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1、诊断学思维与血液学疑难病诊断,一、诊断学思维概述,（一）什么是诊断学思维,诊断学思维是医学逻辑思维的重要组成部分，是对临床诊断思维方法和思维过程的描述。1940年出版的牛津医学第14章“临床诊断的推理(医学逻辑)”，便把医学逻辑”作为“临床诊断的推理”的同义词来使用。,（二）掌握诊断学思维的意义 1、诊断学思维是一个医师的基本功 在意大利萨莱若创建的西方最早的医科大学的条例中规定：“除非学生们先前已经在逻辑方面打好了基础，就不能期望他们去学习医学科学，我们决定，若不事先学三年逻辑，便不得学习医学”,2、正确诊断是临床工作的核心，有意识的学习、应用诊断学思维，是减少误诊的关键因素 自50年代至今
2、，从国外发表的数据看，总体误诊率在30左右。而国内的误诊率与之相当，达27.8。某些疑难病例的误诊率达到40以上，器官异位误诊率高达60，单病种误诊率最高达90以上。约70%的误诊陷入了思维误区。,（三）、诊断学思维的基本过程 美国约翰斯霍丹金斯大学内科学的原理和实践一书，对诊断过程作了具体的描述：第一是收集事实，包括病史。体检、辅助检查和病程观察。,第二是分析事实，包括：1、批评性地客观评价所收集到的资料；2、按重要性排列可靠的发现；3、选择一个(有时是二个或三个)中心特征；4、列举可出现这些中心特征的可能疾病；5、从中选择临床诊断可以是：（a）一个病，能够最好地解释所有发现；（b）几个病，
3、分别能够很好地解释所有 发现；（c）将所有阳性与阴性发现与最后的临 床诊断相印证，重新加以考察验证。,（四）诊断学逻辑思维的几种方式,1、临床诊断推理中，常用的是类比推理、选言推理和假言推理三者的联合。用类比推理提出就医者可能的疾患，从而构成一个选言推理的前提，用假言推理的否定式来除外一些可能性，用假言推理的肯定式来得到可能诊断或确定诊断。,类比推理:临床类比推理就是我们平常所说的“有点象”，很常用，但如果仅局限在“象”而不进行细致的分析，也会经常出错。假言推理:(1)假设疾病有症状、现在患者有症状、所以患者所患可能是疾病。(2)只有具备症状、，才是 疾病，现在患者有症状、，所以患者所患就是疾
4、病(3)假设疾病有症状、现在患者没有症状、所以患者所患不可能是疾病,选言推理:就医者P的症状体征、，可能见于疾病、现在否定疾病、所以病人所患可能是疾病,2.二分法是一种分类、选择的方法。根据患者的一些特征性的症状、体征、检查结果，将疾病进行归类，再不断的归类，从而得出最后的几种可能的诊断或确定的诊断。这是一种不断进行二分的方法，是一种十分有效的方法。现在的一些鉴别诊断学专著，多是采用二分法或类似的分类、归类方法。,（五）、误诊与诊断学思维 误诊的常见原因：1、医生经验不足（25%）；2、医生问诊及体格检查不细致（17.3%）；3、医生未选择特异性检查项目（17%）；4、医生过分依赖或迷信辅助检
5、查结果（14.7%）上述原因都与诊断学思维的偏差有关,二、从血液学疑难病诊断看诊断学思维（一）运用诊断学思维分析止缺陷性疾病（二）易漏诊误诊恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点,（一）运用诊断学思维分析止血 缺陷性疾病,、从一个长期未明确诊断病例开始,病例1、反复出血、关节肿大、输血可止、不孕病史：患者女性，28岁。以反复出血28年为主诉。出生后第四天出现脐带残端渗血不止，运用云南白药等止血药物后 止血。2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀癍，铜钱至手掌大小，可自行消退。4岁时无明显原因出现左大腿及膝关节肿胀疼痛，局部发热，颜色正常，体温正常，严重时关节不能伸直。各家医院诊断不清，但输注其父全
6、血后症状缓解。以后上述症状反复出现，性质和部位相同，每年发作次，输血后缓解，持续至岁后，上述症状未再发生。岁时无明显诱因出现腹痛伴柏油样便，左髋关节不能伸直。拟诊为：血友病？VWD？血小板无力症？，但经止凝血方面检查未明确诊断，输血后缓解。以后腹痛反复出现，每年次，输血后缓解。岁时无明显诱因出现全程肉眼血尿，洗肉水样，住院一个月，经泌尿系统检查，以及本人及家族成员的染色体和凝血方面检查，未明确诊断，输血后缓解。以后血尿、腹痛、髋关节不能伸直等表现多次发生，输血后可缓解，持续至今。,月经及家族史：（）（），量中等，岁结婚，孕产，家族史无特殊发现。查体：左上肢见铜钱大小陈旧性瘀癍，左下肢长度较右侧
7、缩短cm，轻度肌肉萎缩，膝关节较右侧饱满，活动受限。实验室检查：血常规：WBC 7.24109,RBC4.111012,Hb126g/L,PLT219109,Ret1.11%,DC:St12%,Sg62%,E3%,L 20%,M3%尿三杯实验：全程肉眼血尿静脉肾盂造影：未发现异常超、线检：未发现异常血沉：mm/h骨髓涂片：大致正常骨髓象染色体：，显带分析未见异常,出凝血项目,诊断：出血原因待查问题：本例在年里不能确诊，诊治过程 中是否有诊断学思维的误区？本例的诊断是什么？,、止血缺陷性疾病的一般分析方法,（1）病史是诊断线索的第一个路标（2）对出血表现要认真分析，进一步获取诊断线索（3）详细查
8、体，进一步获取诊断线索（4）优化组合、认真分析一期、二期止血障碍筛选项目，明确进一步检查的方向（5）分析、选择特异性检测项目,止血缺陷性疾病的一般分析方法：,一期止血缺陷临床特点,一期止血缺陷：血管壁和血小板缺陷所致的止血缺陷,一期止血缺陷筛选试验的优化组合和分析,止血缺陷性疾病的一般分析方法,APTT和PT都正常 除正常人外，仅见于遗传性和继发性FX缺陷症。获得性者常由严重肝病、肝脏肿瘤、恶性淋巴瘤、白血病、抗FX抗体、自身免疫性溶血和恶性贫血等引起。APTT延长伴PT正常 多数是由内源性凝血途径缺陷所引起的出血病，如血友病A/FXI缺乏症；血循环中有抗F、抗FIX或抗FXI抗体存在；DIC
9、时可见F、FIX、FXI减低；肝脏疾病时可见FIX、FXI减少，口服抗凝剂时可见FIX减少等。但是，FXII、激肽释放酶原和HMWK缺陷时，临床可无出血表现。,APTT正常伴PT延长 多数是由外源性凝血途径缺陷所引起的出血病。如遗传性和获得性F缺乏症，获得性者常见于肝脏疾病、DIC、血循环中有抗F抗体存在和口服抗凝剂等。APTT和PT都延长 多数是由共同途径凝血缺陷所引起的出血病。如遗传性和获得性FX、FV、凝血酶原和纤维蛋白原缺乏症，获得性者主要见于肝脏疾病和DIC，口服抗凝剂时可出现FX和凝血酶原减低。此外，血循环中有抗FX、抗FV和抗FII抗体存在时，其也相应延长。临床应用肝素治疗或有类
10、肝素抗凝物质存在时，APTT和PT也都相应延长。,用PT、APTT作筛选试验凝血因子促凝活性和抗原含量测定作表型诊断；然后用RFLP/AS-PCR验证突变作基因诊断；Western印迹、免疫荧光染色、生物代谢标记及PCR等方法判断突变基因异常蛋白的合成和功能。用这一优化组合的技术平台对11种遗传性出血病，134个家系，447例患者和451名家族成员作检验诊断，准确率达100，无漏诊和误诊现象。（瑞金医院资料）,、对病例思维的缺陷在哪里？,发病（自幼、反复）出血表现（皮下、关节、内脏、）止血、凝血检查血管血小板凝血系统抗凝系统纤溶系统（现有检查正常）（现有检查正常）（现有检查正常）思维的缺陷在哪
11、里？,（1）本病例的最后诊断通过筛选实验和测定（），本例的最后诊断是先天性缺乏症。先天性缺乏症特点：几乎都有脐带残端出血，皮下出血、血肿多见，亦可见关节、内脏出血，创伤性出血表现为迟发性，可见颅内出血，有报道可达，女性可表现为不孕、反复自发性流产，男性可表现为少精和不育。输血浆、全血有效。继发缺乏晚期胃肠道肿瘤和手术后可继发缺乏，出血常是致命性的。有报道过敏性紫癜病情恶化时，伴有获得性缺乏，可能与腹痛和便血有关。,（2）本例的诊断学思维缺陷：未抓住主要线索 盲目进行大量的检查 未对止血缺陷筛选项目进行认真分析。即便对缺乏症的表现不熟悉，如能对筛选项目的结果进行分析，也可发现重要线索，从而考虑到
12、本病。,（二）易漏诊误诊恶性肿瘤（包括血液学肿瘤）的诊断学思维要点,某些恶性肿瘤的发病常常较隐匿,各系统特征指向有时不明显,临床表现较复杂,易照成漏诊误诊。对恶性肿瘤的诊断要遵循前述的诊断学思维基本过程和方式。同时，将以下元素融入到诊断学思维中，可减少漏诊误诊的发生。常以发热伴不伴血液学改变为表现。,1、建立“恶性肿瘤是常见病”的思维,近年来，多种恶性肿瘤的发病率上升，给社会带来了很大的压力，也给临床医生带来了压力。恶性肿瘤就是常见病。强调建立这一思维并非多余。以NHL为例，近20多年来NHL发病率上升了70%，而漏诊误诊比率也非常高，原因之一就是未把它作常见病看待。,2、在诊断思维过程中重视
13、以下线索的分析,（1）贫血 贫血和体重减轻 贫血和体重减轻常见于恶性肿瘤 贫血、骨痛和肾功能改变 提示多发性骨髓瘤 贫血和大便潜血实验阳性 提示消化道肿瘤 贫血和黄疸 提示转移性癌 贫血和淋巴结肿大（肿块）提示白血病、淋巴瘤等血液学肿瘤及其他肿瘤 贫血和发热 是肿瘤中最常见的表现之一,（2）淋巴结肿大（或其他肿块）肿块是什么：淋巴结？肿瘤？囊肿？先天性残留物？局部淋巴结肿大可由病毒性感染、上呼吸道感染、淋巴瘤、转移性癌、结核病、近期的免疫接种、牙周脓肿、猫抓伤病以及引流区域淋巴结中的任何部分感染所引起。全身淋巴结病常提示淋巴瘤、白血病、SLE、结节病、布氏菌病、IM、梅毒、脂质沉积、HIV、用
14、乙内酰尿抗惊厥类药物等,特别注意无痛性浅表淋巴结肿大，即便无症状和其他体征；HL和NHL常以颈和锁骨上淋巴结无痛性肿大为首见表现；要考虑上呼吸道、消化道恶性肿瘤转移灶 一般表面无红热，呈中等硬度 特别注意检查锁骨上窝是否有淋巴结肿大；该位置较深的淋巴结肿大最易被忽略 对可疑病例不要忽略对深部淋巴结肿大的探查；纵隔和腹腔淋巴结肿大常与恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤有关 查体中注意纵隔上淋巴结肿大可阻塞静脉导致静脉扩张，以 及颈部、手臂和面部肿胀。同样要注意单侧下肢的肿胀。CT等影象资料对纵隔、肺门肿块性质常可提供特殊帮助 最好取完整的淋巴结送检，多作切片；针吸活检常不能提供足够的材料以作出全面的分析 活
15、检取材深度不够及病理观察不细致是误诊的常见原因 不能以一次病理报告的结果就排除肿瘤的诊断 对淋巴结活检病理报告为“反应性增生”的判读要特别慎重 对不明原因的淋巴结肿大常规作骨髓细胞学检查,（3）不明原因发热（FUO）,FUO定义：患病时间超过3周；有数次发热体温超过38.5；一周住院检查后未确定诊断 目前，多数病例在1-2周内就能查清病因，确诊所需要的时间与医生的诊断学思维能力、病例的复杂性和患者的依次性有关。少数病例确诊困难。恶性肿瘤是FUO的常见原因之一，诊断学思维要求对FUO的病因有基本了解。,FUO“三大病因”,依次是感染、恶性肿瘤、风湿性疾病 依血液科医生的经验，恶性肿瘤可能是最重要
16、原因。,FUO“三大病因”,感染：结核病（尤其肺外结核）、细菌性心内膜炎、局部且隐伏的感染（如肾周、膈下、前列腺、输卵管卵巢和肝脓肿等）、伤寒、副伤寒、疟疾、巨细胞病毒疾病、组织胞浆菌病、球孢子菌病、布氏杆菌病、莱姆病、附红细胞体病、HIV感染和爱滋病、慢性脑膜炎球菌血症、淋球菌血症等。,FUO“三大病因”,肿瘤：最常见原因是淋巴瘤，其次是恶性组织细胞病（对该病目前有新的认识）、肾细胞癌、肝细胞癌和肝脏转移癌等,FUO“三大病因”,风湿性疾病：SLE、多发性肌炎及皮肌炎、Still病、干燥综合征及白塞病等,FUO的其他原因,列入这一清单的包括：假性发热、习惯性体温过高、药物热、肝炎及肝硬化、炎
17、性肠病、非特异性肉芽肿病、心房黏液瘤等以及不能确诊的病例。,对与FUO有关的肿瘤病因要有基本了解 对FUO强调“考虑常见病因”的必要性，要把癌症 放在重要考虑的位置 肿瘤热具有出现时间不定、热型不定的特点，抗感染治疗 无效 对超过4周的不明原因发热，非感染因素，尤其肿瘤和风湿性疾病的发热几率增高 奈普生等对肿瘤热有特异性退热作用 发热伴随体重减轻、贫血、深部淋巴结肿大或肿块、脾脏 肿大、骨痛、发应性浆细胞增多、球蛋白增高、浆膜 腔积液者，肿瘤的指向更强 强调认真作血涂片分析，常规作骨髓细胞学检查；要特别注意某些恶性血液病可合并自身免疫性疾病，如 MDS合并SLE、白塞病、干燥综合征，淋巴瘤合并
18、干 燥综合征等，常以发热为表现，临床表现复杂 对未确诊的“肿瘤”患者不宜贸然行试验治疗 影像学检查常用来发现深部病灶,（4）注意分析非特异性实验室检查结果,注意某些恶性肿瘤，包括淋巴瘤、MM可以表现为肿瘤相关性肾小球肾炎，多以肾病综合征为表现 对不明原因的轻度或持续性嗜酸性粒细胞增多，要想到恶性肿瘤的可能 对无系统症状而血沉增快者，要认真排除恶性肿瘤的存在 注意不少淋巴肿瘤可伴自身免疫性溶血性贫血 要强调作多次大便潜血试验,注意不明原因的免疫球蛋白异常、2-微球蛋白增高、高钙血症等，应坚持作蛋白电泳以及骨髓细胞学检查等认真对待外周血象变化，除不明原因贫血外，特别注意有些恶性肿瘤可伴血小板反应性增多、淋巴细胞比例持续或间断增高等表现,中山大学第一附属医院血液科资料,
