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1、,串联质谱遗传代谢病检测项目介绍 刘贞 金域检验 2010年3月,目录,第一部分：遗传代谢病的介绍遗传代谢病的定义遗传代谢病的发病机制遗传代谢病的临床危害遗传代谢病的临床特点第二部分：串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用串联质谱技术简介串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测,一、遗传代谢病的定义,遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，英文缩写IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近
2、1000种单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1500；,二、遗传代谢病的发病机制,遗传代谢病发病机制之PKU,三、遗传代谢病的临床危害,遗传代谢病的临床危害,四、遗传代谢病的临床特点,没有症状之前的筛查性检测新生儿,遗传代谢病的实验室检测,对临床疑似患者的诊断性检测高危新生儿、婴幼儿、儿童少年等,世界上最先近的IMD检测技术串联质谱,第二部分：串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用串联质谱技术简介串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测,一、串联质谱技术简介,（tandem mass spectrometry，MS/MS)质谱仪：通过检测物质的质量与电荷比(m/z)，对物质进行定性和定量的分
3、析仪器。MS/MS：由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。,串联质谱技术在临床上的应用范围,新生儿遗传代谢疾病筛查临床疑似遗传代谢病检测 氨基酸营养评价脂肪酸氧化代谢评价维生素D检测类固醇激素谱胆固醇谱溶酶体活性琥珀酸丙酮,美国、加拿大、英国、德国、澳大利亚、日本、韩国、台湾已成为国家法定的新生儿疾病技术上海、杭州为本市新生儿免费开展串联质谱遗传代谢病的检测国内掌握串联质谱技术的医疗机构不多，集中在北京、上海、广州、武汉、杭州几个城市金域检验，2009年引进串联质谱仪，成为国内唯一一家掌握串联质谱技术的第三方医学独立实验室,二、串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测,1、对体内数十个代谢物质进行定
4、性定量检测，分析机体代谢状态及其变异。（检测A、B、C等物质）2、进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价，综合判断40余种遗传代谢病的发病情况。,串联质谱技术为什么能检测遗传代谢病？,结果评价,各指标值,串联质谱遗传代谢病检测流程,新生儿（出生48h后）或 临床疑似者 采血，制作滤纸干血片 送实验室检测 40余种IMD阴阳性结果报告（5个工作日）,串联质谱遗传代谢病检测流程,标本的采集,1、确定采血部位,2、按摩或热敷 采血部位,3、消毒并拭干采血部位,4、针刺采血，拭去第一滴血,5、单面轻压滤纸，取血浸透点样环,6、按采血卡要求连续采血,说明：新生儿以外的对象可以是手指末梢血、静脉血制成的滤纸干血片标本,串联质谱技术检测的参数,串联质谱技术检测的遗传代谢病病种及对应指标,遗传代谢病的治疗原则,减少蓄积补充需要促进排泄,治疗手段举例,谢谢！,
