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1、2023面神经瘤诊治专家共识（完整版）摘要原发于面神经的肿瘤较罕见，主要包括面神经鞘瘤、面神经纤维瘤和面神经血管瘤三类。面神经瘤诊治专家共识编写组在检索国内外文献的基础上,结合国内实际，经过多次研讨建立了本共识。本共识系统阐述了面神经瘤的流行病学、病理特征和主要临床表现，建立了面神经瘤的诊断标准，阐明了面神经瘤的解剖分类以及主要鉴别诊断。同时，本共识明确了面神经瘤常见治疗方式的应用原则，制定了面神经瘤诊治的简明流程。原发于面神经的肿瘤包括面神经鞘瘤、面神经纤维瘤和面神经血管瘤。面神经鞘瘤多见，面神经纤维瘤少见，面神经血管瘤罕见。面神经鞘瘤起源于构成面神经纤维髓鞘的施万细胞，可发生于从桥小脑角胶
2、质施万细胞过渡区至神经末端分支的面神经任何部位。近年来随着诊疗技术的进步，面神经瘤的发现率逐年提高。面神经瘤最常见的症状为面瘫，同时可伴有听力下降。面神经瘤治疗方案的选择基于面神经功能、肿瘤的大小、有无并发症、是否有手术意愿以及能否耐受手术等多种因素。其治疗方法包括随访观察、外科手术以及立体定向放射治疗等。由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、北京协和医院、解放军总医院、上海交通大学医学院附属第九人民医院等单位牵头，经过与国内耳鼻喉科、神经外科、整形科、影像科、病理科专家的讨论，面神经瘤诊治专家共识（以下简称本共识）编写组结合国内外研究进展和我国实际，面向临床一线医务人员，编写了本共识，以规范和指导面
3、神经瘤的诊断和治疗，提高我国面神经瘤诊治的整体水平。一、流行病学和病因面神经瘤是一种少见肿瘤，在周围性面瘫患者中，包括面神经鞘瘤在内的各类面神经瘤的发现率约为5%1o面神经瘤好发于中年人群2-12x其发生率没有性别和侧别差异6,100约91%的面神经瘤病例为散发病例口3o各类型面神经瘤的发病机制目前尚不明确，推测可能和基因突变有关。其中，面神经鞘瘤起源于包绕面神经神经纤维的施万细胞，也称为面神经施万细胞瘤14o有病例报道提示面神经鞘瘤的发生与位于22号染色体的2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变有相关性15o二、病理类型(一)面神经鞘瘤面神经鞘瘤具有神经鞘瘤的共同病理学特征。大体标本为具有包膜的
4、、表面光滑的结节样病变。切面多质地均匀，为淡黄色或黄褐色，偶尔可见小血管断端。少数较大或生长快速的面神经鞘瘤，由于微血管梗塞、钙化、炎症浸润等原因，瘤内存在组织坏死区域，甚至表现为囊性变2o在显微镜下，根据肿瘤细胞的排列方式，面神经鞘瘤由交替性分布的束状区（AntoniA区）和网状区（AntoniB区）组成，两区的比例因病例而异，两区之间可见移行，也可有清晰的分界。（1）AntoniA区:短束状平行排列的施万细胞组成，细胞核梭形，一端尖细，有时瘤细胞可排列成旋涡状结构，或形成Verocay小体。（2）AntoniB区：由排列疏松、零乱的施万细胞组成，核圆形或卵圆形，深染，有时可见核内假包涵体；
5、可有微囊形成，囊性变明显时可形成大小不等的囊腔，少数病例间质内含有大量黏液。面神经鞘瘤标本行免疫染色后，肿瘤细胞的细胞核和细胞质普遍高表达S100,细胞外基质存在大量的IV型胶原蛋白。在多数情况下，仅能在肿瘤表面观察到被染色的神经轴突，少数不典型的面神经鞘瘤实质中可发现断裂和缠结的轴突16o（二）面神经纤维瘤面神经纤维瘤起源于中胚层的神经内膜、神经束膜或神经外膜，由神经束膜样细胞、纤维母细胞所混合组成17o在显微镜下，肿瘤细胞呈边界不清的梭形细胞，细胞核深染，两端尖，可弯曲呈波浪状，胞质淡嗜伊红色，肿瘤细胞间可见均匀一致的胶原纤维。神经束被纤维肿瘤组织包绕180（三）面神经血管瘤面神经血管瘤是
6、一类多位于膝状神经节的血管源性病变，起源于膝状神经节周围的毛细血管丛，面神经其他节段罕有累及19o在病理上表现为病变血管丛的不规则扩张，缺乏内弹性层，血管内皮细胞扁平且无有丝分裂像200三、临床表现1 .面神经症状：渐进性和反复发作的面瘫是面神经瘤最常见的临床表现，个别患者表现为突发性面瘫。有41%82%的面神经瘤患者可出现不完全面瘫House-Brackmann(HB)IlV级3-4,6-7,11,完全面瘫(HBVl级)的发生率约为4%100即使就诊时面神经功能正常的患者也常有一过性面部轻瘫的病史60持续性或进行性加重的半面抽搐也可以是面神经瘤的临床表现之一，发生率约为26%11o当肿瘤位于
7、岩浅大神经和鼓索神经近端时，则可能导致干眼症和味觉障碍。2 .听力症状：听力下降是面神经瘤的另一种常见临床表现，主要在累及内听道的患者中，近50%的患者为美国耳鼻咽喉头颈外科学会(AAO-HNS)D级听力(即非实用听力)13o当肿瘤位于膝状神经节、面神经鼓室段或乳突段时，可因直接接触听骨链或鼓膜，从而导致传导性耳聋2o部分面神经瘤患者可伴有耳鸣。3 .前庭症状：约39%的面神经瘤患者诉有头晕症状11,多表现为步态不稳或平衡失调，典型的眩晕少见。4 .其他症状：面神经瘤侵犯桥小脑角或内听道可产生相应症状，累及腮腺的面神经瘤可表现为腮腺肿块21o四、体检和辅助检查（一）专科检查1 .面神经功能检查
8、：目前多采用HB分级系统对患者的面神经功能进行评估（表1）220其他可以采用的面神经评估系统包括：Fisch评分系统、面神经分级系统:FNGS）2.0、SImnybr。Ok量表、Sydney量表23-27Js可行面神经电图和面神经肌电图来评估面神经的变性程度。特别是当面神经瘤患者面瘫急性发作时，行面神经电图或肌电图检查有助于决策是否需行手术干预。泪腺分泌试验、镜骨肌声反射、味觉试验有助于面神经瘤的定位诊断。2 .听力学检查：可采用的听力学检查包括：纯音测听（PTA）、声导抗、言语识别率（SDSX畸变产物耳声发射（DPOAEX听性脑干反应（ABR）等。3 .前庭功能检查：当肿瘤累及前庭器官时可考
9、虑前庭功能检查，包括眼震电图、平衡试验、旋转试验、冷热试验、前庭诱发肌源性电位（VEMP）等。（二）影像学检查1. MRI:在MRl图像上，面神经鞘瘤和纤维瘤表现为沿面神经走行路径的边界清晰的膨胀性病变，面神经鞘瘤膨胀为团块状，面神经纤维瘤表现为面神经增粗。面神经鞘瘤和面神经纤维瘤表现为T1加权像（TlWI）等信号、T2加权像（T2WI）高信号、不均匀轻度强化;面神经血管瘤表现为位于膝状神经节附近的T1WI等信号,T2WI高信号，增强后明显强化的病变，少数可有流空现象。个别较大的面神经鞘瘤可呈分叶状，内部伴有囊性变。少数面神经瘤为串珠样病变,即病变之间可存在正常面神经节段16,282. CT:
10、有助于评估面神经瘤与中内耳重要结构的关系。面神经鞘瘤和面神经纤维瘤表现为沿面神经走行的膨胀性病变。在中耳乳突腔，面神经鞘瘤常常疝出面神经骨管，面神经纤维瘤常常局限于面神经管内。面神经血管瘤边界不规则，其内有放射状、网格状、蜂窝状的骨针样结构291五、诊断和鉴别诊断（一）面神经瘤的诊断面神经瘤的诊断需结合病史、体征、专科和影像学检查。术中所见结合病理诊断是面神经瘤诊断的金标准。诊断要点如下：（1）患者出现缓慢加重或反复发作的周围性面瘫、面肌抽搐。个别患者表现为突发性面瘫。（2）MRI和CT发现沿面神经走行路径的占位性病变。MRl显示，面神经鞘瘤和面神经纤维瘤表现为T1WI等信号、T2WI高信号，
11、可被均匀或不均匀强化的病变。面神经血管瘤表现为位于膝状神经节附近的T1WI等信号、T2WI高信号，增强后明显强化的病变,可有流空现象。CT显示,面神经鞘瘤累及的面神经骨管常有缺损，病变可向中耳乳突腔膨胀性生长；面神经纤维瘤主要表现为面神经增粗但骨管完整；面神经血管瘤边界不规则，其内有放射状、网格状、蜂窝状的骨针样结构。（3）术中证实肿瘤起源于面神经。（4）术后病理证实。（二）面神经瘤的分型1 .根据解剖部位划分分型如下：颅内段面神经瘤（桥小脑角颍骨内段面神经瘤（内听道、迷路段、膝状神经节、鼓室段和乳突段）和颠骨外段面神经瘤（茎乳孔至腮腺），其中内听道、迷路段膝状神经节处面神经瘤可称为高位颅底面
12、神经瘤。2 .根据累及面神经节段和影像学特点的分型如下:国外研究表明面神经瘤最常累及膝状神经节，国内研究则提示面神经瘤最多见于鼓室段和乳突段30-32o（三）面神经瘤的鉴别诊断1 .听神经瘤：听神经瘤起源于前庭神经，其发病率远高于面神经瘤33-35o面神经瘤可通过位于面神经走行路径以及多节段强化的特点与听神经瘤相区别。然而，术前无面瘫的患者，孤立存在于内听道内的面神经瘤很难在影像学上与位于同一位置的听神经瘤相区分35-36L2 .腮腺多形性腺瘤:位于腮腺内的面神经鞘瘤需与腮腺多形性腺瘤进行鉴别。由于位于腮腺内的面神经鞘瘤很少造成面神经症状，并且其CT、MRI表现与腮腺多形性腺瘤类似，二者很难通
13、过临床和影像学表现相区别。在这种情况下，细针穿刺活检有助于在术前明确病变性质37L3 .膝状神经节脑膜瘤：累及膝状神经节的脑膜瘤非常罕见，其被认为起源于位于膝状神经节附近的异位蛛网膜颗粒38-390膝状神经节脑膜瘤可以表现为进行性加重或突然发生的面神经麻痹，肿瘤较大时也可导致听力下降。MRI表现为脑膜尾征可用于鉴别累及膝状神经节的面神经鞘瘤和脑膜瘤。4 .副神经节瘤：原发于面神经管的副神经节瘤极为罕见，仅有少量个案报道40-420这些肿瘤多位于面神经垂直段接近茎乳孔处,面瘫为最常见症状，同时可伴有搏动性耳鸣。这类病变在MRI上表现为T1WI等信号、T2WI高信号，并且强化明显，肿块较大时候可见
14、特征性的胡椒盐征。5 .颈静脉孔区肿瘤：位于颈静脉孔区的肿瘤可累及茎乳孔和面神经管。患者可表现为面瘫、听力下降和耳鸣。其中颈静脉孔区软骨肉瘤与面神经瘤在MRl上表现类似43-44,均表现为T1WI低信号、T2WI不均匀高信号；行增强MRI可见肿瘤组织不均匀强化。在CT上，软骨肉瘤内存在钙化灶，以此可与面神经瘤鉴别。6 .藏骨胆脂瘤：题骨胆脂瘤为原发或继发于颗骨内的表皮样囊肿，可膨胀性地破坏周围骨质，如累及面神经可导致面瘫45-47Js一般可根据肿瘤在题骨中的位置以及与面神经的关系将胆脂瘤与面神经瘤相区别。对于难以鉴别的病变，如累及膝状神经节的额骨胆脂瘤,可行MRIDWl成像，胆脂瘤在DWI成像
15、中为明显高信号。7 .藏骨恶街中瘤：原发于外耳道和中耳的恶性肿瘤，在晚期由于病变侵犯面神经可造成面瘫48-490但这类患者往往有长期慢性化脓性中耳炎病史或外耳道流脓、流血史，常伴有耳痛、头痛等症状，体检可见外耳道或中耳存在生长迅速的肉芽状新生物，CT和MRl可见有骨质侵蚀及耳周软组织累及。病理诊断是外耳道癌和中耳癌诊断的金标准。六、治疗策略面神经瘤是一种生长缓慢的良性肿瘤，制定治疗方案需综合考虑肿瘤的大小及生长情况、患者的面神经功能和听力水平、有无卢页内并发症、是否愿意手术以及能否耐受手术等多种因素。目前可以采取的治疗措施包括随访观察、外科治疗、立体放射治疗等，治疗原则及简明决策。(一)随访观
16、察随着MRl技术的普及，面神经瘤的发现率有了明显提高，越来越多的患者在面神经功能尚未出现明显损伤的情况下即可确诊。在面神经瘤尚未导致严重颅内并发症的情况下，面神经功能是选择治疗方案的主要考虑因素。由于彻底切除面神经瘤将导致完全面瘫，并且行面神经修复后，患者的面神经远期功能不会优于HBnI级50,对HB11I级且无其他并发症的面神经瘤患者可不予治疗，仅行随访观察。临床研究表明，大多数面神经瘤患者在随访中无临床及影像学进展,并能保持良好的面神经功能51-530需要特别说明的是，虽然面神经瘤是一种生长缓慢的良性肿瘤，平均生长速度仅为0.85-1.40mm年10,54,但部分肿瘤特别是直径较大的肿瘤仍
17、可能具有较快的生长速度，肿瘤的进一步生长可能造成面神经功能的恶化和听力的下降。另外，在长期随访中面神经运动核的胞体与面肌的运动终板均存在受损丢失的风险，如果患者后续采取外科或放射治疗，可能对其面神经功能的维持或恢复造成不良影响。因此，安全有效的随访观察需要建立在医患双方充分沟通和详细完善的随访安排的基础之上。另外,也可对此类患者行面部肌肉康复训练和肉毒素注射，以进一步改善患者的面神经功能和面部对称性。(二)外科治疗1 .手术入路：一般根据面神经的受累节段决定面神经瘤的手术入路55-57L2 .手术方式：面神经瘤的手术方式包括根治性手术和姑息性手术两大类。根治性手术指完全切除肿瘤+神经移植；姑息
18、性手术包括肿瘤剥除术和面神经减压术。(1)完全切除术：是处理面神经功能差(HB11I级)的面神经瘤的最佳方式31-32,581如果患者面部全瘫时间较短(一般不超过1年)，或面肌电图有纤颤电位，需同时行面神经修复，但修复后患者的面神经远期功能不会优于HBnI级6,100对于原发于鼓索神经的面神经瘤单纯完全切除肿瘤即可取得良好治疗效果58L(2)肿瘤剥离术：对偏心性分布于面神经T则的面神经瘤，可在术中神经监测的辅助下行保留神经纤维的肿瘤剥离术28,54,59-64o当面神经瘤为局限的中块、不超过两个面神经节段受累、面神经功能HB411I级时，可尝试在术中面神经监护下剥除面神经瘤，但需警惕此操作有加
19、重面瘫的风险。(3)面神经减压术：对面神经功能较好(HB11I级)且手术意愿较强的面神经瘤患者，或面神经瘤患者如在短时间内出现面神经功能急剧恶化,且拒绝行根治性手术，可行姑息性的面神经减压术，以期暂缓面瘫进展。3.面神经修复重建技术:在行面神经瘤切除术时往往需同期进行面神经的修复和重建。面神经修复和重建技术可用于修复面神经瘤手术中发生的面神经离断；对完全性面瘫时间较短（不超过1年）的面神经瘤患者，也可在切除面神经瘤的同时行面神经重建，以恢复面部肌肉的肌张力水平和运动能力。根据病变的位置和神经缺损的范围可以选用不同的外科技术：（1）面神经直接端端吻合：当面神经缺损不超过5mm,并且面神经近端和远
20、端显露良好时，可先行面神经移位，然后在无张力的情况下直接行面神经端端吻合。（2）面神经桥接端端吻合:如果面神经的远端和近端显露良好，但面神经缺损长度较长，则难以直接行面神经端端吻合，这时可以通过移植桥接神经实现无张力状态下的端端吻合48,可选取的移植神经主要为耳大神经、腓肠神经。（3）面神经舌下神经端侧吻合技术：切除位于桥小脑角、内听道以及高位颅底（膝状神经节迷路段）的面神经瘤后，面神经的近端往往显露不佳，难以直接或通过桥接移植物行面神经端端吻合。在这种情况下，可将面神经远端直接或通过桥接神经与其他运动神经行端端或端侧吻合65-69,以恢复面肌的运动功能。可以选取的神经包括舌下神经、咬肌神经、
21、对侧面神经和副神经等。其中面神经舌下神经吻合术应用较多，效果较好。目前多采用面神经舌下神经端侧吻合技术，该技术仅部分切开舌下神经，有效避免了舌体萎缩，同时术后效果与传统方法相近48o（4）跨颅内外面神经移植：对于涉及桥小脑角、内听道和中颅底的面神经瘤，如果患者无实用听力，可以采用迷路入路切除肿瘤，然后一期行跨颅内外面神经移植术。该方法为取一段较长的移植神经一端同面神经颅内段行端端吻合，另一端与面神经鼓室段或垂直段行端端吻合。(三)立体放射治疗有手术指征但无法耐受手术或缺乏手术意愿的面神经瘤患者可以考虑行立体放射治疗。目前多采用伽马刀技术对面神经鞘瘤行放疗。伽马刀治疗基于增强MRl成像进行放射剂
22、量规划，平均肿瘤边缘剂量为1215Gy,平均最大肿瘤剂量为24-30Gyo立体放射治疗可在尽可能保留残余面神经功能的情况下防止肿瘤进一步生长，但患者仍需面对肿瘤控制失败以及放疗后肿瘤恶性变的风险70o七、随访和健康教育临床医师对尚无手术或放疗指征的面神经瘤患者和手术或放疗后的面神经瘤患者应做好随访安排。对尚无手术或放疗指征的面神经瘤患者，推荐每年至医院就诊1次，由医师评估面神经功能和听力情况，并行增强颍骨MRI扫描以了解肿瘤的生长情况。同时需对患者加强健康教育，增强患者对该疾病的认识，并使其初步具备评估自身面神经功能的能力，如遇面神经功能急剧恶化的情况，可迅速求医就诊。对已行手术或放疗的面神经
23、瘤患者，术后第1年，推荐每半年随访1次；术后第25年，推荐每年随访1次；术后5年以上，推荐每23年随访1次。随访时应对患者进行详细的体检，仔细评估患者的面神经功能和听力情况，并行增强颍骨MRI扫描。综上所述，本共识专家组基于国内外现有的文献证据，对我国面神经瘤诊治策略达成本共识，其内容会根据新证据的出现进一步更新。本共识仅为临床医务人员提供借鉴与参考，而非国家规范或指南，不具备法律效力。由于不同地区医疗环境的差异性，在使用本共识前，还需结合本地区实际情况及个人意愿，以便制定适宜的面神经瘤诊治方案。参考文献：1HohmanMH,HadIockTA.Etiology,diagnosis,andma
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