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1、第5章基因突变及其他变异,在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。,在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。,可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。,变异的类型,外界环境引起的体细胞突变,(显微镜观察),(?细胞),第1节 基因突变和基因重组,镰刀型细胞贫血症,正常人的红细胞,镰刀型贫血症患者的红细胞,讨论：镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？,镰刀：为农村收割庄 稼和割草的农具。是由右刀片和木
2、 把构成，有的刀 片上带有小锯齿，一般用来收割稻谷，在江南的一些农村 现在还有广泛的使用。,正常人的红细胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶性贫血，严重时会导致死亡。,分子生物学的研究表明，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。,人们在对镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子进行检查时发现，患者血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被缬氨酸替换。,为什么发生氨基酸分子结构的改变呢？,经过研究发现，这是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的产生。,基因突变的实例碱基数目增减,肽链：起始-缬
3、-异亮-亮-甘-终止,肽链：起始-甘-天冬-脯-精-缬-,突变前,突变后,1 基因突变的概念,基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。,一、基因突变,增添,改变,缺失,（D）,（d1）,（d2）,（d3）,基因突变是染色体的某一个位点基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。例如，小麦从高秆变成矮秆，普通羊群中出现了短腿的安康羊等，都是基因突变的结果。,短腿安康羊（右）,2、基因突变的时间：,有丝分裂间期、减间期,3、基因突变的特点：,（1)普遍性,即DNADNA,(2)随机性,(3)频率低,(5)不定向性,(4)一
4、般有害性,基因突变的特点基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点。第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的特种中广泛存在。例如，棉花的短果枝，水稻的矮秆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期
5、发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。基因突变可以发生在细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。,*第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，约10五次方到10的八次方个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，突变率是10的负五次方到10的负八次方。第四，在多数基因突变对生物体是有害的。由于任何一物都是长期进化过程的产物，它们与环境条
6、件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。但是，也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。第五，基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。,引起基因突变的外在因素很多，可
7、以归纳为三类：1、一类是物理因素，如X射线、激光等；2、另一类是化学因素，是指能够与DNA分子 起作用而改变DNA分子性质的物质，如亚 硝酸、碱基类似物等；3、第三类是生物因素，包括病毒和某些细菌等。,4、基因突变的原因：,内因（实质）：脱氧核苷酸的种类、数量和排列 顺序改变,从而改变了遗传信息,调研1、06年春，在我国部分地区又出现了小范围的禽流感疫情，研究得知其病原体为一种新的禽流感病毒，这种病毒最可能来源于（）A.无性生殖 B.基因突变 C.自然条件下的基因重组 D.染色体变异,病毒的可遗传变异只有基因突变,调研2 用射线超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。以
8、下说法正确的是（）A.射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代B.射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代C.射线易诱发染色体变异，通过减数分裂传给后代D.射线易诱发染色体变异，通过有丝分裂传给后代,发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的,人工诱变在育种上的应用 人工诱变是指利用物理因素（如X射线、射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。,5、基因突变的类型：,5-1自然突变和人工诱变,5-2 人工诱变育种优缺点：,优点：提高突变频率，加速育种进程，大幅 度改良生物性状。创造人类需要的变异 类型，从中选择、培育出优良的生物品种。缺点：有利
9、的个体往往不多。,变异的根本来源，为生物进化提供原材料。,6、基因突变的意义：,基因突变在生物进化中具有重要意义。它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。,白化病患者,色盲测试图,7 基因突变的实例,短腿安康羊（右）,巩固练习,1近年来，世界某几个地区由于战争中使用了贫铀弹，导致这几个地区白血病、皮肤癌的患者猛增，其原因是()2.昆虫学家用人工诱变的方法使昆虫发生基因突变，导致酯酶的活性升高，该酶可催化分解有机磷农药。通过转基因技术已将该基因导如入细菌体内，并与细菌的DNA整合在一起。这样的细菌仍能繁殖。请回答：（1）用人工诱变的方法诱发产生的基因突变叫作(),单击见答案,诱发突
10、变,贫铀弹产生核辐射，会诱发人体的基因突变,（2）这种重组DNA技术可以达到定向改变的目的，产生出人类所需要的物质，或者组建出新的()（3）通过这种生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，其原因是(),生物类型,控制酯酶合成的基因与细菌的DNA一起复制，并传给子代细菌。在子代细菌体内该基因通过转录和翻译合成酯酶。,练 一 练,1、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是 A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响,2、把“和平号”实验室里的植物种子，带回地球种植，产量和 营养成分都有明显的优势。植物的这种变异来源于，原因是。,3、右
11、图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：,（1）是 过程，发生于细 胞 中；是 过程，发生于细胞 中。,（2）是发生了差错的 过程，即突变。此过程发生在细胞 分裂的 期。,（3）的碱基序列为；的名称为。,（4）此病患者常出现溶血甚至 死亡现象；但人群中此病 患者很少。这体现了基因突变的 与 之特点。,（5）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA中碱基由 变成。,补充强化,将具有不同优良性状的两亲本杂交,用物理或化学的方法处理生物,花药离体培养,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上,提高变异频率加速育种进程,明显缩短育种年限,器官大型，营养含量高,育种时
12、间长,有利变异少需大量处理供试材料,技术复杂，需与杂交育种配合,只适用于植物,基因突变,染色体组成倍减少,染色体组成倍增加,基因重组,培育矮抗小麦,培育青霉素高产菌株,三倍体无子西瓜的培育,培育矮抗小麦,染色体变异,花药离体培养,染色体变异,秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,基因重组,杂交,基因突变,用理化生的方法人工诱变,基因重组,限制酶，运载体DNA连接酶等,细胞的全能性,植物体细胞杂交,二、基因重组,2 原因：在减数分裂时（有性生殖过程中），控制不同性状的基因重新组合。,3 实现：主要是通过有性生殖过程实现的,途径1：基因自由组合（减I后期）,途径3：转基因（DNA重组技术）,途径2：交叉互
13、换（四分体时期）,1 含义：生物进行有性生殖的过程中，控制不 同性状的基因发生重新组合的现象叫 基因重组。,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,2-1 基因的连锁互换,当减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重新组合。,非同源染色体 的自由组合,2-2基因的自由组合,在减数分裂形成配子，随着同源染色体的自由组合非等位基因也自由组合.,4 基因重组有何重要意义？,基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源。是 生物多样性的重要来源，对生物进化有重要意义。,基因突变和基因重组的区别,基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现新性状
14、,不同基因的重新组合，不产生新基因，但产生新的基因型，使性状重组,分裂间期DNA复制时,减数第一次分裂,可能性很小,非常普遍,问：自然条件下，细菌的变异能否来自基因重组？,例1、下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是 我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻 我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉 我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒 我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛 A B C D,自然条件下，不进行有性生殖的生物，如细菌，不能通过基因重组产生可遗传的变异。,练 一 练,2、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少 的差异。形成这种差异的主要原因是 A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响,3、基因突变（）；基因重组（）。A、产生新基因，不形成新基因型 B、产生新基因，形成新基因型 C、不产生新基因，形成新基因型 D、不产生新基因，不形成新基因型,
