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1、12级护理专科遗传考卷医学遗传学试题 一、选择题 单选 1一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是。 A姑姑； B堂兄； C外祖父； D表妹 E祖父。 2一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。 A臂内倒位； B臂间倒位； C罗伯逊易位； D重复； E环状染色体。 3把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到。 A曲线存在两个峰； B曲线存在三个峰； C曲线存在两个或三个峰； D曲线只有一个峰； E曲线存在一个或两个峰。 4下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。 A46，XX； B46，XY； C47，XYY； D46，XXY； E46
2、，XY/45，X。 5.某男子患白化病，其父母和妹妹均无此病，如果他的妹妹与白化病患者结婚，生出病孩的概率是 A.1/2 B.2/3 C.1/3 D.1/4 E.1/6 6Klinefelter综合征的核型是( )。 A47，XXX；B.46，XY/46，XX；C45，X； D.47，XXY； E.47，XY，+21。 7父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是。 A75； B50%； C25%； D0； E不能确定。 8遗传病最主要的特点是( )。 A家族性； B不治之症； C遗传物质改变； D先天性； E少见病。 9先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病
3、率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高。 A女性患者的儿子； B女性患者的女儿； C男性患者的儿子； D男性患者的女儿； E以上都不是。 10三级亲属的亲缘系数是( )。 A1/128； B1/64； C1/32； D1/16； E1/8。 11高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。 A卵细胞老化； B染色体易发生分离； C染色体易丢失； D易发生染色体不分离； E染色体易发生断裂。 12一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( )。 A女儿发病； B儿子发病； C子女各1/2发病； D儿1/2发病，女儿无病； E女儿1/2发病，儿无病。 13. 核
4、型为45，XO/47，XXX的个体是 ： A. 单体型 B. 三体型 C. 二倍体 D. 杂合体 E. 嵌合体 14. 父亲是并指患者，母亲表型正常。如果他们生了一个白化病患儿手指正常，那么患者同胞中，手指和肤色均正常的概率是 A.1/2 B. 1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 15. 脆性X综合征是： A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 16. .当一种多基因病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别的易患性阈值比群体发病率低的性别的易患性阈值 A.高 B.低 C. 无差异 D .高2-3倍 E.低2-3倍 17. 属于从性显性的遗传病为： A
5、. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 18. 20. 14/21罗氏易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是： A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、3/4 19.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合子型患者与正常人结婚，生下患者的概率为： A、50% B、45% C、75% D、100% E 、0 20.染色体结构畸变基础是: A、染色体丢失 B、染色体核内复制 C、染色体断裂及断裂之后的重排 D、染色体不分离 E、姐妹染色单体交换 21.下列哪一条不符合X连锁隐性遗传的
6、特征： A.、 男女发病机会均等 B、女儿有病，其父一定为本病患者 C、患者的双亲往往无病 D、存在交叉遗传的现象 E、系谱看不到连续传递 22.一个杂合子并指的男人与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那么他们再生一个孩子是患者的可能性是: A、0 B、1/4 C、1/2 D、3/4 E、1 23杂合子中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可以把该显性基因传给后代，这种现象称为 A 、共显性 B、不完全显性 C、完全显性 D、 不规则显性 E、延迟显性 24Klinefelter综合征的临床表现为 A、两性同体 B、满月脸、猫叫样哭声 C、表型男性、乳腺发育、小阴茎、隐睾 D、身
7、材高大、性格暴躁、常有攻击行为 E、习惯性流产 25.正常人与重型地中海贫血患者结婚，生出轻型地中海贫血患者的可能性是 A. 0 B. 1 C. 1/8 D. 1/2 E. 1/4 2.多选题(每题2分) 1短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有 A1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/8短指白化病 2是染色体检查的指征。 A. 先天畸形 B. 原发闭经 C. 女性不育 D. 先天聋哑 E. 不明原因的智力底下 3有关多基因遗传，下列哪些说法是正确的： A由两对
8、以上的基因控制 B每对基因的作用是微小的 C基因间是共显性 D基因间的作用可相互抵消 E受环境因素的影响 4致病基因位于X染色体上的遗传病有 A. 红绿色盲 B. 血友病A C. 苯丙酮尿症 D. 白化病 E. 鱼鳞病 5属于中央着丝粒的染色体有: A.1号 B.3号 C.9号 D.F组 E.16号 6一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是 A. 舅父 B. 姨表兄弟 C. 伯伯 D. 同胞兄弟 E. 外甥 7染色体病的临床上特点是 A先天性多发畸形 B性发育落后 C特殊肤纹 D智力障碍 E生长迟缓 8属于多基因遗传病的疾病有 A. Turner综合征 B.
9、脊柱裂 C. 糖尿病 D. 先天幽门狭窄症 E. 精神分裂症 9染色体畸变发生的原因包括 A.物理因素 B.化学因素 C.生物因素 D.遗传因素 E.母亲年龄 10一对夫妇血型分别为 A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为： A、O型 B、AB型 C、A型 D、B型 E、以上四种血型都可能 11罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位： A、D/D B 、D/G C、D/E D、G/F E、G/G 12亲缘系数为1/4的情况为： A、同胞 B 、叔与侄女 C、表兄妹 D、姨与外甥 E、 堂兄 13下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是： A、男女发病机会均等 B、双亲无病时，子女有
10、可能患病 C、患者的同胞中1/2将会发病 D、患者的子女中将有1/2患病 E、系谱一般呈连续传递 14染色体发生整倍性数目改变的原因包括： A、核内复制 B、染色体重复 C、双雄受精 D、双雌受精 E 、染色体重排15. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患DMD型肌营养不良症的儿子，再次生育的发病风险是。 A、 儿子100%发病 B、 儿子不发病 C、 儿子50%发病 D、 女儿不发病 E. 女儿50%发病 二、填空题 1染色体核型分析中，有随体结构的是 和 两组染色体。 2Hungtington舞蹈病常于30-40岁发病，这种现象称为 。 3如果X染色体Xq27-28之间呈现细丝样结构，并使其
11、所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为 。 4数量性状的变异呈 分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都近于 ，极端变异的个体很少。 5在一定条件下，阈值代表着发病所需要的最低限度的 。 6人类单基因遗传病分为 、 、 、 、 五类。 7对人体一个体细胞中的全部染色体进行数目、形态特征的分析称为 。 8人男性核型中C组的染色体类有 条，而男性G组染色体有 条；女性C组的染色体类有 条 9如果女性红绿色盲患者，与正常男性婚配，婚后所生子女中，女儿是携带者的可能性为 ，儿子是患者的可能性为 。 1021三体综合征按其核型可分为 ， ， 型。 11核型为46，XX，deL(2)(q35)的个
12、体表明其体内的染色体发生了 。 12假肥大性肌营养不良的遗传方式是 ；Marfan 综合症遗传方式为 ； 13肝豆状核变性遗传方式为 ；垂体性株儒遗传方式为 ； 14口面指综合征I型遗传方式为 。 15已知父亲血型为A型，儿子为O型，女儿为AB型，则该父亲的基因型为 ，母亲的血型为 ，基因型为 。 三问答题： 1根据系谱图，就算IV发病风险 I II III 1 2 1 IV 2. 人类眼睛的棕色对兰色，有耳垂对无耳垂是显性，不同对基因独立遗传。试分析棕色有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的最大几率是多少？(7分) 同一代先证者 答案：一、单选 1 、 B 2、E 3、D
13、4、D 5、C 6、D 7、C 8、C 9、A 10、E 11、A 12、C 13、E 14、E 15、C 16、B 17、E 18、C 19、B 20、C 21、A 22、C 23、D 24、C 25、B 二、多选 1BDE 2ABCE 3.ABCE 4. ABE 5.ABE 6.ABDE 7.ABCDE 8.BCDE 9.ABCDE 10.BCD 11.ABE 12.BD 13.ACDE 14.ACD 15.CD 三、填空题： 1 D G 2 延迟显性遗传 3 脆性染色体 4 正态 平均值 5 致病基因数量 6 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、 X 连锁隐性遗传、Y连锁遗传 7 核型分析 8 15、5、16 9 100% 100% 10 游离型 嵌合型 易位型 11 某女性，染色体总数为46，2号染色体长臂3区5带断裂，末端丢失。 12 XR 、AD 13 AR 、 AR 14 XD 15 IAi B IBi 四问答题： 1：因为III1发病 III2为携带者的机率是2/3 II2为致病基因肯定携带者 II4是II2的一级亲属携带者的机率1/2 III3携带者的机率1/21/2=1/4 III2III3 2/31/41/4=1/24 2：1/41/2=1/8
