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1、珠蛋白合成障碍性贫血,珠蛋白合成障碍性贫血,病因与发病机制,临床特征,实验室检查,诊断,鉴别诊断,-珠蛋白合成障碍性贫血,概述,珠蛋白合成障碍性贫血,2,病因与发病机制临床特征实验室检查诊断鉴别诊断-珠蛋白合成障,概述,1、 -珠蛋白合成障碍性贫血（简称-地贫）是由于珠蛋白基因突变而导致的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的溶血性贫血。2、临床上表现为程度轻重不一的小细胞低色素性贫血。3、我国南方较多，北方少见。,返回,珠蛋白合成障碍性贫血,3,概述1、 -珠蛋白合成障碍性贫血（简称-地贫）是由于,病因与发病机制,1、血红蛋白结构,亚铁血红素,亚基,珠蛋白合成障碍性贫血,4,病因与发病机制
2、1、血红蛋白结构Hb亚基组成新生儿成人HbA,2、贫血机制,(3) 血红蛋白肽链合成障碍,但肽链合成正常，以致HbA形成减少，形成肽链相对增多，后者与代偿产生较多的和肽链相结合，可使HbA2和HbF增加。多余游离的肽链沉淀于幼红细胞内而形成包涵体，使幼红细胞受损，于骨髓内过早被破坏，造成“无效红细胞生成”；部分含有包涵体的幼红细胞，虽能成熟且自骨髓释放入血，但因其细胞膜变得僵硬，易受损伤而造成溶血性贫血。,(1) 地贫是由珠蛋白基因突变引起的。突变类型有点突变、插入和缺失，点突变最常见。,(2) 珠蛋白基因位于11号染色体，有的突变使链表达受到完全抑制，称0基因型，有的突变使链表达受到部分抑制
3、，称+基因型。,病因与发病机制,珠蛋白合成障碍性贫血,5,2、贫血机制(3) 血红蛋白肽链合成障碍,但肽链,病因与发病机制,3、遗传规律与临床分型,当父母均为杂合子，其遗传规律如下：,子代,亲代, 0 0, 0 0 00,、+及0基因的相互作用组成一组遗传状态不同(00 、+0、+、0、+、)临床症状轻重不一的珠蛋白生成障碍性贫血。临床上分以下类型：,+ 0, 0 + +0,珠蛋白合成障碍性贫血,6,病因与发病机制3、遗传规律与临床分型当父母均为杂合子，其遗,返回,病因与发病机制,珠蛋白合成障碍性贫血,7,表型/疾病,珠蛋白合成障碍性贫血培训课件,临床特征,2、由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、
4、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 3、当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。,珠蛋白合成障碍性贫血,9,临床特征 2、由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔,临床特征,返回,轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。中间型 多于幼
5、童期(25岁)出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻 。静止型 患者无症状。,珠蛋白合成障碍性贫血,10,临床特征返回轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大,实验室检查,重型地贫,血象：呈小细胞低色素性贫血。红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。 骨髓象：红细胞系统增生明显活跃 。以中、晚幼红细胞占多数 。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高(0.30.9 ) 。,轻型地贫,成熟红细胞有轻度形态改变。红细胞渗透脆性正常或减低。血红蛋
6、白电泳显示HbA2含量增高(0.35)， HbF含量正常或轻度增高。,珠蛋白合成障碍性贫血,11,实验室检查重型地贫血象：呈小细胞低色素性贫血。红细胞大小,实验室检查,中间型,血象和骨髓象的改变与重型相同。红细胞渗透脆性降低。血红蛋白电泳显示HbA2增高程度不定，HbF含量正常或增高。,静止型,成熟红细胞形态轻度改变。红细胞渗透脆性降低或正常。血红蛋白电泳显示HbA2含量偏高， HbF含量正常或轻度增高。,珠蛋白合成障碍性贫血,12,实验室检查中间型血象和骨髓象的改变与重型相同。静止型成熟红细,实验室检查,返回,珠蛋白合成障碍性贫血,13,实验室检查血象骨髓象RBC渗透性Hb电泳重型小低贫红系
7、增生明,诊断,诊断要点1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。2、常有家族史。3、实验室检查 (1) 血常规 呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66)，网织红细胞增多。 (2) 红细胞渗透脆性降低。 (3) 血红蛋白分析 。 (4) 基因诊断。,珠蛋白合成障碍性贫血,14,诊断诊断要点珠蛋白合成障碍性贫血14,诊断诊断标准 重型的诊断标准为：1、典型的临床特征。2、Hb10%，网织红细胞5%10%，外周血见有核红细胞；骨髓红系明显增生；HbF30%90%。3、双亲均为杂
8、合子+或0-地贫；或一方为杂合子+，另一方为杂合子0-地贫。,珠蛋白合成障碍性贫血,15,诊断珠蛋白合成障碍性贫血15,诊断,中间型诊断标准：1、临床症状和体征较轻。2、血红蛋白60100g/L，MCV明显降低，成熟红细胞大小不等和异形，可见有核红细胞；网织红细胞3%10%；HbF3.5%。3、双亲为+或0-地贫或其他地贫杂合子。,珠蛋白合成障碍性贫血,16,诊断 中间型诊断标准：珠蛋白合成障碍性贫血16,诊断,轻型诊断标准：1、临床症状轻。2、血红蛋白100g/L，成熟红细胞轻度变形，MCV3.5%，HbF5%。3、双亲一方为杂合子+或0-地贫。,珠蛋白合成障碍性贫血,17,诊断 轻型诊断标
9、准：珠蛋白合成障碍性贫血17,诊断,静止型诊断标准：1、临床无症状。2、血红蛋白正常，成熟红细胞无改变， MCV79fl，MCH27pg，网织红细胞1%2%，红细胞渗透脆性降低；HbA23.5%，HbF5%。3、双亲一方为杂合子+-地贫。,珠蛋白合成障碍性贫血,18,诊断 静止型诊断标准：珠蛋白合成障碍性贫血18,返回,珠蛋白合成障碍性贫血,19,血液学检查HbMCVRBC形态网织(%) HbA2重型36,鉴别诊断,1、 -地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别 轻型-地贫的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，同属小细胞性贫血，故易被误诊。 缺铁性贫血无家族史，常有缺铁诱因。红细胞中心浅染
10、区扩大呈环形；血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、运铁蛋白饱和度(TS)、骨髓储铁均降低；血红蛋白电泳正常。 -地贫常有家族史，为遗传性。红细胞变形呈靶形；而血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、运铁蛋白饱和度(TS)、骨髓储铁均增高；血红蛋白电泳出现异常区带。,珠蛋白合成障碍性贫血,20,鉴别诊断 1、 -地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别,鉴别诊断,2、 -地中海贫血与铁粒幼细胞贫血的鉴别 铁粒幼细胞贫血患者可出现黄疸和肝、脾肿大，同样也会出现铁沉着，不易与-地中海贫血患者区分。 铁粒幼细胞贫血红细胞成双向性改变，即一部分红细胞淡染区扩大，一部分正常；最明显的是骨髓铁染色可见环形铁粒幼红细胞。 而-地中海贫血最主要表现为靶形红细胞增多；血红蛋白电泳异常。,珠蛋白合成障碍性贫血,21,鉴别诊断 2、 -地中海贫血与铁粒幼细胞贫血,珠蛋白合成障碍性贫血,22,珠蛋白合成障碍性贫血22,
