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1、病例讨论-噬血细胞综合征,病 史 汇 报,患者，黄，女，45 岁。河南信阳人。因“反复发热 1 月余”于 2015.6.3 入我院肿瘤科。,病 史 汇 报,患者于 1 月前受凉后出现发热，体温最高达 39.4，伴畏寒、寒战、头晕、乏力及咳嗽，无恶心、腹胀等其他伴随症状。曾就诊于“东莞市某医院”。血象三少(N:0.97109/L；HGB:86g/L；PLT:90 109/L)；EBV-DNA：1.16105 IU/mL；两次骨髓穿刺细胞学检查：均未找到肿瘤细胞浸润。PET/CT检查提示：1.脾脏增大，代谢不均匀增高；左锁骨上区、左膈脚区、胰腺周围多发肿大高代谢淋巴结：淋巴瘤不除外；2：双肺少许纤
2、维化灶，心包积液、双侧胸腔积液，盆腔积液。,病 史 汇 报,在CT定位引导下行腹膜后左膈角后缘肿大淋巴结穿刺活检；病理结果：送检（淋巴结）穿刺组织多条经全部包埋切片，纤维脂肪组织内见小淋巴样增生，局灶可见多核细胞，细胞有异型，部分区域可见坏死，不能排除肿瘤性病变，由于送检组织量少且破碎，建议临床再次活检；按“噬血细胞综合征”予激素、依托泊苷及环孢素等药物治疗，并予输血、丙种球蛋白、抗感染等对症支持治疗，患者体温较前明显控制，血象较前有所好转，具体不祥，为进一步诊治，来我院就诊，门诊以“多发淋巴结肿大原因待查”收住我院肿瘤科。,既往史:无特殊。体格检查:T 36.2,P 84次/min,R 20
3、次/min,BP140/76mmHg,体质虚弱，轻度贫血貌，肝脏肋下未及，脾脏肋下3cm，余无特殊。,为了明确诊断，患者转入胆胰外科行脾切除术。切脾后以“发热待查：淋巴瘤可能性大”直接转入血液内科。,甘油三酯：3.9mmol/L,血常规及血生化,外周血涂片未发现异常细胞,风湿全套及抗心磷脂抗体（-）,其他检查结果,三次血培养：无细菌生长；凝血功能：纤维蛋白原 1.2g/L;输血全套：阴性。EBV-DNA：1.95107 IU/mL。,T-SPOT:无反应性降钙素原：正常。白细胞介素-6：17.99(1.5-7.0)pg/mL铁蛋白：600ug/L。,外院腹膜后淋巴结病理切片会诊,脾脏病理报告,
4、骨髓细胞学及活检报告,胸水细胞离心涂片,胸水常规与生化,胸水及骨髓基因重排及流式细胞学检查,胸水,骨髓,胸水及骨髓液：未检测到单克隆性重排基因片段。,外院：PET/CT检测结果,问 题-诊断,发热伴淋巴结肿大原因待查：噬血细胞综合征？原发性？继发性？NK/T 细胞淋巴瘤？侵袭性 NK 细胞白血病？淋巴瘤/ANKL 与噬血细胞综合征的关系？,问题1.噬血细胞综合征？原发性？继发性？,HLH-2004:Diagnostic and Therapeutic Guidelines for Hemophagocytic Lymphohistiocytosis,同济医院 噬血细胞综合征突变检测报告单,患者
5、家系的基因突变分析,1.家族性噬血细胞综合征,不同基因缺陷协同作用-家族性噬血细胞综合征,Blood:两种不同基因缺陷协同作用-28例,四例家族性噬血细胞综合征资料,2.NK/T 细胞淋巴瘤？侵袭性 NK 细胞白血病？,胸水,2.结外NK/T细胞淋巴瘤（鼻型）鼻区以外亚型(缺病理学证据),骨髓细胞流式：NK 细胞比例相对增高，表型不正常；形态学：骨髓未见异常细胞；PET/CT:左膈肌脚后区、胰腺周围多发肿大淋巴结，其中左膈肌脚区病灶较明显，相互融合，大小约 3.9cm 1.7cm，放射性分布异常浓聚，病灶与相邻腰1椎体分界欠清晰。,3.结外NK/T细胞淋巴瘤与噬血细胞综合征的关系？,Classification of primary HLH,Chandrakasan S1,Filipovich AH.Hemophagocytic lymphohistiocytosis:advances in pathophysiology,diagnosis,and treatment.J Pediatr.2013;163(5):1253-9.,基因缺陷的基础上,噬血细胞综合征结外NK/T细胞淋巴瘤,病 例 诊 断 体 会,EBV感染？,1,2,两种缺陷基因或者同一个基因不同部位缺陷协同作用有可能导致噬血细胞综合征发生,Thanks for your attention！,
