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1、内分泌及代谢病基础 与临床新进展,秦贵军 郑州大学第一附属医院,随着内分泌、代谢病领域许多大型专业会议 相继召开，令人瞩目的循证医学结果的公布，不 仅给我们带来了新观点、新理念，也使得我们对 以往观点进行重新定位和思考。,糖尿病的分类和诊断标准是一个不断发展的过程，“是否需要重新 审视糖尿病诊断标准”一直存在争议。目前，各项指南均将HbA1c作为糖尿病患者降糖治疗的重要靶点。ADA、EASD、IDF等权威机构正在组织专家讨论将HbA1c用于糖 尿病诊断的可能性。,糖尿病诊断标准是否应重新定义？,糖尿病及并发症,ADA年会上Banting奖获得者De Fronzo教授提出，脂质代谢异 常、肠促胰
2、岛素效应减弱、基础胰升糖素水平升高、肾脏重吸收 葡萄糖增强以及下丘脑神经递质功能紊乱也是导致高血糖的原因 之一。,高血糖成因,糖尿病及并发症,Vishnupriya等教授利用唾液蛋白质组学鉴定出无创性诊断2型 糖尿病和糖尿病前期的生物学标志物。从糖尿病前期到糖尿病的发展过程中，有些生物学标志物有逐 渐增加的趋势。为糖尿病筛查、检测和监测提供了新的无创性手段。,唾液的生物学标志物无创性诊断T2DM,糖尿病及并发症,第18届美国临床内分泌医师学会年会（2009.5）,应用分子生物学技术检测基因突变位点既可用于诊断、确定治 疗方案，又可预测预后。70的乳头状甲状腺癌患者存在BRAF、RET和RAS突
3、变，检 测BRAF和RET，特别是细胞学难以确定的诊断，非常重要。针对甲状腺肿瘤治疗的BRAF和RET基因靶向剂和其他分子药 物仍需进一步的研究和临床试验。,甲状腺癌基因突变及其在诊断治疗中的作用,甲状腺疾病,欧洲GO专家组（EUGOGO）发表了对GO病情评估和处理的专家 共识。强调建立甲状腺眼病专科团队的重要性；不主张非专科医生诊治GO；制定了紧急和非紧急专科就诊的标准；制定了实用的GO活动度和严重程度分级标准；处理内容包括：甲亢控制注意事项；药物治疗，特别是糖皮质激素 使用和联合用药问题；针对不同程度和情况的各种手术指征。,Graves眼病诊疗策略,甲状腺疾病,Thyroid,2008,1
4、8(3):333,Algorithm for the detection,confirmation,subtype testing,and treatment for PA,最初认为垂体腺瘤是良性的单克隆肿瘤，由体细胞克隆扩增而 来。近期的基础研究提出了垂体干细胞学说，认为肿瘤的发生与垂体 形成过程中的干细胞发育有密切关系。垂体瘤转化基因（PTTG）是原癌基因之一，调节垂体腺瘤的生 长，与腺瘤的侵袭性有关。,垂体腺瘤发病机制和临床治疗,垂体疾病,影像学检查技术的进步：PET以及PET-CT的应用可以为复杂垂体 腺瘤的诊断提供帮助。,垂体疾病,病因与垂体发育和转录相关基因异常有关，研究较多的有H
5、esx1、Pitx1/Pitx2、Lhx3/Lhx4等。垂体功能减退症患儿，GH释放与下丘脑-垂体轴发育不良严重程 度一致。多种垂体激素缺乏患者比单纯GH缺乏患者更易出现腺垂体发育不 全，并伴有神经垂体异位及漏斗部异常。,垂体功能减退症,垂体疾病,采用高效液相测定法检测间羟肾上腺素类似物（MN），使嗜铬 细胞瘤的诊断符合率由原来的约50%提高到目前的97%，结合 CT、131I-间碘苄胍等影像学方法，使诊断符合率提高到接近 100%。总结我国遗传及散发性嗜铬细胞瘤的发病特点，发现在家族性多 发性内分泌腺瘤病（MEN）2型中，嗜铬细胞瘤的发生率达到 100%，不同于西方国家报道。,嗜铬细胞瘤的诊
6、治研究,嗜铬细胞瘤,基因介导的酶前体药物疗法（GDEPT）是利用载体，携带前体药 物的专一活化酶，使前体药物在特异肿瘤组织内转化为活性细胞毒分子，发挥对肿瘤细胞的杀伤作用。该疗法是近年来内分泌肿瘤基因治疗的热点。应用组织特异性启动子驱动治疗基因的表达和发展高效率载体是今后需要解决的问题。,内分泌肿瘤的基因治疗,发病机理尚不明确，需要建立能全面反映本病特点的动物模 型。大鼠有较稳定的动情周期，且周期较短（45d），容易在较短 时间观察到更多的生殖周期，是较理想的造模动物。雄激素造模、联合用药造模和芳香化酶抑制剂造模是目前研究的热点。,实验动物模型,多囊卵巢综合征,内分泌代谢病领域的研究进展，不仅
7、给我 们今后的基础研究工作提出了努力的方向，还为 临床诊治带来了很多亮点，相信在未来会有更加 鼓舞人心的进展值得期待。,经过一天紧张、激烈的讨论，郑州大学第三届内分泌疑难病 例研讨会取得了圆满成功，这完全得自于各位专家的积极参与和 支持，在此，我谨代表郑州大学第一附属医院内分泌科对前来参 会的各位专家表示衷心的感谢！此次大会上我们不仅分享了郑大二附院和我科提供的四个病 例的诊治经验，且促进了医院之间的联系和合作，有利于相互之 间的促进和共同发展。,我们期待着下一届大会的召开，同时也期待着更多兄弟医 院能为大会提供经典的病例来给大家讨论和学习。本次大会尽管经过了我们精心地筹备，但仍有许多不足之处，希望各位专家谅解。同时，我们也将再接再厉争取下一届大 会更完美、更精彩。,谢谢！,
