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1、第3节 人类遗传病,基础知识梳理,一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病(1)概念：受 控制的遗传病。(2)分类显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。,一对等位基因,基础知识梳理,2多基因遗传病(1)概念：受 控制的人类遗传病。(2)特点：在 发病率比较高。(3)病例： 、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。,两对以上的等位基因,群体中,原发性高血压,基础知识梳理,3染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)病例： 、猫叫综合征。,21三体综合征,基础知识梳理,思考,21三体综合征女患者与正常人结婚后，
2、可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？,基础知识梳理,二、遗传病的监测和预防1遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解 ，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、 生育)等。,家族病史,选择性,基础知识梳理,2产前诊断方法：(1)羊水检查、B超检查。(2)孕妇 检查。(3)基因诊断。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。,血细胞,全部DNA序列,遗传信息,基础知识梳理,2参与人类基因组计划的国家： 、英国、德国、日本、法国和 ，中
3、国承担1%的测序任务。3有关人类基因组计划的几个时间：(1)正式启动时间： 年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月(3)人类基因组的测序任务完成时间：,美国,中国,1990,2003年,基础知识梳理,4.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 万个。,3.03.5,核心要点突破,一、常见人类遗传病归类,核心要点突破,核心要点突破,核心要点突破,即时应用,1下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(),核心要点突破,核心要点突破,解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常
4、，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为AaAa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。,核心要点突破,二、单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基
5、因控制的隐性遗传病。,核心要点突破,(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2.其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。,核心要点突破,(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。,核心要点突破,(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病
6、。,核心要点突破,3不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。,核心要点突破,即时应用,2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(),核心要点突破,ABC D解析：选C。中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。,调查人群中的遗传病,实验专题探究,1原理(1
7、)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,实验专题探究,2调查流程图,实验专题探究,【易误警示】(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。(2)调查的群体基数要足够大。,实验专题探究,实战演练,1.某校研究性学习小组为了了解我市人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示：泰安市20个家庭耳垂遗传情况调查统计表,实验专题探究,实验专题探究,该调查活动的不足之处是()A调查的组别太少 B调查的家庭数太少C调查的区域太小 D调查的世代数太少解析：选B。题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂
8、的遗传情况。,实验专题探究,2下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。.调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点如下：,实验专题探究,实验专题探究,(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结，统计分析结果。.回答问题：(1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择_项进行遗传方式调查，其理由是_。,实验专题探究,A能否卷舌 B身高CA、B、O血型 D红绿色盲(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：调查单位最好是_。为了方便研究，可
9、绘制_图。,实验专题探究,(4)通过_的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。答案：.(1)B身高是由多个基因决定的,实验专题探究,(2)(3)患者家系遗传系谱(4)遗传咨询和产前诊断,(2009年高考全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病 风险D环境因素对多基因遗传病的发病无 影响,高频考点例析,考点一 人类遗传病产生的原因,例1,高频考点例析,【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，
10、A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。【答案】D,高频考点例析,考点二 人类遗传病的常见实例,例2,(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A BC D,高频考点例析,【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。【答案】B,高频考点例析,【归纳提升】记忆
11、这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆：常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征),高频考点例析,考点三 人类遗传病的推断与概率计算,例3,(2009年高考江苏卷)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/1000
12、0，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如下图所示。请回答下列问题。,高频考点例析,高频考点例析,(1)该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为_。(3)若3表现正常，那么该遗传病最可能是_，则5的女儿的基因型为_。,高频考点例析,【解析】(1)由1生出健康的1知该遗传病不可能是Y染色体遗传，由5生出患病的5知该遗传病不可能是X染色体隐性遗传。(2)该病具有世代连续性，且男患者的女儿都患病，所以最可能是X染色体显性遗传病。如果是X染色体显性遗传病，则5的基因型只能是XAXa，而6正常，所以5的基因型及概率分别为1/2XAXa或1/2XaXa。,高频考点例析,高频考点例析,高频考点例析,(3)若3表现正常，该遗传病最可能是常染色体显性遗传病，所以5的基因型是Aa或aa，而与其婚配的男性的基因型可能是AA或Aa或aa，则其女儿的基因型为AA或Aa或aa。【答案】(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传(2)X染色体显性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色体显性遗传病AA、Aa、aa,随堂即时巩固,点击下载,课时活页训练,点击下载,章末网络构建,
