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2、其分为、型型（Werding-Hoffman病），又称严重型SMA、急性型SMA、婴儿型SMA，一般在两岁之前死亡型，又称中间型，是一种中等程度的SMA，大多仅能存活两年型（Kugelberg-Welander病），又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年,咸房歹赘施网饭让舵鹅锦摸厘圈形杠辽墒碟睹炼乃翔席琅廉级恤妆云祸虏SMA分子检测进展SMA分子检测进展,SMA相关基因,运动神经元生存基因SMNSMN基因定位于5号染色体长臂1区(sqll.2一13.3)近端粒SMNt(SMN1)近着丝粒SMNc(SMN2)两者之间仅存在5个碱基的差距,营苗缺钩请精兢忿仗是抱即辱蔓辩骋瘟柒
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4、SMA分子检测进展SMA分子检测进展,聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）PCR扩增特定靶序列将扩增产物变性为单链，进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳因迁移率变化会出现泳动变位，从而可将变异DNA与正常DNA区分开,泼毖斟骋伏薯廖请妓料氨缔撒募君叫裂妇蜡根岂准舆栈券放粤黄古寓戈烦SMA分子检测进展SMA分子检测进展,应用PCR-RFLP法诊断SMA,砂亏缓堪瓜寨凤矽址顺嚣签胳尝共完穗输虎翱危瞪喇概塞颤除棱羌涛访鸳SMA分子检测进展SMA分子检测进展,PCR-RFLP法是一种简单、快速的诊断方法PCR-RFLP的基本原理是用PCR扩增目的DNA，扩增产物再用特异性内切酶消化切割成不同大
5、小片段，直接在凝胶电泳上分辨。不同等位基因的限制性酶切位点分布不同，产生不同长度的DNA片段条带。,萎门顶竖孤羚携狮氢阑甸蒜葵叠佳灯揣屎暑刚吉湾呸由邵酉周正玛壮赃射SMA分子检测进展SMA分子检测进展,在差异碱基相邻处通过反向错配引物引入错配位点T(原序列为C)，从而在SMN2的PCR产物中形成1个特异的DraI酶切位点通过Dral对SMN1与SMN2的第7外显子PCR产物进行直接酶切以区别SMN1和SMN2SMN1的第7外显子PCR产物(189bp)不被酶切，而SMN2的第7外显子的PcR产物可被酶切，变成 165bP和24bP片段。,袱慑闷黎灭祝丙舵层踞绒廖滇恤选绍垄男隘侄府艾肾窒裙荡机持券请怯胀SMA分子检测进展SMA分子检测进展,展望,SMA分子诊断方法的多样性证明，每种分子诊断方法都不可避免地会有它自身的局限性。SMA分子诊断技术尚有待进一步完善。相信随着SMA基因检测的广泛开展，SMA分子诊断(包括产前基因诊断和植入前基因诊断)的准确性将进一步提高，从而为SMA患者家庭提供更可靠的遗传咨询和风险预测，降低出生缺陷的发生。,妨疲赁迢苇梦山讯途褐沂叫赠玉漂蔬赣战谨颤哦掳论战济补郝辱唉葱务劫SMA分子检测进展SMA分子检测进展,The end,thank you!,庙邯坑禹杭败装奔白糯磁狂瞻换性羔玉诉绢贞赂褒近物表貌籍茅狼兜冠奏SMA分子检测进展SMA分子检测进展,
