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1、先天性甲状腺功能减低症,Congenital Hypothyroidism,CH,甲低的发病率,全世界甲低的发病率约为1/4000我国新生儿甲低筛查资料统计：发病率为1/3000,碘浓集,碘氧化,酪氨酸碘化,碘酪氨酸偶联,分泌,脱碘,70与TBG结合,下丘脑垂体甲状腺轴的调节,甲状腺激素的生理作用,产热作用，促进新陈代谢促使蛋白质合成及脂肪分解增加葡萄糖的摄取、吸收、利用促进生长及组织的分化成熟促进脑发育维持正常的消化功能和循环系统促进维生素的代谢和具有利尿作用,甲低的病因,散发性先天性甲低甲状腺缺如，发育不全，异位，占90%甲状腺激素合成障碍 占10 过氧化酶（TPO）缺乏暂时性甲低 见于未
2、成熟儿，母源因素下丘脑-垂体性甲低地方性先天性甲低 碘缺乏,临床表现,原发性甲低新生儿期出生无症状，母孕史及出生史生后2周可有临床表现全身浮肿，皮肤花纹哭声低、纳呆、黄疸延迟前囟较大，后囟未闭腹胀，便秘，脐疝,婴幼儿、儿童期,特殊面容:臃肿、舌大外伸、贫血貌甲状腺多不肿大生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)骨龄明显延迟纳呆、腹胀，便秘皮肤干糙、心音低钝,先天性甲低C206治疗前：特殊面容舌大外伸,甲低特殊外表,甲低皮肤粗糙,下丘脑垂体性甲低,新生儿期无明显甲低症状可伴多种垂体激素的缺乏症状GH缺乏：矮小ACTH缺乏：低血糖GnRH缺乏：性发育落后ADH缺乏：尿崩症面中部发育不良、腭裂智能发育多正
3、常,新生儿先天性甲低的筛查,我国新生儿甲低筛查起始1981年目的：早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低方法：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平阳性诊断标准：TSH水平10-20mU/L确诊：静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH,实验室检查血T4或FT4、T3或FT3、TSH先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH高TSH血症：T4或FT4 正常，TSH 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验,甲状腺形态学检查,99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法B超:对异位甲状腺判断有局限性骨龄：骨龄
4、明显落后实际年龄,甲低的诊断,原发性甲低甲低典型的症状和体征骨龄落后血T4或FT4 TSH甲状腺缺如或发育不良或异位治疗2-3年后停药1月，T4 TSH,暂时性甲低新生儿期无特殊临床表现骨龄无明显落后血T4或FT4 TSH甲状腺大小、形态尚正常经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周，甲状腺功能正常高TSH血症:FT4 正常，仅TSH增高,下丘脑垂体性甲低,甲低的临床症状较轻可伴有垂体其他激素缺乏的症状血T4 或FT4 TSHTRH激发试验助诊断MRI显示垂体发育不良,治疗越早治疗，预后越好L-甲状腺素钠治疗:新生儿8.5-10ug/kg，婴儿 6-8 ug/kg,儿童5ug/kgFT4(T4)
5、水平达正常或偏高，TSH正常2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重 血FT3,FT4,TSH每年一次骨龄测定1岁、2岁、4岁、6岁智能测定甲状腺缺如、异位：终生治疗,甲低C206：Before treatment,After treatment,甲低的预后 影响因素：开始治疗时间 治疗剂量 治疗正规性 甲状腺功能,First CH(thyroid dysgenesis)patient diagnosed by NS in Shanghai(1981)has been treated with thyroxine She graduated from nurse school She is working in a educational hospital as a nurse,
