《最新：神经系统畸形文档资料.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《最新：神经系统畸形文档资料.ppt（85页珍藏版）》请在三一办公上搜索。
1、CNS畸形原因,染色体异常 10%遗传因素 20%宫内感染 10%不明 60%,先天畸形分类,器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍,一 器官形成障碍,1.神经管闭合障碍 34周 脑膨出,脑膜膨出 Chiari畸形(基阿利),2.中线脑结构异常 510周 全前脑无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全,3.小脑异常 510周 Dandy-Walker畸形,4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 光滑脑,多小脑回,厚脑回 脑裂畸形(Schizencephaly)灰质异位,二 组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weber Syn
2、drome)视网膜和中枢神经血管瘤病(Von Hippel-Lindau disease),三 细胞发生障碍,脑白质营养不良(Leukodystrophies)粘多糖病(Mucopolysaccharidoses),正常脑发育,正常变异,第五、六脑室中间帆腔,一 器官形成障碍,1.神经管闭合障碍 34周 脑膨出,脑膜膨出 Chiari畸形(基阿利),脑膨出(Cephaloceles),颅骨缺损加颅内容物外疝脑膜加脑脊液即脑膜膨出(meningocele)脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出(meningoencephalocele),Chiari malformation I 型,扁桃体下移至枕大孔以
3、下,进入颈椎管内,不合并其他脑畸形 34mm 无症状 5mm 有症状合并症:Syringohydromyelia,Hydrocephalus,Klippel-Feil Syndrome,Cranio-vertebral anomalies,C1 to occiput assimilation,Basilar impression,Chiari malformation II 型,颅骨缺损，陷窝小后颅窝，横窦低大脑镰缺损小脑幕发育不全枕大孔裂隙状斜坡、岩骨体凹陷,脑积水，90%4室管状延长，下移3室中间块显著侧室前尖后宽,前脑无裂畸形(Holoprosencephalies),无脑叶型 Alob
4、ar半脑叶型 Semilobar有脑叶型 Lobar视-隔发育不全 Septooptic dysplsia,视隔发育不全,胼胝体发育不全(corpus callosum agenesis),侧脑室额角和体平行,分离,前端尖,枕角扩大,侧脑室内缘凹陷(prob氏纤维)III室升高,扩大III室前部与纵裂相通合并囊肿,脂肪瘤,后颅凹畸形和囊肿Dandy-Walker Complex大枕大池后颅凹蛛网膜囊肿,脑三叉神经血管瘤病 Sturge-Webers Syndrome结节性硬化 Bournevilles Disease(Tuberous Sclerosis)视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hi
5、ppel-Lindau Syndrome,4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形(Schizencephaly)光滑脑,多小脑回,厚脑回 灰质异位,脑裂畸形(Schizencephaly),异常脑裂脑裂两侧异常灰质 开放型 闭唇型鉴别:脑穿通畸形囊肿(孔洞脑)Porencephaly,脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形(Schizencephaly)光滑脑,多小脑回,厚脑回 灰质异位,脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形(Schizencephaly)光滑脑,多小脑回,厚脑回 灰质异位,一侧巨脑畸形,二 组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月神经纤维瘤病结节
6、性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病(Von Hippel-Lindau disease),神经纤维瘤病,I 型Von Recklinghausens1:4000(90%NF)17染色体显著皮肤表现,牛奶咖啡斑伴有错构瘤,胶质瘤(星形细胞瘤),丛状神经纤维瘤,恶性神经鞘瘤,脊柱神经纤维瘤(体积小,单个),硬膜囊扩张,II 型双侧听神经鞘瘤1:50000(10%NF)22染色体很少皮肤改变伴有脑膜瘤和雪旺细胞(神经鞘)瘤,脊柱神经鞘瘤(体积大,双侧,多发),脊髓室管膜瘤,星形细胞瘤,二 组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26
7、月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病(Von Hippel-Lindau disease),二 组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病(Von Hippel-Lindau disease),二 组织发生障碍,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病)26月神经纤维瘤病结节性硬化脑-三叉神经血管瘤病(Sturge-weber Syndrome)视网膜和中枢神经血管瘤病(Von Hippel-Lindau disease),
