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1、最新考纲,第四单元生物的变异与人类遗传病,1基因重组及其意义2基因突变的特征和原因3染色体结构变异和数目变异4生物变异在育种上的应用5关注转基因生物和转基因食品的安全性6人类遗传病的类型、监测和预防7人类基因组计划及意义,实验：1低温诱导染色体加倍的实验2调查常见的人类遗传病,最新考纲 第四单元生物的变异与人类遗传病1基因,热点提示,1基因突变的特征、原因与类型的判断(碱基对的缺失、增添或替换)及其对性状影响的结果分析2基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用3染色体组的概念及单倍体、多倍体在育种上的应用4低温诱导染色体加倍的实验探究5生物的遗传和变异在育种方面的应用及流程设计与比较6人类常
2、见遗传病的类型判断及遗传图谱分析7如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”8杂交育种、诱变育种、多倍体育种、基因工程育种等各种育种方式的原理、过程、优缺点的分类与比较9基因工程的简单应用，转基因生物与转基因食品的安全问题,热点提示1基因突变的特征、原因与类型的判断(碱基对的缺失、,第1讲生物的变异,Step 1 基础导学,基因突变,第1讲生物的变异Step 1 基础导学 基因突变,想一想：基因突变一定会引起性状改变吗？为什么？,答案：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,答案：不一定。因
3、为：(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。例如，UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子。当第三位的U和G相互置换时，不会改变密码子的功能。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。隐性基因的突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起生物性状的改变，如人的白化病等。,替换,增添,缺失,改变,物理因素,化学因素,生物因素,想一想：基因突变一定会引起性状改变吗？为什么？答案：在DNA,小贴士,名师点拨,基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环
4、境中可能是有害的。,普遍,随机,不定向,很低,薪基因,生物变异,生物进化,小贴士名师点拨基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某,思一思：性状改变一定是基因突变引起的吗？,答案：不一定，可能是基因突变，也可能是基因重组、染色体变异或只是由环境改变引起的。,同源染色体非姐妹染色单体,有性生殖,非同源染色体上,同源染色体上,思一思：性状改变一定是基因突变引起的吗？答案：不一定，可能是,小贴士,想一想：基因工程载体和细胞膜上的载体相同吗？,名师点拨,基因突变能产生新的基因，是生物变异的根本来源；基因重组能产生新的基因型，是生物变异的丰富来源。,答案：不同。运载体是将外源基因导入受体细胞的专门运
5、输工具，常用的运载体有质粒、动植物病毒、噬菌体等。位于细胞膜上的载体是蛋白质，与控制物质进出细胞有关系。,遗传性状,表达所需要的产物,基因重组,目的基因,载体,受体细胞,小贴士想一想：基因工程载体和细胞膜上的载体相同吗？名师点拨基,议一议：如何确认生物发生了染色体变异？,答案：染色体变异中的结构变异和数目变异都属于细胞水平上的变化，在光学显微镜下能够看到，因此通过观察该生物具有分裂增生能力的组织中有丝分裂中期细胞中染色体的变化，结合相应症状就能确认。,缺失,重复,易位,倒位,基因,排列,形态,功能,非同源染色体,受精卵,两,议一议：如何确认生物发生了染色体变异？答案：染色体变异中的结,答案：一
6、定，不一定，如小麦的单倍体含有三个染色体组。,答案：(1)人工诱导多倍体，就是利用秋水仙素或低温作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，从而引起细胞内染色体数目加倍。,受精卵,三个或三个以上,都比较大,含量增加,秋水仙素,萌发,纺锤体,加倍,答案：一定，不一定，如小麦的单倍体含有三个染色体组。答案,想一想：低温诱导植物染色体数目的变化和秋水仙素的作用原理是否相同？,萌发的种子或幼苗是植物体的分生组织部位，或者说是细胞有丝分裂旺盛的部位，通过秋水仙素处理后，才能使植物体产生的新细胞染色体数目加倍，从而形成多倍体。(2)单倍体经秋水仙素处理后就可获得稳定遗传的纯合子，一般可用两年时间完成，而常规的
7、育种方法一般要连续自交、逐代选择淘汰，所以获得一个纯系一般需58年时间。,答案：相同，都是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使细胞的染色体数目加倍。,不育,缩短,纯合子,想一想：低温诱导植物染色体数目的变化和秋水仙素的作用原理是否,名师点拨,常见多倍体,染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一般只涉及一个基因。染色体数目以染色体组的形式变化基本上都发生在植物体内。,名师点拨常见多倍体染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一,名师点拨,观察时视野中有染色体加倍的细胞，也有正常细胞，确定某细胞染色体变化后，再移至视野中央，高倍镜检。,分生组织,纺锤体,名师点拨观察时视野中有染色体加倍的细胞，也有正常细胞
8、，确定某,Step 2 核心突破,生物的变异的理解,1变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异,变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异，而遗传强调亲子代之间的相似性。,2可遗传变异与不可遗传变异的比较,Step 2 核心突破生物的变异的理解1变异的概念变异强,遗传情况变异能在后代中再次出现变异性状仅限于当代表现应用价值,水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传变异。细菌、蓝藻等原核生物和病毒的可遗传变异只有一种：基因突变。,(2010珠海调研)下列哪种是不
9、可遗传的变异 ()A正常夫妇生了一个白化儿子B纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇C用青霉菌进行X射线照射后，培育成高产菌株D用生长素处理得到无子番茄解析：生物的变异包括不可遗传的变异和可遗传的变异。其中不可遗传的变异是指仅由环境因素变化引起的变异，其遗传物质并未发生改变。用生长素处理得到无子番茄，染色体及其上的遗传物质未发生变化，而是利用生长素促进果实发育的原理，故该种变异是不能遗传的。答案：D,水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般,基因突变的理解,1基因突变的分子机制,无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒的DNA复制时均可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基
10、因的结构，既由A a或aA，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生了改变。,基因突变的理解1基因突变的分子机制无丝分裂、原核生物的二,2基因突变对性状的影响(1)基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构或功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变不改变生物性状体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。性状表现是遗传基因和环境因
11、素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。3基因突变对突变个体的影响基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般有害；但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。有些基因突变既无害也无益。,2基因突变对性状的影响,基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。,下列有关基因突变的叙述，正确的是 ()A不同基因突变的频率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变D细胞分裂的中期不发生基因突变解析：基因突变具有不定向性，一个基
12、因可以向多个不同方向突变；突变由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可能发生。答案：C,基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残,基因重组的理解,1三种类型的比较,基因重组的理解1三种类型的比较重组同源染色体上非等位基因的,基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，只是产生了新的表现型(或新品种)。自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。,2对基因工程(重组DNA技术)概念的理解,基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传
13、变异的最重要来源,下列关于基因重组的说法不正确的是 ()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重 组B减数分裂四分体时期，同源染色体上的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析：本题考查对基因重组的理解。生物体在进行有性生殖过程中，父母双方进行减数分裂产生配子时会发生控制不同性状的基因的重新组合，故A正确。在自然状况下，通常基因重组有两种情况：非同源染色体的自由组合可能导致非同源染色体上存在的非等位基因重组；同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换可
14、实现染色单体上的基因重组。同源染色体的姐妹染色单体上的基因是相同的，减数分裂四分体时期，若姐妹染色单体之间发生局部交换不会发生基因重组，故B错误，C正确。一般情况下，水稻的花药内可进行减数分裂而发生基因重组，而在根尖细胞中只进行有丝分裂，不会发生基因重组，故D正确。答案：B,下列关于基因重组的说法不正确的是,染色体变异的类型,1染色体结构变异类型及图解,染色体变异的类型1染色体结构变异类型及图解缺失一个正常染色,倒位指染色体断裂后倒转180后重新接合起来，造成这段染色体,4染色体组数的判定(1)根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。如图：每种形态
15、的染色体有3条，则该细胞中含有3个染色体组。(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如：基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体，含有4个染色体组。也可以记作：同一个字母不分大小写重复出现几次，就是几倍体生物。(3)根据染色体数目和染色体形态数推算含有几个染色体组。,4染色体组数的判定,一个染色体组内的各条染色体在形态、结构、功能上都各不相同，它们是一组非同源染色体。不同生物的一个染色体组中所含的染色体数目不一定相同，但同种生物的一个染色体组所含的染色体数目一定相同。,已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N
16、、O、p、q五个基因，如下图列出的若干种变化中，不属于染色体结构发生变化的是 ()解析：A染色体丢失了基因，B染色体增加了一个基因，C染色体基因p、q之间位置颠倒了180。答案：D,一个染色体组内的各条染色体在形态、结构、功能上都各不相同，,如图所示细胞代表四个物种的不同时期细胞，其中含有染色体组数最多的是 ()解析：本题考查染色体组的判断。在染色体组内不存在同源染色体，A选项同源染色体3条应含有3个染色体组；B选项6条染色体也应含有3个染色体组；D选项同源染色体4条(同源染色体最多)应含有4个染色体组；C选项无同源染色体，应为1个染色体组。答案：D,如图所示细胞代表四个物种的不同时期细胞，其
17、中含有染色体组数,单倍体、二倍体、多倍体及其育种,1二倍体、多倍体、单倍体的比较,单倍体、二倍体、多倍体及其育种1二倍体、多倍体、单倍体的比,判断某个体是否为单倍体的依据为个体发育的起点，而不是其体细胞中所含的染色体组的数,2单倍体育种与多倍体育种比较,判断某个体是否为单倍体的依据为个体发育的起点，而不是其体细胞,下列基因型的生物中最可能是单倍体的是 ()ABbb BAaa CABCD DAaBb解析：A、B中相同基因和等位基因共有3个，所以可能是三倍体，也可能是单倍体；D同样可能是二倍体，也可能是单倍体；C中相同基因和等位基因只有1个，说明染色体组数为1，所以最可能是单倍体。答案：C,缺点技
18、术复杂，需要与杂交育种配合适用于植物，动物难以开展。多,(2010郑州模拟)下列几种育种方法中，只产生出与亲代相同基因型品种的育种方式是 ()A杂交育种 B单倍体育种C植物的组织培养 D人工诱变育种解析：杂交育种的原理是基因重组，可以产生出与亲代不同基因型的品种；单倍体育种的原理是染色体变异，其常用方法是花药离体培养，可以产生出与亲代不同的基因型品种；多倍体育种、人工诱变育种也都可以产生出与亲代不同的基因型品种；植物的组织培养属于无性生殖。答案：C,(2010郑州模拟)下列几种育种方法中，只产生出与亲代相,三种可遗传变异的比较,1三种可遗传变异的比较,三种可遗传变异的比较1三种可遗传变异的比较
19、 类型 基因突变,产生DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、替换，从而引起DNA,2.交叉互换与染色体易位的区别,2.交叉互换与染色体易位的区别 交叉互换染色体易位图解区别发,如图为两条同源染色体在减数分裂时的配对行为，则表明该细胞 ()A发生了基因突变 B发生了染色体变异C不发生基因重组 D发生碱基互补配对解析：基因突变只是基因分子(碱基对缺失、增添或替换)结构的部分改变，所以不可能在光学显微镜下观察到，排除选项A；同源染色体在减数分裂时的四分体时期可能发生交叉互换导致基因重组，选项C错误；碱基互补配对发生在DNA复制、转录(或逆转录)、翻译过程中，选项D错误；图中下面一条染色体发生染色体倒位
20、，该倒位部分通过形成倒位环(旋转180)完成同源部分的配对。答案：B,如图为两条同源染色体在减数分裂时的配对行为，则表明该细胞,个性知识归纳,个性知识归纳,基因重组目的基因载体受体细胞课件,思考感悟提示,1.基因突变的过程如何？【提示】 基因突变的图解,思考感悟提示1.基因突变的过程如何？,2.基因突变对后代有何影响？【提示】 3单倍体育种有什么优点？【提示】 单倍体育种的优点有：第一，明显缩短育种年限。运用杂交育种方法，要育成一个稳定的纯合品种，至少需要5年，利用单倍体育种则可缩短为2年。第二，能排除显隐性干扰，提高效率。当亲本杂交后，利用F1的花药直接诱导单倍体加倍产生纯合子，它的基因型和
21、表现型一致，可直接通过表现型来判断基因型，其效率高于常规育种。,2.基因突变对后代有何影响？,选择题抢分技巧读、审、抓,可遗传变异类型的准确判断,若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在“线段”，则基因突变为“点”的变化(点的质变，但数量不变)；基因重组为“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；染色体变异为“线段”发生结构或数目的变化。基因重组现象不仅仅存在于真核生物中，通过转基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌转化实验都可证明原核生物间也能进行基因的重新组合。染色体结构变异可能使染色体上的基因的数目增加或减少，而基因突变没有引起染色体上的基因数目改变。基因突变是
22、分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，一般可以在光学显微镜下观察到。,选择题抢分技巧读、审、抓可遗传变异类型的准确判断若把基因,现代生物进化理论认为，突变和基因重组产生生物进化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴 ()A红花植株自交，产生开红花和白花的植株B稳定遗传的红眼果蝇种群中出现了白眼果蝇C猫叫综合征D培育出无子西瓜解析：B选项为基因突变的结果；C选项为染色体结构变异；D选项为染色体数目的变异；A选项为杂合子红花植株自交，后代出现性状分离，不属于产生生物进化原材料的突变范畴。答案：A,现代生物进化理论认为，突变和基因重组产生生物进化的原材料，
23、,染色体组、二倍体、单倍体、多倍体的区分,可用图解法对上述概念做出判断,染色体组、二倍体、单倍体、多倍体的区分可用图解法对上述概念做,(2010江苏省盐城市高三自测题)某地区一些玉米植株比一般玉米植株早熟、生长整齐而健壮，果穗大、子粒多，因此这些植株可能是 ()A单倍体 B三倍体 C四倍体 D杂交种思路点拨：易错选C，原因是未能掌握多倍体和杂交种的特点；注意关键词“早熟”、“子粒多”是正确作答的保证。若将题干改为：“某高原地区的一些玉米植株比一般玉米植株晚熟，植株生长健壮，果穗大”，才选C项。解析：由于单倍体高度不育，三倍体一般不能产生正常的配子，四倍体属于多倍体，但多倍体具有结实率低，发育延
24、迟的特点，与题意不符。题中所述为杂交种的特性。答案：D,(2010江苏省盐城市高三自测题)某地区一些玉米植株比一般,非选择题保分策略找思路、抓要点、求规范,变异原因与变异类型的探究涉及,1变异原因的探究性状基因型环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现(即能遗传)，如果仅仅是环境条件的改变引起，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。2染色体变异与
25、基因突变的判别基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。因此制作正常样本与待测变异样本的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较，可以区分染色体变异与基因突变。,非选择题保分策略找思路、抓要点、求规范变异原因与变异类型,3显性突变与隐性突变的判定受到物理、化学因素的影响，AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。相反，如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后
26、代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。,3显性突变与隐性突变的判定,石刁柏(嫩茎俗称芦笋)是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌、雄异株植物。野生型石刁柏叶窄，产量低。在某野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刁柏(突变型)，雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。(1)要大面积扩大种植突变型石刁柏，可用_来大量繁殖。有人认为阔叶突变型植株是具有杂种优势或具有多倍体特点的缘故。请设计一个简单实验来鉴定突变型的出现是基因突变还是染色体组加倍所致？(2)若已证实阔叶为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变、二是隐性突变，请设计
27、一个简单实验方案加以判定。(要求写出杂交组合，杂交结果，得出结论)(3)若已证实阔叶为显性突变所致，突变基因可能位于常染色体上，还可能位于X染色体上。请设计一个简单实验方案加以判定(要求写出杂合组合，杂交结果，得出结论)(4)同为突变型的阔叶石刁柏，其雄株的产量与质量都超过雌株，请你从提高经济效益的角度考虑提出两种合理的育种方案(用图解表示)。,石刁柏(嫩茎俗称芦笋)是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌,(5)野生石刁柏种群历经百年，窄叶基因频率由98%变为10%，则石刁柏是否已发生了生物的进化，为什么？解析：(1)通过植物组织培养的方式可以快速繁殖花卉和蔬菜等作物。基因突变与染色体变异的区别
28、是染色体变异在光学显微镜下可以观察到，而基因突变则不行，可采用光学显微镜观察有丝分裂中期细胞内同源染色体数目的方法区分基因突变与染色体数目加倍。(2)若是显性突变则阔叶突变型具有杂合子和纯合子之分，采用多株雌雄个体杂交后代会出现性状分离，若是隐性突变则不会发生性状分离。(3)若显性基因突变位于X染色体上，可选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交，如果后代出现因性别的不同而表现型不同的现象则假设成立，否则位于常染色体上。(4)要提高产量可利用植物组织培养的方法大规模培养雄株，也可利用单倍体育种获得纯合的XX植株和YY植株，再让其杂交产生大量的雄株。(5)生物进化的实质是种群基因频率的
29、定向改变，但是种群基因频率发生改变不一定产生新物种。答案：(1)植物组织培养取根尖分生区制成装片，显微镜下观察有丝分裂中期细胞内同源染色体的数目。若观察到同源染色体增倍，则是染色体组加倍所致；否则为基因突变所致。(2)选用多株阔叶突变型石刁柏雌、雄相交。若杂交后代出现了野生型，则为显性突变所致；若杂交后代仅出现突变型，则为隐性突变所致。,(5)野生石刁柏种群历经百年，窄叶基因频率由98%变为10%,题后反思：不同生物的变异类型不同，不同生殖方式所带来的变异类型亦不相同，变异原因与变异类型的探究首先注意的是生物的不同种类和生殖方式。(1)病毒的可遗传变异的来源基因突变。(2)原核生物可遗传变异的
30、来源基因突变。(3)真核生物可遗传变异的来源：进行无性生殖时基因突变和染色体变异；进行有性生殖时基因突变、基因重组和染色体变异。,题后反思：不同生物的变异类型不同，不同生殖方式所带来的变异类,高考题组专训,理解能力,1(2010全国新课标)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 ()A花色基因的碱基组成 B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量 D细胞的RNA含量解析：基因是DNA分子上有遗传效应的片段，基因突变是指基因结构的改变，包括DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，不是
31、碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化，故A、C、D项都是错误的。答案：B,高考题组专训理解能力1(2010全国新课标)在白花豌豆品,2(2010江苏)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 ()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系命题立意：本题考查基因突变的特点以及相关知识。解析：由题意可知，该突变也可能是显性突变，A错；基因突变在光学显微镜下是
32、不可见的，C错；花药离体培养得到的是单倍体，需要用秋水仙素处理单倍体幼苗，才能获得能稳定遗传的纯合子，D错。答案：B,2(2010江苏)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一,获取信息的能力,3(2010福建)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT命题立意：本题考查对基因突变的分析与判断。解析：由图示信息知赖氨酸(密码子为AAA、AAG)变为谷氨酸(密码子为GAA、GAG)，可以推断赖氨酸的密码子
33、是AAG，谷氨酸的密码子是GAG，则DNA片段中的相应变化为处碱基对AT替换为GC，因此B正确。答案：B,获取信息的能力3(2010福建)下图为人WNK4基因部分,4(2009江苏)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ()甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A B C D解析：本题考查生物的变异类型，意在考查学生对染色体结构和数目变异的掌握情况。甲图为染色体结构变异，乙图为染色体数目变异。甲图的变化可发生在有丝分
34、裂过程中，也可发生在减数分裂过程中，而乙图所示的为有丝分裂过程中所发生的变化。答案：C,4(2009江苏)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，,5(2009上海)如图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于 ()A重组和易位 B易位和易位C易位和重组 D重组和重组解析：本题考查生物的变异类型，意在考查考生对不同变异类型的判断和识图分析能力。表示同源染色体的非姐妹染色单体之间交换了片段，属于基因重组的范畴，表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。答案：A,5(2009上海)如图中和表示发生在常染色体上的变异,模拟题组专训,可遗传变异的类型、
35、机理,1(2010上海奉贤摸底)引起生物可遗传变异的原因有三种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是 ()果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒八倍体小黑麦的出现人类的色盲玉米的高秆皱形叶人类的镰刀型细胞贫血症A B C D解析：果蝇的白眼、人类的色盲及镰刀型细胞贫血症都来源于基因突变；豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒，玉米的高秆皱形叶都来源于基因重组；八倍体小黑麦的出现则来源于染色体变异。答案：C,模拟题组专训可遗传变异的类型、机理1(2010上海奉贤摸,2(2010北京石景山三月测试)图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐
36、妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是 ()A和所在的染色体都来自父方B和的形成是由于染色体易位C和上的非等位基因可能会发生重新组合D和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中解析：图中和表示同源染色体，一条来自父方，一条来自母方；图中和表示交叉互换过程，其上的非等位基因可能会发生重新组合，是基因重组的一种，不是非同源染色体之间的易位；和形成后，发生的是减分裂过程，会被平均分配到两个次级精母细胞中。答案：C,2(2010北京石景山三月测试)图中和表示某精原细胞,可遗传变异在生产生活中的应用,3(2010北京西城4月抽样)现代生物技术利用突变和基因重组的原理，来改变生物的遗传性状，以达到人
37、们所期望的目的。下列有关叙述错误的是 ()A转基因技术导致基因重组，可产生定向的变异B体细胞杂交技术克服了远缘杂交的不亲和性，可培育新品种C人工诱变没有改变突变的本质，但可使生物发生定向变异D现代生物技术和人工选择的综合利用，使生物性状更符合人类需求解析：基因重组包括自由组合类型、交叉互换类型和人工DNA重组技术，人工DNA重组技术可产生定向的变异；植物体细胞杂交克服了远缘杂交的不亲和性障碍，扩大了亲本的组合范围；人工诱变的原理是基因突变，基因突变具有不定向性。答案：C,可遗传变异在生产生活中的应用3(2010北京西城4月抽样,4(2010苏锡常镇学情调查二)拟南芥是路边常见的一种小草，从种子
38、萌发到开花结果大约需要40天，自花传粉，其基因组是目前已知植物基因组中最小的，用理化因素处理后突变率高，容易获得代谢功能缺陷型。拟南芥作为遗传学实验材料的优点，不包括 ()A基因组少，有利于基因克隆和突变体库的建立B植株个体较小，便于杂交实验的操作C生命周期很短，子代数量多D自花传粉，野生型基因高度纯合解析：基因组小，遗传物质少，易于克隆和获得突变体，A项正确；生命周期很短，可缩短研究时间，子代数量多，可满足大样本要求，C项正确，杂交试验需要去雄和人工授粉，该过程直接对拟南芥的雌蕊雄蕊进行操作，而不是直接对植株操作。因此个体较小不是易操作的理由，B项错误；自花传粉，野生型基因高度纯合，有利于选
39、择杂交实验亲本的选择，D项正确。答案：B,4(2010苏锡常镇学情调查二)拟南芥是路边常见的一种小,综合考查,5(2010湖南十二校联考，32)番茄是二倍体植物(染色体2N24)。有一种三体，其6号染色体的同源染色体有三条(比正常的番茄多了一条6号染色体)。三体在减数分裂联会时，形成一个二价体和一个单价体；3条同源染色体中的任意2条随意配对联会，另1条同源染色体不能配对，减数第一次分裂的后期，组成二价体的同源染色体正常分离，组成单价体的1条染色体随机地移向细胞的任何一极，而其他如5号染色体正常配对、分离(如图所示)。(1)在方框中绘出三体番茄减数第一次分裂后期图解。(只要画出5、6号染色体就可
40、以，并用“5、6号”字样标明相应的染色体),综合考查5(2010湖南十二校联考，32)番茄是二倍体植,(2)设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型及其比例是_。则根尖分生区连续分裂两次所得到的子细胞的基因型为_。(3)从变异的角度分析，三体的形成属于_，形成的原因是_。(4)以马铃薯叶型(dd)的二倍体番茄为父本，以正常叶型(DD或DDD)的三体番茄为母本(纯合子)进行杂交。试回答下列问题：假设D(或d)基因不在第6号染色体上，使F1的三体植株正常叶型与二倍体马铃薯叶型杂交，杂交子代叶型的表现型及比例为_。假设D(或d)基因在第6号染色体上，使F1的三体植株正常叶型与二倍体马铃薯叶型杂
41、交，杂交子代叶型的表现型及比例为_。,(2)设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型及其比例,解析：(1)因6号染色体有3条，所以在减数第一次分裂后期，同源染色体分离使细胞一极有2条6号染色体和1条5号染色体，另一极有1条5号染色体和1条6号染色体。(2)BBb中，BB到一极，b到另一极有1种情况；Bb到一极，B到另一极有两种情况，故花粉的基因型及比例为ABBABbABAb1221；因根尖分生区的细胞分裂方式为有丝分裂，故得到的子细胞的基因型仍为AABBb。(3)三体属于染色体数目的变异，可由减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期有一对姐妹染色单体未分离而产生的配子与正常
42、减数分裂形成的配子结合形成的受精卵发育而形成。(4)D或d不在第6号染色体上时，F1的基因型为Dd，其与dd杂交，子代基因型为Dddd11，故杂交子代叶型的表现型及比例为正常叶型马铃薯叶型11。D或d在第6号染色体上时，F1三体植株的基因型为DDd，其产生的配子种类及比例为DDDdDd1221，即d占1/6，故F1与二倍体马铃薯叶型dd杂交，其子代中马铃薯叶型占1/6，正常叶型占5/6，故杂交子代叶型的表现型及比例为正常叶型马铃薯叶型51。,解析：(1)因6号染色体有3条，所以在减数第一次分裂后期，同,答案：(1)如图(2)ABBABbABAb1221AABBb(3)染色体(数目)变异减数第一
43、次分裂有一对同源染色体未分开或是减数第二次分裂有一对姐妹染色单体未分离，而是移向了同一极，这样形成的异常配子和正常减数分裂形成的配子结合成的受精卵发育而成(4)正常叶型马铃薯叶型11正常叶型马铃薯叶型51,答案：(1)如图,基本技能,1实验原理(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去；(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。2实验流程根尖培养：在盛有蛭石和沙土的花盆内埋入蚕豆种子，在盆内浇适量清水， 低温诱导：约46 d后主根可长到3 cm左右，待侧根长至1 cm1.5 cm时，将整个
44、 装置放入冰箱的低温室内(4)，诱导培养36 h；取材：剪取根尖约0.51 cm； 制作装片：解离漂洗染色制片(同观察植物细胞的有丝分裂)； 观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察。,基本技能1实验原理,技能提升,1为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。2在进行本实验的过程中，与观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。3选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体数目加倍的情况。,技能提升1为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将,案例导析,用浓度为2%的秋水仙素
45、，处理植物分生组织56 h，能够诱导细胞内染色体数目加倍。那么，用一定时间的低温(如4)处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体数目的加倍呢？请对这个问题进行实验探究。(1)针对以上问题，你作出的假设是_。你提出此假设的依据是_。(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格形式列出来。(3)按照你的设计思路，以_作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此，你要进行的具体操作是：第一步：剪取根尖23 mm。_的步骤制作_。,案例导析用浓度为2%的秋水仙素，处理植物分生组织56 h，,思路点拨：提出的假设应该具有一定的科学根据，提出的
46、假设应该是最有可能的而不是随意猜测，所以探究的课题在题干中具有一定的指向性。在设计表格的时候要注意题干的要求是测量低温效应的时间，考虑到一般植物的细胞周期时间的单位应该以小时为单位比较合适。为了保证实验的严谨性，应该做一组常温下的对照组，以排除环境因素的干扰。答案：(1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响酶的活性(或纺锤丝的形成)，使细胞不能正常进行有丝分裂(2),注：设计表格时要注意以下两个要求：至少做两个温度的对照；间隔相等的培养时间进行取样检测。(3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目解离漂洗染色制片细胞有丝分裂临时装片,思路点拨：提出的假设应该具有一定的科学根据，提出的假设应该是,
