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1、徐艳琼参考书：遗传学 王亚馥 戴灼华 主编,遗传学课件,第三章 孟德尔式遗传分析,第一节 孟德尔第一定律及其分析第二节 孟德尔第二定律及其分析第三节 遗传的染色体学说第三节 基因的作用与环境因素的相互关系,孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884），奥地利人，遗传学的奠基人。1857-1864年连续做了8年的豌豆杂交试验，确立了遗传因子的分离和自由组合定律。遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。,第一节 孟德尔第一定律及其分析,一、孟德尔遗传分析的方法（1）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；（2）
2、精心设计：单因子分析法；（3）定量分析：对杂交后代出现的性状进 行分类、计数和数学的归纳；（4）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。,二、孟德尔实验及其分析,（一）孟德尔分析的关键性名词解释1、基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。2、基因座位（locus）：基因在染色体上所处的位置。3、等位基因（alleles）：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。4.显性基因（dominant gene）：杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或 + 表示。5、隐性基因（recessive gene）杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用
3、小写字母表示。,6、基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。7、表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。8、纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。9、杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。10、真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。11、回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。,12、测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13、性状(character/trai
4、t) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。 14、单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。 15、相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。,淮北煤炭师范学院,（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳,一对相对性状的分离现象 相关背景知识：豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验 A、豌豆花色杂交试验 B、七对相对性状杂交试验结果 C、性状分离现象,豌豆的7个单位性状及其相对性状,孟德尔的豌豆杂交试
5、验,所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。,A、豌豆花色杂交试验,1. 试验方法P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花,植物杂交试验的符号表示,P：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即
6、F2。由于F2总是由F1自交得到的，所以在类似的过程中符号往往可以不标明。,2. 试验结果,F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 1,?,3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果,孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色
7、；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。,B、七对相对性状杂交试验结果,C、性状分离现象,F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失
8、，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。,分离现象的解释,A、遗传因子假说B、遗传因子的分离规律C、豌豆花色分离现象解释,A、遗传因子假说,孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状由隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就
9、表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。,B、遗传因子的分离规律,遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。,C、豌豆花色分离现象解释,（三）、分离规律的验证方法,A、测交法B、自
10、交法,A、测交法,1、测交的作用： 如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。,A、测交法,2、测交试验结果,Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。,孟德尔发明的测交方法确实证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。这在理论上是十分重要的,因为由此可以引中出以下的结论：1.成对的基因在杂合状态互不污染,保持其独立性,当它形成配子时相互分离,从合子到配子,基因由双变单,
11、这种变化称为分离(segregation)。2.因子(基因)的分离是性状传递最普通和最基本的规律。孟德尔分离定律:一对基圆在杂合状态互不污染,保持其独立性在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中去,在一般情况下,配子分离比是1:1,F2基因型分离比是1:2:1、F2表型分离比是3:1,B、自交法,F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。,F2基因型及其自交
12、后代表现推测,B、自交法,2、 F2自交试验结果孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均表明：发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。,（三）分离规律的理论意义,遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念
13、；2. 指出了区分基因型与表现型的重要性；3. 解释了生物变异产生的部分原因；4. 建立了遗传研究的基本方法。,第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析,一、孟德尔实验及其遗传分析二、分支法计算遗传比率三、孟德尔第二定律-自由组合定律的归纳及其扩展四、孟德尔学说的核心五、遗传学数据的统计学处理六、人类简单孟德尔遗传七、豌豆皱缩性状的分子机理,一、孟德尔实验及其遗传分析,(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。,(二)、 试验结果与分析,1. 杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F
14、2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。2. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1.圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1.,（三）、独立分配现象的解释,1.独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格(punn
15、ett square)图示两对等位基因的分离与组合：亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。,棋盘方格图示：Y/y与R/r两对基因独立分配,二、分支法计算遗传比率,孟德尔定律也可以说是概率定律。这种方法的基本步骤是分别算出每一对基因的基因型和表型概率,然后再把这些概率相乘由此可以计算具有许多对独立分配的不同基因的亲本的杂交后代中,某一特定基因型(或表型）的概率。例如在Rryrxrryy杂交中,我们要算出子代中全部基因型(或表型)的概率,则可分别作以下计算：,二，分支法计算遗传比率,二、分支法计算遗传比率,三、孟德尔第二
16、定律-自由组合定律的归纳及其扩展 当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。,两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般情况下，F1配子分离比为1111；F2基因型比为(121)2； F2 表型比为(31)2。这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。,黄、圆、红 绿、皱、白 YYRRCC yyrrcc F1黄、圆、红 YyRrCc 完全
17、显性 F1 配子类型23=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc，yrc) F2组合 43=64 雌雄配子间随机结合 F2基因型 33=27 F2表现型23=8 27:9:9:9:3:3:3:1,杂合基 F2表型 F1配子 F2基因 F2表型因对数 种类 型 比例 1 2 2 3 3:1 2 22 22 32 (3:1)2 n 2n 2n 3n (3:1)n,融合遗传：实质上是一种取消遗传,否定遗传因子的观点。与融合遗传相对立的是孟德尔学说实质上是颗粒遗传(particulateinberitance)思想遗传因子的颗粒性体现在下列几方面：1、每一个遗传因子(基因)是一个相
18、对独立的功能单位：也就是说控制性状发育的因子都有其相对独立的行为和功能的单位性2、因子的纯洁性：决定圆形性状的R基因与决定皱缩性状的r基因同处于一体,却各自保持其纯洁性,互不混滑,不污染。虽然r基因的表型效应被掩盖,四、孟德尔学说的核心,但不使r基因改变其原来本质,当R形成配子时,两种基因互相分开,圆的仍为圆,皱缩仍为皱。正因为如此,皱缩的性状能够在F2重新出现,而且和原来纯种皱缩种子一样。3、因子的等位性：这是遗传因子的单位性、纯洁性的基础。等位性指的是在有性生殖的倍体生物中,控制成对性状的基因是成对的,形成配子时,只有成对的等位基因才相互分离。上述3个基本属性,充分体现了基因的颗粒性,这便
19、是孟德尔遗传学的精髓。,四、孟德尔学说的核心,五、遗传学数据的统计学处理,(一) 、概率原理与应用 概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行推算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。,(二) 概率基本定理(乘法定理与加法定理)乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，
20、在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。,2.加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和3/4基因型为CC或Cc。,(三)、概率定理的应用示例,1.用乘法定理推算F2表现型种类与比例.如前所述，根据
21、分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：,2.用乘法定理推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。,(四) 、2平方测验及应用,2测验是一种统计假设测验：先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)，然后根据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪一个。2测验是用于测定试验结果是否符合理论比例。,2测验的两种应用,
22、1.样本方差的同质性检验；2.次数分布资料的适合性测验。在检验杂交试验得到的 k 种表现型的数目(次数分布资料)是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算统计参数2值，该参数符合以k-1为自由度的一个2理论分布。,2测验应用方法,统计假设：无效假设H0：试验结果与理论比例相符合；备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。参数估计与检验：1.按公式计算2值;2.用统计参数2与查表得到的2,k-1比较；为临界概率值，为0.05或0.01，通常用0.05；当20.05时，接受无效假设(差异不显著)。,由df=4-1=3，当p=0.05时，x2=7.82。实验所得的与查表所得x2相比较时，1.717
23、.82，统计学上认为在5显著水准上差异不显著。遗传学上则可以认为该次杂交实验结果符合孟德尔第二定律：两对基因是自由组合的。虽然子二代4种表型的实得数据与9331的分离比的预计数有偏差，但在统计学上属于随机误差。,六、人类简单孟德尔遗传,系谱分析法（pedigree analysis) 根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图。系谱图中常用符号见下页图：,这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因P(Piebald gene)控制产生黑色素的细胞所形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。同样的情况也可在小鼠中看到。在一个包括5个世代152个成员的挪威大家系中发现来自祖代的男性个体将该性
24、状的显性基因P遗传给他的3个女儿(3838)、10个外孙和4个外孙女以及13个重孙女和10个重孙儿。该性状的系谱分析表明：显性单基因遗传的传递线没有中断，即每代均有表现，在男性和女性中均有发生。,人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因(nontaster)的遗传。隐性等位基因t是一种传递不能品尝出苯硫尿(PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者(taser)，尝味者同味盲者的婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这暗示着味盲者是纯合隐性体tt，尝味者的基因型则无
25、疑是Tt或TT。,例PTC尝味能力的系谱,豌豆成熟种子皱缩的分子机制是:在R基因座的一个SBEI基因的3.3kb的DNA分子中,由一个0.8kb的类转座子片段插入而引起编码淀粉分支酶基因突变所带来的一系列淀粉代谢异常所造成:rr基因型胚胎发育早期,由于800bp的类转座子插入到编码SBEI基因的一个外显子中,造成插入突变,导致淀粉分支酶同工酶1失活,继而引起淀粉分支酶失活,淀粉合成的底物量下降,导致淀粉合成量降低,使直链淀粉向支链淀粉的转变受阻,游离蔗糖的积累增加,引起渗透压增高,水分含量降低,细胞体积变小,最终使rr基因型豌豆种子呈皱缩状。,七、豌豆皱缩性状的分子机制,第三节 遗传的染色体学
26、说,一、染色质与染色体二、染色体在有丝分裂中的行为三、染色体在减数分裂中的行为四、四、遗传的染色体学说,一、染色质与染色体,染色质(chromatin)：是存在于真核生物间期细胞核内,易被碱性染料着色的一种无定形物质。染色质的形态在细胞分裂的间期是由染色质丝(或称核蛋白纤维丝)组成的网状结构。常染色质(euchromatin)：是构成染色体DNA的主体,染色较浅,面着色均匀。异染色质(heteron) ：分为组成性异染色质(constitutivehech)和兼性异染色质(theterochromatin)两种类型。,染色质环的结构,核基质(Nuclear Matrix),300nm,30nm
27、纤维(30nm fiber),The Organization of 30nm fiber into chromosomal loops,染色质的结构 绳珠模型和30nm纤维,30nm纤维(直径30nm),核小体重复单元核心+连接DNA 约 200bp,组蛋白H1,核小体,连接DNA100bp平均55bp,X染色体失活：在哺乳动物和人类胚胎发育早期的雌性体细胞的两条X染色体中的任一条出现异染色质化,这种现象称为X染色体失活。染色体（chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠,凝缩、精巧包装而成色体的，是具有固定形态的遗传物质存在形式。单倍体(haploid)：亲本的每一
28、个配子带有一组染色体,叫单倍体(haploid),用n表示。染色单体（chromatids)：着丝粒染色体在复制之后,含有纵向并列的两条染色单体。,一、染色质与染色体,中间着丝粒(或亚中间着丝粒)（metacentric or submetacentric)：着丝粒位于染色体中间，染色体两臂长度相等或近乎相等。进端着丝粒(acrocentric)：着丝粒更接近于染色体的一端,染色体两臂不等端着丝粒(telocentric)：着丝粒位于或十分接近于染色体的一端,只有一条能明确辨别的臂。,一、染色质与染色体,1 2 3 1.中间着丝粒染色体或亚中间着丝粒染色体 2.近端着丝粒染色体 3.端着丝粒染
29、色体,在任何物种，完整的二倍体染色体组被称为染色体组型或核型(kayotype)。常染色体体积从大到小逐一编号，性染色体被称为X和Y染色体。 端粒(temomere)是染色体的特殊结构。它们含有由短小且简单的DNA组成的多次重复序列。在人类，这重复序列为TTAGGG,但在不同的真核生物间会有一些小变化。特殊的蛋白结合在端粒区域，可以阻止不同染色体端部之间的重组。每个端粒重复序列的数量在生殖细胞中很高，但在体细胞中随年龄增长而减少，这是老化过程的一个分子标志。端粒长度由端粒酶(telomerase)维持,该酶含有与端粒重复DNA序列互补的RNA，可作为端粒伸展的模板。端粒酶在体细胞中不存在，但会
30、重新出现于肿瘤细胞中，在肿瘤细胞中端粒的长度是稳定的。,端粒的功能,保持染色体的稳定使线形DNA的顺利复制影响染色体的行为可能控制细胞的寿命和核骨架的组成有关,早前期,晚前期,中期,早后期,晚后期,末期,二、染色体在有丝分裂(mitosis)中的行为,同源染色体（homologous chromosome) 在二倍体生物中,每对染色体的两个成员中一个来同源染色体(homologouschr自父方。一个来自母方,其形态大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体称为非同源染色体(nonhomologous chromosome)联会(Syncs):同源染色体的两个成员侧向连接,像拉链一样
31、地并排配对称为联会。联会始于偶线期,中止在双线期。,三、染色体在减数分裂中的行为,三、染色体在减数分裂中的行为,联会复合体(synaptonemalcomplex,SC):同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非水久性的复合结构。侧体(lateralcle1s)：由配对着的同源染色体的对立面各产生一个侧结构,叫侧体(lateralcle1s).中体(centralelements)：两个侧结构在中央并合成为一个中体.交换(crossingover):非姊妹染色单体间发生遗传物质的局部互换.交叉结(chiasma):非姊妹染色单体间若干处相互交叉缠结,交叉是染色单体发生交换的结果.,三、
32、染色体在减数分裂(meiosis)中的行为,细线期,粗线期,偶线期,双线期,浓缩期,中期I,中期II,后期I,末期I,后期II,前期I:和有丝分裂一样,DNA的合成发生在S期,但复制的产物直到晚前期I才能看见,前期I经历的时间较长,又可划分为五个亚时期( substages);细线期( leptotene):染色体已在间期时复制,每一染色体已含有两条染色单体,但染色质浓缩为细而长的细线,看不出染色体的双重性偶线期( zygotene):同源染色体开始联会,出现联会复合体。粗线期( pachytene):染色体进一步缩短变粗,同源染色体配对完毕,配对完全的染色体称双价体( bivalent).,
33、减数分裂I,细线期,偶线期,粗线期,双线期,终变期,双价体中的每一染色体含有两条染色单体( chromatids)即姊妹染色单体( set chromatids)。因此,每一双价体含有4条染色单体。在这个时期,非姊妹染色单体间可能发生交换。双线期( diplotene):染色体继续变短变粗,面且双价体中的两条同源染色体彼此分开。在靠姊妹染色单体间可见交叉结,交叉结的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少,在看丝粒两侧的交叉向两端移动,这种现象称交叉端化。浓缩期( diakinesis):也称终变期;染色体螺旋化程度更高,变得更加粗而短。分裂进入中期。,中期I( metaphase I):
34、各个双价体排列在赤道板上,纺锤丝把着丝粒拉向两极.后期I( anaphaseI):双价体中的同源染色体彼此分开,移向两极,但同源染色体的各个成员的看丝粒并不分开。染色体的减数过程在此时期开始进行。 末期I( telophase I):进入子细胞中的染色体具有两条染色单体。染色体又渐渐解开螺旋,核纤丝折叠程度降低又变成细丝状间期( interphase):时间极短,没有DNA合成,自然也没有染色体的复制.,前期:情况与有丝分裂的前期一样,每个染色体具有两条染色单体中期后期:中期与有丝分裂相同。进入后期则发生重要变化:含两条染色单体的染色体的着丝粒一分为二,着丝粒彼此分开,于是每条染色单体随机地分
35、别走向两极。此时期的染色体实际上只是双价体阶段的“染色单体”,只有一条核蛋白纤丝一一个完整的DNA双链分子。末期:4个子细胞形成次成熟分裂结果形成四个子细胞,每个子细胞中只有n个染色体,因为细胞分裂两次,染色体只复制一次。,减数分裂,1.只有一个细胞周期,却有两次连续的核分裂。染色体及其DNA只复制一次(间期S期),细胞分裂却有两次(减数分裂I、II )2.“减数”并非随机,而是有严格机理的。所谓“减数”,实质上是配对的同源染色体的分开。这便是使有性生殖的生物保持种族遗传物质(染色体数目)恒定性的机制;同源染色体的分离决定了等位基因的准确分离,为非同源染色体随机重组提供了条件.3.在粗线期,非
36、姊妹染色单体间有可能发生对等片段的交换。发生过交换的位置处在双线期可见叉结。,减数分裂过程中的重要事件及其遗传学意义,4.减数分裂过程中染色体的变迁(1)前期1中期1染色体数为2n。由于同源染色体的联会,使来自父方和母方的每条具两个染色单体的染色体配对.(2)后期I中期II 目染色体的减数发生在后期I,由于配对看的同源染色体分开,进入子细胞中去的染色体数目由2nn,但每个染色体仍保持有两条染色单体,因为每个染色体各自的着丝粒尚未分开.(3)后期长在后期,每个着丝粒都一分为二,随后每个染色体的单体分开。进入每个子细胞中去的只是一条染色单体(n).,孟德尔因子 染色体,配对,分离,独立分配自由组合
37、,A,A,a,A B,A b,a B,a b,染色体学说对分离定律的解释,P:,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,y,y,y,y,y,y,y,y,y,y,F1:,F2:,雄配子,雌配子,按照这个学说,理解分离和自由组合定律的实质是:由于同源染色体的分离才能实现等位基因的分离,因面导致性状的分离;决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上,由于同源染色体的分离、非同源染色体的独立分配,导致了基因的自由组合。当时, Sutton的假说引起了广泛重视,但必须进一步把某一特定基因与特定染色体相联系证明基因的行为与染色体在细胞分裂中行为的平行关系转变为基因与染色体的从属关系。首先解决这
38、一问题的是美国实验胚胎学家 Thomas hunt morgan在果蝇( Drosophila伴性遗传方面的发现及其基因理论。,配子形成时染色体和基因的分离,YYyy,YYyy,YYyy,YYyy,中期I同源染色体配对,后期I同源染色体分向两极,末期I形成两个次级性母细胞,末期II形成四个配子,配子形成时染色体和基因的自由组合,YY y,RR rr,中期I同源染色体配对,后期I同源染色体分向两极,末期I形成两个次级性母细胞,末期II形成四个配子,YYyy,YYyy,RRrr,RR,rr,YYyy,rr,RR,Y,R,Y,R,y,r,y,r,Y,r,Y,r,y,R,y,R,第四节 基因的作用与环
39、境因素的相互关系,一、基因型与表型二、等位基因间的相互作用三、非等位基因间的相互作用,一、基因型与表型 基因型 + 环境 = 表现型 内 因 外因 结果 不变的 可变的 不变 性状遗传稳定 不变的 可变的 改变 性状遗传不稳定,（一）表型模拟（写）phenocopy：环境因素所诱导的 表型类似于基因突变所产生的表型，不能遗传。（二）外显率（ penetrance) ：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，用百分率表示。 *因外显不完全，在人类一些显性遗传病的系谱中，可以出现隔代遗传。,一、基因型与表型,例如：果蝇间断翅脉基因 II ,Ii : 翅脉正常 ii : 翅脉间断 100
40、ii 90 翅脉间断 10 翅脉正常 90%翅脉间断 10%翅脉正常例如：黑腹果蝇变型腹基因在纯合子时只有15%的个体表现为变型腹，因此这个突变型在群体中的外显率就是15%。,（三）表现度(expressivity)：杂合体在不同的遗传背景和环境的影响下，个体间的基因的变化程度。如黑腹果蝇的细眼基因，人的短食指等。 *外显率指一个基因的表达或不表达，不管表达的程度；而表现度则用于基因表达的程度。,例如: 人类的多指遗传 (显性遗传病) P 父 Aa X aa 母 多指 正常 Aa Aa Aa aa 多指 多指 正常 正常 重 轻 (外显不全)外显不全: 指未表现预期基因型的表型的遗传现象。,二
41、、等位基因间的相互作用1. 完全显性(complete dominance)2. 不完全显性(incomplete dominance)3. 共显性或并显性(codominance)4.镶嵌显性(mosaic dominance5.致死基因（lethal genes)6.复等位基因（multiple alleles),最基本的基因间的相互作用是同一基因座上等位基因间的相互作用。等位基因间的相互用主要表现为显,隐性和并显性关系。1.完全显性(complete dominance)：两个不同的遗传因子同时存在时,其中只有一个的表型效应得以完全表现,这是一种最简单的等位基因之间的相互作用即完全显性。
42、,2. 不完全显性(incomplete dominance),杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。,例1 紫茉莉(Mirabilis jalapa)的花色遗传,用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交：杂种F1表现为双亲的中间类型，开粉红色花；F2出现红花、粉红花和白花三种类型，呈1:2:1的比例。如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可表示如下图。,例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传,黑羽
43、鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽，F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型，见下图。,3. 共显性/并显性(codominance),两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。,例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显
44、性。,特点：F1 同时表现两亲本等位基因所控制的特性，F2 ：表现 1:2:1分离比。,4.镶嵌显性(mosaic dominance),双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。（P31图2-10）与共显性并没有实质差异。,例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。,1)隐性致死基因（纯合致死）：如小鼠Ay基因 P70例如：鼠毛色遗传 黄鼠AyA黑鼠AA黄鼠 AyA（成活）:黑鼠 AA黄鼠AyA黄鼠AyA黄鼠
45、 AyA:黑鼠 AA （纯合体死亡：AyAy死亡）2)显性致死基因(杂合致死）,5、致死基因致死基因（lethal genes):生物体不能存活的等位基因。,6.复等位基因：一个基因座位存在两个以上的等位基因。 如：ABO血型 人的ABO血型是由IA、IB、i三种复等位基因控制的，但对某一个体来说，只含有其中两种。 根据红细胞表面抗原不同分为A、B、AB和O四种表型。 表型 抗原 抗体 基因型6种 A A IAIA或IAi B B IBIB或IBi AB A、B 无 IAIB O 无 ii,抗原形成的途径和相关的基因,A抗原 （H- IA-） A型前体 H抗原 B抗原（H- IB-） B型 h
46、h H抗原（H-ii ） O型 前体未变 无ABH抗原 孟买型(hh-) O型,H基因,IA,IB,ii,H基因,IB,红细胞含A抗原和H抗原的叫做A型，A型的人血清中含有抗B抗体；红细胞含B抗原和H抗原的叫做B型，B型的人血清中含有抗A抗体；红细胞含A抗原、B抗原和H抗原，叫做AB型，这种血型的人血清中没有抗A抗体和抗B抗体；红细胞只有H抗原，叫做O型，O型的人血清中含有抗A抗体和抗B抗体。 血型的鉴定是根据人的红细胞表面是否具有A或B凝集原来定型的，例如A型是红细胞表面有A凝集原，血清中有抗B凝集素，输入B型血时，由于抗B凝集素的存在，便引起溶血反应，因此，A型、B型、AB型血均不能输给不
47、同血型的人。,而O型血的红细胞表面没有凝集原，输给不同血型的人，便不发生溶血，故曾被认为是万能输血者。但O型血清中有抗A、抗B凝集素，可引起受血人的红细胞溶血。临床上已有多起因输O型血发生溶血反应的报告。然而O型血为万能血。O型血人不是万能输血者O型血的血清中存在有抗A和抗B两种抗体，若输血给A、B或AB型的病人，会与病人红细胞上的A、B抗原起反应，引起严重的溶血性输血反应，危及生命。现在提倡同型血输注，危急的情况下，可考虑输O型血，但不是输O型全血，而是要把其中的血浆除掉，输洗涤O型红细胞。 因为O型的血蛋白不会和其他血型发生反应,三、非等位基因间的相互作用,（一）基因互作特点：F2出现表型
48、与孟德尔假设不同的9:3:3:1 比例.例如： 1-家鸡4种冠形的遗传 2-蛇肤色的遗传(P72),鸡冠形状的遗传 P 玫瑰冠(RRpp) 豌豆冠(rrPP) F1 胡桃冠(RrPp) F2 胡桃冠(R_P_) 玫瑰冠(R_pp) 豌豆冠(rrP_) 单冠(rrpp) 9 3 3 1,蛇肤色的遗传,P 黑色(ooBB) 橘红色(OObb) F1 野生型(BbOo) F2 野生型(O_B_) 橘红色(O_bb) 黑色(rrB_) 白色(oobb),9 3 3 1,（二）互补作用(complementary effect),1. 互补作用的含义：两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决
49、定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因(complementary gene)。2. 例：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传。,香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传,香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P 白花(CCpp) 白花(ccPP) F1 紫花(CcPp) F2 9 紫花(C_P_) : 7 白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)分析：两对基因在世代间传递时仍然遵循独立分配规律。F2产生两种表现型及其9:7的比例是由于两对基因间的互补作用。,（三）抑制作用(in
50、hibiting effect),1.抑制作用的含义：在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。2.例：鸡的羽毛颜色遗传。,鸡的羽毛颜色遗传,P 白羽莱杭 (CCII) 白羽温德 (ccii) F1 白羽(CcIi) F2 13 白羽 (9C_I _ + 3ccI_ + 1ccii) : 3 有色羽 (C_ii)I/i基因本身不决定性状表现，但当显性基因I存在时对C/c基因的表现起抑制作用。,（四） 上位效应,定义：一对基因影响了另一对非等位
