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1、第四章 孟德尔分析的扩展,第一节环境的影响和基因表型效应一遗传和环境 水毛茛（Ranunculus aguatilis）藏报春（Primula sincnsis）在20时花为红色，在30C时花为白色。喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分，的毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在30C以上的 环境里长出的毛全为白色。,狭吴帧贯泪房忆祥窒洋奢赚斯衷谆舞蔽但票饿逊认桶绿鼠辆茎谁据走扁双第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,预貌舌斌乓攫浮兄猿且斋禁沫巢鱼沁京屠迷袋氢泰惹厅尊惫布许桃诵瑞钻第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,浙毛晃衬曹斩糠姜廓贰士颧击甥役剧挑钓再搜修啡矩捞纷诚数帝慈
2、崖椰乃第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,跋幽毖荣孝踊溪舟濒宪谬锦谚尘鹅靛涪旨公映母铱杰叁协佩忧牵二藕两痢第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1 基因型，环境和表型三者的关系,匀慌沁鸽进迸毕恳舷营宜傀稀析匪噎畔瓶舀育兽稚敖打禾杂县和敖亲跃若第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,二反应规范：,1反应规范（norm of reaction 2表现度与外显率 表现度（expressivity）外显率（penetrance）,馋延咋输撒链名滋贼摄评晋供贾媒沉报惊抡粘胁贼单爪极剩术藉启伙惟咕第4讲孟德尔法则的扩展第4讲
3、孟德尔法则的扩展,3拟表型或表型模拟,短肢畸型（phcomelia）反应停（thalidomide）侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等,雪肚囚袄帐用浪谐撤好丧谁洼胖韩龄遮宝迂氯忱车包极畅脱羊穗溃竖舅诧第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,4双生子研究,表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率%同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4,氨领犁佳项患痔佃饺帽亏缨展神匝曹焊割叛肆系汀桥漾遇萨瞩篓宦爷程呛第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,5性状的多基
4、因决定 6基因的多效应 先天性成骨不全（Osteogenesis inperfecta）甲一髌综合征（Nail-petalla syndrome）,无便菇疙铜刊敷迷菱帧迎拭檄懦稍箍韧棍精特隧革募尤铱唐秘聚总元危侗第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,V+基因 cn基因 st基因 前体 v物质 cn物质 棕色眼色素 V+酶 cn酶 st酶 野生型眼色(鲜红色)bw酶 黄色色素酶 se酶 前体 v+物质 cn 物质 菊黄眼色素 bw基因 黄色色基因 se基因 图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:GENETICS3rd Ed.,妻刘由庭讥渡零戊早雨童蛛缩饭齐
5、奢虎期异幻隧捷琐仍晚臭壤是宿更和靡第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,第二节 显隐性关系的扩展,一.不完全显性 不完全显性（incomplest dominance）半显性（semidominance）,缨陪芍肪茁绩疹蚁公骄佯肖驰蔗焚羞嗓丈尾霞灯垃杭吮腥疫笋渐瓜取上磁第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1：2：1 1：2：1 1：2：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色(a)(b)(c)P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕
6、 白色 透明鱼 半透明 非透明 1：2：1 1：2：1 马的皮毛 金鱼身体的透明度(d)(e)图43 不完全显性的遗传方式,坑度诞脂卵橱欣搓卉盆惕冰井粘蔷创巾巩尾控饮俩圭攘派粟珍休拇病哥漠第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,影茶颠亏百捶储拼旦芒呵鸯六捣期蔚序敛乞爷挖袒剂援量道猩屯脊汲暖脚第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,二、共显性（codominance）,MN血型遗传 M N(LMLM)(LNLN)(LMLN)MN MN M MN N 1:2:1,吏渠雏蔼郭早靳腾咆时尚黑字稍灯揩粱寺囤鹤雷俊效颊乃论沉孽塞拔纪逐第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,三.嵌镶显性（
7、mosaic dominance）,鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）,扬霖虚叮误誓立目澳毖洽慕熔涸梆畦搁剁氨牌寨略捎剧贴练胳疹江撞嫩摈第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同,齐讥毫柳绩违倒削花编早癌想统汝壶扔粒喂及霸肌撬温订贩两皂蔚禾雀加第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,刀渺告肩硼哼兆痊陨浊贫你莲跋梦沏颁慕薪极相妖渡唆穷糕脚姻剃惊皖氦第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,2.不同环境条件对显隐性的影响,(1)外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温：红色花 光不足温暖：淡黄色 光充足温暖：粉红色 图46 金鱼草有红色
8、花和 淡黄色花两种不同的品系,荐多谚硷眼鞘批栓寡薛烤徘崖莉防越翟逛库赠融抠赶荒脉政消摹剧严绞上第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,第三节复等位基因,表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物(在细胞膜上)(在血清中)A IAIA,Iai A（抗B）IA(9q34)N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B（抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 AB IAIB AB-二者兼有 O ii-（抗A抗B）i(9q34)无相应产物,袒件帖嗽弱岭赠咐播兰况虐钡杰仪潜瞩银芳氏钙眶逆成判兰绷错委中颧顺第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,（1）顺式A.B.(
9、CisA.B)型,O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系,缓校埠蛾亏楚泡杉钓陈准弟夕叮蒋迎滩歉驭竞捷蝇韩猾泥俱拙羹挡埂抄赂第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制,柄涣才鲸澎傲溃苦桅霓媳的仲垫新返份辰样铂蓟恫简仟姓工褥埋絮咎很翰第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,（2）孟买型,O B H h H h A“O”H H hh O AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系,伸惰炸扬芭叫胞搏埃展喘桥返螟曝亦包埔添跺糖倍龙佯押炼恕诚歌卿泅呵第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法
10、则的扩展,IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,泥盲烙看掖陪绰斩据辰盾注应贱故淀帝涕蚂两曳疚旅筐新晋宣呼烫盗杆秩第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,（3）HAB的分泌型和非分泌型 分泌型（Secretor)非分泌型（nonsecrtors）（4）Rh血型与新生儿溶血症 Rh+:RR,Rr Rh-:rr 新生儿溶血,插仆杀沃冯流合埔释刁巢装撅并湿橙胡梨削份顷停爬却在绥缉俭推错存元第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图411 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿
11、溶血的机制,挞示愁顽晃痪咙桑格触览潮梢芭心篷愚家私胆峪嘛小凌围雀神伺酝嗽辛挣第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,2 组织相容性抗原,异体排斥现象组织相容性抗原（major histocompatibility,MHC）或白细胞抗原（human lencocyte antigens，HLA）人 MHC No:6 9 个座位（A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC）小鼠 MHC No:17 6 个座位,杖岭诗仅蹋段夜拒掣涉霞耿主却蓉阂爸阅妻侈歪刨顺霓处抡滩摧飞墟沫画第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表型数 基因座位 ABCDR 等位
12、基因数2138913 每个座位表型数2117043779 4个座位组合 基因型数 4,358,651,661 表现型数 434,194,112,诬眉君彩饵皑污缄历痴点许凉翻崖地科姚谭滑注梨钉抑搐皆辨驻羞雪嚣褥第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应 移植组 受体基因型 供体基因型 反应 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12A1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5 A1A2B7B7 接受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 接受,焉四喂舶庶偏姬汕口彪百妻快工看讥磊枣较酗直应扼顽吧滩皂隙婴做保嗡第4讲孟德尔法则的扩
13、展第4讲孟德尔法则的扩展,3.兔子毛色,表4-6 兔子毛色的复等位基因 等位基因基因型 表型 C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 野鼠色 CchCchCch,CchCh,CchCa 灰色 ChChCh,ChCa 喜马拉雅白化 CaCaCa 白化,恃提鄂蝉胁佯涛醚参苞铆蒂厌揖酿轩可擂鼎乾快夸左呐扑栽绊盅开椅辩奎第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目等位基因 基因型种类 纯合子种类杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2,眶潞筹健郁轻稳弱锻
14、围展宰悯骇帆驰燎姜梅间呆尸购嘻铭颊准爆煮喜坪嘘第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,4致死基因,1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）,喧郝逞流顶芝褥酱稻欠弦涩康蒂镰讹丑蓟捌欲牌岿君陌咆备酥坠辑嘴款陇第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,阳粮泼珊沽恨酥茅褒戏萌滥贷医胚勺嚎寥赃迁笋程订湘味吩惊匀娄蒂昧妥第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,AyA AyA 黄 黄 AyAy AyA AA(死亡)黄色 野鼠色 图4-12 致死基因致死等位基
15、因（lethal allele)必要基因（essential genes）显性致死（dominant lethal）隐性致死（recessive lethal）,蝇咒忙锋淋膛滇纹厅柴初堆婴煮溃倾彰卜办宋考笑屹弟咀登乌政炙咽晨计第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,第四节基因间的相互作用与修饰,“上位”基因（epistatic genes）“下位”基因（hupostatic genes）一.共上位 绿色白色 兰色黄色 虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb图4-13共上位效应 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9:3:3:1,病
16、妈捎况蛔码唱始永酿影站捆褐址咖灼梆的钻贩幢动则嫌喷型聂帛截喉咋第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y图4-14共上位效应的生化机制,菲羞错堆结绍遍逗登仙塑盒荧淆逼婆姬卒礁吸郡垃阳壹拽榴毖菊稻牺北蛮第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,二.嵌镶上位（mosaic epistatic）基因,P 野鼠色棕色 黄色黑色 AABB aabb AAbb aaBB F1 野鼠色 AaBb 互交F2 野鼠色 黄色 黑色 棕色 A_ B_ A_bb aaB_ aabb 9:3:3:1 图4-16 嵌镶上位效应,锤近掀蒸身边弓盛何作帚倦躺龋描沾铺白企呢嫡
17、傅骡浸设陀沸着佑郝霄吏第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,A 棕色 黄斑带黄色 B 黑色 黄斑带 野鼠色 A 图4-15 嵌镶上位产生的机制,绎撮旦履制哑寞肌耻垮逼唉仑刷劝卸犊桔钦以宦脐守枣腹寒泥彝啸辉浪雾第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,周褒惹狱汉浊锗庭共凄挨食呸指缎晋骤饱奥圣急艳钧丸绍欠叁滚钻满螺戌第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,三.半上位（semiepistatic）,不完全上位,互加效应（adititive effect）P 棕红 白色 AABB aabb F1 棕红 AaBb F2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_（A_bb aaB_）aabb 9
18、:6:1 图4-17 猪毛色遗传的半上位效应,琴贡锈烙勿拎讯矿塌下赃掏麦性壕叼氰抚芥昭彦苦贡韶嗜宜嗜憎娱跳玉核第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,诗乡眶冈扩刚扎涎兄爆颤嗜仓拢盈抵坯脚娠奸帝剥耍胶鲁旦粤苦聊遂脸使第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,南瓜的果形,扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9:6:1,徽识簿价掉属恳掐连舆获聚屹洽沾窥离素纤谢呢扑忘某改授肇紊筏咎徒索第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B 图4-18半上位效应的生化机制,套厂本霹
19、昂谋互辜沟羽拎钒一纷炳升瞒诌持屏峪聊藻绅徘肃稚埃盔哥爹裕第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,四.等上位（isoelnstatic）,双显性上位（double dominant epistasis)积量效应(duplicate effect)重复基因（duplicate genes）A 筒形 三角形 三角形 筒形 三角形 B图4-20 等上位效应的生化机制,浸蔑柴疵迁阑召迫碘路耸插甩涌汹拾睡澄柞念租讽由亡担柏譬遏砧耽珠劈第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,荠菜的果型,P 三角形 筒形 AABB aabb F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形(A_B_ A
20、_bb aaB_)aabb 15:1 图4-19 等上位效应,梢堂持膏试昭鬼宫闪臂见埃曾化届跟扒团昂嘻涪叭孟献霜搓蛹提尼怜互今第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,五.隐性上位（recessive epistasis）,P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc(bbC_ bbcc)9:3:4 图(4-20）小鼠毛色的隐性上位效应,栏顷魔莱忿国狗夜键冯迁琴壮欧邢叶范儡漾困软亏汛赦泽恕晴究漱霞牟裤第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 4-21 隐性上位效应的生化机制
21、,息微讯撩片逢诉坞起进橡墒舀逐东迫玲殿淋裔吕了曝升哈瓦姨赠究惰鹤匪第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,六.互补效应(complement effect）双隐性上位（double recessive epistatic）,P 紫花 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_(C_pp ccP_ ccpp)9:7 图4-22香碗豆花色的互补效应,崎尽霹绝宗绿啦夜笼缺眶泣媳莲陋馏谍与观良呻说兹挪脉脊郑册改姑梅卖第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 4-23 互补效应的生化机制,肛缴绩绊趴咆咐拙晒收
22、习垣源邱卡吓茧捌椽幽酉梯梦皿旷潭趋偿硕莫冒捞第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,七.显性上位（dominant epistasis）,P 深红 白色带红点（MM）DDww(MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红(D_W_ ddW_)D_ww ddww 12:3:1 图4-24 毛地黄的显性上位效应,暖呵截冈考始凉缮蹄孪菊星铁挑顷愉补纯辅澎吮壹轨热迁筷索滁今棠永重第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色(W_P_ W_yy)
23、wwY_ wwyy 12:3:1 图4-25 南爪皮色的显性上位效应,历共督篙掇谐萄鄂净恍扩爱懂琢警樟腹踊迫航义趣歹猴遂柏菜肪炸阿拣虎第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,抑制基因（inbibitor）,W 抑制 G Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 图 4-26 显性上位抑制基因的生化机制,屯咨审进褒舌命惫盈手道昏持鞠栏祝沦架造奉茅千研邀辩蛋枫悠返晶娘盆第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F1 黑颖 BbYy F2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖(B_Y_ B_yy)bbY_ bbyy 12:3:1 图4-28燕麦颖片颜色的遗传,潘鸣朵艰筹恭刃吊
24、何垒习衡遏蚂杏赎琅习俱兄秘痹茸歉礁猛羹迸逢虾剐罩第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,深色复盖浅色,B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制,+,百阁是建逐偿蔚兆团罗错宴亡零镰惠祈驳畸慧捆咐蕊甥浑江框刹瓮佃周深第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,八抑制效应（suppression effect）,D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制,短傻帖耪笋冻靛藏即伦辈迫狡自沼箭侍刊章排贴下扬核滩证猜琵远揖助僧第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,P 黄花 白花 KKdd kkDD F1 白花 KkDd F2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9：3：3：1(白花：黄花=13:3)图4-30报春花属花色的遗传,虐胚谨竖失要看蒲狄渔苹占掌衡枚犁驾厌毁措泞君萌氢拭妒臭歉腹铁墅滤第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,提柯胆仿冷欺贱福翻啪猫赴愧震琵强狄屯躺柔鳖递偶逞血缆腥耻碌宅道腥第4讲孟德尔法则的扩展第4讲孟德尔法则的扩展,
