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1、二代测序助力 遗传性肿瘤精准医学,胡 元 华大基因肿瘤产品部,Cancer is a genetic disease that is, cancer is caused by certain changes togenesthat control the way our cells function, especially how they grow and divide. NCI-The Genetics of Cancer,癌症是一种基因病, 除遗传性肿瘤，所有恶性肿瘤（癌症）的发生都是体细胞基因突变导致的。 在人的一生中，肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。,Genetic
2、s, Genomics and Cancer Risk Assessment: State of the art and future directions in the era of personalized medicine,人类基因研究史,肿瘤也会遗传吗？,各类肿瘤中遗传性肿瘤的占比,AACR cancer progress report 2015,肿瘤的治疗效果与发现时期有关,癌症防控：早发现 早诊断 早治疗,Ref：WHO world cancer report,世界卫生组织（WHO）- “ 抗击癌症 重在预防！”,1/3的癌症可以预防1/3的癌症可以根治1/3的经过治疗可以长期生存
3、,疫苗（宫颈癌疫苗，乙肝疫苗）生物制剂（胸腺肽、卡介菌多糖）,自检血清学（CEA、CA199）影像学（X片、B超、CT）内窥镜（胃肠镜）,病理诊断手术放疗化疗靶向治疗,血清学（CEA、CA199）影像学（X片、B超、CT）内窥镜（胃肠镜）,传统方法,遗传性肿瘤基因检测,基因科技,根据肿瘤基因变异及免疫组库情况，进行病情监测并及时调整治疗方案,无创肿瘤早早筛,基于基因突变的精准检测及个体化用药方案,基因科技助力肿瘤精准预防,临床基因检测的方法,聚合酶链式反应(PCR：qPCR，dPCR，ARMS,)荧光原位杂交技术(FISH)一代测序（Sanger sequencing）二代测序（Next-ge
4、neration sequencing）,如果将人生比作一本自传，那么不同的基因检测方法，就像不同的检索方式，以此探索生命的密码。,位点检测是在目录中检索某个关键词基因芯片是在全书中检索某个关键词二代测序是在全书中检索所有关键词,临床基因检测方法的差别,肿瘤有遗传性和散发性之分,美国癌症学会（www.cancer.org） Brozek I et al. J Appl Genet 2009; 50(4): 379384,第一次打击 是胚系突变所有体细胞均成为杂合BRCA,第二次打击 是肿瘤细胞的突变导致细胞失去杂合性,所有体细胞均为野生型,仅病灶处肿瘤细胞突变,与生俱来（胚系突变） VS 与时
5、俱进（体细胞突变）,由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征,家族性/遗传性肿瘤人群特征, 仅用于初步判断人群是否具有家族性/遗传性肿瘤的特征。 各种遗传性肿瘤高危筛查人群的判断需综合临床表现和权威指南的标准进行。,遗传性乳腺癌卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌/卵巢癌相关基因在乳腺癌人群中的检出情况,由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。,Nils et al. Dtsch Arztebl 2008; 105(41): 706
6、14 http:/,遗传风险评估： 基因检测,遗传易感基因与乳腺癌/卵巢癌发病风险,乳腺癌(31%-56%),卵巢癌(2%-19%),BRCA1 突变 BRCA2 突变,BRCA1,BRCA 2,BRCA1定位于17q21，约100 kb，含有24个外显子，其中第1、4号外显子不编码氨基酸，另外22个转录出7.6 kb mRNA，最终可编码含1863个氨基酸的蛋白质。而第11号外显子较大，长3.4 kb。 已报道其突变位点多于1785个BRCA2定位在13q12-13，有27个外显子,仅编码区就有11.4K。其中11号外显子几乎含编码序列的一半，完整的BRCA2编码3418个氨基酸的蛋白质 。
7、已报道其突变位点多于2011个,参考数据库：http:/research.nhgri.nih.gov/bic/,BRCA1/2基因没有热点突变,遗传性乳腺癌/卵巢癌,CA Cancer J Clin 2014;64:52-62.,遗传性乳腺癌发病年龄较散发性乳腺癌发病年龄低随着时间的发展，乳腺癌的死亡率逐渐下降50岁以上的人群，因为乳腺癌筛查技术的完善有效降低浸润性乳腺癌发病率50岁以下人群发病率无明显变化，死亡率下降缓慢,乳腺癌筛查有效降低浸润性乳腺癌发病率，基因检测是否可以降低遗传性乳腺癌发病率？,测位点还是测基因外显子？,BRCA1基因共5592bp，外显子+内含子共81189 bp，其
8、中2600+位点的变异可导致乳腺癌/卵巢癌风险上升。,Research Themes of HKU Department of Surgery http:/www.surgery.hku.hk/research_div_br.php,遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测,检测优势科学 可检测遗传性结直肠癌的14个易感基因，结合亚洲人群遗传数据库及华大本地12000例样本数据库，综合评估肿瘤风险精准 标准化的实验操作工序和数据分析流程，直击突变基因，准确率达99.9%全面 目标基因外显子区域捕获测序，全面覆盖，查找突变基因便捷 仅需提供5mL外周血或2mL唾液即可完成检测,遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测,
9、检测优势科学 可检测遗传性结直肠癌的14个易感基因，结合亚洲人群遗传数据库及华大本地12000例样本数据库，综合评估肿瘤风险精准 标准化的实验操作工序和数据分析流程，直击突变基因，准确率达99.9%全面 目标基因外显子区域捕获测序，全面覆盖，查找突变基因便捷 仅需提供5mL外周血或2mL唾液即可完成检测,遗传性结直肠癌,Kenneth W Kinzler1,et al, Cell, 1996.,遗传性结直肠癌相关综合征,遗传性结直肠癌基因检测,检测优势科学 可检测遗传性结直肠癌的14个易感基因，结合亚洲人群遗传数据库及华大本地12000例样本数据库，综合评估肿瘤风险精准 标准化的实验操作工序和
10、数据分析流程，直击突变基因，准确率达99.9%全面 目标基因外显子区域捕获测序，全面覆盖，查找突变基因便捷 仅需提供5mL外周血或2mL唾液即可完成检测,APC基因突变的致病风险,APC基因突变的风险管理,遗传性肾癌,遗传性前列腺癌,Johns LE et al. BJU Int 2003;91:78994.,先证者为一级亲属患癌风险,先证者为兄弟患癌风险,先证者为父亲患癌风险,家族性,遗传性,BRCA1/BRCA2表达对不同肿瘤发病风险的影响,为您的健康保驾护航-华大基因遗传性肿瘤基因检测产品,肿瘤风险早检测，未病先防保健康！一次检测，指导一生预防！,华大基因遗传性肿瘤检测覆盖范围及送样比例
11、,华大基因遗传性肿瘤基因检测阳性率,为您的健康保驾护航-华大基因遗传性肿瘤基因检测产品,准确率：99.99%，引领行业标准！,服务内容：女性常见16种遗传性肿瘤/男性常见15种遗传性肿瘤适宜人群：患者、近亲中有多个人患癌、患癌近亲的发病年龄小于50岁、近亲中有同一人罹患多种癌症。检测样本类型：外周血、唾液。服务周期：30个自然日配套服务：遗传性肿瘤风险管理和健康指导、专业遗传咨询服务,*高风险人群进行遗传性肿瘤相关基因的检测十分必要，早检测早预防！,专业遗传咨询团队-国内领先,检测流程,疫苗（宫颈癌疫苗，乙肝疫苗）生物制剂（胸腺肽、卡介菌多糖）,自检血清学（CEA、CA199）影像学（X片、B超、CT）内窥镜（胃肠镜）,病理诊断手术放疗化疗靶向治疗,血清学（CEA、CA199）影像学（X片、B超、CT）内窥镜（胃肠镜）,传统方法,遗传性肿瘤基因检测,基因科技,根据肿瘤基因变异及免疫组库情况，进行病情监测并及时调整治疗方案,无创肿瘤早早筛,基于基因突变的精准检测及个体化用药方案,基因科技助力肿瘤精准预防,无创肿瘤早早筛-ctDNA检测,无创肿瘤早早筛-ctDNA检测,华大基因发展历程,华大基因科研实力,截止2015年12月发表SCI文章1440篇,华大基因资质,华大基因资质,1,2,3,基因科技造福人类谢 谢,
