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1、写在课前的话正常皮肤的表面脂膜、角质层、黑素均对光线有肯定的防卫作用，特殊是黑素的爱护作用更大，是确定皮肤颜色的主要色素。一股将色素性皮肤病分为色索增加如黄褐斑、雀斑和色素减退如白捕风两大类。大多数色素障碍性疾病对于婴幼儿和儿童仅影响美观，但某些皮损可以为多系统疾病的诊断供应线索。一、概述正常皮肤可以呈现出红、黄、棕与黑色。影响肤色的因素包括血红蛋白（氧和状态或还原状态）黑素（起确定性作用）、类胡萝卜素。黑素在黑素细胞中特殊的细胞器黑素小体中合成，然后转运至四周角质形成细胞中。肤色有种族和部位差异，此与黑素小体的数目、大小、形态、分布和降解方式的不同有关。表皮黑素细胞来源于神经崎，在胚胎早期由
2、神经崎向表皮移行并分化。主要分布于表皮基底层、毛囊、真皮、黏膜上皮、内耳、软脑膜和视网膜。多数黑素向上随着表皮生长移行到角质层脱落，解除体外。少数黑素转移到其皮，被嗜色索细胞吞噬，运输到血循，经肾脏解除。色素性皮肤病的发病机制主要包括黑素母细胞移行和分化异样、黑素细胞数目增多或削减以与黑素合成或转运异样。色素障碍性疾病在临床上可依据其色素是增加或削减和其分布是局限或泛发来进行鉴别,色素减退性皮肤病包括局限性和充满性白斑，每种白斑又有思考较多的分类，作为临床医务工作者肯定要驾驭每种疾病的病变特点，熟知相关的鉴别诊断要点，从而做出正确的诊治。二、色索成退性皮肤病(Hypopigeaentation
3、)(一)局限性白斑(1.oca1.izedhypopigmentation)1 .先天性局限性白斑包括无色素性痣、It。色素减退症、结节性硬化症(叶状白斑)、贫血痣、斑驳病等。以下不属于先天性局限性白斑的为O.无色素性痣B.Iio色素减退症C.贫血痣D.白瘢风正确答案ID解析：先天性痂限性白斑包括无色素性痣、II。色素减退症、结节性硬化症(叶状白班)、贫血徒、斑驳病等。白娥风为一种常见的后天性局部色素脱失性疾病。(1)无色素性痣(NevusDepigTnentosus,或AchromicNevus)无色素性痣是一种先天性非进行性色素减退现，临床特征为白斑生后或生后不久出现，其分布与相对大小终身
4、不变。本病在1884年由1.esser首先报道，1967年Coupe制定/无色素性痣的诊断标准，并被大多数学者接受。1967年Coupe制定诊断标准包括：单侧性分布：白斑诞生既有，或早年发病；白斑的分布终身不变；受累区域的组织无变更，局部感觉无异样：白瓦边缘无色素镇静。无色素性痣分为三型：局限型是指局限于体表任一部位；节段型是沿神经节段性分布：涡源型或泛发型的白斑表现为奇妙的线状或涡漩状，分布广，不伴有神经系统、骨骼等其他系统畸形。无色素性痣在临床上易与其它局限性白斑相混淆，如早期无色素性痣与结节性硬化的叶状白斑不易区分，晚发无色素性痣易误诊为白搬风，从而给患者造成不必要的心理负担与财产损失，
5、因此，早期识别无色素性痣具有重要的临床意义。(2)结节性硬化症(TUberoUSSc1.enosis)结节性硬化症是一种几乎可以累与全部器官的常染色体显性遗传病，其中以脑、眼、皮肤、肾、心和肺受累最为常见。本病的典型三联征为皮脂腺瘤、精神发育不全和摭痫发作。由于结节性极j化的叶状白斑也可生后或生后不久出现，临床上易与无色素性痣相混淆，尤其是在结节性硬化的贫由腹在驳痛早期，只有叶状白斑而无惊厥或皮肤其它变更时，两者鉴别困难，有时需定期随访。(3)Ito色素减退症(I1.ypoine1.anosisofIto)Ito色素减退症，又称为脱色素性色素失禁症，诞生既有或早年发病，表现为线状或斑状色素减退
6、，单侧或双侧发生，大多数沿B1.aschko线分布。Ito色索减退症它往往伴有至少个系统以上的畸形，而且可以累与多个器官或系统，如神经系统出现精神发育迟缓、皱痫发作、EEG异样：肌肉骨骼系统表现为颅面畸形、三节指骨拇指；出现眼距过宽、斜视、内眦赘皮等眼畸形：还可以出现充满性秃发、甲和齿畸形等。1992年Ruiz-Ma1.chonado等提出的诊断标准有：必备条件先天性或早期获得性非遗传性线状或现状色素减退，累计二个体节以上：主要标准为种或多种神经系统畸形，种或多种肌肉或骨骼畸形；次要标准指二种以上的非神经、肌肉骨骼系统先天性畸形，染色体畸形(嵌合现象)：必备条件+1条主要标准或2条次要标准，即
7、可诊断：必备条件或伴有1条次要标准，怀疑本病。Ito色素减退症与泛发型无色素性痣的鉴别要点：ItO色索减退症有家族史，受累区的神经、肌肉或骨骼组织常合并有畸形。无色素性痣为单侧发生，Ito色素减退症大多数为双侧，但也可单恻发生。有学者认为It。色素减退症的白现具有波动性，即早期进行性加重，晚期有自行史原倾向而无色素性痣的白斑稔定、无进展、终身不退。It。色素减退症是种独立的疾病，而有些学者则认为是无色素性痣的一个特殊类型。(4)贫血痣(NevusAnemicus)贫血痣往往先天或生后不久出现，临床上易与局限型无色素性痣混淆,但贫血痣为受累区血管组织发育缺陷，破片压诊后，白斑与四周正常组织不易区
8、分：用手摩擦局部，四周正常皮肤发红而白斑不红。(5)斑驳病(Pieba1.dism)斑驳病常染色体显性遗传，80-90%有白色额发，白斑生后既有，白斑中可见正常色素岛。2.后天性局限性白斑包括白接风、硬化萎缩性苔癣、白色糠疹、花斑癣、特发性点状色素减退、炎症后色素减退等。(1)白徽风(Viti1.igo)白敏风为一种常见的后天性局部色素脱失性疾病，病因不清，进行性发展。白斑初始好发于眼、嘴、生殖器等腔口四周，与肘、膝、手和足等骨隆突部位。依据皮肤脱色的范围与分布，分为寻常型(局限型、肢端型、散发型)、泛发型和节段型。组织学显示白斑区黑素细胞明显削减或完全缺失。(2)晕痣(Ha1.onevus)
9、晕痣主要是指色素痣四周出现晕环状色素脱失现象。国外学者认为它只是离心性后天性白斑的一种最常见的表现，晕痣的病理学特征是痣四周与真皮内浓密而拥挤的单核细胞浸润，有的患者单核细胞与痣细胞混杂，两者很难分清，而被称为炎性量痣。从病理学看，倾向认为晕痣是由免疫反应引起的。(3)白色糠疹(Pityriasisa1.ba)又名单纯裸疹(pityriasissimp1.ex),为多见于儿池颜面的表浅性干燥鳞屑性减色斑，炎症稍微。白色糠疹在学龄前以与少年期是一种相当常见的现象，尤其是好发于干燥或是肤色较深者小挚友，基本上白色梗疹属于一种稍微皮眩炎，属体质性的湿疹性皮肤炎在临床上有过敏体质者发生率较高，但不仅限
10、于过敏体质者才会发生，至于引起缘山，般推想可能还是与皮肤燥、日晒等外在因素有关，最常发生的年纪是学龄前的三岁至吉春期这段期间，男女比例相当。多春天起病，秋季消退。病因不明，皮肤干燥者经剧烈的阳光照耀可患此病，好发于面部，亦多见于颈、肩、上臂处。色素减退性圆形或椭圆性斑片，大小不等，直径ICm至数cm,淡白色或淡红色，边界清晰，上覆少量:的鳞屑。一般无自觉症状，部分病人有轻度搔痒。经数月或更长的时间可自行消退。(4)花斑癣(TineaVersico1.or)俗称汗斑，是由糠批马拉色菌感染表皮角质层引起的种浅表真菌病。木病遍布世界各地，常见于相对湿度较高的热带和温带地区。初起损害为围绕毛孔的圆形点
11、状斑疹，以后渐渐增至甲盖大小，边缘清晰，邻近部位可相互融合成不规则大片形，而四周又有新的斑疹出现。表而附有少量极易剥离的裱枇样鳞屑，灰色、褐色至黄棕色不等，有时多种颜色共存，状如花现。时间较久的呈浅色斑。皮疹无炎性反应，偶有轻度瘙痒感，皮损好发生于胸背部，也可累与颈、面、腋、腹、肩与上臂等处，一般以吉壮年男性多见。病程慢性，冬季皮疹削减或消逝，但熨天又可曳发。(5)特发性滴状色素削减症(IdiopathicGut1.ateHypome1.anosis)病因不明，20岁以后发病，于曝光部位,边界清晰的兖白色2至6mm斑点。(6)炎症后色素减退(Postinf1.anMnatoryhypopigm
12、entation)炎症后色素减退可出现在任何炎症后皮肤。色素区域的变更通常与原发病的皮损相关。(二)充满性白蠢1 .白化病(A1.binism)白化病表现为皮肤、眼睛和毛发泛发的色素减退或色素脱失斑。病因括由常见色体隐性遗传引起的眼皮肤型白化病(OCA)和X-连锁遗传引起的眼白化病(OA)。依据患儿皮肤与毛发中黑素和静女酸酶的活性是否存在，将眼皮肤型白化病分为二种类型，酪氨酸磨阴性型和阳性型。随着分子生物学的进展，目前对本病进行了更为精细的分类。眼皮肤型白化病病人必需进行防晒以避开光化学损伤，防止基底细胞癌与毓癌的发生。斜视和黄斑变形可使视力快速减退。因此，定期的眼科检杳特别重要。2 .养分代
13、谢病先天性氨基酸代谢异样(如苯丙酮尿症，组史酸血症，高胱氨酸尿)的患儿常常表现为广泛的色素减退。Menke综合征的皮肤和毛发的色素减退的缘由是铜代谢的缺陷干扰了铜-依靠的酪氨酸诲的正常活性。少汗性外服叶发育不良和18号染色体短臂的缺失都与充满性色素减退和毛发颜色变浅有关。养分不良的儿童，特殊是kwashiorkor(恶性养分q思考不良)的儿童，可以出现色素减退，补充适量的能量和蛋白质后会得到缓解。色素性皮肤病的发病机制主要包括黑素母细胞移行和分化异样、黑素细胞数目增多或削减以与黑素合成或转运异样。无论是表皮还是真皮，当色素细胞增加或者噬黑素细胞增多时就可以导致包括雀斑、着色性干皮病、蒙古斑与黑
14、素细胞痣等在内的多种色素增加性皮肤病。三、色索增加性皮肤病(Hyperpigmentation)表皮黑变病是指基底细胞层黑素细胞增多造成的，角质形成细胞中的黑素数量增多。真皮黑变病是指真皮的黑素细胞或噬黑素细胞增加所致的。(一)表皮黑变病(Epiderua1.me1.anosis)1 .咖啡牛奶斑(Caf6-a-1.aitspots)常见于生后或儿童期，10-20%为正常人，褐色斑片，表皮基底层色素增加。2 .神经纤维瘤病(NeUrofibrOma1.oSiS)是一组累计多器官系统的常染色体显形遗传病，5俄的病例有自发性突变。临床表现分为8种类型,其中85%以上为VonReck1.inghau
15、senNF(I型NF)。NFI诊断标准(一项可疑，两项诊断)：1.咖啡牛奶斑Z6个，最大直径5三1(青春期前个体)或最大直径1.5cm(青春期后个体)；2.腋窝或腹股沟雀斑；3.任何类型神经纤维痛22个或1个丛状神经纤维瘤：4.1.iSCh小结22个；5.视神经胶质瘤：6.独特的骨损害：如蝶骨乳发育不良或长骨皮质变薄，伴或不伴有假关节；7.为NFI的一级亲属。3 .雀斑(Freck1.es)是常染色体品性遗传病，发生于曝光部位，表现为直径23亳米的红褐色、褐色斑点，与日光照耀有明显关系。组织学上表现为表皮博底层的色素增多。4 .若色性干皮病(XerodermaPigmentosum)为常染色体
16、隐性遗传病，因核酸内切的异样导致DNA修更障碍所致。常常在61n-3y起先发病，神经病变是本病用要并发症，仅5%的患者存活至45岁以上，癌症、栖染、和其他并发症是死亡的缘由，以癌症最常见。5 .斑痣(Nevusspi1.us)表现为斑点状雀斑样痣(Speck1.ed1.entiginousNeVUS),诞生既有，黄褐色或褐色斑片，儿童期面部渐渐遍布点状的颜色更深的色素镇静。6 .口周色素镇静一肠道息肉病综合征(Peutz-JeghersSyndrOme)本病具有三大特征，典型的色素镇静、胃肠道多发性息肉与遗传因素。7 .Becker痣(BeCkersNevus)为色素性毛表皮痣，发生在较大儿童
17、或青少年，常表现为单侧分布的色素镇静斑,多发于男孩的肩，胸或背部，皮损内一般有粗大的黑色毛发。8 .黑棘皮病(acan1.hosisnigricans)黑棘皮病是以皮肤角化过度、色素镇静与乳头痛样增生为特征的种少见的皮肤病。发病可能与遗传、内分泌、药物、与肿瘤等因素有关。皮损好发于颈部、腋部、外生殖器、腹股沟、肛周、脐窝、乳能与面部等处。主要损害为患处皮肤灰褐色或黑色，增厚、粗糙呈疣状和小乳头状，触之似天鹅绒状。临床因病因不同病情各异。组织病理示表皮角化亢进，乳头瘤样增生，基层色素增加。(二)真皮黑变病(Denia1.me1.anosis)1 .蒙古斑(Mongo1.ianSpots)生后即有
18、，好发于躯干与四肢近端，75%位于腰舐部。3-5岁时通常会变淡或被正常的皮肤色素所掩盖。2 .太田痣(NevusofOta)发生于面部单侧三叉神经分布区，大多数单侧分布，约半数病例累与眼部，大约50%的皮损诞生时出现，余者大多数在吉春期出现。3 .伊藤痣(NevusofIto)又称为肩峰三角肌青褐色痣，和太田痣的病理表现相像，是位于单侧锁骨上区、三角肌和肩胛的色素镇静。皮损通常单发，但也可能与太印痣并发。伊藤痣和太H1.痣在儿童期内可有稍微褪色，但一股在青春期后色素镇静更为明显。蒙古斑的特点是。.生后即有B,约半数病例累与眼部C.位于单侧锁骨上区、三角肌和肩胛的色素镇静D.在青春期后色素镇静更
19、为明显正确答案：A解析：蒙古斑生后即有，好发于躯干与四肢近端，75%位腰舐部。3-5岁时通常会变淡或被正常的皮肤色素所掩盖。4 .黑素细胞痣(Me1.anocyticnevi)依据病变大小将先天性黑素细胞林分为三种类型，即：最大径V1.5cm先天性小痣(Sma1.1.congenita1.nevus):1.5cm,小于20cm,先天性巨痣(Giantcongenita1.nevus)乂称为兽皮痣。黑素细胞痣诞生时即见皮损，表现为边界清晰的深褐色或黑色斑片，色泽匀称，先天性小痣恶变几率微小，18岁以前罕见恶变报道，故18岁以前可以不予处理：巨痣少数可合并颅内黑素细胞增多症。黑索细胞痣恶变率5%,
20、尤其是躯干部皮损。60%恶变出现在10岁以前，大多数5岁内发病，所以手术应在69m时实行，因为此时麻醉风险小于恶变风险。般至成年时损害稳定不再发展，假如损害颜色突然加深或不匀称，增宽超过6三,边界不规则，应主动治疗。5 .遗传性对称性色素异样症(DyschromatosissymmetricaHereditaris)又称为Dohi对称性肢端色索镇静症，为常染色体显性遗传病。幼年发病，青春期明显。好发于手足背与指趾伸侧，表现为对称性分布的色素脱失斑间杂岛屿状色素镇静。6 .充满性色素镇静(DiffuseHyperpigmentation)般不伴有黑素细胞增生，仅出现表皮基底层和棘层色素增加，大多
21、数与内分泌、遗传、代谢或养分障碍有关。92p温馨提示通过本章内容学习使学员们熟知色素性皮肤病的分类。驾驭色素减退性皮肤病包括局限性白斑和充满性白斑，其中无色素性痣、ItO色素减退症、结节性硬化症(叶状白斑)、贫血痣、斑驳病等属先天性局限性白斑。白锻风、硬化萎缩性苔癣、白色橡疹、花斑搦、特发性点状色素减退、炎症后色素减退等属于后天性局限型白斑。而充满性白斑包括白化病和养分代谢病等。色素增加性皮肤病包含两类，即包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤病、雀斑等在内的表皮黑变病和包括蒙占斑、太田痣、黑素细胞痣等在内的真皮黑变病。过去常常认为婴幼儿和儿童发生的大多数色素障碍性疾病仅影响其美观，对于其成长影响不大，可是随着人们审美观念的提高，尤其近年来发觉色素性疾病的患儿在经验病患熬煎的同时常常承受者巨大的心理压力，严峻影响r其身心健康，所以学员们熟知这些疾患的特点，进而做出正确的诊断，为治疗供应帮助。
