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1、首诊误诊的变异型GBS（MFS)1例病例诊治体会,薛敏淮南市第一人民医院,病例分享,病史,患者 男性 65岁主诉：四肢无力、行走不稳4天,发病前一周野外钓鱼时不慎跌落水中后诱发上呼吸道感染病史,既往史,既往身体健康。否认高血压、糖尿病、心脏病史，无毒物接触史。无烟酒嗜好史，否认吸毒史、冶游史。家族史：否认家族遗传性疾病史。已婚。,体格检查,体检（2016年5月2日）：BP：130/70mmHg。神清，言语清晰，对答切题。独立行走，阔基步态；双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射正常，眼球运动正常，水平眼震（+）。双侧额纹对称，鼻唇沟对称，伸舌居中，双上肢肌力-级，左下肢肌力-级，右下肢肌力
2、+级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射（+），双下肢腱反射（-），双侧病理征（-），感觉检查正常，指鼻试验（），跟膝胫试验（），闭目难立征：睁眼（+）、闭眼（+）向后跌倒。颈软，布氏征（-），克氏征（-）。听诊心率72次/分，律齐，未闻及杂音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。腹软，无压痛及反跳痛。,辅助检查,入院后头颅CT：腔隙性脑梗死。叶酸4.96ng/mL。HCY17.25umol/L。生化全套：CHOL5.55mmol/L。血常规、传染病、消化道肿瘤四项、肺癌肿瘤三项、凝血全套、尿常规均正常。胸片：两肺纹理增多。EKG：1.窦性心律。2.标准心电图。,头颅MRI：1.双侧半卵圆区多发缺血灶/
3、脱髓鞘。2.双侧基底节缺血灶/血管间隙。3.脑室周围脱髓鞘。4.双侧上颌窦炎症。,脑脊液常规生化示：外观无色透明，压力150 mmH20(1mmH20=0.098 kPa)，白细胞2*106/L，葡萄糖2.9mmol/L、氯124mmol/L、脑脊液蛋白1617.5mg/L。新型隐球菌未发现。脑脊液细菌培养无细菌生长。脑脊液副瘤性神经综合征全套抗体阴性。血清和脑脊液中未见IgG寡克隆条带。,肌电图检查：MCV：正中神经、尺神经、腓总神经及胫神经运动传导速度及潜伏期均在正常范围，SCV：双侧正中神经、腓肠神经感觉传导速度及波幅均在正常范围。,定位诊断,阔基步态，指鼻试验（），跟膝胫试验（），闭目
4、难立征：睁眼（+）、闭眼（+）向后跌倒。颈软，布氏征（-），克氏征（-）。双上肢肌力-级，左下肢肌力-级，右下肢肌力+级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射（+），双下肢腱反射（-），双侧病理征（-）水平眼震（+）,小脑及其联络纤维,小脑性共济失调,迟缓性瘫痪（下运动神经元瘫痪）,定性诊断,M 代谢营养性病变I 脱髓鞘性/自身免疫性疾病D 变性病N 肿瘤I 感染G 内分泌H 遗传病T 中毒或外伤S 血管病,韦尼克脑病,此病是由于维生素B1缺乏所致，表现为共济失调，眼外肌麻痹，但可伴精神和意识异常，且有长期大量饮酒史,维生素B1缺乏。,无长期饮酒史史无精神意识异常,维生素B12检测正常,不支持,急性小
5、脑炎,此病急性起病，病前亦多有感染史,主要临床表现为急性小脑性共济失调，但可有粗大眼震，且多无脑神经受累，肌电图无周围神经源性改变，头部CT或MRI可 见小脑萎缩。该患者不能排除。,脑干脑炎（BBE）,此疾病有共济失调和眼肌麻痹和上运动神经元的损害。病前有感染史，神经节苷酯抗体抗GQlbIgG抗体阳性，脑脊液中蛋白升高，脑脊液白细胞数多有升高，但常有意识的改变，病理征阳性腱反射亢进，头颅MRI可见脑干水肿。,不支持点患者神志清楚病理征（-）头颅MRI脑干未见水肿,进一步查神经节苷酯抗体抗GQlbIgG抗体,遗传性共济失调,遗传性共济失调除表现小脑性共济失调外，可有痉挛性截瘫，构音障碍，肌张力降
6、低，眼球震颤，少年起病者伴有弓形足、脊柱畸形、深感觉障碍。此病为常染色体隐性遗传，脊柱后侧凸畸形，心肌病是致死的主要原因。,不支持无家族遗传病史无痉挛性截瘫无构音障碍,Miller Fisher综合征,此疾病为急性或亚急性起病，病前多有上呼吸道感染的前驱症状。有眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失三个主要特征，还可伴有、VI、X脑神经髓外部分损害。脑脊液多有蛋白-细胞分离现象，于第2-3周最明显，常有免疫球蛋白升高，但无蛋白-细胞分离现象亦不能排除 肌电图检查呈神经源性损害，神经传导速度减低，F波潜伏期延长或消失。抗GQ-1b抗体阳性。,补充神经节苷脂抗体检测,诊断与治疗,诊断考虑 小脑炎？
7、建议进一步查抗神经节苷酯（GQlb)的IgG类抗体。予甲基强的松龙静脉滴注0.5g/天治疗3天、0.25/天治疗2天及维生素B1、腺苷钴胺营养神经，更昔洛韦抗病毒及川穹嗪活血化瘀等治疗。2016年5月21日患者四肢无力症状较入院时好转，以出院。,出院后随访,患者出院后10天再次出现进行性四肢无力、行走不稳症状加重伴视物成双，建议至安徽中医药大学神经病学研究所进行神经节苷脂抗体检查。入院（2016年6月2日）：查体 除第一次住院的体征外，还出现了复视症状，双眼向右、向上注视不能，上双侧软腭上抬差，咽反射减退，四肢肘膝以下皮肤针刺觉减退，关节位置觉检查减退。,腰穿脑脊液检查：外观无色透明，压力16
8、0 mmH20(1mmH20=0.098 kPa),白细胞2*106/L。脑脊液生化：葡萄糖3.6mmol/L、氯115.1mmol/L、脑脊液蛋白1460.0mg/L。,血清自身免疫性神经系统疾病检测周围神经病神经节苷脂抗体7项抗GM2(+)。,视频脑电图未见异常棘波及尖慢波，背景脑电较正常同龄组略偏慢。血清抗甲状腺过氧化物酶抗体65.05u/ml，抗甲状腺球蛋白抗体170.43Iu/ml，抗核抗体谱阴性。,诱发电位示“听觉通路受累，视觉及躯体感觉诱发电位正常”。四肢神经传导（运动、感觉）速度正常，F波、H反射潜伏期均在正常范围内，肌电图检查未见异常。,思考,该例患者诊断？,诊断,定位：周围
9、神经及神经根：1：肌梭，Ia类肌肉传入神经纤维和背根神经节的周围神经（共济失调、双下肢反射减退）；2:第、颅神经的髓外部分（复视，双眼向右、向上注视不能，双侧软腭上抬差，咽反射减退）。定性：患者亚急性起病，结合患者病史及相关检查（脑脊液蛋白-细胞分离，神经周围神经病神经节苷脂抗体7项抗GM2(+)）更倾向于自身免疫性周围神经病。诊断：GBS综合症谱系疾病或变异型：Miller Fisher综合征（MFS)又称Fisher综合征。,MFS,MFS 的年患病率为0.09/10 万。作为GBS的一种变异类型，约占GBS 的17.5%。该病多为急性或亚急性起病，男性多见，发病年龄波动在40 岁左右，单
10、相病程，多数患者有前驱感染史（上呼吸道感染或腹泻），具有眼外肌麻痹、共济失调及腱反射消失典型临床表现；脑脊液出现蛋白细胞分离现象，肌电图检查结果呈神经源性损害，抗GQ-1b抗体阳性；病程呈自限性，多数患者预后良好。,诊断,随着疾病的研究，临床发现患者的临床表现复杂多变，部分患者仅出现典型三联征中的两种甚至一种，也可出现眼内肌麻痹、面神经麻痹、味觉减退等脑神经受损表现，以及头痛、头晕、四肢麻木无力等非典型症状。对于临床表现不典型、实验室检查结果支持 疾病谱诊断的患者，参照既往诊断标准则无法做出诊断，这给MFS的诊断带来了一定的难度。,Miller Fisher综合征患者的血清中发现针对多种神经节
11、苷脂的抗体，其中GQ1b抗体是Miller Fisher综合征发病的主要免疫介质，已成为MFS特异性和敏感性很好的临床标志物。,周围神经系统疾病,多参数同阳,GM1,GM2,GD1b,sulfatides指标在自身免疫性周围神经病患者中常同时检测到IgM和IgG抗体急性发病以IgG为主，慢性发病以IgM为主,2014年由多国专家组成的制定GBS、MFS诊断标准,诊断,2014年GBS专家组提出了MFS最新诊断标准,该标准将眼外肌麻痹、共济失调和腱反射丧失/减低、不伴肢体无力和嗜睡作为其诊断的核心临床特征,将发病前有感染病史、脑脊液蛋白-细胞分离及检测到抗四唾液酸神经节苷酯（GQlb)的IgG类
12、抗体作为诊断的支持特征。同时，该标准还根据眼肌无力的模式及共济失调有无将MFS细分为5个类型：1：典型MFS:既有眼外肌麻痹又有共济失调。2：急性眼外肌麻痹：仅有眼外肌麻痹。3:急性共济失调性神经病：仅有共济失调。4：急性眼睑下垂：仅有眼睑下垂。5：急性瞳孔散大：仅有麻痹性瞳孔散大。新标准的提出使我们对MFS的认识更加清晰全面。,Wakerley BR,Uncini A，Yuki N，et,al.Gunillain-Barr and Miller Fisher syndromes-new diagnostc classificationJ.Nat Rev Neurol,2014,10(9):537-544.,该患者治疗,甲基强的松龙静脉滴注1.0g/天治疗5天、静脉人血丙种免疫球蛋白20g/天治疗5天。患者症状好转，予出院，继续随访。,随访,患者1月后再次入院，第三次再次入院（2016年7月19日）体检与第二次基本相同。入院后再次予丙种球蛋白及甲强龙等免疫调节治疗。目前出院已随访4个月。患者肢体无力及行走不稳症状及视物模糊等症状都基本好转，患者诉生活自理能力已达到发病前状态。,谢谢,
