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1、原发性免疫缺陷病PID,免疫系统免疫缺陷病概论常见原发性免疫缺陷病,一.概述,1.免疫系统组成：特异性/非特异性 细胞/体液 2.免疫器官及其功能：中枢 周围,一.概述,3.免疫功能：4.免疫反应步骤 免疫防护 感应阶段 免疫稳定 反应阶段 免疫监视 效应阶段 细胞凋亡,一.概述,5.特异性免疫功能检测指标：细胞计数 细胞分类 活性产物 功能反应 X 线检查 组织活检,一.概述,6.非特异性免疫功能检测指标：粒细胞计数 补体含量 吞噬功能 杀菌功能 趋化功能,二.PID 共性,1.遗传特征 2.病因机制 3.起病年龄 4.临床表现 5.免疫检测 6.其它特征,三.常见 PID,常见联合免疫缺陷
2、病,T-/B+SCID ARG-1/-2 SCID 遗传 XL AR 病因 ILR突变 ARG-1/-2突变 起病 新生儿 婴儿期 表现 各种病原体 各种病原体 重症感染 重症感染 免疫 T 缺如，Ig 典型 B 正常/增高 其它 1岁死亡 1岁死亡,常见联合免疫缺陷病,ADA缺乏（SCID)PNP缺乏（CID）遗传 AR AR病因 dATP等堆积 dGTP 堆积起病 婴儿期 婴儿期表现 各种病原体感染 各种病原体感染免疫 Ig Ig可、B正常 T、B 渐 T 数量/功能其它 部分存活 自身免疫性溶血 神经系统障碍,常见体液免疫缺陷病,XLA CVID 婴儿暂时Ig IgA缺陷遗传 XL？家族
3、史 部分AR/AD病因 X/btk B，T？B分化？B分化?T?起病 48月 较晚 婴儿 婴儿表现 细菌 Bruton Bruton 腔道感染免疫 典型 体液 体液 IgA 淋巴组织 浆细胞 其它正常其它 IVIG 胃炎 自限性 过敏 替代 肿瘤 自身免疫病,T细胞缺陷为主的PID,T 细胞亚群（CD4、CD7）白细胞介素（IL2、IL4、IL5）细胞信息传导细胞钙内流障碍注（必要的解释）：1.以新的分类方法确定，着重于发病机制2.Digeorge、PNP缺乏（原细胞免疫缺陷病）,常见伴有其他特征的免疫缺陷病,WAS AT DiGeorge遗传 XL AR 不明/AD病因 WAS突变 AT突变 ter缺失起病 婴幼儿 幼儿期 婴儿早期表现 反复感染 呼吸道感染 反复感染免疫 体液 IgM B正常 IgG、A、E Ig可 细胞 T不同程度 T细胞 T细胞其它 血小板减少 共济失调 CATCH22 湿疹（过敏）毛细血管扩张,四.诊断,1.病史采集 2.体格检查 3.辅助检查 实验室 影像学 病理学 4.综合分析,五.治疗,1.对症治疗 2.替代治疗 3.病因治疗,
