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1、全国残疾人状况监测儿童精神残疾的筛查与诊断,新一轮残疾人状况监测工作省级医师专家组2011年10月,儿童精神残疾筛查方法,筛查对象：26岁人群筛查方法：采取定点集中筛查的形式，由专科医师进行儿童健康检查，如发现阳性者（疑似残疾人），继续进行临床诊断。筛查工具：1）缺乏目光对视，听而不闻；2）孤独离群、兴趣狭窄、常常着迷于刻板重复的活动 3)语言或非语言交流障碍。717岁人群，加问上述问题,儿童精神残疾诊断方法,针对17岁以下2岁以上的筛查阳性者，首先根据精神残疾相应等级的文字表述进行分级评定。只有确定为残疾者并予以定级后，方可根据阳性筛查问题及症状，做出疑似诊断，并依据相应诊断工具，进行精神残
2、疾的诊断归因诊断工具：临床诊断用于017岁人群精神残疾（含弥漫性发育障碍）的诊断；依据ICD-10科研版的相关诊断标准,广泛发育障碍的临床诊断,广泛性发育障碍（Pervasive Development disorders）,指一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要表现为人际交往和沟通模式的异常、兴趣与活动内容的局限、刻板与重复，多数患儿伴有精神发育迟滞,广泛发育障碍诊断分类,ICD-10（1993）儿童孤独症不典型孤独症Rett 综合征其他童年瓦解性障碍多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板行为Asperger 氏综合征其他广泛性发育障碍广泛性发育障碍未特定,DSM-IV（2000）孤独障碍A
3、sperger综合征Rett 综合征瓦解性障碍未加标明的广泛性发育障碍 PDD（NOS）（包括不典型孤独症）,广泛发育障碍与孤独谱系障碍DSM诊断分类新变化,DSM-IV（2000）广泛发育障碍（PDD）孤独障碍Asperger综合征Rett 综合征瓦解性障碍PDD（NOS）（包括不典型孤独症）,DSM-V（2013）孤独谱系障碍（ASD）包括除Rett综合征之外的PDD无亚型之分 尽管定义不明确，ASD在上世纪八十年代即开始被使用，其内涵不同研究可能不同,儿童孤独症(Childhood Autism),儿童孤独症是一种起病于婴幼儿时期的心理发育障碍性疾病，是广泛发育障碍中最为常见的一种其主要
4、临床特征为社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式 多数患儿伴有不同程度的精神发育迟滞,Rain Man and Kim Peek,海洋天堂,孤独症患病率日益增高 多高于0.15%孤独谱系障碍患病率日益增高 多高于0.5%75%孤独症患者50%以上孤独谱系障碍患者预后不良50%孤独症患者终生照顾和养护,全社会关注、支持、帮助非常重要,儿童孤独症已成为全球关注问题,2007年联合国决议2008年起4月2日世界孤独症日2010年9月卫生部 孤独症诊疗康复指南中残联积极开展康复和康复救助工作,孤独症流行病学,患病率 2-60/10,000 增高趋势 性别比 男女比例为2.6-5.7:1
5、女性患者损害更重（症状更重，更多伴有癫痫）,起 病 时 间,36个月以内2/3出生后渐起病 19.1月开始关注 24.1月首次就诊1/3经历正常发育阶段后退行起病 退行出现时间平均为24月 癫痫患病率、脑电图异常率明显高 语言发展更差,主要临床表现,社会交往障碍言语和非言语交流障碍兴趣狭窄、刻板重复的行为方式,三大类核心症状,社会交往障碍,在社会交往方面存在质的缺陷。不同程度地缺乏与人交往的兴趣。不同程度地缺乏正常交往的方法和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。,社会交往障碍婴儿期,母哺乳时没有对视和微笑抱起时发挺,不愿与人贴近对人的声音没有兴趣、叫
6、名字反应少过分安静、被动回避目光、笑时不看人、缺乏适当的表情没有期待被抱起的姿势不模仿大人的行为,社会交往障碍幼儿期,回避目光对他人言语无反应对父母不产生依恋缺乏交往兴趣、愿望交往方式异常,不会根据社交情景调整自己行为不会分享欢乐，不会寻求安慰或安慰人不会想象性游戏等共同注意问题,社会交往障碍少年期后,目光对视改善对家人友好而有感情缺乏社会交往兴趣缺乏社会交往技巧难以建立友谊,交 流 障 碍,非言语交流障碍 表情变化较少、目光无交流 拉着他人手走向所要物品 缺乏其他手势 缺乏身体姿势 不会点、摇头,交 流 障 碍,言语交流障碍 言语理解力受损 言语发育迟缓或不发育 言语形式及内容异常 语调、语
7、速异常，模仿言语 刻板言语、代词误用等 言语运用能力受损 话少、简单、刻板、书面语、连贯差 与环境不适 难以组织语言或拓展话题,兴趣狭窄刻板重复的行为方式,兴趣狭窄、怪癖行为方式刻板重复对非生命物体的非正常依恋刻板重复的怪异行为,其它症状,智力发育落后（75%）认知发展不平衡注意障碍（64%）与多动（36-48%）情感不稳，不协调，易激惹自伤和攻击感觉异常（听觉超敏、痛觉减退）癫痫（4-42%)大头（17.3%）（大脑灰、白质）,儿童孤独症的病因研究,遗传因素,环境因素,中枢神经系统发育障碍,儿童孤独症,重视儿童孤独症的诊断线索,4个月时不会看着别人的脸微笑；6个月时没有明显的快乐情绪；12个
8、月时听力没有问题但喊其名字不理睬；16个月不会说任何一个单词；18个月时不会用示指指点东西；18个月时目光不会跟随别人的指点看东西；18个月时不会玩假扮游戏,儿童孤独症诊断流程,询问病史,精神检查,临床诊断,辅助检查,心理评估,体格检查,诊断标准,27,精神检查的方法,精神状态,交谈,观察,心理评估,28,心理评估及其目的,了解发展及智力水平,辅助儿童孤独症诊断,儿童孤独症筛查诊断量表,发展及智力评定量表,其他评定量表,心理评估,了解感统、多动等情况,克氏孤独症行为量表（CABS）,1.不易与别人混在一起玩2.听而不闻，好象是聋子3.教他学什么，强烈反抗。如拒绝模仿、说话或做动作4.不顾危险5
9、.不能接受日常习惯的变化6.以手势表达需要7.莫名其妙的笑,29,二级评分 无（0），有（1）三级评分 从不（0），偶尔（1），经常（2）,克氏孤独症行为量表（CABS）,8.不喜欢被人拥抱9.不停地动，坐不住，活动量过大10.不望对方的脸，避免视线的接触11过度偏爱某些物品12喜欢旋转的东西13反复又反复地做些怪异的动作或玩耍14对周围漠不关心,30,二级评分 无（0），有（1）三级评分 从不（0），偶尔（1），经常（2）,体格检查和辅助检查,体格检查 躯体发育情况 神经系统是否有阳性体征等。辅助检查 可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（
10、如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。,ICD-10儿童孤独症诊断标准,1.3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；（2）选择性社会依恋或相互性社交往来；（3）功能性或象征性游戏。2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症 状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项 下各至少一种：,ICD-10儿童孤独症诊断标准,（1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势 来调节社会交往；2)（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应
11、的同 伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；3)缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反 应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不 向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。,ICD-10儿童孤独症诊断标准,（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：1)口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形 式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能 主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水 平上都可以发生）；3)刻板和重复地使用语言
12、，或别出心裁地使用某些词句；4)缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行 社会模仿性游戏。,ICD-10儿童孤独症诊断标准,（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现 在下列至少一个方面：1)专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的 内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患 儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然 异常；2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；3)刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或 涉及全身的复杂运动；4)迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味 质感或所发出的噪音或振动）。,ICD-10儿童孤独症诊断标准,3.临床表现
13、不能归因于以下情况：其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。,鉴别诊断：Asperger 综合征,Asperger 氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。,鉴别诊断：非典型孤独症,发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核
14、心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，还可见于孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。,鉴别诊断：言语和语言发育障碍,主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平；非言语交流无明显障碍；社会交往良好；无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。,鉴别诊断：精神发育迟滞,主要表现是智力低下和社会适应能力差；仍然保留与其智能相当的交流能力；没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害；无明显兴趣狭窄和刻板、重复行为。,鉴别诊断：注意缺陷多动障碍,主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常或接近正常。无社会
15、交往能力质的损害无交流障碍；无刻板行为以及兴趣狭窄。,儿童孤独症的治疗,教育训练行为治疗药物治疗家庭支持、咨询与指导其他,儿童孤独症预后,儿童孤独症一般预后较差。约75%社会适应能力低下，50%终生照顾和养护近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。,预后影响因素,诊断和干预时间早期言语交流能力 早期（5岁前）或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。病情严重程度及智力水平有无伴发疾病,其他童年瓦解性障碍,又称Heller 综合征、婴儿痴呆。病前有一段正常发育期，病后几
16、个月内，发育过程中所获得的技能在几个方面出现显著的丧失，同时出现社会交往、沟通和行为功能诸方面的特异性异常。预后很差，多数患儿遗留严重的精神发育迟滞。,其他童年瓦解性障碍诊断标准,A.至少在2岁以前发育显然正常。在2岁时或2岁以后曾具有与年龄相符的正常的交流、社交联系、游戏和适应行为。此为确诊所必需。B.在精神障碍发生前后，既往获得的技能有肯定的丧失。如欲确诊，应在下列至少两个领域存在有临床意义的技能丧失（不仅仅是在某种场合下不能应用）（1）表达性或感受性语言；（2）游戏；（3）社交技能或适应行为；（4）大便或小便控制；（5）运动技能。,C社交功能的实质性异常，至少表现在下列两项之中：（l）相
17、互性社会交往的实质性损害;（与孤独症所定义的相同）（2）沟通的实质性损害（与孤独症所定义的相同）；（3）狭窄、重复、刻板的行为、兴趣与活动，包括刻板 运动和作态；（4）对物体及环境的兴趣普遍丧失。D不能归因于其它类型的弥漫性发育障碍、伴发癫痫的获得性失语、选择性缄默症、Rett综合征或精神分裂症,Rett 综合征,迄今几乎只见于女孩，患儿早期发育正常，大约624个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。该疾病总是导致严重的精神残疾。诊断要点：A.胎儿期及围产期显然正常，出生5个月内精神运动性发育 显然也正常，出生时头围正常。B.出生5个月后到4岁之间头颅生长速度减慢，并且在生后6 30个月之间将已获得的目的性手部技能丧失，同时伴有沟通功能不良和社会交往受损，出现步态和或躯干运动共济不良不稳。,C.表达性和感受性语言功能严重受损，并伴有严重的精神运动性迟滞。D.存在刻板的手部中线性运动（如扭绞样或“洗手样运动），可在有目的的手部运动丧失的同时或其后出现。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：（1）患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人。（2）“洗手”、“搓手”等手部刻板动作，为特征性表现。（3）手部抓握功能逐渐丧失。（4）过度换气。（5）躯干共济运动失调。,Thanks,
