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1、第3节人类遗传病,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,举例说明各部分的疾病,1、单基因遗传病概念: 受_ _控制的遗传病分类：显性基因引起的:如多指并指_等隐性基因引起的:如白化病苯丙酮尿症先天性聋哑镰刀型细胞贫血症2、多基因遗传病概念:受_控制的人类遗传病特点:在_发病率比较高病例:_冠心病哮喘病等3、染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病病例:_猫叫综合征、性腺发育不良（特纳氏综合症）,一对等位基因,两对以上的等位基因,群体中,原发性高血压,青少年型糖尿病,21三体综合征,一、人类常见遗传病的类型,抗VD佝偻病,类型及常见病例,常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细
2、胞贫血症、白化病。,常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。,伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、,伴显性遗传：抗佝偻病,伴遗传：外耳廓多毛症。,遗传病类型比较,下列关于人类遗传病的正确叙述是A.常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点B.环境因素对多基因遗传病的发病无影响C.苯丙酮尿症是由于患者缺少酪氨酸酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸D.伴X显性遗传病的发病率男性高于女性,A,区分白化病课本P69和苯丙酮尿症病因课本P90,1遗传病的监测和预防的手段主要包（ ）。2遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询和产前诊断,3产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(
3、水平)、B超检查( 水平)、孕妇血细胞检查( 水平)以及基因诊断( 水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,细胞,个体,细胞,分子,二、遗传病的监测和预防(p92),幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是() A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法,D,下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）,C,三、调查人群中的遗传病p106,选用家系调查
4、还是社会调查？,家系调查还是社会调查？,调查单基因还是多基因遗传病？,流程,某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 ( ) A白化病、在熟悉的410个家系中调查 B红绿色盲、在患者家系中调查 C血友病、在学校内随机抽样调查 D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查,B,四、人类基因组计划：(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,不同生物的基因组测序比较,24,5,12,10,染色体数目非整倍性变异的原因： 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,知识拓展:染色体异常引起的疾病,注意：两种分裂异常导致的正常配子和不正常配子的比例,性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：,谢谢观看,
