)染色体纽结、断裂和重接2)转座引起的倒位,3.倒位的遗传效应,1)引起基因重排，改变遗传密码，2)减数分裂中
5、同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环3)倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育4)倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化,（四）易位,易位指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。,1.易位的类型,相互易位:指两个非同源染色体间相互置换了一段染色体片段，称之。简单易位：一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。少见,罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。,2.易位的产生,1）断裂非重建性愈合；2）转座因子的作用；,3.易位的遗传效应,1）改变基因的连锁关系2）基因改变位置，产生位置效应3）对生活力的影响，易位纯合体一般正常，
6、易位杂合体常表现不育4）基因重排导致癌基因活化5）假连锁现象6）降低生产和繁殖性能,二、染色体数目的变异,每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。染色体数目变异的类型 整倍体 非整倍体 嵌合体,（一）整倍体的变异,整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。,整倍体的 类型：,一倍体:单倍体:二倍体:含有二个染色体组（2n）多倍体:三倍和三倍以上的整倍体统称之。三倍体:含有三个染色体组（3n）；四倍体；五倍体；六倍体,1.一倍体和单倍体,一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（表示x）。单倍体：含有配子染
7、色体的生物（n）。大多数动物单倍体和一倍体是相同的，但植物如小麦有42条染色体，共6套染色体，其单倍体就含有3个染色体组。动物中（蜜蜂、黄蜂、蚁）的雄性。植物中：低等藻菌类的单倍菌丝体；高等植物一般高度不育。,2.多倍体,同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成1组。异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。动物中多倍体十分罕见扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式,（二）非整倍体变异,非整倍体：体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。非整倍体的类型：1.单体：二倍体染色体
8、组丢失一条染色体（2n1）的 生物。如：人的45，XO 牛的59，先天性卵巢发育不全2.缺体：丢失一对同源染色体（2n2）的生物。如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。,多体：多了的一条染色体或多条染色体的生物，包含：三体（2 n 1）如人类：1）21-三体即Down氏综合症;2）18-三体，即Edward综合症;3）13-三体，即Patau综合症;四体（2 n 2）双三体（2n11）,（四）染色体数目变异的产生,1.染色体分裂，细胞不分裂，造成染色体数目成套地增加。2.个别染色体的不正常分裂，造成姐妹染色体没有分离，形成不的正常配子。（五）非整倍体的应用 多倍体育种：鱼、虾、
9、贝等海洋生物已才用此方法育种 单倍体育种：直接选择配子的方法,第二节基因突变,基因突变的概念 基因水平上遗传物质可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。,一、基因突变的类型,自发突变自然条件下自发发生的突变 诱发突变人为采用理化方法处理发生的突变显性突变隐性基因a变为显性基因 A 隐性突变显性基因A变为隐性基因 a正向突变野生型变为突变型 回复突变突变型 变为野生型,二、突变发生的时期与频率,（一）时期 在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。种系突变性细胞突变经受精卵传至后代体细胞突变植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传
10、至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。,（二）突变频率突变率指一定时间内突变发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感性。,三、基因突变的一般特征,（一）重演性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。（二）可逆性,野生型 wild type 突变型 mutant正向突变一般大于回复突变,Back mutation,Forword mutation,（三）多方向性 A a，A a1，A a2，复等位原因 定 义：在群体的不同个体中，位于同一基因座位上的3个或3个以上的基因称为复等位基因。如人的
11、ABO 血型,（四）平行性定义亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变，称突变的平行性。人、马、牛 的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。,（五）有害性和有利性有利性创造新基因，增加多样性，提供育种素材，促进生物进化。有害性破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相对性：自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很多是有害的。,四、突变发生的分子机制,位点：DNA（基因）上一个核苷酸对，一个基因内不同位点的改变可以形成许多等位基因（复等位基因）。座位：指一个基因，包括数百个数千个核苷酸对。基因座位复等位基因是基因
12、内部不同碱基改变的结果。,突变的方式和遗传效应,（1）分子结构的改变 碱基替换：如AAA（赖）GAA（谷）转换：嘌呤与嘌或嘧啶与嘧啶之间的转换。颠换：嘌呤转换为嘧啶或嘧啶转换为嘌呤。,遗传效应：错义突变：碱基的突变导致氨基酸序列的改变，产生新的氨基酸，或导致终止密码变为有义密码。同义突变:碱基的改变，没有导致氨基酸序列的改变。无义突变:有义密码突变为终止密码，导致蛋白质失活。,（2）移码,移码突变DNA序列中碱基增加或减少，使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象。碱基的缺失：如AAA（赖）CAC（组）AAC（天）AC 碱基插入:AAA(赖)AAC（天冬酰胺）A移码的遗传效应 插入或丢失
13、碱基的位置以后的DNA序列上的密码子都发生改变。,五、突变产生的原因,（一）自发突变自发突变：在自然条件下，由于生物体内外环境的自然作用而发生的突变 1DNA复制错误 碱基错配 碱基增减 2.自发的化学变化 1）脱嘌呤 2）脱氨（基）作用 3）氧化作用损伤碱基,3转座成分的致变作用转座成分：DNA 基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单元4增变基因的致变作用,（二）诱发突变,诱发突变：在人为诱变条件作用下发生的突变1化学诱发突变 1）碱基类似物的诱变作用 5溴尿嘧啶（5-BU）氨基嘌呤（2-AP）,2）改变化学结构的诱变剂亚硝酸：(脱氨作用，A-H，C-U）烷化剂：DNA分子
14、中的碱基烷基化，导致配对错误，产生碱基替代现象羟胺（HA）：还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羟化，成为T的结合特性，G-C变为A-T对3)结合到DNA分子上的诱变剂（原黄素、丫啶黄、亚黄素）,2.高能射线或紫外线的诱变作用,放射线包括非离子射线和离子射线1)非离子射线紫外线 UV的诱变机制是造成 DNA结构改变，主要是嘧啶二聚体的形成（TT、CC、CT），严重影响复制和转录。此外，还有DNA链断裂、DNA分子内或分子外交联等。2)离子射线X射线、射线和宇宙射线。具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色体断裂,六、诱变在育种中的应用,微生物诱变育成多种抗生素菌种植物育成水稻、大麦、小麦、玉米、高粱等新品种动物应用很有限，如家蚕的ZW 在家蚕中应用电离辐射，育成ZW易位平衡致死系用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量与质量 使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白色等,
