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1、第九章 遗传物质的改变(一)染色体畸变 遗传物质的改变，称作突变(mutation)。突变可以分为两大类：(1)染色体数目的改变和结构的改变。(2)基因突变或点突变(genic or point mutatiom).但突变这一术语往往指基因突变，而较明显的染色体改变称为染色体变异或畸变(chromosomal variation or aberrations)第一节 染色体结构的改变 染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位一染色单体的断裂(breakage)。依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接以及连接的方式可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种 缺失(deletion或deficienc
2、y)、重复(duplication或repeat)、倒位(inversion)和易位(translocation),一、缺失 细胞学效应 缺失环,玉米胚乳糊粉层细胞“断裂融合桥的循环”,遗传学效应 1 缺失影响个体的生活力。2 假（拟）显性现象(Pseudodominance),缺失定位,cri-du-chat syndrome,重复 除了正常的染色体组以外，多了一些染色体部分，这种额外的染色体部分叫做重复片段。重复的遗传学效应比缺失来得缓和。但重复太大，也会影响个体的生活力，甚而引起个体的死亡。,位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不
3、同造成的表型差异 表型异常：重复的基因产物很重要，会引起表型异常,重复是由于不等交换（unequal crossover）造成的 Sturtevant 设计,Bridges 证实,三 易位 一条染色体的一段搭到一条非同源染色体上去，叫做易位。如果两条非同源染色体互相交换染色体片断，叫做相互易位(reciprocal translocation)。,1 易位的细胞学效应 易位杂合体，在粗线期，由于同源部分的紧密配对而出现了富有特征性的十字形图象，随着分裂的进行，十字形图象逐渐开放形成一个环形或双环状的“8“字形。,相邻分离1(adjacent segregation-1)相邻分离2(adjace
4、nt segregation-2 很少发生)相间分离(alternate segregation),易位的遗传学效应 假连锁(pseudolinkage),人类7/9易位携带者 平衡易位携带者(balanced translocation carrier),四 倒位(inversion)同一条染色体上的某一片段倒转180之后重新搭上去，导致基因重排。（一）倒位的类型：臂内倒位和臂间倒位两种（二）倒位的细胞学行为：倒位环（inversion loop）,（三）倒位的遗传学效应：果蝇第二染色体的“卷翅”(curly，Cy)第二染色体左臂22D 12 及33 F534A1的区域内 In(2L)22D
5、12;33F534A1 后来Bridges 和 JCLi 又发现了第二染色体右臂 倒位的卷翅突变，记为 In(2R)42A23 58A4B1,倒位环内非姊妹染色单体间发生单交换,臂内倒位,臂间倒位,交换抑制,平衡致死系 D(dichaete，展翅)显性基因，隐性致死基因 D/+D/+1/4 D/D 1/2D/+1/4+/+Muller(Hermann Joseph Muller)平衡致死(Balanced lethal system)Gl(Glued，粘胶眼)D+/+Gl/+/+D+/+D+/+Gl+/+Gl D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl 无交换才可实现 抑制交换 Cy+/+l Cy+
6、/+l 第二染色体 Cy+/Cy+Cy+/+l+l/+l,平衡致死系统必须满足下面两个条件：(1)一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。(2)这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上。,第二节 染色体数目的改变 遗传学上把二倍体物种一个配子中的染色体全体，称为染色体组(genome 这术语也指一配子带有的全部基因，基因组)。染色体组具有物种特异性。染色体数目的改变有 整倍数改变和非整倍数改变 一个物种的一个染色体组一般用 x 表示 x也表示染色体 的数目。整倍体 一倍体（monoploid）x(ABCD)二倍体(diploid)2x(ABCD)(ABCD)三倍体
7、(triploid)3x(ADCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍体(autotetraploid)4x(ADCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)异源四倍体(allotetraploid)4x(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD),具有一个物种的配子体染色体组成的细胞或个体称为单倍体（haploid）单倍体中的全部染色体用n 表示 n也表示染色体的数目。对于二倍体物种，单倍体与一倍体是相同的。非整倍体 单体 2n-1(ABCD)(ABC)三体 2n+1(ABCD)(ABCD)（A）四体 2n+2(ABCD)(ABCD)（AA）双三体 2n+1+1(ABCD)(ABCD)（AB
8、）缺体 2n-2(ABC)(ABC),1 单倍体（haploid）动物 雄蜜蜂 植物 无融合生殖(apomixis)由未受精的卵细胞发育属于单倍体孤雌生殖(haploid parthenogeneis)，由精核进入胚囊后直 接发育成胚的，称为单雄生殖(androgenesis)。可通过花药或花粉来获得单倍体，也有用于 房培养获得。单倍体加倍可发育为 双单倍体（amphihaploid）育性:一个含有10条染色体的单倍体，得到可育配子 的概率为（1/2）10,2 同源多倍体 同源三倍体 香蕉（Musa nana）是天然的三倍体(3x33).,育性：可以预计，具有两条染色体的配子(2n)的概 率是
9、(12)n,具有一条染色体的配子(n)的概率也是(12)n。无籽西瓜,同源四倍体 四倍体曼陀罗(Datura stramonium)(4n48)四倍体番茄(4n48),基因分离 四倍体有5种基因型即：AAAA(四显体quadruplex),AAAa(三显体triplex)、AAaa(二显体duplex)、Aaaa(单显体 simplex)及aaaa(无显体nulliplex).,同源四倍体 四倍体曼陀罗(Datura stramonium)(4n48)四倍体番茄(4n48),AAAa 1 AA:1Aa 无分离 AAaa 1 AA:4Aa:1aa 35：1 Aaaa 1 Aa:1aa 3：1,着
10、丝粒基因,距着丝粒较近的基因,B远离着丝粒,B（b）与着丝粒间发生多次交换，所以8个元素 是两 两随机组合的。bb组合的概率为 4/8 3/7=3/14 bbbb的概率为 3/143/14=9/196 1/22 表型分离比为 21：1,异源多倍体（allopolyploid）两个不同的物种杂交，它们的杂种再经染色体加倍就形成异源多倍体。1928年，G.Karpechenko 将亲缘关系较近的萝卜（2n=18）和甘蓝（2n=18）进行杂交，想得到根象萝卜，叶象甘蓝的新蔬菜品种。杂交获得成功，得到了杂种子代的种子，种子种下去得到了植株，但这些植株是不育的。但有一次这个几乎完全不育的杂种，偶尔结了几
11、粒种子，种下后得到了能育的个体。检查染色体后发现2n=36。这是人工得到的第一个异源四倍体，也称为双二倍体。可惜的是G.Karpechenko的双二倍体是甘蓝的根，萝卜的叶子。,萝卜甘蓝的形成,异源多倍体在自然界中是比较多的。在栽培作物中，普通小麦(Triticum aestivum)、陆地棉(Gossypium hirsutum)、海岛棉(G.barbadense)、胜利油菜(Brassica napus)、烟草(Nicotiana tabacum)等都是异源多倍体。要证明某一个现有的种是异源多倍体先作染色体组分析(genome analysis)，然后根据分析结果，重新合成这个种。所谓染色
12、体组分析就是拿所要分析的多倍体的种和比它倍数性低的种(尤其是二倍体种)杂交，然后观察杂种减数分裂中染色体配对情况。小麦属(Triticum)：一粒小麦(Tmonococcum)的染色体数是14，二粒小麦(Tdicoccum)和 拟二粒小麦(Tdicoccoides)的染色体数是28，而普通小麦(T.aestivum)的染色体数是42.所以很可分别把它们看作二倍体、四倍体和六倍体。,应用 1 无子西瓜 4x(4x=44)2x(2x=22)3x(3x=33)4x 母本上结了西瓜,瓤中长着种子，把这种3x 种子播下去，所结的西瓜无子。三倍体植株上的花一定要用二倍体植株的花粉来刺激，这祥才能引起无子果
13、实的发育。因此必须把三倍体与二倍体相间种植以保证有足够的二倍体植株的花粉传到二倍体植株的雌花上去。2 小黑麦,非整倍体 由于减数分裂时同源染色体不分离而形成 n-1 和n+1 等配子，导致非整倍体的形成。单体（monosomic,2n-1）和 缺体（nullisomic,2n-2）小麦是异源六倍体2n42，理论上可得到21种不同的单体，事实上也得到了21种单体。单体自交可得缺体(2n-2)，从小麦的21种不同单体，得到21种不同的缺体。利用单体和缺体，可将基因定位在染色体上。三体（trisomic）曼陀罗(Datura stramonium)的三倍体植株用二倍体植株的花粉杂交，在所结的少量种子
14、中，大约有53的子裔是三体。这些三体植物的果形变异很大，可以分成12类，而曼陀罗的单倍数也正好是12，这表明每一条增加的染色体在形态上都有不同的作用。,果蝇的单体和三体 XO XXX 第4染色体单体和三体 果蝇的无眼突变：ey/ey+/+/ey 1/4+/+2/4+/ey 1/4 ey/ey 上述杂交若野生型为第4染色体单体，子一代出现 1：1 分离。ey/ey+/o 1+/ey：1ey/o 说明ey在第4染色体上。若野生型为第4染色体三体，子一代无分离，用 ey/ey 对子一代三体测交，测交子代分离为 5+：1 ey ey/ey+/+/+/ey+/+/ey+/+/ey ey/ey(1+/+：1 ey：2+/ey：2+)(ey)1+/+/ey：1 ey/ey：2+/ey/ey：2+/ey(5+：1 ey)说明ey在第4染色体上。,三体的分离,人类的三体Downs syndrome21-trisomy,Pataus syndrome13-trisomy,Edwards syndrome 18-trisomy,
