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1、1,目的要求1、掌握21-三体的临床特征及诊断2、了解本病染色体畸变类型。本病的病因与预防,2,概述我国每年大约有26,600个21-三体综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上发病率约占新生儿的1/600-1/1000，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病60%患儿在胚胎早期夭折流产。母亲年龄越大，其发病率愈高。,3,一、病因,母亲年龄病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物,4,5,二、遗传学基础,细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征 由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,6
2、,7,8,三、临床表现,1、智能落后 大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显 嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻IQ低缺乏理解和思维能力,9,、生长发育迟缓（体格发育、动作发育均迟缓）身材矮小骨龄落后；出牙迟顺序异常；坐、立、行均迟四肢短、韧带松弛，关节过度弯曲手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，向内弯曲肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝,10,11,12,、特殊面容表情呆滞头小而圆、颈短而宽前囟大关闭迟眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜 鼻梁低平、外耳小硬腭窄小、张口伸舌流涎,13,14,、皮纹特点：通贯手：患者 50%，正常人 2%,15,皮纹特点atd角增大58度 正常人41度
3、,16,17,、多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.免疫功能低下,易感染;先天性甲低、白血病发生率高.常在30岁以后便出现老年性痴呆,18,四、实验室检查,（一）细胞遗传学检查核型报告：国际命名体制 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX,19,20,、标准型(典型21三体)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.,21,标准型先天愚型的发病机理,21号染色体不分离,22,、易位型：占2.5-5%D/G易位 46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21,+t（1
4、4q21q),23,14q,14p,21q,21p,24,亲代携带者,正常父/母亲,21,14,21,14,配子,(t14q21q),25,26,D/G易位,27,3、嵌合型：24%46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期分裂时21号染色体不分离所造成,28,（二）FISH(荧光原位杂交)荧光标记21号染色体探针，与外周血中淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。,29,五、诊断与鉴别诊断,诊断：、根据本综合征的特殊面容、智能与生长发育落后、皮肤纹理特点可作出临床诊断、染色体核型分析以确诊并确定型别。、嵌合型患儿或
5、症状不典型的智能低下患儿更应作核型分析鉴别。,30,鉴别诊断：21-三体综合症与甲低的鉴别 21-三体综合症 甲低共同点:嗜睡,喂养困难,体格及智能发育落后,出牙迟,前囟大,闭合延迟,伸舌不同点:面容 特殊愚笨面容 粘液水肿面容体温 正常 偏低皮肤 细腻 粗糙皮纹 通贯掌,atd角增大 无特殊腹胀便秘 无 有伸舌原因 硬腭小 舌体胖大实验室检查 可核型分析 T4、TSH,31,六、预防,、遗传咨询：标准型:a、再发风险率与普通人群相同为1 b、能生育的女性，子代发病率 50%易位型:a、患儿的父母应进行核型分析 b、母方D/G易位，10的风险率 c、父方D/G易位，4的风险率 d、母21/21易位携带者下一代100患病,32,、产前诊断：（）对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。（）孕中期筛查相关血清标记物。三联筛查：AFP、FE3、HCG的检测21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP、FE3、HCG（3）B超：测量胎儿颈项皮肤厚度,33,七、治疗,目前尚无有效治疗方法，平时应加强训练和教育，注意防止感染。如伴有其他畸形，可考虑手术矫正。辅用-氨酪酸、谷氨酸、叶酸、VitB6促进智能发育和体能改善,34,35,小 结1.21-三体综合征是最常见的染色体病，以智力低下、发育落后、特殊面容、皮纹特点及多发畸形为特点。2.本病重在预防,
