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1、主诉：多汗，易惊3月,现病史：自入院前3个月起，出现多汗，睡觉时出汗更明显，常常湿透枕巾。逐渐患儿易惊，稍有声响即惊醒，并哭闹不止，此症状在夜间更明显，白天玩耍正常，吃奶好，大、小便均正常。,既往史,否认传染病接触及患病史，无药物过敏史及外伤手术史,个人史,母孕35周早产，11月出生，人工喂养，至今未添加辅食。,家族史,无特殊,体格检查：,T 36.2，P 108次/分，R 30次分，Wt 5kg,发育正常，营养中等，神志清楚。全身皮肤粘膜无黄染，未见皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大。方颅，颅后枕秃（），前囟1.5cm1.5cm，平坦，巩膜无黄染，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。颈软。胸廓肋缘外翻
2、，串珠（-），肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脏肋下1.5cm，质软，脾脏未触及，脊柱四肢无畸形，生理反射存在，病理反射未引出。,枕秃,the loss of hair in the occipital position,实验室检查,1.血常规：（）2.尿、粪常规：（）3.ALP：300U/L4.电解质：项目 结果 单位 正常范围Na 135 mmol/L130150 K 4.0 mmol/L 3.55.5Ca 1.2 mmol/L 2.22.7,实验室检查,5.尺、桡骨正位片,诊 断：？,维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency
3、rickets）,本案例诊断依据：,（一）病史特点1.患儿系母孕35周早产，冬季出生，户外日光照射不足。2.人工喂养，未添加辅食，维生素D摄入不足。3.多汗、易惊，夜间更明显。（二）查体特点1.方颅，颅后枕秃。2.胸廓肋缘外翻。（三）实验室检查特点1.ALP：300U/L 明显升高，Ca2 1.2mmol/L降低。2.尺、桡骨正位片显示临时钙化带模糊。,疾病诊断要点：,早期诊断、及时治疗可避免发生骨骼畸形。早期的多汗、烦闹等神经兴奋性增高的症状无特异性，仅根据临床表现诊断的准确率较低。正确的诊断必须源自对病史资料、临床表现、血生化检测结果和骨骼X线检查的综合判断。血清25-（OH）D在早期即明
4、显降低，是可靠的诊断标准。其正常值为25-125nmol/L（1050g/ml），当8g/ml时即为维生素D缺乏症,鉴别诊断：,1.克汀病（呆小病）系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，碱性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。2.脑积水 均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅压增高征候。,鉴别诊断：,3.软骨营养障碍为遗传性软骨发育障碍性疾病，有头
5、大、前额及下颌突出，鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。4.低血磷性抗维生素D佝偻病系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期的临床表现（3）尿磷增加而血磷降低（4）对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.52.0g/日。,鉴别诊断：,5.先天性成骨不全骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形
6、，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。6.先天性肌弛缓肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。,治 疗：,患儿治疗经过：每日静脉点滴10葡萄糖酸钙10ml,3天后，肌肉注射维生素D330万单位。症状明显好转，出院。,疾病治疗原则：,原则：“关键在早，重点在小，综合治疗”治疗目的：控制活动期，防止畸形和复发。,初期：,维生素D50001万IU，口服，疗程一个月；不能口服者用维生素D240万或维生素D330万肌注，一次则可少数需要者，一个月后可再注射一次。,激期：,维生素D1万2万IU，口服，疗程一个月不能口服者可肌注维生素D240万或维生素D330万IU，可根据病情注射23次，间隔1个月。适当补充钙剂和维生素A、B、C等若治疗3个月病情无缓解，应注意寻找原因，不应一味使用维生素D制剂，以免造成中毒。,恢复期及后遗症期,恢复期：可使用“夏季晒太阳，冬季服AD”的办法，维生素D用量为10万25万IU，口服或肌注。后遗症期：无需药物治疗，要加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩（“O”形腿按摩外侧肌，“X”形腿按摩内侧肌），增加肌张力以矫正畸形。,
