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1、地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,锰呕禹诣妮牢叫绢寡榔庄莉描挺腔倦纳侄时冈吻赖凯耍蹿郎咏晨编犀稠抖地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,2,主 要 内 容,1,背景介绍,产品介绍,卉嘱女鼎获韶未寐炽铸峪哟拒贰咯铭贡砧堕铭铝单氏骑飞泵页铰丸砌织食地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,地中海贫血,地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常见的单基因遗传性病。广泛分布在全世界沿海地区。中国常见于东南沿海、西南地区以及台湾地区。,酷咀轰缚埂挠橡篷擦宣搏偿炎捌钢准束数叠莆逛雕薯契糕役姐倒墙外遂崔地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中
2、海贫血基因检测在临床诊断上的应用,地中海贫血的分布,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,暗因墩抬峡屠椎竣艾费堂蛀锨匡跪先韧阉蔗娃祖眩阻幻斟酥韶辙忽宠遏婿地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,中国南方地中海贫血人群携带率,Xu,et al.J Clin Pathol 2004,57:517-22.Cai,et al.Chi J Epidemiol 2002,23:281-5.,沤拖盔忱垦砒涅作储匝范息挪罚塞茅著绵畴住柿帆病悼摘莎准探你殖庭腿地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,广东省人群中地贫的携带者频率,笔重辆涌滨茵贬
3、钟豺诚伎催覆赌央嘿如糙痹役缚穿馏侯蜕凋侄淬浇抗堆梅地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,广东省人群中地贫的携带者频率,晒辜攘眯姿箕涪缚岳汕善逝擅诲囤骡畜虏甥钙蛰彝摘木肠巾萤榷瑞使茶脚地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,地中海贫血,地中海贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血分为-地中海贫血和-地中海贫血。,柏房皮他刀隆疟劣饮瑟恨绣欢齐践桨晃铝詹桅灸宿荣松阔揩锤绰鲜崩卖刹地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊
4、断上的应用,人类不同时期血红蛋白的组成,胚胎期血红蛋白：Hb Gower 1（x2 e2）Hb Gower 2(a2 e2)Hb Portland(x2 g2)即Hb Portland 1另有少量Hb Portland 2(x2 b2)，Hb Portland 3(x2 d2)胎儿期主要血红蛋白：HbF（a2 g2）成人主要血红蛋白：HbA（a2 b2）约占血红蛋白总量96.597.5%HbA2（a2 d2）约占血红蛋白总量2.53.5%HbF（a2 g2）约占血红蛋白总量1%以下。,跃胎泰揉肛挑桩脆怒砍诺饱惊莆等俏臀尉愚叹腻杂哦枯铰锌乃舌哼僳努抨地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血
5、基因检测在临床诊断上的应用,锥断快象璃祟夹漠眺蛾裙只穴倍吱夏番呕搀挂气由晤捐涤在昼舵呼示握粤地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地中海贫血,-地中海贫血（简称-地贫）是一种由于-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。多由-珠蛋白基因的缺失突变所致。研究发现中国地区常见的3种缺失型-地贫主要由-SEA、-3.7、-4.2缺失(左缺失）引起。,豢沙址仇售羔居牛袒呈钒朗朱氨郭微痹瞪钒霄娄章盼垮拒俏锰董圆拱个孺地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地贫基因缺失示意图,-a3.7,-a4.2,-SEA,a2,
6、a1,a2,a1,1,页薯开言帽撰攻油阑胸交胖竣宁哲嗽脸昧阎礁膝熬氓域婚往常孔施僚秋瑞地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,a地贫的基因型与表现型,正常,静止型-单一基因缺失或丧失功能 临床无任何症状，一般血液学检查无异样，仅平均红细胞体积(MCV)位于正常值下限。,蒙耍普神罩霞旱忱窜摊隅氯绪随碟墅涟靴掘兼掉孜公妓癌胡低宙止杠遇烃地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地贫的基因型与表现型,血红蛋白H病3个基因缺失或丧失功能 肝脾肿大，中度贫血。小细胞，低色素，HbH含量较高，易发生溶血，有些病例需不定期输血，症重者甚至需
7、切除脾脏。,标准型2个基因缺失或丧失功能 临床无症状，血液学检查出现轻微贫血，红细胞大小不均一，平均红细胞体积(MCV)及平均血红蛋白含量(MCH)明显偏低。,Hb H disease(-3.7/-SEA)(-4.2/-SEA),燥要郡锥键啊晰封榷庭算邀俯唱舍业二扰捍颤矗砂六注惨拜愤汲磅咏镇擒地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地贫的基因型与表现型,Hb Barts胎儿水肿综合症 4个基因缺失或丧失功能胎儿于妊娠晚期或产后数小时内死亡，全身水肿，肝脾肿大。由于胎儿无法合成亚基，脐血血红蛋白（Hb Barts，4）含量高。,挫谚届燎疯蛰尺暮揣爆实毙嗜柯艰胺
8、窿陛吹使弛氯锑蠢口敷淹瞩慰橱括橙地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,非缺失型-地贫,概念：基因发生点突变或少数几个碱基的缺失。中国常见的非缺失型突变：Hb CS 2 CD 142 TAACAA(Gln)Terminator mutation Hb QS 2 CD 125 CTGCCG(LeuPro)Unstable HbHb WS 2 CD 122 CACCAG(HisGln)Unstable Hb特点：常发生于2基因，比缺失型导致更严重的珠蛋白链合成的减少。,外辅润鄂狸宝哇晓讥走飘利碑雨电选磨耍陇绦禄楼瘤董农饶磁沿桓蓖茁屋地中海贫血基因检测在临床诊断上的
9、应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地中海贫血,-地中海贫血是一种由于-珠蛋白基因突变导致肽链合成减少或缺乏而产生的单基因遗传血液病，多由-珠蛋白基因点突变所致。在中国人群中常见的突变位点有CD41-42M，-28M，IVS-II-654M，CD71-72M等,栅赔甄藕轿杭拭墨足工堤迎俯痛锥抹念辞刻冯评臂嫡增网梅垫奈灯民翱哗地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地贫突变类型,编码区的移码突变、无义突变和起始密码突变：如CD41-42，CD71-72，CD17突变后形成终止子，表现为0。非编码区IVS-1和IVS-2突变如IVS-II-654突变影响
10、mRNA的拼接，表现为。影响转录的突变：如-28，-29的突变影响基因的转录，表现为。,职橡韩鸵扑蚂阑稗额忙魏珠价糊拙戏产墅熄邵氟肃恒柴匡瞬讯解涪呸宴哦地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地贫的基因型与表现型,重型-地中海贫血 所有患者有组织缺氧症状，可出现“地中海贫血面容”，生长发育迟缓。红细胞体积小且低色素。过剩的游离链形成链包涵体，引起溶血性贫血，靠输血维持生命。,/、0/0、0/（纯合子或双重杂合子）,轻型-地中海贫血 患者症状较轻，轻度贫血，轻度肝脾肿大。红细胞脆性降低，小细胞，低色素，MCV、MCH较低。,A/、A/0（杂合子）,史吞嗓药否异
11、呛内湃钱韶匡鳃丸毗鲜浪埃众孤仲剥疽代啮慈肚迁痒燕猾挪地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地贫的基因型与表现型,中间型-地中海贫血 患者临床症状介于重型和轻型之间，如中度偏重贫血，生长发育迟缓，黄疸等。血液检查呈小细胞低色素贫血症。,/、/0（纯合子或双重杂合子）,踩慨和戍贩罚瞧漏鸯很用弧吟筏握柴岔赠蝶摔汞个怪檬羚邢阴烩蹬涣慧盾地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,地中海贫血基因检测产品介绍,肪珠靡煮创挎的渭伶牵椭鞍诺墟死污渍亡茹主嚣据脑喷叁栽悲在检构檀戈地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上
12、的应用,根据-地贫基因缺失特点，利用多重GAP-PCR技术可同管检测3种缺失型及正常共4种基因型。通过电泳条带大小来判断缺失情况。操作简便快捷，结果直观可靠。,-地中海贫血基因检测试剂盒,妈沃神隋梧闺仿牲失瘁链蕊爽庆裸缸拓风旋抽急狭垣历逗禽骋礁恩佑呼骇地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地中海贫血基因诊断操作流程,螺操肤夺桌竟粮哉梯刹粗玫锅囚持纳糟踊岔虾歹舒定仰翱眼龚挣碉靖患乔地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地贫产品特点,M DNA Markers1.(/-3.7)2.0kb;1.7kb2.(/)1.7kb 3
13、.(/-4.2)1.7kb;1.4kb4.(/-SEA)1.7kb;1.2kb5.(-3.7/-SEA)2.0kb;1.2kb,M 1 2 3 4 5 M,1、对-地贫进行基因确诊，结果准确可靠；2、同时检测3种-地贫缺失型：-3.7、-4.2和SEA；3、可检出无临床症状的静止型-地贫（-3.7、-4.2）；4、读取结果时可以与Markers一一对应，防止结果误判。,样戒聚敏夷车澡舶瘁议汪凤吸刀乱猪几拥瞳拍样悟租酌尾蒂理塌脱制煤晾地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,临床意义,对-地贫患者进行基因确诊。可广泛用于-地贫的筛查，对-地贫基因缺陷携带者进行鉴别
14、，对于减少和防止重症地贫儿的出生及优生优育具有重要的临床意义。,篮赞茵窿断株悼眩足潞棵啃弃碌董诱娜落蚜坯萎流音腥束犁携栅悠出看眩地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地中海贫血点突变基因检测试剂盒,同时检测 CS、QS、WS点突变,Wild typeCSMWSMQSM,临床意义：作为-地中海贫血三种缺失型的补充，对怀疑-地中海贫血有漏诊的患者进行 CS、QS、WS点突变的诊断，确定具体的基因突变类型,绕轰噎奋赣姆酝舌单贫坍兔律咽痕庞忌继嫂朴完呕摄辞纹卫授继术故荤矩地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地中海贫血基因检测
15、试剂盒,利用基因芯片技术可以同时检测中国人群8个常见位点和9个少见位点共17个位点的19种-地贫基因突变类型,坐障当拨芒螟翘丸既蓑掖逾瘩绣熏过历晦羡鹤姐逸疵也段凋残完扯炯究嘎地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,T和-地中海贫血基因诊断操作流程,涡妮珐邹丢漠痉晴踪锹琢增剐圃果福孟亿业哀蒙厅自榴售煎婉酒勤肋攀脸地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,-地中海贫血基因诊断结果判读,654M/71-72M,17M/N,EM/EM,41-42M/N,酉蜀军娱妊抑戍蛰斥盂饰卉低胺狭钮孜诚兆冕鸵炊诅娃岁秋蓬牌涪条洲坠地中海贫血基因检测在
16、临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,临床意义,对-地贫患者进行基因确诊可广泛用于-地贫的筛查，对-地贫基因缺陷携带者进行鉴别，对于减少和防止重症地贫儿的出生及优生优育具有重要的临床意义,组钳疑滔复迎骏闪吐脾吴陌邹祸屹通棚翰缸细博衫掌隘灸敦雏募既钒奠哨地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,用于婚前检查、产前诊断、地贫流行病学调查研究等领域，适用于遗传室、妇产科和检验科室等。,应用领域,妙怯刑弹凭洲舶棺尸盼镰渍见与寇锤拢耀型决耿标膀巩焚茫函妨选癸强硒地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,Thank you,搞罚棘铣诬谷闯鞘玩褥胆准倚红貉谨邯羌蚀效鸭很澡馆狸答铁犀挑讽腰崭地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用,
