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1、.,1,矮小症诊疗指南,注：矮身材儿童诊治指南（摘自中华儿科杂志2008,46(6)428-430),.,2,矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。,定 义,.,3,病 因,导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）,.,4,一、病史应仔细询问患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。,诊 断,矮身材
2、儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。,.,5,二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：当前身高和体重的测定值和百分位数；身高年增长速率（至少观察3个月以上）；根据其父母身高测算的靶身高；BMI值；性发育分期。,诊 断,.,6,三、实验室检查1常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。,诊 断,.,7,三、实验室检查2骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌
3、、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间，落后或超前过多即为异常。,诊 断,.,8,三、实验室检查3特殊检查（1）进行特殊检查的指征身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；骨龄低于实际年龄2岁以上者；身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：2岁儿童为7CM/rh；临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；其他原因需进行垂体功能检查者。,诊 断,.,9,诊 断,三、实验室检查3、特殊检查（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺
4、激试验（见表2）。,.,10,诊 断,三、实验室检查,.,11,诊 断,三、实验室检查3、特殊检查（3）胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。,.,12,诊 断,三、实验室检查3、特殊检查（4）IGF-1生成试验对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。方法一：按0.075-0.15U/（kgd）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1；方法二：按0.3 U/（kgd）每晚皮下rhGH
5、，共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。,.,13,诊 断,三、实验室检查3、特殊检查（5）其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测（6）下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。（7）核型分析 对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。,.,14,鉴别诊断,根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别对常见的
6、导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征，Noonan综合征等。,.,15,治 疗,1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。,.,16,治 疗,2.生长激素随着基因重组人生长激素（rhGH临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭（
7、1993）、先天性卵巢发育不全（1996-1997）、Prader-Willi综合征（2000）、小于胎龄儿（2001）和特发性矮身材（2003）。,.,17,3. 其他药物：疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需；蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙），常用剂量为0.025-0.05/(.d)需注意骨龄增长情况；IGF-1性腺轴抑制（GnRHa），芳香酶抑制剂（Letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。,治 疗,.,18,使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高（最好测算SDS）此处还要进行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。,随 访,
