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1、急性非淋巴细胞白血病,实验室检查,骨髓细胞形态学(包括细胞形态学、细胞化学、组织病理学),血常规、血生化、出凝血检查,免疫分型,分子学检测:C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA基因突变,细胞遗传学,诊断、分型相关的分子标志检查(如PML/RAR、AML1/ETO、CBFb/MYH11、MLL重排等),实验室检查,诊断、分类,1,急性髓系白血病(AML)的诊断标准参照世界卫生组织(WHO 2008)造血和淋巴组织肿瘤分类标准,诊断AML的外周血或骨髓原始细胞下限为20%,2,证实以下克隆性重现性细胞遗传学异常:t(8;21)(q22;q22)inv(16)(p13;q22)t(16
2、;16)(p13;q22)t(15;17)(q22;q12)即使原始细胞20%,也应诊断为AML,3,AML(含急性早幼粒细胞白血病-APL)的诊断应满足:2个髓系免疫表型阳性且淋系标记2个或髓过氧化物酶(+)或非特异性酯酶(+)或丁酸盐(+),由于许多单位无法开展遗传学检查,而且FAB分型和WHO分类又存在密切关系(WHO分类中的类型多可以在FAB分型中找到对应类型);在采纳WHO诊断AML的外周血或骨髓原始细胞下限为20%的前提下,也可以用FAB分型名称描述诊断,FAB协作组修正的原始细胞范畴和形态学,髓系的发育、成熟,逐渐成熟,白血病,6,骨髓中几乎全为型原始细胞,胞体大小不一,类似AL
3、L-L2型细胞。胞浆透明,嗜碱性,无嗜天青颗粒,一般无Auer小体,胞核胞质比例高,染色质细腻,核仁明显。髓过氧化酶(MPO)及苏丹黑B(SBB)阳性细胞3%。氯化乙酸酯酶(CE)阳性3%。丁酸萘酚酯酶阴性。电镜下,MPO(+);CD33或CD13等髓系标志可呈(+),淋巴系抗原通常为(),但有时CD7+、末端脱氧核苷酸转移酶TdT+。,M0-急性髓细胞性白血病微分化型,骨髓中未分化的原粒细胞(I型+型)占骨髓非红系细胞的90%以上,早幼粒细胞很少,中性粒细胞以下阶段不见或罕见。至少3%细胞MPO染色阳性。原粒细胞浆中无颗粒为型,出现少数颗粒为型。,M1急性粒细胞白血病未分化型,BM原始细胞I
4、型及II型占非红系细胞(NEC)的90%及以上。,分为二亚型:1)M2a:骨髓中原粒细胞(型)30%,90%(非红系细胞),单核细胞20%,早幼粒细胞以下阶段10%。2)M2b:骨髓中异常的原始及早幼粒细胞明显增多,以异常嗜中性中幼粒细胞为主,其核有核仁,有明显的核浆发育不平衡,此类细胞大于30%。,M2急性粒细胞白血病部分分化型,原粒细胞占骨髓NEC的3090%,其他粒细胞10%,单核细胞20%,骨髓中以多颗粒的早幼粒细胞为主,此类细胞在非红系细胞中30%。其胞核大小不一,胞浆中有大小不等的颗粒。可分为二亚型:1)粗颗粒型(M3a):嗜苯胺蓝颗粒粗大,密集甚或融合。2)细颗粒型(M3b):嗜
5、苯胺蓝颗粒密集而细小。,M3急性早幼粒细胞白血病,骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主,此类细胞在NEC中30%,M4(急性粒-单核细胞白血病)M4a原始和早幼粒细胞增生为主,原、幼单核和单核细胞非红系细胞的20M4b原始幼稚单核细胞增生为主,原始和早幼粒细胞非红系细胞的20M4c原始粒细胞既具粒细胞系又具单核细胞系形态特征者非红系细胞的30M4e除上述特点外,嗜酸性粒细胞在非红系细胞中5,有典型的嗜酸性颗粒+大的不成熟嗜碱性颗粒,细胞化学:原始细胞MPO阳性单核系细胞NSE阳性免疫表型:早期原始细胞CD34+,CD117+,HLA-DR+,髓系原始细胞CD13+,CD33+,CD65+,CD15
6、+单核细胞分化特异性标志:共表达CD15和高表达CD64,M5(急性单核细胞白血病)骨髓NEC中原单核、幼单核及单核细胞80,中性粒细胞系细胞20%原单核细胞80为M5a未分化型,年轻患者原单核细胞80为M5b部分分化型,成年患者,细胞化学:原始、幼稚单核细胞NSE强阳性氟化钠抑制试验阳性+丁酸酯酶染色阳性原单核细胞MPO阴性,幼单核MPO弥漫阳性免疫表型:造血细胞早期抗原CD34,CD117+表达髓系标志CD13、CD15、CD65,高表达CD33至少表达两种单核系分化的标志,如CD4,M6(红白血病)骨髓中红细胞系50,且有形态学异常非红系细胞中原始细胞(型型)30,细胞化学:红系早期细胞
7、PAS成球形、粗颗粒状、大块状强阳性或散在点状阳性原粒细胞MPO、SE、SBB染色阳性免疫表型:红系细胞表达血型糖蛋白和血红蛋白A原始细胞HLA-DR,CD34-,CD117+红系早期细胞CD36+,M7(急性巨核细胞白血病)骨髓中原始巨核细胞30血小板抗原阳性血小板过氧化物酶阳性外周血有原巨核(小巨核)细胞,细胞化学:原巨核细胞PAS和酸性磷酸酶阳性NSE点状或块状阳性SBB、NASD-CE、MPO阴性免疫表型:巨核细胞表达血小板糖蛋白,包括CD41,CD61,CD36和vWF髓系相关抗原CD13,CD33+原始细胞CD34,CD45和HLA-DR阴性,细胞化学染色,组化 Ml M2 M3 M4 M5 M6 M7POX+-苏丹黑+-酯酶+氟化钠 抑制 部分 部分 部分 部分 抑制 不抑制PAS-+,