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1、基因突变,生物的变异,不遗传的变异 可遗传的变异,基因重组,染色体变异,由于环境因素影响，生物体内遗传物质没有改变,不同生物的可遗传变异来源：,病毒,基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,基因突变,镰刀型细胞贫血症,实例,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。,血红蛋白,谷氨酸,缬氨酸,红细胞 圆饼状 镰刀型,镰刀型细胞贫血症病因分析,正常,异常,
2、基因碱基序列代表了遗传信息，序列改变了，遗传信息也改变了，通过转录、翻译形成的蛋白质也就发生了改变，性状自然会发生改变。可见，基因结构改变会使生物发生变异。,改变,增添,缺失,DNA片段,基因突变的概念,由于DNA分子中发生碱基对的替换,增添和缺失,而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.,思考1：某对基因增添、缺失、替换哪一种变化对蛋白质结构的影响最小？,替换,结果,基因突变是染色体上的某一位点上基因的改变。,基因突变使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型的变化.,思考2：基因突变是否一定会导致性状改变？原因是什么？,1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生
3、物基因结构的内含子内2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子，当U和G相互置换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性；若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，但矮茎基因在杂合状态下，其性状不能表达。,思考3：基因突变是可遗传变异的来源，基因突变一定能遗传吗？,若发生在配子中，可遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。,思考4：基因突变发
4、生于什么时候？,细胞周期中的分裂间期（DNA分子复制时）,有丝分裂间期（体细胞）,减数第一次分裂间期（生殖细胞）,但一般不能传给后代,可通过受精作用直接传给后代,意义,基因突变是生物变异的根本来源；为生物进化提供了最初的原材料。,引起突变的因素,物理因素：X射线 激光等,化学因素：亚硝酸 碱基类似物等,生物因素：病毒 某些细菌等,基因突变可产生新的基因、新的性状,基因突变的结果：,使一个基因变成它的等位基因,基因突变的特点：,普遍性,随机性,低频性,多害少利性,不定向性,任何生物,时期、个体、细胞、基因,不同基因突变频率不同,产生一个以上等位基因,化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。,（1）人工
5、诱导基因突变常用方法：,物理因素：包括X射线、紫外线、激光等；,生物因素：病毒、细菌等。,基因突变在育种上的应用,（4）诱变意义:,是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法,基因突变在育种上的应用,成功率低,有利变异个体往往不多，需大量处理生物材料。,（2）优点：,（3）缺点:,“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,二、基因重组,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.,2、类型:,基因的自由组合:,交叉互换:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,3、范围:,进行有性生殖的真
6、核生物,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,220=1048576,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,3、意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因？新的基因型？,新的基因型,基因重组的广义理解：(1)基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生
7、物性状。(2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。(3)基因重组产生了新的基因型，但未产生新基因。,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、缺失、改变,基因自由组合；基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂（前后）,变异的根本来源；进化的原材料,生物变异来源之一生物多样性重要原因,低频率但普遍,有性生殖中普遍,基因突变-基因重组,三、染色体变异,（一）概念：光学显微镜可见的染色体结构的改变和数目的变化,染色体结构的改变：缺失、重复、倒位、易位,染色体数目的改变,个别染色体的增加或减少,以染色体组的形式成倍增加或减少,染色体组二倍体多倍体及形成单倍体及形成,（二）染色体结构的变异：,1、
8、缺失：染色体中某一片段的缺少，片段上的基因也随之减少。,2、重复：染色体中增加了某一片段。,3、倒位：染色体中某一片段的位置颠倒了1800。,4、易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。,（三）染色体数目变异：,1、细胞内个别染色体的增加或减少：,(1)增加：,如21三体综合症（先天性愚型）21号染色体多了一条,(2)减少：如性腺发育不良，（少一条性染色体）,2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加 或减少。,3.染色体组,雌果蝇产生的配子,雄果蝇产生的配子,A一个染色体组中不含同源染色体。B一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。C一个染色体组中含有控制生物性状的
9、一整套基因，但不能重复。（不考虑XY染色体差异）D.二倍体生物生殖细胞中所含有的一组染色体,概念,判断标准是:,1）细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组.,3 1 2,判断标准是：,2）在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。,如图所示的三种细胞内各含有几个染色体组呢?,有三种生物个体它们的基因型分别是AaaBBbccc、Abcd、AaBbCC，这三种生物体细胞内含有染色体组的数目分别是：,怎样确认染色体组呢？,方法一：根据染色体形态判断：,方法二：根据基因型判断：,形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组,控制同一性状的基因有几个，就是有几个
10、染色体组,任务5、染色体组数量的判断方法,【小组讨论】请说出下图所示细胞中所含的染色体组数及每个染色体组所含的染色体数目.(注：图中非等位基因位于非同源染色体),1.根据染色体形态判断：不同形态的非同源染色体为一个染色体组,2.根据基因型判断：控制同一性状的基因个数,4组(3条/组),1组(4条),3组(2条),3组(3条/组),2组(4条/组),1组(4条),4组(1条),2组(2条),4组(2条),同一种字母（包括大小写）,2组(2条),任务5、染色体组数量的判断方法,4,判断标准是:,韭菜细胞共有32条染色体，有8种形态，则韭菜的体细胞中含有几个染色体组呢？,3）染色体组的数目=染色体数
11、/染色体形态数。,4.与染色体组相关的几个概念,（1）如何区分单倍体、二倍体、多倍体？,一般由未受精的卵细胞发育而来。（雄峰）,常用花药离体培养法。,由于外界环境条件（低温）的剧变，影响了细胞分裂时纺锤体的形成而使染色体数目加倍产生的。,秋水仙素（常用且最有效）处理萌发的种子或幼苗，影响了细胞分裂时纺锤体的形成而使染色体数目加倍产生的。,（2）单倍体和多倍体的形成,植株弱小，一般高度不育。,单倍体植株的特点：,1.实验原理(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去；(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。,2实验流程,1.为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。2在进行本实验的过程中，与观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。3选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体数目加倍的情况。,5.几种主要育种方法的比较,
