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1、第八章 群体遗传学,8.1 群体遗传学基本概念一、群体,是指有婚配关系的个体所构成的生物集团。婚配关系有两层含意，一是个体间的可交配性，二是杂交后代的可育性。存在婚配关系意味着群体内个体间有着共同的染色体组，个体间可以通过杂交相互交换基因。,二、孟德尔群体,指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群。孟德尔群体与一般群体的主要区别在于群体内个体间能够随机婚配，而不是选型婚配。从这个意义看，几乎所有的动物和异花授粉植物群体都属于孟德尔群体，而自体受精动物及自花授粉植物构成的群体则只能是一般的群体或者叫非孟德尔群体。,三、基因库（gene pool）,基因库是指群体所包含的能够交换和重组的全
2、部基因。在实践上，通常是指某个物种供育种使用的全部材料。,四、群落,由许多群体所构成的生物集团叫群落。群落中的群体间没有婚配关系，群体间的相对独立性主要通过生殖隔离来实现。,五 基因库与基因频率,个体性状表现的遗传基础是个体的基因与基因组合，即基因和基因型。群体性状表现的遗传基础则是基因频率和基因型频率。,六 基因频率与基因型频率的概念,基因频率（alleles frequency）是指在一群体内，某特定基因占该位点基因总数的比率。例如，某一基因位点A基因与a基因总计10000个，其中a基因25个，A基因9975个，两者频率为0.0025和0.9975。,基因型频率（genotype freq
3、uency）是指群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。例如，一个群体中纯合显性基因型AA个体80个，杂合基因型Aa个体14个，纯合隐性基因型aa 6个。则三种基因型频率分别为0.80、0.14和0.06。,二、基因频率与基因型频率的计算,不论是基因还是基因型，都是看不到摸不着的，通过表现型可以了解基因型，通过表现型频率来计算基因型频率。,设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一对等位基因A、a，其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种，个体数分别为ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NRN，则3种基因型的频率为：,AA：,Aa：,aa：,显然DHR1。由于每个个体含有一对等位基因，群体的
4、总基因数为2N。根据基因频率的定义可知，A的频率为：,a的频率为：,并且，pq1。,基因频率计算基本公式,基因频率与基因型频率变动在01之间。,举例：等位基因T、t决定对苯硫脲（PTC）的尝味能力。,基因频率计算,并且有pq0.70.31。,根据基因型频率计算的基本公式,据数学原理：(p q)2=(p q)(p q),p2 2pq q2 1 即 AA：Aa：aa=p2：2pq：q2-为遗传平衡群体,判断一个群体是否为平衡群体 一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa 20人。这是一个遗传平衡群体吗？假定AP，aq，pq=l（pq）21二项式展开，P22pqq2=l P2AA，q2a
5、a，2pqAa,基 因 型 数 量 频 率 AA 60 0.60 Aa 20 0.20 aa 20 0.20 总计 100 1.0,先计算基因型频率：,AA 0.6 Aa 0.2 aa 0.2,再计算基因频率:Ap=0.600.20/2=0.70 aq=0.20+0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体，它应当符合：p2+2pq+q2=1，p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 即 0.49+0.42+0.09=1,上述群体基因型频率 p2:0.6、2pq:0.2、q2:0.2不是一个遗传平衡群体,再次随机交配,因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，一代以后即可达到遗传
6、平衡。,8.2 群体遗传的机制,1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。1、Hardy-Weinberg定律:一个大的随机交配的群体中，如没有改变基因频率因素（如选择、突变和迁移）的干扰，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔群体。条件：（1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择;（4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:Dp2，H2pq，Rq2。在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡。,.
7、genetic movies基因频率与群体遗传平衡.mov,例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：发病率=q2=1/10000 q=1/100 p=1 q=99/100 携带者频率=2pq=2 1/100 99/100=0.0198 这提示人群中有 2%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。,8.3 群体变异的机制,群体的平衡是相对的和暂时的，因为维持群体平衡是有条件的，这些条件得不到满足，群体的遗传平衡就要被打破，群体的遗传组成就会发生改变。打破群体平衡有五个因素，这五个因素是：随机交配的偏移，基
8、因突变、选择、遗传漂移和迁移。,近亲繁殖,随机交配,基因型频率改变 基因频率未变,二、突变和选择对基因频率的作用,基因突变对改变群体遗传组成的作用有两个方面。第一，它提供遗传变异的最原始材料。没有突变，等位基因的重组和非等位基因的重组无从发生作用。第二，突变本身改变基因的频率。,三、选择,选择是改变基因频率的最重要因素，也是生物进化的驱动力量。从基因频率改变的方向来看，选择分为两种，淘汰显性个体 使隐性基因增加的选择，能迅速改变群体的基因频率。例如，在一个包含开红花和开白花植株的群体中选留白花，只需经过一代就能把红花植株从群体中消灭，从而把红花基因的频率降低到0，白花基因的频率增加到1。,2.
9、淘汰隐性个体 使显性基因增加的选择,这种选择方式只能使隐性基因频率逐渐变小，但不会降到0，显性基因频率则逐渐增加，也不会达到1。,淘汰白化苗（隐性）后，下年仍然会出现白化苗。,8.4 遗传漂变,由于某种随机因素，某一等位基因的频率在群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。遗传漂变改变群体基因频率的作用方向是完全随机的。在小群体内所包含的各种基因型个体的频率不会刚好和原来的群体一样，因此基因频率势必要改变。,遗传漂移的随机性,遗传漂移在小群体中的作用很强，它可以掩盖甚至违背选择所起
10、的作用。无适应意义的中性突变基因，或选择与之不利但尚未达到携带者致死程度的基因，都有机会因漂移作用而被固定。遗传漂移作用可以解释在远离大陆的孤岛上常出现大陆上所没有的物种的现象。如澳洲的特有的有袋类动物。,小样本留种抽样随机误差可以引起遗传漂移，同时还会增减群体内的近亲繁殖的机会。前者改变群体的基因频率，近亲繁殖是改变群体的基因型频率。,迁移,个体从一个群体迁入另一个群体，并参与后者的繁殖就是迁移。从植物育种上说就是混杂，包括机械混杂与生物学混杂（原有品种群体混入外来花粉产生的杂交）。混杂的结果会使群体的基因频率改变。,8.4 近亲婚配,一、近婚（交）系数,亲缘系数：由于继承的关系，亲属间具有
11、相同基因的可能性。,近婚系数（inbreeding coefficient）：是指近亲婚配 的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因传给他们的子女，子女得 到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。,A1A1A2A2A3A3 A4A4,A1 A1A1从P1B1 S(1/2)2A1从P1 B2 S(1/2)2,同理A2A2(1/2)4,A3 A3A3从P2B1 S(1/2)2 A3从P2 B2 S(1/2)2,同理A4A4(1/2)4,F=4(1/2)4=1/4 4:表示基因数目 4：表示路经数,1,2,3,4,兄妹婚配(一级亲属),S,A1A2,A3A4,A1A1A2A2A3A3A4A4,一级亲属的近婚系数：F 4(1/2)4=1/4,舅甥女婚配(二级亲属),A1A1A2A2A3A3A4A4,二级亲属的近婚系数：F 4(1/2)=1/8,半同胞婚配,A1A2,A3A4,A1A1A2A2,A5A6,半同胞的近婚系数：F(1/2)4=1/8,姨表兄妹婚配(三级亲属),A1A2,A3A4,三级亲属的近婚系数：F 4(1/2)6=1/16,谢 谢！,
