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1、精神发育迟滞,复旦大学附属儿科医院 康复科施炳培,智力是解决问题的能力是语言表达的能力是社会竞争的能力,智力是人的观察能力、注意力、记忆能力、思维能力、想象能力等认知能力的综合智力有10个要素：自学能力、记忆能力、消化吸收能力、研究、想象、抽象、组织、表达、解决、创造。总之是学习、理解、分析、判断和创造（或创新）的能力,概述临床表现治疗预防,一、概述,定义患病率病因发病机制诊断及鉴别诊断,定义,精神发育迟滞（或迟缓）是一个综合征，其主要表现是智力低下，简称MR智力低下指小儿生长期内智能和运动发育明显落后于同年龄平均水平。智力发育始终不能成熟，因此，在生活、学习、行为等方面。难以适应客观环境的要
2、求,美国精神缺损协会（AAMD）的定义（1983）,精神发育迟滞是指在发育期内智力表现明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损,美国精神病学会对上述定义具体化为3条诊断标准（1994）：（1）智商70（婴儿根据临床判断）（2）同时存在以下各方面的适应功能中至少两个方面的缺陷：彼此交流、自我照料、家居、社交（人际交往）的技巧、社区设施的利用、自我导向、学业技巧、工作、闲暇、健康和安全（3）于18岁以前发病,患病率,患病率 一般认为，在任何人群中MR的患病率均在1%-3%的范围内，其中大部分（90%以上）均为轻度，中重度者患病率仅为0.1%左右 国内14岁内小儿占1%,病因,器质性疾病：生物性损害所
3、致的智力低下功能性障碍：社会性影响所致的适应性病态（心理社会性）,出生前因素 1.染色体畸变、基因突变 常染色体畸变 性染色体畸变 2.先天遗传性代谢病 氨基酸代谢障碍病 脂类代谢障碍病 糖代谢障碍病 其他：肝豆状核变性等,生物性损害所致的智力低下,3.先天性脑畸形、神经皮肤综合征、神经鱼鳞病综合征4.宫内感染“Torches”综合征，宫内细菌性感染等5.宫内有害因素 宫内缺血、营养不良、贫血，低血糖、创伤、药物、乙醇中毒、放射辐射以及胎盘功能障碍等6.先天性甲状腺发育不全和功能低下,围产期：窒息 低体重儿、极低体重儿 低血糖症 高胆红素血症 严重营养不良 颅内出血和颅脑损伤 早产儿 小样儿,
4、出生后 中枢神经系统感染 颅脑外伤 中毒（铅、砷中毒，一氧化碳中毒，药物或食物中毒等）及胆红素脑病 脑血管病 代谢性疾病 低钠、高钠血症及低血糖后遗症等 脑缺氧 溺水、心肺复苏后、麻醉意外、气管异常、持续癫痫 颅内高压 脑变性和脱髓鞘病,颅脑畸形：先天性小头畸形 颅缝早闭 脑穿通畸形 眼肾脑综合征等原因不明 占60%75%,缺乏必需的营养素、“良性刺激”和良好教育，尤其在智力发育关键期（胎儿和小儿5岁之前），则小儿智力就得不到应有的发展，造成智力低下。严重的精神创伤、心理挫折及家庭环境不良均可影响智力的发展,社会性影响因素所致的智力低下,父母因素父母智力低、少年生育、低文化、低收入、低独立性，
5、有精神疾病等家庭因素子女太多无法照顾，贫困（无法提供充分营养和医疗预防费用）社会因素知识闭塞，近亲结婚，社区卫生知识及卫生措施低下、文化落后,心理社会因素,发病机制,大脑皮层是人类智力的物质基础。当大脑皮质的先天受营养不良、缺氧、代谢异常、遗传等因素严重影响时，大脑的结构和功能就会出现异常。通常均有不同程度的大脑体积和重量的不足，脑室扩大。脑沟表浅，脑回不发达，皮层变薄，神经元数目减少，树突减少、神经胶质细胞分裂障碍。后天中枢神经感染、创伤、中毒、变性、缺氧等因素亦可使脑组织受到严重损伤，因而造成大脑功能的减退或丧失，以致发生痴呆,智力发育受到多基因控制，天资有高低之别，且具有一定的遗传性。另
6、一方面又要强调后天培养和教育的重要性。鼓励“一分天才，九十九分努力”的精神。智力发育有一定规律和程序，有一定的阶段性和连续性，同时智力发育又有飞跃的关键期或枢纽龄。出生前后3个月是大脑发育的关键期，要注意营养。3岁内是语言发育的枢纽龄，要注意培训,诊断,病史症状体检实验室检查诊断步骤,病史 家族遗传史 母亲妊娠情况 出生史 小儿粗、细运动发育过程和语言发育过程 适应周围人物的能力和行为的情况 过去史,症状 运动和精神神经发育落后 常有痴笑、张口、伸舌、流涎、磨牙、撅手指 经常有无意识的表情动作，或尖叫、哭闹 双眼无神，不能有意识的视物和随物转移视力 注意力不集中、不持久 对周围事物反应能力差
7、情绪易被外界条件改变而变化,语言明显落后于同龄儿但无视听障碍。或智差同时伴有视听障碍 运动障碍，出现肌肉痉挛，瘫痪，或肌张力低，关节过度屈伸动作笨绌，行为异常 学习困难或学习成绩差（见于年长儿轻度智力低下者）,体检 应全面检查，注意发育、营养情况，有无中枢神经和其他系统畸形或异常。头颅大小、形状有无异常。面容是否奇特，头发颜色浅谈，皮肤色素脱失，皮纹特殊等,实验室检查 染色体检查 生化检查 脑电图和脑干诱发电位检查 其他：如CT、脑超声波、脑脊液、脑血管造影等,诊断步骤：先从病史、体检初步拟诊。然后再选择性的作有关化验，如血、尿的生化化验，以排除某些疾病或确诊某些疾病智力低下的诊断应包括：区别
8、真性或假性智力低下，定出智力低下的轻重程度，确定智力低下的病因,智力低下的分度轻度（愚笨、愚钝或愚鲁）常发现于学龄期。冰儿能自理和从事简 单手工劳动，但记忆、理解、判断能力差，接 受教育的能力差，学习成绩特别是算术成绩差，缺乏创造性中度（痴愚、痴呆）常发现于学龄前期。病儿 能勉强自理生活，能进行一般性游戏，不善于思考，语言含糊，词汇贫乏，接受教育的能力很低，学习困难较大,重度（白痴）常发现于婴幼期。冰儿运动发育落后，不会讲话，不能自理生活，饮食和大小便亦需他人照料，缺乏防御能力，不能进行抽象思维和计算，因而不能接受教育，常残疾终身，为白痴,病因诊断 先分析智力落后是生物性损害（器质性疾病）还是
9、社会性影响（功能性障碍），再找出确切病因。但有时病因不止一个，使确定引起的智力落后基本病因有一定困难,诊断,智力测定：分筛查性测验和诊断性测验 根据年龄大小，选用不同的量表 丹佛智力筛查（DDST）模拟年龄（copying age）法 Goodenugh画人像法 盖泽尔（Gesell）智力诊断法 韦氏（Wechser）斯坦福-比奈-西蒙（Stanford-Binet-Simon）智力测定法,智力低下分度（AAMR，1983）,Nelson 儿科学将IQ50-75定为轻度智力低下，属可教育者。35-50为中度，属可训练者。20-35为重度，属难训练者,小儿脑瘫与运动发育落后常染色体综合征 21-
10、三体综合征（trisomy）脆性染色体综合征 苯丙酮尿症,鉴别诊断,变性脑病,这是一类原因不明或常染色体隐性遗传病。大脑神经元常有进行性变性或退化，临床起病相当隐匿，发展缓慢，病程漫长，呈进行性恶化，运动和感觉功能不断受累。最后痴呆、死亡。脑灰质变性时，出现癫痫、痴呆。脑白质变性时，出现痉挛或肌无力、共济失调，多为神经鞘磷脂代谢障碍所致,有下列情况之一提示语言障碍18月时尚不能说出一个词两岁半-3岁尚不能分清和称呼家里人和陌生人两岁时不能说出词组，3岁时不能说出简单句发音单调，大声或低声，声音与年龄、性别不符5岁后语言不流畅，或口吃，或造句错误鼻音过重,语言障碍（languge disturb
11、ance）,二、临床表现,临床表现 以智力障碍为中心，智力障碍者同时还有精神活动的其他障碍，例如行为、情感活动比较幼稚等等，部分患者还伴有其他精神疾病，许多中重度的患者还同时有明显的神经系统体征或其他躯体症状。,三、治疗,病因治疗 对有可能治疗的病因应及早治疗 甲状腺功能低下患者：甲状腺素片 苯丙酮尿症：低苯丙氨酸饮食 半乳糖血症：完全停用乳类及乳制品 肝豆状核变性：禁摄含铜食物,对症处理 目前尚不能治疗的遗传疾病或由既往疾病所致的神经系统后遗症，则根据智力水平，采取特殊的教育方法及康复措施社会教育 由社会性影响所致者，应积极创造良好的教育环境，采用科学的教育方法，加强良性环境刺激,四、预防,遗传咨询 宣传避免近亲结婚加强孕妇妊娠期管理指导 避免感染、服用类固醇激素等药物，尽可能不接触放射线，纠正贫血及营养不良，避免早产，积极预防妊娠中毒症加强围产期保健 避免高危分娩，尽量减少或消除高危因素对小儿大脑发育的不利影响加强早期教育 小儿智力发育的可塑性极大，加强出生后早期的教育对预防智力落后具有重要作用,
