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1、第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组【课标定位】1.简述基因突变的概念、特点及意义。2.阐述基因重组的来源及其重要意义。【教材回归】进行有性生殖的生物，在通过减数分裂形成配子的过程中要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代之间的遗传信息保持一致。但类似抄错句子一样的错误依然会发生。一、基因突变（一）实例分析镰刀型细胞贫血症病征患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂而使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡病因直接病因在组成患者血红蛋白分子的多肽链上，一个氨基酸被替换：谷氨酸缬氨酸根本病因控制合成
2、血红蛋白分子的DNA上一个碱基对的改变：T-AA-TGTA CAT突变GAACTTDNAmRNA GAA GUA氨基酸 谷氨酸 缬氨酸蛋白质 正常 异常红细胞形状特别提示：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。除了碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质发生改变以外。编码蛋白质的DNA发生碱基的增添或缺失也会导致蛋白质结构的改变，从而引起生物性状的改变。（二）基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变。特别提示：基因突变既可发生在配子中，也可发生在体细胞中。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞
3、中，一般不能遗传。但有些植物体细胞中发生的基因突变可通过无性繁殖进行传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能使其发展为癌细胞。（三）基因突变的原因和特点1.基因突变的原因（1）外因外界因素的诱发易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线以及其他辐射能损伤细胞内的DNA分子；亚硝酸和碱基类似物等能改变核酸的碱基组成；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA分子等。（2）内因DNA分子复制时出错由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。2.基因突变的特点普遍性所有生物都会由于基因突变而引起性状的改变
4、。例如，棉花的短果枝、水稻的矮秆、果蝇的白眼、鸡的卷羽、人的红绿色盲以及白化病等随机性由于DNA碱基组成的改变是随机的，因而基因突变是随机发生的。可以发生在生物个体发育的任何时期，也可发生在细胞内不同DNA分子上以及同一DNA分子的不同部位不定向性由于DNA碱基组成的改变是不确定的，因此基因突变是不定向的。一个基因可向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因低频性在自然状态下，基因突变的频率很低。据估计，在高等生物中大约105108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变多害性大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的，如大肠杆菌由于基因突变产生的对某些抗生素的抗性等（四）
5、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径、生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。二、基因重组概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合来源减数分裂过程非同源染色体上非等位基因间的重组发生时期减数第一次分裂后期重组原因在同源染色体分离的同时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因随之自由组合，从而导致非同源染色体上的基因重组同源染色体上的非等位基因间的重组发生时期减数第一次分裂前期（四分体时期）重组原因位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交换而发生交换，从而导致同源染色体的非姐妹染色单体之间的基因重组基因工程（非减数分裂过程）通过基因工程
6、人们可以有意识地将目的基因导入受体细胞，让受体细胞获得新的基因，从而实现基因重组（能实现不同物种间的基因重组）意义生物变异的主要来源，对生物的进化也具有重要意义【要点突破】一、生物变异的来源 变异类型比较项目不可遗传变异可遗传变异变异特点仅由环境条件的改变引起，遗传物质没有发生变化；一般仅在亲代出现由于遗传物质的改变引起；既可在亲代出现，也可遗传给子代变异来源环境条件的改变基因突变、基因重组和染色体变异应用价值无育种价值，但在农业生产上可采用优良的环境条件影响生物的性状表现，从而获取高产、优质产品生物育种的原始材料，生物进化的主要原因，能从中选育出符合人类需要的生物新类型或新品种变异实例通过手
7、术将单眼皮做成的双眼皮一株黄色圆粒豌豆自交，后代出现部分黄色皱粒豌豆特别提示：不同生物可遗传变异的来源：原核生物和病毒真核生物有丝分裂（无性生殖）减数分裂（有性生殖）基因突变基因突变和染色体变异基因突变、基因重组和染色体变异二、基因突变1.有关基因突变概念的理解（1）DNA分子中碱基的替换、增添和缺失，不一定导致基因突变。（2）基因突变的时期：有丝分裂间期和减数第一次分裂间期（DNA复制的过程中）。（3）基因突变的实质：基因中遗传信息（脱氧核苷酸排列顺序）的改变。（4）基因突变的结果：一个基因变成它的等位基因（新基因）。可见，基因突变只改变基因的结构及表现形式（如Aa或aA），并未改变染色体上
8、基因的数量和位置。（5）基因突变既可发生在配子中，也可发生在体细胞中。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞中发生的基因突变可通过无性繁殖进行传递。（6）RNA病毒的基因突变：由于RNA病毒的遗传物质是RNA分子，因而RNA病毒的基因突变为RNA分子结构的改变。由于RNA分子通常是一条单链，因而结构很不稳定、突变频率高，这就是许多RNA病毒（如禽流感病毒、SARS病毒、HIV病毒等）更容易出现变种的根本原因，也是人们不易研制RNA病毒疫苗的根本原因。2.基因突变的实质控制的性状不变基因结构改变控制的性状改变产生等位基因（A a1、a2）体细胞
9、 生殖细胞一般不遗传给后代 可以遗传给后代物理、化学、生物因素或内部因素遗传信息改变，即脱氧核苷酸数量、排列顺序发生改变基因片段A A T T C C G G CT T A A G G C C GA A C T T C C G G TT T G A A G G C C AA T T C C G G TT A A G G C C A替换 增添 缺失有丝分裂 减数分裂A A T T C C G G TT T A A G G C C AA A T T C C G G TT T A A G G C C A3.基因突变与生物性状的关系（1）碱基对的增添或缺失若基因中增添或缺失的碱基对数目不是3的整数倍，
10、则会导致突变位点后遗传信息发生改变转录形成的mRNA上密码子发生改变突变位点后氨基酸的种类发生改变生物的性状发生变化。若基因中增添或缺失的碱基对数目恰好是3的整数倍，且增添或缺失位点恰为完整密码子的位置蛋白质分子中氨基酸序列（数目或种类）发生改变（突变位点后的氨基酸种类和数目不会发生改变）生物的性状发生变化。（2）碱基对的替换若突变后的密码子不同于原密码子，且导致编码的氨基酸分子发生改变，则会导致生物的性状发生变化，如镰刀型细胞贫血症。若突变后的密码子不同于原密码子，但编码的氨基酸分子没有发生改变，则不会导致生物的性状发生变化。若突变后的密码子变成了终止密码子，则会导致蛋白质的合成提前终止，从
11、而导致生物的性状发生变化。特别提示：基因突变不一定导致生物性状改变的原因：某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸分子的种类，但并不影响该蛋白质的功能；有的氨基酸分子有多个密码子，突变前后的密码子决定的可能是同种氨基酸分子；基因型AA中的Aa或Aa中的aA。4.基因突变的特点（1）基因突变的种类：在自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，在人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。（2）基因突变发生的早晚与生物体表现突变多少的关系：一般来说，在生物体个体发育的过程中，基因突变发生的时期越早，生物体表现突变的部分就越多；反之就越少。（3）基因突变虽然是不定向的，但不是没有限制的任意突变，而只能限定在相
12、对性状的范畴内突变。例如，小鼠毛色基因的突变，只能限定在色素的范围内，不会超出这个范围。（4）基因突变通常是成对基因中的1个基因发生突变，可以是显性突变（aA），也可以是隐性突变（Aa）。三、基因重组1.在自然条件下，基因重组只能发生于真核生物、有性生殖的核遗传过程中，即真核细胞进行减数分裂的过程中。2.由于基因重组只是已有基因的重新组合，基因结构并没有发生改变，自始至终没有产生新的基因。因而，基因重组只能使生物产生新的基因型，不能产生新的蛋白质，也就不会使生物产生新的性状。四、基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组本质基因的分子结构发生了改变，从而产生了新的基因，改变了基因的“质”，出
13、现了新的性状，但并未改变基因的“量”只是已有基因的重新组合，从而产生了新的基因型，导致已有性状重新组合，但并未改变基因的“质”和“量”原因在一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基的种类、数目和排列顺序发生改变，从而致使基因结构发生改变减数分裂过程中，同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换或非同源染色体之间的自由组合时期有丝分裂间期或减数第一次分裂间期减数第一次分裂前期或后期意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料生物产生变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一应用通过诱变育种可培育生物新品种通过杂交育种可培育生物优良品种发生可能性可能性很小，突变频率低非常普遍
14、，产生的变异类型多适用范围所有生物真核生物有性生殖的核遗传特别提示：基因重组是指非同源染色体上的非等位基因或自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，而不是非同源染色体之间的交叉互换。达标自测1. 在酵母菌的出芽生殖过程中，亲代与子代之间产生可遗传变异的来源可能是（ B ）A.基因重组和基因突变B.基因突变和染色体变异C.基因重组和染色体变异D.基因突变和环境条件的改变2. 人类正常血红蛋白链第63位的氨基酸为组氨酸（CAU），异常血红蛋白链第63位的氨基酸为酪氨酸（UAU）。下列有关该变异产生的原因中最可能的是（ D ）A.基因中缺失了一个碱基对B.基因中增添了一个碱基对C.基因中
15、CAU变成了UAUD.基因中某碱基对发生了替换3. 已知某原核生物的一基因中插入了一个碱基对，则在该插入点位置附近再发生下列哪种变化可对其编码的蛋白质的结构影响最小（ D ）A.再替换1个碱基对 B.再增加4个碱基对C.再缺失3个碱基对 D.再缺失4个碱基对4. 下列有关基因突变特点的叙述中，正确的是（ A ）A.无论低等还是高等生物都可发生B.在个体发育的特定时期才可发生C.突变只能定向形成新的等位基因 D.突变对生物的生存往往是有利的5. 基因A、a1、a2、a3彼此之间的转化关系如右下图所示，该图不能表明的是（ D ）Aa2 a3a1A.生物体的基因突变具有不定向性B.正常基因与致病基因
16、可通过突变相互转化C.等位基因的产生是基因突变的结果D.这些基因的遗传遵循基因的自由组合定律6. 在多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄果蝇。将该白眼雄果蝇与红眼雌果蝇进行交配，在子二代中也出现了白眼果蝇。上述白眼果蝇出现的原因分别是（ B ）A.基因突变、基因突变B.基因突变、基因重组C.基因重组、基因重组D.均为等位基因的分离【自我校对】染色体 DNA 碱基互补配对 保持一致一、（一）弯曲的镰刀 破裂 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 碱基对 T-A A-T 特别提示：碱基对 （二）替换 增添 缺失 基因结构 特别提示：配子 体细胞 配子 体细胞 无性 癌细胞 （三）1.（1）提高 DNA分子
17、 碱基组成 DNA分子 （2）复制 改变 2.所有 随机 随机 任何 不同 不同 不确定 不定向 不同 等位 很低 有害的 有利的 （四）新基因 根本 原始 二、有性生殖 重新组合 一 后 自由组合 自由组合 一 前 交换 交换 目的 物种 主要 进化第2节 染色体变异【课标定位】1.说出染色体结构变异和数目变异的类型。2.掌握二倍体、多倍体和单倍体的区别与联系。【教材回归】一、染色体结构的变异主要类型缺失一条正常染色体断裂后缺失某一片段引起的变异，如果蝇缺刻翅、人类猫叫综合征重复染色体的某一片段错误地移接到另一条同源染色体上引起的变异，如果蝇棒状眼易位染色体的某一片段错误地移接到另一条非同源
18、染色体上引起的变异，如某种夜来香倒位染色体某一片段的位置倒转180引起的变异，如普通果蝇3号染色体上的某些基因实质染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致生物性状的改变（变异）对生物体的影响大多数对生物体不利，有的甚至会导致生物体死亡。人类许多遗传病就是由染色体结构变异引起的，如猫叫综合征就是由于人的第5号染色体部分缺失而引起的遗传病二、染色体数目的变异（一）个别染色体的增减细胞内个别染色体增加或减少的原因：1.在减数第一次分裂后期，个别同源染色体未彼此分离，而是同时进入一个子细胞中；2.在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期，个别染色体的姐妹染色单体未彼此分离，而是同时进入一个子细胞中。（
19、二）染色体组的增减1.染色体组的概念细胞中形态和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组非同源染色体叫做一个染色体组。2.二倍体、多倍体和单倍体二倍体概念由受精卵发育而来的，体细胞中含有两个染色体组的个体实例几乎全部的动物和过半数的高等植物，如人、果蝇、玉米等多倍体概念由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。其中，含有三个染色体组的个体叫做三倍体，含有四个染色体组的个体叫做四倍体，依此类推实例在植物中很常见，如香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体；在动物中极少见特点与二倍体植株相比，多倍体植株的茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物
20、质的含量都有所增加，但发育延迟、结实率低单倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体实例蜜蜂中的雄蜂（由未受精的卵细胞直接发育而成），自然条件下的玉米、高粱、水稻、番茄等高等植物偶尔也会出现单倍体植株特点与正常植株相比，单倍体植株长得弱小且高度不育。因此，单倍体植株在生产上无实际意义，但在育种上利用单倍体植株培育新品种却能明显缩短育种年限【要点突破】一、染色体结构的变异1.重复与易位的区别重复是指染色体的某一片段移接到与其同源的另一条染色体上，使另一条染色体多出与自身相同的片段；易位是指染色体的某一片段移接到与其非同源的另一条染色体上。2.相互易位与交叉互换的区别相互易位是指在细胞分裂过程
21、中，非同源染色体之间相互交换染色体片段；交叉互换是指在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间进行相同区段的相互交换。二、有关染色体组的理解1.一个染色体组中染色体的特点（1）无同源染色体，因而一般不存在等位基因或相同基因；（2）染色体的形态、大小和功能各不相同；（3）含有控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。2.细胞中染色体组数目的判定（1）根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。（2）根据细胞内的染色体数和染色体的形态数进行推算：染色体组的数目=染色体数/染色体的形态数。（3）根据基因型进行判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因有几
22、个（不区分大小写），则含有几个染色体组。三、二倍体、多倍体和单倍体1.二倍体、多倍体和单倍体的判定方法：凡是由配子直接发育而成的个体，无论其体细胞中含有几个染色体组均属单倍体；凡是由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。2.单倍体、多倍体的育性问题：无论是单倍体还是多倍体，只要体细胞中染色体组的数目是偶数则是可育的，如果是奇数则是不可育的。3.体细胞中含奇数个染色体组表现不育的原因：在减数分裂过程中，染色体联会紊乱而不能产生正常配子所致。四、染色体组增减在育种上的应用1.人工诱导多倍体育种育种原理染色体变异人工诱导多倍体的方法目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素处理萌发
23、的种子或幼苗。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能抑制纺锤体的形成而导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内的染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，则可发育成多倍体植株实例三倍体无籽西瓜的培育种子（胚细胞中含有三个染色体组）无籽果实联会紊乱，不能产生正常配子三倍体西瓜植株（） 二倍体西瓜植株（）第二年第一年四倍体西瓜植株（） 二倍体西瓜植株（）秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗 二倍体西瓜幼苗花粉刺激子房特别提示：两次传粉的目的：第一次传粉是为了获得含三个染色体组的种子，第二次传粉是为了提供生长素刺激三倍体西瓜植株的子房发育成果实。秋水仙素的生理作用：A.能够抑制细胞分裂时纺锤体的
24、形成，从而导致细胞中的染色体数目加倍；B.能够作为化学诱变剂诱发基因突变。用秋水仙素诱导染色体数目加倍时，最佳的处理时期是处于有丝分裂前期或减数第一次分裂前期的细胞；诱发基因突变时，最佳的处理时期是处于分裂间期的细胞。用秋水仙素处理植株幼苗后，新产生的茎、叶等细胞中染色体数目加倍，而未处理的根细胞中染色体数目不变。低温（4）也能抑制纺锤体的形成，从而导致细胞中的染色体数目加倍。2.单倍体育种育种原理染色体变异育种过程第二年第一年新植株（新品种）种子自交正常植株（纯合子）秋水仙素处理人工诱导染色体数目加倍单倍体植株幼苗获得单倍体植株最常用的方法原理：植物细胞的全能性生物技术手段：植物组织培养技术
25、花药（花粉）离体培养优点明显缩短育种年限（一般只需两年），并且后代都是纯合子五、可遗传变异与可育的区分只要是由于遗传物质的改变而引起的变异，即使不可育也属于可遗传变异；只要遗传物质未发生改变，即使可育也属于不可遗传变异。六、基因突变与染色体变异的区别1.基因突变是染色体的某一个位点上基因结构的改变，属于分子水平的变异，这种改变在光学显微镜下是无法观察到的；而染色体变异是可以用光学显微镜观察到的比较明显的染色体结构或数目的改变，属于细胞水平的变异。2.染色体变异导致的是基因的整体移动，只有染色体上基因数目的增减，基因的结构并没有发生改变；而基因突变是基因结构的改变，染色体的结构或数目并没有改变，
26、也没有导致染色体上基因数目的增减。达标自测1. 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，则此染色体变异发生在什么细胞中？若父亲色盲，母亲正常，则此染色体变异又发生在什么细胞中？（ B ）A.精子、卵细胞 B.精子、不确定C.卵细胞、精子 D.卵细胞、不确定2. 下列有关染色体组的叙述中，正确的是（ C ）A.染色体组只存在于体细胞中B.染色体组只存在于生殖细胞中C.染色体组内不存在同源染色体D.染色体组在减数分裂过程中消失3. 用基因型分别为AABBCC与aabbcc的豌豆进行杂交得F1，F1自交得F2，则用秋水仙素处理F2幼苗后发育而成的植株为（ C ）A.二倍体 B.三倍体
27、C.四倍体 D.六倍体4. 湘云鲫是细胞工程技术的产物，肉质鲜美，细胞刺少，深受消费者的欢迎。湘云鲫原本是四倍体，但在养殖中却通过有性杂交变成了三倍体，主要考虑的因素是（ A ）A.自身不育 B.抗病力更强C.生长更快 D.食性更广5. 性腺发育不良者的体细胞中缺少一条X染色体（记为44+XO），原因可能是母方产生的卵细胞中无X染色体，则与该卵细胞同时形成的3个极体的染色体组成为（ A ）A.22+O，22+XX，22+XXB.22+X，22+O，22+OC.22+X，22+XX，22+XXD.22+X，22+X，22+O6. 从理论上分析，下列各杂交组合中一般不可能实现的杂交结果是（ C ）
28、A.二倍体四倍体三倍体 B.二倍体二倍体二倍体C.三倍体三倍体三倍体 D.二倍体六倍体四倍体7. 普通小麦是六倍体，体细胞中含有42条染色体。下列有关叙述中不正确的是（ C ）A.它的每个染色体组含有7条染色体B.它的单倍体体细胞中含有21条染色体C.它的受精卵中仅含有2个染色体组D.离体培养它的花药产生的植株高度不育8. 已知某小麦植株的基因型为AaBbCc，三对等位基因独立遗传。若利用该小麦植株的花药离体培养获得N株小麦植株幼苗，则其中基因型为aabbcc的小麦植株约占（ D ）A.N/4 B.N/8C.N/16 D.09. 采用花药离体培养的方法培育出的某马铃薯植株，在进行减数分裂时显微
29、观察发现细胞中的染色体能够两两配对形成12对，则产生这些花药的马铃薯植株是（ C ）A.二倍体 B.三倍体 C.四倍体 D.六倍体【自我校对】一、缺失 同源 非同源 倒转 数目或排列顺序 不利 5 缺失二、（一）一 后 同源 后 二 后 姐妹染色单体 （二）1.形态 功能 非同源 2.受精卵 两 几乎全部 过半数 受精卵 三个或三 三 四 很常见 极少见 粗壮 比较大 增加 延迟 低 本物种配子 卵细胞 弱小 高度不育 育种 明显缩短第3节 人类遗传病【课标定位】1.简述人类遗传病的类型及其遗传特点。2.通过调查了解人类遗传病的监测和预防。【教材回归】一、人类常见遗传病的类型（一）人类遗传病的
30、概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（二）人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病概念受一对等位基因控制的遗传病种类显性遗传病概念由显性致病基因引起的遗传病常染色体特点一般在家系中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等实例多指、并指、软骨发育不全X染色体特点在家系中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者实例抗维生素D佝偻病隐性遗传病概念由隐性致病基因引起的遗传病常染色体特点通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等实例镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体特点隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子
31、均为患者实例红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良2.多基因遗传病概念受两对以上等位基因控制的遗传病特点常具家族聚集现象；在群体中的发病率比较高；起因于遗传物质的改变，但易受环境因素的影响实例原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等3.染色体异常遗传病概念由染色体异常而引起的遗传病（简称染色体病）种类常染色体人类猫叫综合征（第5号染色体部分缺失引起）、21三体综合征又叫先天性愚型（患者比正常人多了一条21号染色体）性染色体女性的性腺发育不良特点染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产二、调查人群中的遗传病（一）调查过程划分调查小组确定调查课题实施调查统计分析写出调查
32、报告。（二）发病率的计算1.调查对象：广大人群随机抽样调查。2.计算方法：发病率=患病人数/被调查总人数100%（三）遗传方式的确定1.调查对象：患者家系。2.确定方法：绘出家族遗传系谱图，分析致病基因的显隐性及所在染色体类型。三、遗传病的监测和预防（一）主要手段1.遗传咨询遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算后代再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、选择生育、进行产前诊断等。2.产前诊断产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎
33、儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（二）主要意义通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。四、人类基因组计划（HGP）与人体健康（一）内容：绘制人类遗传信息的“地图”。（二）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（三）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的疹治和预防具有重要的意义。（四）结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约有2.0万2.5万个。【要点突破】一、人类遗传病1.21三体综合征的病因：在减数分裂过程中，21号染色体不能正常分离。2.先天性疾病不一定是遗传病，后天
34、性疾病可能是遗传病。若是由于遗传物质的改变而引起的疾病，无论先天性的还是后天性的均属遗传病；若仅由环境因素引起而遗传物质并没有发生改变，无论先天性的还是后天性的均不属遗传病。遗传病患者不一定有致病基因。3.由于遗传物质的传递关系，一个家族中往往有多人患同一种遗传病；但当一个家族中有多人患同一种疾病时，该疾病不一定是遗传病。4.传染病是由病原体引起的疾病，可在人与人之间或人与动物之间进行传播。传染病与遗传病的根本区别是遗传物质并没有发生改变，因而不属于遗传病。5.我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的理论依据是：近亲结婚会导致男女双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大大
35、增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生子女患隐性遗传病的机会就会大大增加。二、人类基因组计划1.人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链DNA分子组成（包括22条非同源的常染色体DNA和2条XY性染色体DNA）。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。2.在人类基因组计划中，对DNA进行测序时测定的仅是核内染色体上的DNA，而不包括细胞质中的DNA。3.单倍体基因组与染色体组的关系：（1）无性别分化的生物，由于无性染色体，一个单倍体基因组等于一个染色体组；（2）有性别分化的生物，如XY型性别决定的生物，一个单倍体基因组为一组非同
36、源的常染色体和两条性染色体XY，而一个染色体组为一组非同源的常染色体和一条性染色体（X或Y），即一个单倍体基因组不等于一个染色体组。达标自测1. 下列有关人类遗传病的叙述中，正确的是（ C ）A.仅指基因异常而引起的人类疾病B.仅指染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.人类先天性疾病一定是遗传病2. 21三体综合征（又叫先天性愚型）的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有彼此分离，则该遗传病的女性患者与正常男性婚配所生子女患病的概率为（ C ）A.0 B.1/4C.1/2 D.13. 为了研究某遗传病的发病率与遗传方式，下列方法中正确的一组是（ A ）在人群中随机抽样调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 在人群中随机抽
