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1、1,第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling,Prenatal Screening&Diagnosis,2,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预,二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治,3,第一节遗传咨询 Genetic Counseling,4,遗传咨询,目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。,第一节遗传咨询,5,遗传方式,遗传方式染色体疾病单基因遗传病,多基因遗传病体细
2、胞遗传病线粒体遗传病,第一节遗传咨询,6,染色体疾病,第一节遗传咨询,7,21-三体综合症,第一节遗传咨询,8,非整倍体发病示意图,第一节遗传咨询,9,单基因疾病,常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）性连锁显性(sex-linked dominant inheritance,XD)隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR),第一节遗传咨询,10,多基因疾病,基本概念多基因遗传（polygenic inheritanc
3、e）微效基因（minor gene）累加效应（additive effect）主基因（major gene）,特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应,第一节遗传咨询,11,遗传咨询的步骤,明确诊断确定遗传方式提出医学建议,第一节遗传咨询,12,近亲结婚与遗传,第一节遗传咨询,13,遗传咨询的医学建议,暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚,领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断,第一节遗传咨询,14,遗传咨询的类型,婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询,第一节遗传咨询,15,遗传咨询的原则,尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原
4、则知情同意原则守密和信任原则,第一节遗传咨询,16,第二节产前筛查,第二节产前筛查 Prenatal Screening,17,筛查方案的要求,在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易推广,第二节产前筛查,18,唐氏综合征,第二节产前筛查,19,唐氏综合征筛查,第二节产前筛查,20,胎儿颈项透明层（NT）,第二节产前筛查,21,染色体疾病的高危因素,孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染
5、色体倒置,第二节产前筛查,22,染色体疾病的高危因素,上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常。产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形,第二节产前筛查,23,神经管畸形（neural tube defect,NTD),90%的NTD为：无脑儿（anancephaly）开放性脊柱裂（opened spina bifida）二者的发病率几乎相等,遗传倾向性95%的NTD自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和超声,第二节产前筛查,24,开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高,MSAFP levels 2.02.5 MoM signal“elevated”finding
6、s.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.,第二节产前筛查,25,超声检查和NTD（无脑儿）,诊断率几乎100%鼻根（nasion）标记头盖骨缺损超声对NTD的检出率90%,第二节产前筛查,26,超声检查和NTD（spinal bifida）,18周24周,第二节产前筛查,27,NTD的高危因素,神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高,第二节产前筛查,28,先天性心脏病,胎儿超声心动图孕龄2022周必要时复查部分患者，可能漏诊,第二
7、节产前筛查,29,第三节产前诊断Prenatal Diagnosis,30,产前诊断对象,35岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方有染色体平衡易位者先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者,第三节产前诊断,31,产前诊断对象,夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,第三节产前诊断,32,产前诊断的方法,观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物,第三节产前诊断,33,能产前诊断的疾病,染色体病 性连锁遗传病遗传性代
8、谢缺陷病先天性畸形,第三节产前诊断,34,染色体诊断,羊水穿刺（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling,CVS）经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling,PUBS）又称脐带穿刺（cordocentesis）,第三节产前诊断,35,染色体诊断,胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy）胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosis）母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离D
9、NA提取,第三节产前诊断,36,植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis）,时间：受精后3天在IVF中获得在610细胞时期获得12个细胞分析方法：FISH or PCR,第三节产前诊断,37,绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,CVS）,时间：810 周方法：经阴道（transcervically）经腹（transabdominally）,第三节产前诊断,38,绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,CVS）,优点孕早期检查诊断率99%流产率1%57天获得结果,缺点胚外组织不能区分胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测AFP因此不能诊断NTD,第三节产前诊断,39,羊水穿刺（amniocentesis）,时间：15周17周方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或AFP检测,第三节产前诊断,40,脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneous umbilical blood sampling,PUBS）,时间：19周21周方法超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。检查时间23天,指征：要求快速羊水穿刺失败合并干预,第三节产前诊断,41,先天性畸形,超声检查的特点出生缺陷必须存在解剖异常超声诊断与孕龄有关胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形,第三节产前诊断,
