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1、1,进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy,2,概述,定义：一组遗传性肌肉变性疾病临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能 假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型,3,发病机制,染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。,4,临床症状,进行性肌无力和运动功能倒退：易跌倒不能登楼不能跳跃不能奔跑,5,鸭步 翼状肩 游离肩 Gower征 假性肌肥大和广泛肌萎缩
2、,临床体征,6,鸭步,7,游离肩,8,翼状肩,9,Gower征,10,腓肠肌假性肥大,11,实验室检查,血清磷酸肌酸激酶（CK）增高 肌电图：典型肌病表现,12,实验室检查,肌肉活体组织检查 肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失,13,正常肌肉活体组织检查,患者肌肉活体组织检查,患肌免疫组织化学染色,14,实验室检查,遗传学诊断 通过多重PCR方法可发现98%的缺失其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变,15,诊断,1.男性2.临床肌无力表现和体征3.血清CK增高4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定,16,鉴别诊断,与其他神经疾病鉴别脊髓性肌萎缩肌张力低下型脑性瘫痪,17,鉴别诊断,与其他类型肌营养不良鉴别 Emery-Dreifuss肌营养不良面肩肱型肌营养不良肢带型肌营养不良,18,治疗,综合治疗：康复训练合理营养积极防治呼吸道感染定时心电图和心脏超声检查,19,治疗,药物治疗：泼尼松 0.75mg/kgd 诊断一旦明确即开始治疗，长期使用 需注意肾上腺皮质激素副反应,20,思考题,1.假肥大型肌营养不良的遗传模式2.引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？3.试述本病的临床表现及典型体征,21,思考题,4.本病的诊断依据5.本病的鉴别诊断6.本病的治疗措施,
