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1、类脂质沉积病,Lipoid storage disease,一、概述,1.,定义,是一类较罕见的类脂质代谢异常的,遗传代谢性疾病，大多是由溶酶体中,参与类脂质代谢过程的某些酶不同程,度缺乏所致。不同酶的缺乏导致鞘脂,类不能分解而以各种神经酰胺衍生物,沉积于肝脾淋巴结及中枢神经等全身,各组织而引起疾病，大多有肝脾肿大、,中枢神经系统症状及视网膜病变。,2.,分类,?,至今已知有十种类质脂沉积病,?,戈谢病和尼曼,-,匹克病较为常见,二、戈谢病,1.,概述,?,又称葡萄糖脑苷脂病,?,是一种家族性糖脂代谢病,?,属常染色体隐性遗传,?,由,Gaucher,于,1982,年最先报道,?,在犹太人中发
2、病率最高,?,由于,-,葡萄糖脑苷脂酶减少或缺,乏，引起类脂质代谢紊乱，导致葡,萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷,脂或葡萄糖和,N-,酰基鞘氨醇，而在,脾、肝、骨髓及中枢神经等处大量,沉积。,2.,发病机制,?,慢性型（,I,型）,?,急性型（,II,型）,3.,临床分型,?,亚急性型（,III,型）,4.,实验室检查,（,1,）血象,?,可以正常,?,多数因骨髓病变及脾亢有血细,胞减少，三系均可降低,?,涂片中偶见戈谢细胞,?,可有网织红细胞增多,?,可有两种不同性质的变化：,-,戈谢细胞浸润,（找到该细胞为诊断主要依据）,-,脾功能亢进表现,?,PAS,、,ACP,呈阳性或强阳性反应,?,P
3、OX,、,NAP,呈阴性,（,2,）骨髓象,?,实为含葡萄糖脑,苷脂的吞噬细胞,?,胞体大，卵圆形,或不规则形,?,胞核,13,个（或,更多），偏心位,?,核染色质粗糙,?,胞质量多，充满,交织成网状或洋,葱皮样的条纹结,构,戈谢细胞,戈谢细胞,戈谢细胞,PAS,反应强阳性,?,血浆、红细胞及肝活检标本的葡萄糖,脑苷脂含量明显增高,?,血清,-,葡萄糖脑苷脂酶活性显著减低,?,肝功能基本正常,?,血清,AC,P,活性增高，部分患者一种或多,种,Ig,增高,（,3,）生化检查,?,广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、,胫骨、腓骨等，表现为海绵样多孔,透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨,干扩宽或在股骨下端可
4、见扩宽的,“三角烧瓶样”畸形,?,肺部可见浸润性病变,（,4,）,X,线检查,5.,诊断及鉴别诊断,?,诊断,-,肝脾肿大,-,戈谢细胞,-,-,葡萄糖脑苷脂酶活性,?,鉴别诊断,-,与引起假戈谢细胞的疾病鉴别,三、尼曼,-,匹克病,?,又称鞘磷脂沉积病,?,属先天性糖脂代谢病,?,属常染色体隐性遗传,?,由,Niemann,于,1914,年最先报道，,1922,年由,Pick,详细描述了病理变化并与,戈谢病明确区分,?,最多见于犹太人，以年幼儿童多发,1.,概述,?,由于组织中鞘磷脂酶缺乏，致单核,-,吞噬,细胞系统和其他组织中的细胞鞘磷脂和,胆固醇积聚,2.,发病机制,?,急性神经型（,A
5、,型）,慢性非神经型（,B,型）,慢性神经型（,C,型）,D,型,成人非神经型（,E,型）,3.,临床分型,?,可有中度贫血（正色素性）,?,血小板减少，程度取决于骨髓累及,程度,?,白细胞一般正常，可减少甚至稍增多,?,淋巴细胞及单核细胞常显示胞质特征,性空泡,4.,实验室检查,（,1,）血象,?,可找到典型的尼曼,-,匹克细胞，是诊断,的主要依据,?,脂类染色阳性，,PAS,空泡壁阳性，空,泡中心阴性，,ACP,和,POX,阴性,（,2,）骨髓象,?,胞体大，圆形、,椭圆形或三角形,?,胞核较小，,12,个，偏心位,?,核染色质疏松,?,胞质中充满泡末,状神经鞘磷脂颗,粒，似桑椹状脂,肪滴
6、，故又称泡,末细胞,尼曼,-,匹克细胞,鉴别要点,尼曼,-,匹克细胞,戈谢细胞,胞体,大，直径,20,90,m,大，直径,20,100,m,胞核,常为一个，染色质较疏松,可为多个，染色质较浓密,胞质,丰富，瑞氏染色呈空泡状或,泡末状，含神经鞘磷脂,丰富，瑞氏染色呈紫蓝色，,有洋葱皮样或蜘蛛网状结,构，含葡萄糖脑苷脂,吞噬,不明显,有吞噬,PAS,泡璧弱阳性，空泡中心阴性,强阳性,ACP,阴性,强阳性,尼曼,-,匹克细胞与戈谢细胞的鉴别,淋巴细胞,?,患者组织器官中神经磷脂含量明显,增高,?,神经鞘磷脂酶活性明显降低,（,3,）生化检查,?,血清脂质含量大多正常，但部分患者,胆固醇及磷脂浓度增高
7、,?,绝大多数患者的血清,ACP,正常,5.,诊断及鉴别诊断,?,诊断,-,肝脾肿大，伴贫血,-,尼曼,-,匹克细胞,-,神经鞘磷脂酶活性,?,鉴别诊断,-,与可发现泡沫细胞的疾病鉴别,四、海蓝组织细胞增生症,?,又称海蓝组织细胞综合征,?,是一种不典型的脂质贮积症,?,以骨髓、肝、脾等组织器官的海蓝,组织细胞浸润为主要特征,1.,概述,?,由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织,中神经鞘磷脂和神经糖脂积累，经组织,化学染色呈海蓝色颗粒,2.,发病机制,?,原发性（遗传性）和继发性（获得性）,?,原发性属常染色体隐性遗传性疾病,?,受累家庭中可多人发病,?,发病年龄不等，多数在,40,岁前明确诊断
8、,?,肝脾肿大是最常见的就诊症状,?,可有血小板减少及紫癜，甚至逐渐出现肝硬化,和肝功能衰竭,?,少数有皮疹，色素沉着及神经系统症状,3.,临床特点,（,1,）血象,?,Hb,、,WBC,正常，,BPC,减少,（,2,）骨髓和病理检查,?,海蓝组织细胞,?,颗粒对,PAS,、,SB,、油红,O,及抗酸染色呈,阳性，,ACP,不定，,NAP,阴性，自发荧光,阳性。,4.,实验室检查,?,胞体大,?,核偏位，核,染色质块状，,可见单个核,仁,POX,（,-,）,PAS,（,+,）,?,脾脏和骨髓的磷脂、神经磷脂和总,脂量增加,?,少数病人尿中粘多糖排泄增多,（,3,）生化检查,?,应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别,?,可继发于多种疾病，如,ITP,、地中海贫,血、镰状细胞贫血、,PV,、,CML,、,SLE,、,戈谢病、,MM,等。,5.,诊断及鉴别诊断,复习思考题,?,何谓尼曼,-,皮克病？试述其实验室特点,?,何谓戈谢病？试述其实验室特点,?,试比较尼曼,-,皮克细胞和戈谢细胞,
