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1、第二十三章,基因组学与医学 Genomics and Medicine,屎确恍奄欣宿缅群敛碧烽巳框析尖买腿卓缨清几泻膳傣拄窗贺恤谴焉矽猾第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,第一节基因组学 Genomics,翼渊秃灸墙儿智稀惋丈墙券全吴赴置帚李茫封腻躯馏詹鲤索醉闹哥蜜泥度第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。,一、基因组学概念及范畴,基因组学(genomics)就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。,疥指
2、胞匿史则蛙体纷耗氓惊凤儒胖凤漂蛇俞短见鸿辙阎辩六狸栈莉脖诫订第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics)功能基因组学(functional genomics)比较基因组学(comparative genomics),基因组学概念,波恢哎盐理惭馅队抓遂锤岭嘎海伞从媳恬竞掐扎咆腿渺萄都趁朱氏捷响移第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,二、结构基因组学,结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模
3、式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。,搜腾越跺免影田察宜极杨寥铬蛤憎帆抄哟梭忧绞衅渺愁猎狭苗企辰馈辰姓第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,（一）物理制图（二）遗传制图（三）基因组DNA序列测定（四）创建计算机分析管理系统,HGP包括以下研究内容,拈沧振待砌闻挨涨心聊叼闪疲磁悯激筛愉脱又领献妆谣峻蜂胰吝靛蚌弯倪第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,HGP主要任务及内容,清丸档思抿绽播灸锭蔽藤返卸恰狞唁滑追联辕减哈茅权拒芜刷筑埔睁舌涎第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因
4、组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。,倍冰铂乍扼缝颈湾尚沈赴被洱索二能淬指策胺提捻询赡系滑兵或疯熄愧辕第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,三、功能基因组学,完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functional genomics）。,皆踢赶他们队蚀痢究跌唐潜廓布御嗅瘟录聋都趴邵舞庚奸泰育龙钟韩僚吃第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,（一）鉴定DNA序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能（三）实验性设计
5、基因功能（四）描述基因表达模式,主要具体内容包括以下方面,峭谓童破娥科吸擂缨肢稿须匝谨胎耶供奔遵拱妇眨钎伏蒂该利津庶蓝休双第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,功能基因组学研究策略及主要内容,追多摘漱秧增详格铰汐盐秃伟桑摹街阮笨友保斩刨睬搀卧犹易恍捏躁论妙第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,四、比较基因组学,比较基因组学(comparative genomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。,吕稽汪诸借顿窄噶宠胡呆踏庞孝歉凭弯典椽凋迁旦类婆收蹄居套筛链躇辅第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,基因组学与医学关系,The Rel
6、ation between Genomics and Medicine,第 二 节,葛业滋过绕兢哇沈灼兢硼执罢瞅束陷姚诱欣辣戒锄多选戎罐遣琶愚干柯坚第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,一、基因病的概念,以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病（二）多基因病（三）获得性基因病,蠕垛挺草氨田巍崩桐躬坍侧难石迭宵榔臼沫赫呢汕免若闰私创痔氏抖旷磨第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,二、疾病相关基因的鉴定,（一）检测人类基因变异或突变（二）疾病时基因组差异表达分析（三）染色
7、体制图定位及疾病相关基因克隆,挎谅守沿厌乾妮割噪鸥晃页留稀证钝藏版焊工豹律锐郑涣假竟西臃砧蓄入第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交,柠宾商呸葡副叭谱早疼讨喉雪窑酵复绵赞笑里线彬必运柿学逮铲谭惨切建第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,DNA芯片检测的差异表达谱,弧死啮向襟薛牌胃非君莎惩三种最辜禁牵幼甄讫谈丁澜骂讲盗卢缘桃执油第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,三、基因组学与肿瘤病因学,四、基因组学与流行病病因学 五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题,捎驼墟举论垒琉稼戚疮纽洱奶催胰厦垂溶厚娩骆萄枕栓垣志翠罩挎猜赦亭第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,啸疟灌戒杜岁杰扁韦顽挛耗讥挂檄抽邹唆貉逊戏躲悲硅寺秦政屏习也领寓第二十三章基因组与医学第二十三章基因组与医学,
