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1、人类正常染色体与染色体畸变,一、人类染色体的形态结构、类 型和数目1、形态结构,2、类型和数目染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid),1,1、核型（karyotype）和组型（idiogram）,二、人类染色体的核型,根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的染色体组成。,2、核型特点 国际会议制定标准命名系统 1960 丹佛 1963 伦敦 1966 芝加哥,一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。,人类核型分组与各组染
2、色体形态特征组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体 A 13 最大 中（1，3）1号常见 亚中（2）B 4 5 次大 亚中 C 612；X 中等 亚中 9号常见D 1315 中等 近端 有E 1618 小 中（16）16号常见 亚中（17，18）F 1920 次小 中 G 2122；Y 最小 近端（21，22）有（Y）无,3、正常核型描述,男 性：46，XY女 性：46，XX,显带技术,4、显带染色体及染色体带的命名,带型,显带命名 ISCN（1978）界标（landmark）、区、带,Q显带 G显带 C显带 R 显带等,各号染色体显现的独特带纹及特征,恒定而显著的形态学特点，包括（1）
3、染色体长、短臂的末端（2）着丝粒（3）长、短臂上某些显著的染色体带。,1q32,5、染色体带纹描述,1q137p112q21.2,（1）染色体序号（2）染色体臂（3）区（4）带（5）亚带,1q32,三、染色体的多态性及应用（chromosomal polymorphism),1、随体区变异2、次缢痕变异3、Y染色体变异,应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源（2）法医中亲权鉴定,在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。,四、性染色质（sex chromatin),1、X染色质（X小体
4、Barr小体）（1）形态（2）Lyon假说（3）数目 X染色质数=X染色体数-1,（1）形态（2）数目 Y染色质数=Y染色体数,男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有Y染色体长臂区段所形成。,2、Y染色质,掌握：染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、Lyon假 说,小 结,染 色 体 畸 变（chromosome aberration),一、染色体畸变的原因 物理因素 电离辐射 化学因素 药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物因素 生物类毒素、病毒 母亲年龄 35二、染色体畸变的类型,（一）、染色体数目畸变(numerical aberration),1、
5、整倍性改变,（1）单倍体（haploid)染色体组（2）多倍体(polyploid),产生原因：a 双雄受精（diandry）b 双雌受精（digyny）c 核内复制（endoreduplication）d 核内有丝分裂（endomitosis),2、非整倍性改变,超二倍体(hyperdiploid)亚二倍体(hypodiploid)假二倍体(pseudodipoid),（1）单体(monosomy)2n-1,（2）三体(trisomy)2n+1,（3）多体(polysomy)2n+2（2以上）,非整倍体形成原因：染色体不分离(nondisjunction)染色体丢失(chromosome l
6、oss)或染色体后期迟滞(anaphase lag),（二）、染色体结构畸变(structural aberration),1、缺失（del）中间缺失 末端缺失 2、重复（dup）3、倒位（inv）臂间倒位 臂内倒位4、易位（t）,衍生染色体,（1）相互易位（2）罗伯逊易位（rob）平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。5、双着丝粒染色体（dic）6、环状染色体（r）7、等臂染色体(i),三、嵌合体(mosaic),形成原因:(卵裂中)染色体不分离或染色体丢失,描述方式：46，XX/47，XX，+21 45，X/
7、47，XXY,概念:一个个体同时存在两种或两种以上不同 核型的细胞系称为嵌合体。,嵌 合 体 形 成,（四）、异常染色体核型描述方法,1、数目异常核型的描述 69，XXY 92，XXXX 47，XX，+21 47，XY，+18 45，XY，21 45，X0 或45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+13,2、结构异常核型的描述,（1）缺失 1q21qter 简式 46,XX(XY),del(1)(q21)繁式 46,XX(XY),del(1)(pter q21:)12p11 p12 简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12)繁式 46,XX(XY),del(12)(pt
8、er p12:p11qter),（2）倒位（inv）臂内倒位 2p24 2p13 简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24)繁式 46,XX(XY),inv(2)(pterp24:p13 p24:p13 qter)臂间倒位 9p13 9q13 简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13)繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter p13:q13 p13:q13 qter),（3）重复（dup）7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32)繁式 46,XX(XY),dup(7)(pterq32:q21 q32:q32 qter)（4）易位（
9、t）罗伯逊易位 45，XY，14，21，+rob（14q21q）相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21）繁式 46,XX,t(4;6)(4pter 4q35:6q21 6qter;6pter 6q21:4q35 4qter),（5）等臂染色体（i）46，X，i（Xq）46，X，i（Xp）（6）环状染色体（r）46，Y，r（X）（7）双着丝粒染色体（dic）46，X，dic（Y）（pterq11：q11 pter）,X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质,正 常 人 非 显 带 核 型,小结 掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。,
