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1、上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法第一条（目的及依据）为规范新生儿遗传代谢病筛查工作的管理，保证新生儿遗传代谢病筛查工作质量，依据中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法实施办法新生儿疾病筛查管理办法（卫生部令第64号）及新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）（卫妇社发2010）96号）等规定，结合本市实际，制定本办法。第二条（适用范围）对本市出生的所有新生儿开展的新生儿遗传代谢病筛查相关工作，适用本办法。第三条（筛查病种）本市新生儿遗传代谢病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质
2、增生症（CAH）、葡萄糖一6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-I型（GA-I）、枫糖尿病（MSUD）,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(V1.CADD)、瓜氨酸血症I型(CITI)和同型半胱氨酸血症I型(HCYI)等15种。第四条(职责分工)市卫生健康委负责全市新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作的组织和领导，遴选新生儿遗传代谢病筛查中心(以下简称筛查中心)，明确划片范围。区卫生健康委按照属地化管理原则，负责辖区内新生儿遗传代谢
3、病筛查工作的监督和管理，依据本办法的各项管理和技术要求做好辖区内开展新生儿遗传代谢病筛查采血工作的医疗机构(以下简称采血机构)、筛查中心、区妇幼保健机构及社区卫生服务中心的日常监督与管理。市妇幼保健中心负责组织全市各采血机构、区妇幼保健机构、筛查中心、诊治机构做好新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、转诊、召回、催访及信息管理工作，组织开展培训、质控与督导；委托各筛查中心对全市相关医疗机构有关人员进行培训，对培训合格的人员颁发证书，并定期复训。区妇幼保健机构负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查工作的业务指导和信息管理；组织辖区内采血机构按要求开展筛查工作；对相关医疗机构进行培训、质控、督导，做好催访和相
4、关信息管理。社区卫生服务中心负责对筛查中心未召回的筛查阳性婴儿有效催访2次，督促复查并将催访信息报送至区妇幼保健机构。第五条（筛查诊治要求）本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。本市开展新生儿遗传代谢病筛查中的检测工作应当由具备新生儿遗传代谢病筛查病种检测能力的实验室承担，且该实验室应当设在筛查中心内。本市开展新生儿遗传代谢病筛查中的诊治工作应当由具有儿科诊疗科目，且有检验、放射、营养、保健等专业技术力量，具备较强的新生儿遗传代谢病诊断及治疗的能力和水平的诊治机构承担。第六条（筛查工作流程）新生儿遗传代谢病筛查流程包括告知、
5、采血、检测、阳性召回、诊断及干预。上海市新生儿遗传代谢病筛查工作流程图见附件1。第七条（告知与采血）采血机构负责新生儿遗传代谢病筛查宣教、知情同意、采血的具体实施，明确筛查、信息管理和总负责三层岗位责任人，做好采血、转诊、信息报送和组织协调工作。新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。采血机构在对新生儿实施疾病筛查前，应将新生儿遗传代谢病筛查相关内容告知新生儿的监护人，取得其理解和同意，并要求监护人签署上海市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书（附件2）。助产医疗机构应当在新生儿出生48小时并充分哺乳后,进行采血并制成血样标本。出生后未筛查即转入危重新生儿会诊抢救中心的新生儿，应由危重新生儿
6、会诊抢救中心负责采血。因各种原因（早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等）未能及时采血者，采血时间一般不超过出生后20天。血样标本应当在采集后按有关规定及时递送至对口筛查中心，寄出时间须在24小时内。采血机构应当做好信息管理工作，认真做好原始资料的保存和登记工作，按要求填报相关数据和信息，上报至所在区妇幼保健机构。区妇幼保健机构收到数据和信息后完成审核和归档，并上报至信息系统及市妇幼保健中心。第八条（检测）筛查中心应当在收到血样标本后24小时内完成标本验收及信息核对，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的标本，应当在接到标本后按要求于5个工作日内完成检测并出具筛查报
7、告。筛查中心应当严格按照相关规范的有关要求，配置必要的设施和设备，建立健全各项实验室规章制度。应做好信息管理工作，应将检测报告及时登记到信息系统并定期反馈采血机构，按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存，做好筛查结果的统计和分析；按要求填报相关数据和信息，定期上报新生儿遗传代谢病筛查报表（附件3）,并于次年1月10日前将该年度相关数据和信息上报至信息系统及市妇幼保健中心。第九条（阳性召回）对于筛查阳性者，筛查中心应当在检测报告出具后立即通知其监护人于3个工作日内至筛查中心复查。对反馈但未按时复查者、未反馈者须在5个工作日内完成2次催访。2次催访仍未复查者应将其信息及时反馈给市妇幼保
8、健中心。市妇幼保健中心应将未召回的阳性婴儿信息反馈给所在区妇幼保健机构，由区妇幼保健机构负责后续催访。区妇幼保健机构和社区卫生服务中心收到未召回名单后应在5个工作日内催访1次并发放上海市新生儿遗传代谢病筛查阳性催访通知单（附件4）,未反馈者须于5个工作日内再次催访并发放通知单。在本市居住的儿童由居住区负责催访；不在本市居住的本市户籍儿童，由儿童户籍所在区负责催访；不在本市居住的非本市户籍儿童由采血机构所在区负责催访。负责催访的机构应在催访完成24小时内完成信息登记。电话空号、地址不详等失联情况，应由助产医疗机构核查更新电话、地址，区妇幼保健机构和社区卫生服务中心应依地址上门催访、核查更新实际居
9、住情况。第十条（结案条件）符合以下情形之一的，可结案：（一）筛查结果阴性；（二）诊断结果明确；（三）失访原因明确；（四）有效催访2次仍无结果。第十一条（诊断及干预）诊治机构应当建立健全各项规章制度；按要求对筛查阳性者复查，应在7T0个工作日之内给出诊断。对于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两种疾病应在2周内给出诊断。筛查阳性新生儿一旦确诊，应尽快进行相应干预。筛查中心负责可疑及确诊患儿的随访，0-3月龄每个月随访一次，4-12月龄每3个月随访一次，1岁以后每3-6个月随访一次。诊治机构应做好信息管理工作，在5个工作日内将确诊数、阳性治疗数、治疗评估等诊断及干预情况上报至信息系统及市妇幼保健中
10、心，并认真做好原始资料的保存和登记工作。第十二条（考核评价）市卫生健康委组织专家对新生儿遗传代谢病筛查工作开展年度考核。考核对象为各采血机构、筛查中心、诊治机构、区妇幼保健机构和社区卫生服务中心。评估指标包括筛查率、筛查阳性率、筛查阳性召回率、确诊率、不合格血片退回率和干预率，评估指标的统计口径见附件5。考核要求：筛查率应不低于98%,筛查阳性召回率应不低于90%,不合格血片退回率应不高于1%。第十三条（筛查费用）筛查费用应参照医疗机构医疗服务项目收费标准进行收费。第十四条（施行日期）本办法自2024年6月1日起施行，有效期至2029年5月31日。关于下发上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施
11、方案的通知（沪卫规（2022）49号）同时废止。附件：1.上海市新生儿遗传代谢病筛查工作流程图张）3 .新生儿遗传代谢病筛查报表（样张）4 .上海市新生儿遗传代谢病筛查阳性催访通知单（样张）5 .上海市新生儿遗传代谢病筛查评估指标统计口径相关附件 附件1：上海市新生儿遗传代谢病筛查工作流程图.doc 附件2：上海市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书（样张）.doc 附件3：新生儿遗传代谢病筛查报表（样张）.doc 附件4：上海市新生儿遗传代谢病筛查阳性催访通知单（样张）.doc 附件5：上海市新生儿遗传代谢病筛查评估指标统计口径.doc上海市新生儿遗传代谢病筛查工作流程图新生儿遗传代谢病筛查未召回
12、不同意筛查干预，定期随社区催访2次实验室检测儿童常规系统保健筛查中心2次催访召回检测采血新生儿出生48小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本诊断及干预确诊正常召回拒绝失访上海市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书（样张）母亲姓名婴儿性别出生日期住院病历号新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿出生后采用快速、简便、敏感的检验方法对某些遗传代谢病进行筛查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。这些疾病在新生儿期可能无异常表现，但如果不及时进行检查发现，可能会给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍。根据中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法实施办法新生儿疾病筛查管
13、理办法等规定，开展新生儿遗传代谢病筛查。本市确定对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖一6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症1型、同型半胱氨酸血症I型等15种疾病开展全市性筛查。家长如果想进一步了解相关知识，可以向医生进行咨询。家长一旦接到筛查结果异常的通知，表示可疑患病，应尽快带孩子复查，以便尽早确诊或排除疾病。家长是儿童健康第一责任人，让我们携起手来，共同守护孩子的健康。知情选择（1）我已充分了解该项筛查的
14、性质、目的、必要性、风险性和费用，理解筛查存在假阳性和假阴性的结果，对其中的疑问已经得到医务人员的解答。我同意我监护的孩子接受新生儿遗传代谢病筛查。监护人（签名）：与孩子关系：日期：年月0（2）我不同意我监护的孩子接受新生儿遗传代谢病筛查，我已被告知延误诊断遗传代谢病可能导致的不良后果。监护人（签名）：与孩子关系：日期：年月0筛查技术人员陈述我已告知上述新生儿监护人新生儿遗传代谢病筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，并且解答了相关问题。筛查技术人员（签名）：日期：年一月日新生儿遗传代谢病筛查报表（样张）20年表号：沪卫健统43表制定机关：上海市卫生健康委员会批准机关：上海市统计局批准文号：
15、沪统审字（2023）1号有效期至：20年月填报单位名称（盖章）1区区1区2产院名称产院产产院3收集血片数（个）4初筛阳性数（例）5阳性儿童召回数（例）6确诊数（例）6.1其中：先天性甲状腺功能减低症（CH）6.2苯丙酮尿症（PKU）6.3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症6.4先天性肾上腺皮质增生症（CAH）6.5甲基丙二酸血症（MMA）6.6原发性肉碱缺乏症（PCD）6.7希特林蛋白缺乏症（NICCD）6.8中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症6.9丙酸血症（PA）6.10异戊酸血症（IVA）6.11戊二酸血症-I型（GA-I）6.12枫糖尿病（MSUD）6.13极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症6.14瓜氨酸血
16、症I型（CITI）6.15同型半胱氨酸血症I型（HCYI）6.16其他单位负责人填表人联系电话报出日期一年月一日填报说明：1.本表由新生儿遗传代谢病筛查中心填写，在收到新生儿血片后，随访婴儿的确诊结果。2.本表于1月10日前报送，报告期为上年1月1日至12月31日出生的（收集的）儿童血片数、确诊情况。附件4上海市新生儿遗传代谶病筛查阳性催访通知单（样张）母亲姓名婴儿性别出生日期住院病历号尊敬的家长：您的孩子经初步筛查可能患有遗传代谢病（）,请于年月日前到对口的新生儿遗传代谢病筛查中心接受确诊检查以明确诊断。遗传代谢病若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿水平;若不及时检查和确诊，
17、或将增加相关并发症发生的可能性和严重性，影响治疗效果，甚至危及生命。筛查中心地址及门诊时间：1.门诊（周至周)Te1.2._门诊（周至周)Te1.3._门诊（周至周)Te1.4.门诊（周至周)Te1.回执NO.母亲姓名：.婴儿姓名：.电话：.居住地址：我已知晓遗传代谢病的诊断意义、诊断方法及延误诊断的后果，并愿承担责任。家长（签名）：日期：.年月_日因地址不详、查无此人、口外地返乡、口家长拒绝、口婴儿原因、口地址变动：.（新地址）、其他原因该儿童未能及时转诊。催访人员（签名）：催访人员（签名）：日期：.年_月_日日期：年月日附件5上海市新生儿遗传代谢病筛查评估指标统计口径序号评估指标统计口径1筛查率实际筛查的新生儿人数/同期活产数XlO0%2筛查阳性率筛查阳性的新生儿人数/同期筛查的新生儿数XlO0%3筛查阳性召回率召回数/同期筛查阳性数XloO%4确诊率确诊患儿数/同期筛查的新生儿数XloO0%。5不合格血片退回率不合格血片数/同期血片数XIO0%6干预率实际干预人数/确诊人数XIO0%
