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1、各个基因检测的意义基因检测各项指标意义 1、 肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标意义 阳性可使用Crizontinib VEGFR过表达血管生成抑制因子，如Bevacizumab 检测指标 ALK基因融合 VEGFR mRNA EGFR突变 KRAS突变 BRAF突变 PTEN表达 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进
2、作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一 突变拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 过表达可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 扩增-可使用Crizotinib PIK3CA突变 EGFR基因表达 MET拷贝数 ERCC1 mRNA BRCA1 mRNA TYMS mRNA TUBB3 mRNA STMN1 mRNA RRM1 mRNA TOP2A mRNA TOP1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 低表达-铂类敏感性增加 低表达-氟尿类敏感性增加 低表达-紫杉醇类敏感性增加 低表达-紫杉醇类敏感性增加 低表达-吉西他滨敏感性增加 低表达-蒽环类不敏感 高表达-喜树碱类敏
3、感 二、胶质瘤靶标检测 检测指标 EGFR突变 KRAS突变 EGFR基因过表达 VEGFR2 mRNA 提示 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 表达升高可使用西妥昔单抗 VEGFR过表达Bevacizumab MGMT启动子甲基化 MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好 3、 直肠癌靶标 检测指标 EGFR突变 提示 Exon19缺失，L858R突变EGFR-TKI药物敏感，T790M突变对EGFR-TKI耐药 突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 突变
4、西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 Exon 9、13、17突变伊马替尼易耐药； Exon11突变伊马替尼有效率高 VEGFR过表达Bevacizumab KRAS突变 BRAF突变 CKIT突变 VEGFR2表达 ERCC1 mRNA BRCA1 mRNA GSTP1多态性 TYMS mRNA MTHFR 多态性 TUBB3 mRNA STMN1 mRNA RRM1 mRNA TOP2A mRNA TOP1 mRNA 高表达-铂类不敏感性 低表达-铂类敏感性增加 未发生I105V突变，铂类不敏感 低表达-氟尿类敏感性增加 未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般 低表达-紫杉醇类敏
5、感性增加 低表达-紫杉醇类敏感性增加 低表达-吉西他滨敏感性增加 低表达-蒽环类不敏感 低表达-喜树碱不敏感 4、 胃癌 Her2基因过表达-赫赛汀的使用 Her2基因扩增-赫赛汀 的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗的使用 变异检测： 耐药基因检测 HERG1表达-瑞格非尼的使用 MET扩增-ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达-瑞格非尼的使用 5、 胃肠间质瘤 C-KIT基因突变-D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼有显著治疗效果。 BRAF基因突变-威罗菲尼的使用 VEGFR2表达-瑞格非尼的使用 PDGFRA表达
6、 -伊马替尼的使用 6、 肾癌 RAF1突变-索拉非尼是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。 CKIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达- 舒尼替尼通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。 mTOR表达- 依维莫司能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。 Everolimus可用于已试用过其他药物的晚期肾癌。 VEGFR2表达-阿西替尼是一种激酶抑制剂，已被特别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。 7、 胰腺癌
7、EGFR突变、表达- TKI类药物西妥昔单抗的使用 变异检测： 耐药基因检测 mTOR表达- 依维莫司的使用 VEGFR2表达-舒尼替尼的使用 八、乳腺癌 EGFR突变、表达-拉帕替尼的使用 Her2基因过表达-赫赛汀的使用 Her2基因扩增-赫赛汀 的使用 PGR表达-来曲唑的使用 ESR1表达-依维莫司的使用 PIK3CA突变-研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。 VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用 九、肝癌 BRAF基因突变-索拉非尼的使用 RAF1基因突变-索拉非尼的使用 AFP表达-Linifanib的使用 PDGFRB表达-索拉非尼的使用 VEGFR2表达-索拉非尼、阿西替尼的使用 十、宫颈癌 C-KIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达- 帕唑帕尼的使用 VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用 十一、间皮瘤 C-KIT突变-舒尼替尼的使用 PDGFRA表达 、PDGFRB表达- 舒尼替尼的使用 VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用
