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1、长QT综合征的心电图特征及诊治进展,北京大学人民医院张 萍,概 述,长QT间期综合征（Long QT Syndrome，LQTS）是指心电图上QT间期延长、T波和/或U波形态异常，临床多表现为晕厥、猝死的一组综合征,根据有无继发因素分类：先天性LQTS和获得性LQTS根据临床症状有无家族倾向分类：家族遗传性LQTS和散发性LQTS根据突变基因分类：13+2根据TdP发作的诱因分类：长间歇依赖性LQTS 肾上腺素依赖性LQTS 中间型LQTS,LQT的分类,概 述,先天遗传性LQTS先天性LQTS较少见确切发生率尚缺乏精确的流行病学资料根据大系列家族基因谱调查，估计发生率为1/7000-1/20
2、00美国每年约有30004000 例心性猝死于LQTS，尤其在儿童和年青人，发生不明原因的晕厥和猝死均应考虑LQTS的可能性,概 述,先天LQTSRomano-Ward综合征：呈常染色体显性遗传，约占80%Jervell-Lange-Nielsen综合征：伴有神经性耳聋，呈常染色体隐性遗传，约占20%基因型（基因病变的类型和部位）决定了表型（临床症候群）2）外显率不同：即不同程度的表达反复晕厥及其它症状,概 述,后天获得性LQTS后天获得性LQTS比较多见常见因素：电解质紊乱和药物影响，也见于饥饿、中枢神经系统损伤、严重心动过缓、心脏神经节炎、二尖瓣脱垂等,概 述,LQTs诊断标准,*排除药物
3、或其他疾患对ECG指标的影响。*QT为采用Bazetts 公式得出的QT计算值，即：QTc=QT/R-R1/2*若 TdP与晕厥同时存在，计分只取二者之一+如果某一家族成员同时具备A、B二项，计分只取二者之一。#LQTS计分4分。,Swactz评分表,LQT基因分型,LQT三种亚型基因分型与心电图表现,I型：宽高的T波 II型：宽低T波+切迹 III型：ST段延长,LQT1：T波基底部增宽，有4种形态：“婴儿型”T波：T波为非对称性高耸、基底增宽T波基底增宽，起始点不明显T波形态正常T波延迟出现，形态正常,LQT三种亚型心电图表现,QT=500ms QTc=540ms,LQT2T波振幅低而有切
4、迹（或双峰），有4种形态明显T波双峰；微小的T波双峰，第二峰出现于T波顶部 微小的T波双峰，第二峰出现于T波降支 振幅低平的双峰T波我国的LQTS患者以LQT2最为多见，并且T波形态多种多样,LQT三种亚型心电图表现,LQT2 常见的几种T波形态,LQT3：ST段延长，T波延迟出现，婴幼儿期易发生2:1房室阻滞，T波形态有2种：T波延迟出现，高耸或呈双相 T波非对称性高耸。但同一家系中，长QT综合征患者之间，T波形态有重叠；不同致病基因的各不同基因型之间T波形态也有重叠。,LQT三种亚型心电图表现,LQT三种亚型基因分型与心电图表现,I型：宽高的T波 II型：宽低T波+切迹 III型：ST段延
5、长,三种基因型有一定的重叠:LQT1和LQT2之间重叠较小：各约3%重叠LQT3和LQT1之间重叠较大：33%的LQT3有LQT1的ST-T波形,HERG通道亚单位,KCNQ1通道,LQT三种亚型心电图表现,LQTS患者的QT间期为0.41s0.60s，平均0.49s。LQT1、LQT2、LQT3三型的QTc平均值分别为 0.49s、0.48s 和0.52s QT和QTc与性别有关,女性显著长于男性,一、QT间期延长,LQT三种亚型心电图表现,LQTS 患者中，约70%QT间期或QTc明显延长约30%QTc为临界值（0.45s0.46s）基因携带者中12%QTc正常(0.44s),一、QT间期
6、延长,LQT三种亚型心电图表现,二、QT离散度大 LQTS患者：心室复极不均一性和电不稳定性增大正常人QTd的范围是4618ms，LQTS患者为13321ms三、T波交替和T波切迹T波交替：包括电压高低的交替 极性正负的交替 形态的交替 T波切迹、T-U波切迹,LQT三种亚型心电图表现,四、QT间期适频率应性不良定义：QT间期代表心室不应期，而心室不应期与前心动周期长短成正变关系，即心率加快时，前RR间期缩短，QT间期也缩短；而心率减慢时，前RR间期延长，QT间期也延长，QT间期与前RR间期的这种正变关系被称为QT间期频率适应性。缺乏这种QT间期变化规律的现象，称为QT间期频率适应性不良。表现
7、：一是随着前RR间期缩短，QT间期反而延长 二是随着前RR间期缩短，QT间期不变。,LQT三种亚型心电图表现,诊断方法静息心电图+临床症状 约1/3“隐匿”基因检测 耗时、昂贵,LQT三种亚型心电图表现,诊断方法静息心电图+临床症状 约1/3“隐匿”基因检测 耗时、昂贵QT间期具有随心率变化而变化特征已有文献报道：运动试验可检出隐匿性LQT,LQT心电图表现,发生率高（95%）心脏事件诱因、治疗、预后不同文献：心电图图形运动后QT间期不同但结论不一致,LQT心电图表现,QT间期：正常时随心率增快而缩短,依赖于正常的复极储备,（交感激活时，Iks功能增强）,LQT心电图表现,LQTS复极通道功能
8、异常（Ikr或Iks）不仅QT间期延长，由于通道亚型不同，运动时QT间期变化不同LQT1：Iks异常 复极储备受损LQT2：Ikr异常 复极储备正常运动可能鉴别LQT1和LQT2,LQT心电图表现,1.运动期不同亚型的QT间期/HR斜率：LQT1型小于LQT2型,提示：本研究中LQT1患者的复极储备受损，LQT2复极储备良好,LQT心电图表现,3.运动期不同亚型QTa 和Tp-Te间期：QTa：心率增快时，LQT1延长，LQT2缩短 Tp-Te：心率增快时，LQT2延长更明显,提示：运动时LQT1复极早期延长，LQT2复极后期延长,QTa,Tp-Te,LQT心电图表现,3.恢复期各亚型的QT间
9、期/HR：随心率减慢：LQT1型的QT间期呈缩短趋势 LQT2型的QT间期逐渐延长,LQT心电图表现,一、猝死生还和既往晕厥史具有较高的猝死风险：最常见，5-15岁，首次事件常发生于12岁，到40岁时，可高达90%出现过症状是预测猝死最强的因素，超过QT间期延长的程度和基因型,危险分层,一、猝死生还和既往晕厥史具有较高的猝死风险：有症状未治疗的长QT综合征患者10年心脏性猝死风险高达50%。Moss等新近的研究表明，即使充分应用B受体阻滞剂后，猝死生还的长QT综合征患者5年生存率远低于有晕厥史患者，而有晕厥史患者的猝死病危险程度远高于无症状者,危险分层,Mayo中心新近的一项有关长QT综合征患
10、者ICD治疗的研究显示:猝死生还者以及药物治疗下反复晕厥发作者ICD置入后恰当ICD治疗的的几率显著高于其他长QT综合征患者。,危险分层,危险分层,二、QTc500ms：猝死的风险显著增加，Schwartz等研究显示随着QTc逐渐延长，长QT综合征患者的生存率显著下降,三、平素尖端扭转室速发作者尖端扭转型室速（TdP）是LQT患者最常见的室性心律失常，其发作可自行终止，因而很多LQT患者表现为反复心悸、黑曚，只有持续时间较长者出现晕厥，蜕变为室颤者可能发生猝死。对于前者虽无晕厥和猝死，但其心律失常本质相同，因而TdP发作同样应作为长QT综合征患者猝死的高危因素。,危险分层,四、性别差异风险不同
11、 性别不同，心脏性猝死的风险不同。在成年LQT2女性猝死的风险显著高于男性，而12岁以下LQT3男性风险更高。,危险分层,五、LQT不同亚型风险不同 KCNQ1突变携带者97%的心脏事件发生在体力增加或精神应激时HERG和SCN5A突变携带者约50%的心脏事件发生在休息时KCNQ1羧基末端的突变大多数与轻度的临床表型相关LQT3风险最高，但置入ICD后放电最少（Mayo 研究）,危险分层,六、多基因突变风险高 LQT1和LQT2重叠，患者可在运动或铃声的诱发下均可发生晕厥或猝死新近的研究显示具有多基因突变的患者，ICD放电治疗室速/室颤的几率显著增高。,危险分层,七、多项危险因素并存风险最高
12、上述危险因素并存时，心脏性猝死的风险更高,危险分层,八、Jervell和Lange-Nielsen 综合征 临床研究显示：不同年龄的Jervell和Lange-Nielsen 综合征患者猝死风险高于Romano-Ward综合征。,危险分层,LQTS的治疗,1对有复杂室性心律失常或早发猝死家族史的无症状病人，应接受最大耐受剂量的受体阻滞剂LQTS3：阻滞剂效果不显著 有效指标：症状缓解、发作次数减少、QT间期缩短和T波形态改善运动试验评估指标：最高心率不超过130bpm,2.对伴显著心动过缓或窦性停搏的LQTS患者，可考虑植入心脏起搏器（双腔、心房或心室）已有两组报道说明起搏器对受体阻滞剂治疗无
13、效的患者有一定的益处一般将起搏器的频率保持在7590bpm，能减轻心率缓慢时存在的心室复极不均一性,LQTS的治疗,4对反复发作晕厥的患者除用最大耐受剂量的受体阻滞剂外，可给予左侧颈胸交感神经节切除（IIb）1970年首次报道术后并不一定缩短QT间期，EAD可仍然存在，但其仅维持阈下水平，不能诱发触发活动，从而减少TdP的发生选择性高位左颈胸交感神经节切除术（不累及颈交感神经节）可避免发生Horner综合征，并有同样疗效术后如患者能耐受受体阻滞剂，则应继续使用,LQTS的治疗,5对于反复发生TdP和室颤的LQTS患者，可联合应用受体阻滞剂、ICD和左颈胸交感神经节切除术治疗ICD适应证：I类：
14、以往心脏性猝死史，推荐在应用阻滞剂的同时置入ICDIIa类：长期应用阻滞剂时，仍有晕厥或室速发作，也应考虑置入ICDIIb类：已有高危因素存在，可置入ICD做为SCD的一级预防,LQTS的治疗,LQT患者ICD程控时应注意：由于长QT综合征引发的TdP心室率多在160-240bpm，并易自行终止，对于一级预防的患者，应该尽量延长心动过速的诊断时间和提高诊断心动过速的检测频率，这样可以给予较充分的时间使心动过速自行终止，减少放电次数；可以将低频率室速（140-180次/分）区设为监测，而不予以治疗,LQTS的治疗,LQT患者ICD程控时应注意：T波过感知，可以通过调整感知灵敏度和提高室速诊断频率
15、来解决，也可加大受体阻滞剂降低心室率。如果局部感知的T波振幅大于R波振幅，则需要调整电极置入部位；因室上速和房颤而导致误诊断：可以通过开启相关的鉴别诊断条件（如：QRS波形态、心动过速稳定性和猝发性等）解决；反复放电的高危人群：可以通过升高基础起搏频率（70次/分）减少室速/室颤的发生。,LQTS的治疗,治疗之后,LQTS患者在接受治疗后，如动态心电图检查和运动试验未检出心律失常，一般的日常活动不受限应避免参加竞技性的体育运动避免接触闹钟、门铃和电话等突然唤起听觉的刺激，避免参加摇滚音乐会等大声喧闹的活动,治疗之后,避免手术刺激，以免在围手术期出现心律失常在整个妊娠期不应停用阻滞剂，尽管能通过胎盘造成胎儿一过性心动过缓，但尚未发现致畸作用,小 结,LQT综合征的研究不断发展基因学诊断检出率提高降低猝死,谢 谢！,
