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1、.,1,先天性甲状腺机能减低症（congenital Hypothyroidism),.,2,先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为150007000,General Introduction,.,3,Incidence of a Disease,.,4,HypothalamusPituitaryThyroid gland axis,.,5,Thyroid gland hormone regulate,Hypothalamus TRH,Pituitary TSH,Thyroid
2、gland T3、T4,.,6,二、甲状腺的生理作用,对代谢的影响 能量代谢：产热效应、基础代谢率增加 糖代谢:增强糖原分解和糖异生 血糖 物质代谢 蛋白质：分解大于合成 脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解,Thyroid gland hormone-function,.,7,Thyroid gland hormone-function,对生长发育的影响：促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大其他作用：1.对神经系统：促进CNS的发育，提高NS的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大,.,8,Definition,congenital Hypothyroidism(CH)-系甲状腺激 素合成与分泌不
3、足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病分类:原发性：甲状腺本身疾病所致 继发性：病变位于垂体或下丘脑-中枢性甲低 散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,.,9,甲状腺激素合成与释放,.,10,Causes,散发性:甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、异位，90%，-基因缺陷(2)母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性(3)甲状腺素合成途径障碍-常染色体隐性遗传 酶缺陷(4)促甲状腺素(TSH)缺乏-垂体、下丘脑(5)靶器官反应低下-不敏感,甲状腺素受体基因缺陷2.地方性:孕母碘缺乏,.,11,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,.,12,C
4、linical Findings*,智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下,.,13,甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后36个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状,起病时间,.,14,非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少:少吃、少哭、少动 五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低,Neonatal Symptoms and Signs,.,15,Symptoms and Signs,2.幼儿及儿童特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠，Short stature，躯干长而四肢短，上部量下部量
5、1.5神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、神经反射迟钝心血管低下:脉细弱、低钝，心脏大，低电压消化：腹胀、便秘,.,16,C H男孩，13岁,.,17,Symptoms and Signs-地方性,神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大,.,18,Laboratory Findings,新生儿筛查（Neonatal Screening）血清T4、T3、TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 骨龄延迟 核素检查 定
6、位其他 B超、血糖、血脂、基础代谢率低,.,19,Neonatal Screening,生后23d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊,.,20,血清T4、T3、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高-确诊 血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征,下丘脑 TRH,垂体 TSH,甲状腺 T3、T4,.,21,TRH test,若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注 TRH 7g/kg 结果判定：正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。
7、若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。,.,22,Diagnosis,容易Neonatal Screening：TSH,Symptoms and Signs 典型表现确诊：TSH、T4、T3 其他：定位,.,23,Differential Diagnosis,Down Syndrome骨骼发育障碍的疾病先天性巨结肠 粘多糖I形,.,24,21-三体综合征,特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别,.,25,先天性软骨发育不良,特殊外貌和体形,.,26,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常 便 秘
8、钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,.,27,Mucopolysacchrides type 1,(粘多糖I型),特点：头大、特殊面容、毛发多、肝脾大 肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短,.,28,Treatment,治疗原则 确诊-立即治疗，缺如、发育异常-终身服用甲状腺制剂 下丘脑-垂体低下：皮质醇等 暂时性：2年，停药1个半月 正常，停药,.,29,Treatment,Drug L-甲状腺素：50g/片 干甲状腺片：40mg/片 dose：L-甲状腺素：50g/片 新生儿 开始 10g/kg 婴幼儿 6-8g/kg 儿 童 5g/kg,TSH、T4、T3,调整剂量,.,30,展 望,产前诊断:母血检测确定基因诊断、治疗,.,31,小 结,先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代谢 低、粗糙、便秘、矮小确诊：甲状腺功能 TSH、T4、T3治疗：L-甲状腺素“优甲乐”随访：1月，3月，半年,.,32,The end,
